上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。夜盲症B.乙型肝炎C.因服用反应停引起的短指畸形D.白化症E.中暑在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始:孟德尔遗传定律的提出B.摩尔根连锁与交换律的提出人类基因组计划的启动D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.超雌综合征一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：脆性X染色体智力障碍综合征女性假二性畸形睾丸女性化综合征肾上腺皮质增生症先天性睾丸发育不全综合征有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？先天性卵巢发育不全综合征B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征女性假两性畸形E.真两性畸形易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是：45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)46,XY,-14,+t(14p21p)一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是：A.13三体综合征B.18三体综合征C.21三体综合征多X综合征E.多Y综合征关于女性假两性畸形，下列说法中那一个是正确的？A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺，但性激素水平异常以上均不对下列哪种细胞不适合进行染色体核型分析？A.羊水细胞B.成熟的红细胞C.绒毛细胞淋巴细胞E.骨髓细胞一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高180cm，胡须稀疏，喉结不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未见异常。根据临床表现，你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症？脆性X染色体智力障碍综合征Prader-Willi综合征睾丸女性化综合征肾上腺皮质增生症先天性睾丸发育不全综合征一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊，体检发现该男青年喉节不明显，腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症？A.睾丸女性化综合征B-先天性睾丸发育不全综合征XYY综合征D.真二性畸形E.Down综合征一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？46,XY,+r(1)B.46,XY,+(r1)C.46,XY,+r(1-)46,XY,r(1-)E.46,XY,r(1)正常女性间期细胞核中的X小体来源于A.有活性的X染色体B.失活的X染色体C.X长臂等臂染色体D.长臂缺失的X染色体E.易位X染色体我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴，该婴下颌小，低位耳,手呈特殊握法.第3指和第4指紧帖手掌，第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病.A.4p-综合征B.5p-综合征C..Down综合征D.Edwards综合征E.Klinefelter综合征我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩，体检发现该患儿满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声似猫叫。其核型的正确写法是：A.46,XY,4p-B.46,XY,+4p-C.46,XY,5p-D.46,XY,+5p-E.46,XY,(5)(p-)一个女性患者，染色体数46，包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A.46,XXi(Xq)B.46,Xi(Xq)C.46,X,i(Xq)D.46,X,+i(Xq)E.46,X,(iXq)一个15/21易位型Down综合征男性患者，染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A.46,XY,+t(15q21q)B.46,XY,+t(15p-;21q-)C.46,XY,+t(15p+;21q-)D.46,XY,-15,+t(15q21q)E.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)一个疑为患有超雌综合征的妇女，插查其口腔上皮细胞间期核，发现细胞核周有4个X染色质，这提示她有什么样的核型？A.46,XXB.47,XXXC.48,XXXXD.49,XXXXXE.50,XXXXXX有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩，你对此妇女有何印象？A.Turner综合征B.睾丸女性化综合征C.XX真两性畸形超雌综合征E.女性假两性畸形一个表现型正常的妇女带有一个14/21易位染色体，怎样正确书写其核型符号？A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B.45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)46,XX,-14,+t(14q21q)D.46,XX,-21,+t(14q21q)46,XX,-14,-21,+t(14q21q)下述关于染色体嵌合体，哪种说法是不正确的：可以是有丝分裂后期染色体移动滞后有时可由成熟分裂染色体不分离产生可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生即使观察了各种组织，也是不能加以排除的可见于正常个体一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症？A.正常女性B.XXX综合征C.Turner综合征D.Klinefelter综合征E.睾丸女性化综合征二、名词解释(每题2分)核型核型分析脆性位点超二倍体亚二倍体假二倍体嵌合体末端缺失中间缺失重复臂间倒位臂内倒位易位罗伯逊易位环形染色体等臂染色体

三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)46,XY,del(1)(q21)46,XX,+18,-2146,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,t(2;5)(q21;q31)47,XXY46,XY,inv(2)(p12p23)46,XY,r(2)(p21q31)46,XX,del(1)(q21q31)写出14/21平衡易位女性的核型写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号。四、填空题(每格1分)着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为，用小写的英文字母示，较长的部分称为，用小写的英文字母表示。人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即型、型和型。人类染色体显带的命名必须包括四种符号:、、、，1971年巴黎会议确定的四种显带技术是带、带、带和带。染色体数目畸变主要包括、和等三种类型，而结构畸变则包括、、、、和等六种类型。6.非显带染色体分组的依据是、、、以外周血白细胞为材料制备染色体时有三个关键的步骤，它们分别是在细胞培养过程中加入，使其转化为淋巴母细胞；加入破坏细胞中的纺锤丝；最后为了使细胞的染色体分散，进行处理。6.非显带染色体分组的依据是、、、第六章单基因遗传病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。一对白化症的夫妇，其所生的二个男孩均正常，你认为最可能的机理是什么？

