2022年医学专题-佝偻病(刘英)7年

维生素D缺乏性佝偻病

(ricketsofvitaminDdeficiency)吉林大学(jílíndàxué)第一医院儿内三科刘英第一页，共五十页。1一、概述三、病因

四、发病机理五、病理六、临床表现

七、诊断、鉴别诊断八、治疗

九、预防

二、复习内容第二页，共五十页。2一、概述（summarization）

定义(dìngyì)发病(fābìng)情况近年来研究(yánjiū)动态第三页，共五十页。3

维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足(bùzú)所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。何为(héwéi)维生素D缺乏性佝偻病？第四页，共五十页。490%80%70%60%50%40%30%20%10%80年代(niándài)初21世纪(shìjì)初北方(běifāng)内蒙40.7%20~30%49.39%87.1%佝偻病的发病情况第五页，共五十页。5二、复习内容第六页，共五十页。6维生素D的来源(láiyuán)皮肤(pífū)中7-脱氢胆固醇紫外线296-310nm胆骨化(ɡǔhuà)醇(

D3)为人类VitD的主要来源外源性VitD动物性食物:D3植物性食物:D2麦角固醇→麦角骨化醇D2酵母内源性VitD：第七页，共五十页。7维生素D的转化食物(shíwù)中摄取皮肤(pífū)合成维生素D25-(OH)D1,25-(OH)2D肝肾25-羟化酶1-羟化酶第八页，共五十页。8

VitD的生理功能促进(cùjìn)小肠粘膜对Ca、P吸收。

促进(cùjìn)肾小管对Ca、P的重吸收。

促进旧骨

脱钙→血Ca浓度(nóngdù)上升。促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。第九页，共五十页。9PTH的作用(zuòyòng)小肠(xiǎocháng)：促进小肠对Ca、P的吸收.

肾促进(cùjìn)肾小管对Ca的重吸收.抑制肾小管对P的重吸收.促使1,25(OH)2D3生成增多.骨：促进旧骨脱钙.第十页，共五十页。10CT的作用(zuòyòng)小肠(xiǎocháng)：抑制小肠(xiǎocháng)对Ca、P的吸收。肾抑制(yìzhì)肾小管对Ca、P的吸收。抑制1、25（OH）2D3的合成。骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。第十一页，共五十页。11维生素D的代谢(dàixiè)调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D

血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓(—)CT（+）(+)第十二页，共五十页。12三、病因(etiology)

1、日光照射不足—主要(zhǔyào)病因

2、VitD摄入不足(bùzú)

3、生长(shēngzhǎng)速度快4、疾病的影响5、药物影响第十三页，共五十页。13四、发病(fābìng)机制(pathogenesis)

VitD下降(xiàjiàng)血钙下降(xiàjiàng)血磷下降PTPTHPTH血磷明显下降血钙正常或稍下降Ca×P下降骨样组织钙化障碍骨样组织堆积

AKP

佝偻病血钙明显下降手足搐搦症第十四页，共五十页。14五、病理（pathology）

软骨(ruǎngǔ)成骨：在长骨骨骺软骨(ruǎngǔ)中进行→使骨变长。膜性成骨(chénɡɡǔ)：在骨皮质和扁平骨进行→使骨变粗、变大。第十五页，共五十页。15VitD→Ca×P→骨样组织钙化障碍(zhàngài)且继续增殖骨骺端钙化(gàihuà)障碍骺线参差不齐→钙化带增厚或毛刷(máoshuā)样、杯口样改变骨样组织堆积→骨骺端膨出肋骨串珠手镯、脚镯骨干钙化障碍→骨质疏松→弯曲变形（郝氏沟、“O”、“X”腿）及病理性骨折扁平骨钙化障碍→颅骨软化骨样组织堆积→方颅第十六页，共五十页。16六、临床表现(clinicalmanifestation)后遗症期三大主征骨骼改变肌肉(jīròu)松弛神经兴奋性改变初期(chūqī)激期恢复期临床(línchuánɡ)分期第十七页，共五十页。17（一）初期(chūqī)：1、多见于6个月以下小婴儿(yīngér)。一般从2~3个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。第十八页，共五十页。182、血生化(shēnɡhuà)改变:

轻微血Ca降低或接近(jiējìn)正常血P稍降低(jiàngdī)Ca×P稍下降（>30<40)或正常AKP稍上升或正常25(OH)D3、1、25(OH)2D33、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。第十九页，共五十页。19（二）激期：1、以骨骼(gǔgé)改变为突出.