外显率降低D.基因新突变表现度降低孩子另有生父遗传异质性X外显率降低D.基因新突变表现度降低孩子另有生父遗传异质性遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活X染色体非随机失活引起E.以上都不对下列哪种遗传是没有父传子的现象：常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.Y连锁遗传E.多基因遗传男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.Y连锁遗传病下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟白化症E.早秃Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最可能的诊断应为：A.早老性痴呆症B.Down综合征C.Marfan综合征Huntington病E.Martin-Bell综合征一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？血友病基因为母源，异常核型为父源血友病基因为父源，异常核型为母源血友病基因和异常核型均为父源血友病基因和异常核型均为母源以上均不是一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因：母体宫内因素B.X染色体随机失活C.Y染色体的作用D.偏性遗传E.抚养孩子的环境因素

11;右侧家系最可能的遗传方式为：」，，E.Y连锁A.ADB.ARC.XDD.XR马方综合征（Manfan综合征,MIM134797）属于下列哪一种遗传方式？E.Y连锁A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁囊性纤维变性（CF,MIM219700）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁迪谢内型肌营养不良（DMD,MIM310200）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁常染色体显性（AD）遗传的杂合子患者和正常人婚配，子代的再发风险有多大？A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/16常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大？A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/16X连锁显性（XD）遗传半合子男性患者与正常女性婚配，子代的再发风险有多大？A.0B.1/2C.1/4D.女儿都得病，儿子都正常儿子都得病，女儿都正常X连锁隐性（XR）遗传杂合子女性携带者与正常男性婚配，子代的再发风险有多大？A.0B.1/2C.1/8D.儿子都得病，女儿都正常半数儿子得病，女儿都正常赵女士今年25岁，从小就患有红绿色盲（XR）。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么？A.XY性反转B.X染色体失活C.Turner综合征D.PolyX综合征E.遗传异质性多发性骨性连接综合征3型（SYNS3，MIM612961），属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁二、名词解释（每题2分）先证者外显率亲代印迹限性遗传遗传异质性拟表型偏性遗传顿挫型亲缘系数表现度显示杂合子遗传早现三、填充题（每格1分）单基因遗传病的遗传方式主要有、、、、和等五种。2.在家系中首先被确认的遗传病患者称为。一级亲属是指患者的、和。一级亲属的亲缘系数是,二级亲属的亲缘系数是。四、问答题1.请就上述家系回答问题：（6分）（1）此家系最可能的遗传方式及其特点。（2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？（3）III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大?（提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?）下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）I此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少?III-8与随机正常男子婚配，子代得病风险是多少？第七章多基因遗传病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者第三例产妇的表姐是精神分裂症患者第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的？遗传度适用于所有人群遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用遗传度可适用于个体评价遗传度能直接用于再发风险估计遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其复发风险：比出现女性患者为高比出现女性患者为低与出现女性患者一样是出现男性患者的风险更高以上都不对下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子第三例孕妇中生过二胎无脑儿，此为第三胎第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子关于人类多基因性状的特点，以下哪一项描写是正确的：A.既有显性基因又有隐性基因B.多个基因间存在连锁关系其变异呈现双峰或三峰性分布D.符合孟德尔遗传规律单个基因的作用微小，但多个基因具有累加效应某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少？A.0.09B.0.90C.9.00D.0.081E.0.81有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的：家族中患者人数越多，复发风险越高随着亲缘级数增高，复发风险也增高患者症状越严重，复发风险越高父母中有患者，复发风险增高如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的：亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增。多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%〜1.0%。多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高。近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配是高。同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高。以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点：多个易感基因之间不存在连锁关系除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的：家族中患者人数越多，复发风险越高随着亲缘级数增高，复发风险也增高患者症状越严重，复发风险越高如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高父母中有患者，复发风险增高二、名词解释（每题2分）遗传度易感性易患性发病阈值三、填空题（每格1分）多基因遗传病的发生需有因素和因素的共同作用。多基因遗传病受许多对基因控制，这些基因彼此之间没有—与之分，是的，而且相互间不存在关系，但这些基因之间存在效应。四、问答题试述多基因遗传病的遗传特点。（8分）外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%，有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下：患者亲属调查人数患者数父母1505同胞2388子女375试计算此病的遗传度（6分）q%xaq%xa0.562.5362.8564.01.7512.1540.572.5302.8504.11.7392.1440.582.5242.8454.21.7282.1350.592.5182.8394.31.7172.1250.602.5122.8344.41.7062.1160.612.5062.8294.51.6952.1060.622.5012.8234.61.6852.0970.632.4652.8184.71.6752.0880.642.4892.8134.81.6652.0800.652.4842.8084.91.6552.071第八章群体遗传一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A.1/1600B.1/800C.1/400D.1/100E.1/50

关于Hardy-Weinberg平衡律的应用，下列哪一项描述是不正确的：A.可估计基因频率和杂合子频率B.可对遗传假设进行检验可计算近亲婚配的有害效应D.可估计选择作用的大小E.可用来证明历史上的优生运动符合Hardy-Weinberg平衡律据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A.0.01B.0.04C.0.080.02E.0.06开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计：A.一对显、隐性基因频率的估计B.一对共显性基因频率的估计近亲婚配基因频率的估计D.男性X染色体基因频率的估计线粒体基因频率的估计下列哪项不是影响Hardy-Weinberg平衡律的因素？A.随机婚配一B.突变C.选择D.随机遗传漂变E.迁移二、名词解释（每题2分）Hardy-Weinberg平衡律近婚系数、、、、三、填空题（每格1分）1.影响Hardy-Weinberg平衡的因素有和。、、、、2.根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的,其系数是;杂合基因型的频率是两个有关基因频率的，其系数是。3.Hardy-Weinberg平衡是指在一个的大群体中，如果没有、、等影响，一个位点的各种基因型的相对频率保持世代不变。在遗传平衡的群体中，一对常染色体等位基因A,a的频率分别为p和q，那么则其对应的三种基因型AA,Aa和aa的频率分别为—、—和—。对于一对X一连锁等位基因XA和Xa的频率分别p和q，则女性群体中三种基因型XAXA、XAXa和XaXa的频率分别为、和；男性群体XAY和XaY的频率分别为和。四、问答题1.试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性，而XD遗传女性患者多于男性。（8分）设父母的ABO血型的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：(6分)⑴都是lAi的可能性是多少？⑵都是卜诅勺概率是多少？每胎出现A型血表现型的概率多少？两个都是ii的可能是多少？第九章生化遗传病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：A.Wilson病B.Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入移码突变E.融合基因HbConstantSpring的a珠蛋白链有172个氨基酸残基，其中1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长a链形成的分子遗传机理是什么？A.碱基置换B.终止密码突变C.密码子插入移码突变E.融合基因HbBart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病？镰形红细胞贫血症a-地中海贫血B-地中海贫血高铁血红蛋白症不稳定血红蛋白病Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质？酪氨酸酶缺乏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶次黄嘌吟鸟嘌吟磷酸核糖基转移酶缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏?C.半乳糖激酶A.苯丙氨酸羟化酶B.C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.乙酰转移酶HbLepore的a链正常，其非。链的N端为6链氨基酸顺序，C端为B链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入D.移码突变E.融合基因恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？色氨酸羟化酶半乳糖激酶酪氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶二氢喋啶还原酶粘多糖累积症11型（Hunter综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？A.磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊，检查发现该男孩有高尿酸血症，痛风性关节炎，智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症？A.Lesch-Nyhan综合征B.Hunter综合征C.PolyY综合征Martin-Bell综合征E.Huler综合征有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，下列哪项描述最不准确？A.遗传方式为ARB.服用抗疟疾类药物可诱发溶血C.进食蚕豆可诱发溶血D.患者红细胞中可见Heinz小体G6PD缺乏可导致NADPH生成不足下列哪个特征不是Lesch-Nyhan综合征所特有的：A.自残行为B.高尿酸血症C.肝脾肿大D.呈XR遗传E.次黄嘌吟鸟嘌吟磷酸核糖基转移酶明显低于正常人HbBart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁Cooley贫血的遗传方式是什么？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血？A.蚕豆素B.磺胺类药物C.抗疟疾药物D.抗结核药物E.解热镇痛药物Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁粘多糖累积症11型（Hunter综合征）的遗传方式是什么？