头部颅骨(lúgǔ)软化6个月以下(yǐxià)婴儿.乒乓球样感觉.方颅7~8个月以上小儿．头围增大、鞍状或十字形颅.前囟扩大：6个月不缩小．闭合延迟：18个月尚未闭合．牙：出牙延迟-12个月尚未出牙．第二十页，共五十页。20胸部：多见于1岁左右(zuǒyòu)小儿.肋骨(lèigǔ)串珠鸡胸(jīxiōng)郝氏沟漏斗胸上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.第二十一页，共五十页。21

四肢腕踝6个月以上(yǐshàng)小儿手镯(shǒuzhuó)、脚镯下肢(xiàzhī)

1岁以上小儿“O”“X”型腿第二十二页，共五十页。22脊柱

6个月以上(yǐshàng)小儿前凸、后凸、侧弯骨盆：前后(qiánhòu)径变短→扁平骨盆。2、肌肉松弛血磷全身肌张力(zhānglì)下降→肌肉中糖代谢下降全身肌张力↓骨骼肌：（坐、站、走晚）平滑肌腹肌→蛙腹第二十三页，共五十页。23第二十四页，共五十页。243、神经(shénjīng)兴奋性改变可有初期(chūqī)的症状大脑皮层功能减低(jiǎndī)的表现条件反射形成慢表情淡漠语言发育落后4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。细胞免疫功能低下体液免疫功能低下第二十五页，共五十页。255、血生化(shēnɡhuà)改变血Ca稍下降(xiàjiàng)血P明显(míngxiǎn)下降25（OH）D31，25（OH)2D36、X线改变：[长骨]骨骺软骨明显增宽→>2mm

干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变

骨质普遍稀疏，密度减低

骨干可有弯曲或骨折Ca×P明显下降明显

AKP明显升高第二十六页，共五十页。26第二十七页，共五十页。27第二十八页，共五十页。28第二十九页，共五十页。29（三）恢复期：经日照(rìzhào)或治疗后。

1、临床症状、体征逐渐(zhújiàn)减轻、消失。2、血钙、血磷逐渐(zhújiàn)恢复正常，AKP约需1～2月降至正常。钙化带致密增厚骨质密度逐渐恢复正常。3、X线:经治２～３周后有所改善，以后出现不规则钙化线第三十页，共五十页。30（四）后遗症期：１、２岁以上(yǐshàng)的小儿多见。２、无临床症状，血生化(shēnɡhuà)正常，Ｘ线无活动性病变。３、可留有不同程度(chéngdù)的骨骼畸形。第三十一页，共五十页。31七、诊断(zhěnduàn)及鉴别诊断(zhěnduàn)(diagnosisanddifferentialdiagnosis)强调早期诊断，及时治疗(zhìliáo)可避免骨骼畸形。诊断(zhěnduàn)依据病史：病因临床表现实验室及X线检查第三十二页，共五十页。32相似(xiānɡsì)点本病特点(tèdiǎn)精神、运动(yùndòng)发育延迟囟门扩大、闭合晚头大先天性甲状腺功能减低症智力下降特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常血T3、T4、TSH呆小病鉴别诊断第三十三页，共五十页。33第三十四页，共五十页。34粘多糖病头大、颈短、面容丑陋、体格(tǐgé)异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。第三十五页，共五十页。35第三十六页，共五十页。36软骨(ruǎngǔ)营养不良相似(xiānɡsì)点大头、前额(qiáné)突出。胸部肋骨串珠、腹大。本病特点(1)特殊体态：四肢、手指短粗、五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2)智力正常。(3)X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。(4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹第三十七页，共五十页。37第三十八页，共五十页。38第三十九页，共五十页。39脑积水相似(xiānɡsì)点：头围大，前囟门大.本病特点：有颅内高压(gāoyā)的表现.前囟饱满(bǎomǎn)、紧张.颅缝分离落日眼征破壶声头部CT第四十页，共五十页。40家族(jiāzú)性低磷血症特点(tèdiǎn)：（1）遗传性疾病(jíbìng).（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D羟化障碍.（3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病的表现.

（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.（5）一般剂量的VitD治疗无效.第四十一页，共五十页。41特点(tèdiǎn):(1)为远端肾小管泌氢不足所致.(2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小.(3)代谢性酸中毒.(4)血钾﹑血氯降低.远端肾小管酸中毒维生素D依赖性佝偻病略第四十二页，共五十页。42八、治疗(zhìliáo)

(treatment)

（一）维生素D制剂(zhìjì)：

口服(kǒufú)法维生素D2000~4000IU/d（50~100ug/d)

1,25(OH)2D3(罗钙全)0.5~2.0ug/d（20~80IU/d）一个月后改为预防量(400IU/d)。

肌注法：适合重症、不能口服者。VitD3：20~30万IU初期：1次激期：2~3次，间隔2~4周2~3月后给预防量。注意同时用钙剂第四十三页，共五十页。43（二）钙剂治疗(zhìliáo)

肌注VitD时有搐搦(chùnuò)者食物中钙量不足者

适应症（三）矫形(jiǎoxíng)治疗第四十四页，共五十页。44（一）多做户外活动（二）合理(hélǐ)膳食

母乳喂养及配方奶喂养及时添加辅食—含维生素D的食物(shíwù)防止偏食（三）疾病(jíbìng)的预防九、预防(prevention)第四十五页，共五十页。45（四）预防时间：从围生期开始(kāishǐ)，1岁以内婴儿为重点，持续到3岁1、围生期：从妊娠(rènshēn)28周开始补充(bǔchōng)VitD800IU/d口服

10~20万IU肌注

适当补钙2、新生儿期：生后1~2周开始口服400~800IU/d

肌注10~20万I