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁粘多糖累积症1型（Huler综合征）的遗传方式是什么？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁粘多糖累积症1型（Huler综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶20.血红蛋白病HbBristol血红蛋白变异体理化特性的改变是什么？溶解度降低B.对氧的亲和力增高C.形成高铁血红蛋白D.不稳定的血红蛋白E.对氧的亲和力降低二、名词解释（每题2分）融合基因复合杂合子移码突变错义突变无义突变终止密码子突变三、填空题（每格1分）血红蛋白变异体形成的原因是和。血红蛋白病的临床最主要的症状是、、和。半乳糖血症的遗传方式是，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于缺乏，其遗传方式是，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏酶，其遗传方式为，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏酶，其遗传方式是，眼与皮肤白化病的遗传方式是。镰状细胞贫血的遗传方式是，自残综合征的遗传方式是，粘多糖累积症II型的遗传方式是，血友病B的遗传方式是。四、问答题试比较CL0-地中海贫血和B0-地中海贫血之间的异同点。（8分）第十章线粒体基因病一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。下列哪一条不是线粒体基因病的特点？常表现为肌病、神经系统疾病B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病母系遗传D.突变纯质病情严重E.多系统受累一位大学新生近期因出现进行性加重的视力障碍和色觉减退而要求遗传咨询。经检查发现该生双侧视神经中度萎缩，视乳头肿胀，中心暗点消失。另外，该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。基因突变分析发现MTND4*G11778A突变，请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断：A.LHONB.MELAS综合征C.MERRF综合征Kearns-Sayre综合征E.母系遗传糖尿病一对表型正常的夫妇带着一个患儿前来遗传门诊检查。经检查，患儿个子矮小，有轻偏瘫和皮质性盲，还反复出现卒中样发作，乳酸酸中毒等表现。基因检查发现MTTL1*3243T—C突变。请提出诊断意见：A.LHONB.MELAS综合征C.MERRF综合征D.Kearns-Sayre综合征E.母系遗传糖尿病与核基因遗传相比，以下哪一点才是线粒体基因组的结构特征：A.呈双螺旋结构B.呈闭环双链结构C.突变频率很低基因组中有内含子E.往往只有单个拷贝二、名词解释（每题2分）遗传瓶颈杂质纯质三、填充题（每格1分）线粒体基因病的特点包括以下四点:和。第十一章免疫遗传一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？A.患者的父亲B.患者的母亲C.患者HLA完全相同的同胞D.患者的妻子E.患者的儿子ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血，称为孟买型，它的特点是：A.有H物质，而无A抗原B.有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原D.无H物质，但有A和B抗原E.无H物质，无A和B抗原下列何种情况最可能发生新生儿溶血症：胎儿为高铁血红蛋白症患者母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体母亲的血型为O型，胎儿的血型为A型母亲的血型为AB型，胎儿的血型为。型母亲的血型为Rh（+），胎儿的血型为Rh（-）一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8下列哪一项描述最不可能是人类HlA区域的特点：A.重组率最高B.基因密度最高C.多态性最丰富D.免疫功能相关基因最多E.与疾病关联性最密切二、名词解释（每题2分）HLA单倍型孟买型三、填空题（每格1分）ABO新生儿溶血症常见于母亲是—型，而胎儿是—型；Rh新生儿溶血症则常见于母亲是型，而胎儿是型。HLA配型时，在一个家庭的同胞之间，有机会日匚人完全相同，有机会为半相同，有机会完全不同。四、问答题简述"孟买型"（BombayPhenotype）的遗传机理。（6分）某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系，但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型，孩子为A型，进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）第十二章肿瘤遗传一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.人细胞癌基因是指：整合于细胞染色体内的病毒癌基因人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因激活了的细胞原癌基因细胞质内游离病毒基因组细胞核内游离病毒基因组下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法，哪个是正确的：V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因V-onc在起源上来自C-oncC-onc在起源上来自V-oncV-onc亦可称为原癌基因V-onc和C-onc均需激活才能致癌有关原癌基因的激活机制，下列哪种说法最不符合：A.点突变是细胞癌变的始动作用B.染色体的双微点与基因扩增有关C.原癌基因杂合性丢失可致癌D.染色体重排可激活原癌基因E.BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是：A.病毒癌基因被激活B.原癌基因被激活C.肿瘤抑制基因被失活D.异常甲基化E.染色体不稳定下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的：肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变，杂合子致癌肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一下列哪一点不是癌家族(cancerfamily)的特征：A.通常呈AD遗传B.家系中患者的发病年龄都较早C.癌家族I型易罹患各种腺癌D.癌家族II型易罹患结、直肠癌E.癌家族II型也称Li-fraumeni综合征二、名词解释(每题2分)癌家族标记染色体三、填空题(每格1分)肿瘤发生的遗传学说有、和等三种。癌家族有以下特点：、、、。原癌基因的激活方式有和等二种。四、问答题试以"两次击中模型"（two-hitmodel）学说来解释遗传性（双侧性）和散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分）试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）第十四章临床遗传一、单选题（每题1分）解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：年龄大于35岁的孕妇有原因不明的习惯性流产的孕妇患有先天性心脏病的孕妇已生育过一个Down综合征的孕妇已生育过一个血友病患儿