新生儿遗传代谢病筛查产业深度调研及未来发展现状趋势

新生儿遗传代谢病筛查产业深度调研及未来发展现状趋势体外诊断的分类体外诊断按检测原理或检测方法主要有生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、临检类诊断、病理诊断等，其中生化、免疫和分子诊断为我国医疗机构主流的体外诊断方式。国内市场潜力巨大得益于治疗手段的创新、创新标志物的发现，以及人口老龄化加速、疾病早筛等需求的持续增长，全球IVD行业稳步发展。众成数科数据显示，全球IVD市场规模已从2015年的566．8亿美元增长至2019年的688．1亿美元，年复合增长率约为5%；预计到2030年，该市场规模将达到1302．9亿美元，2019—2030年年复合增长率约为6%。目前，全球IVD市场区域发展不平衡，按照2019年全球IVD市场规模计算，欧、美、日、韩等发达国家和地区市场规模占比超60%，我国占比约为17．6%。由于发达国家和地区的医疗服务体系相对成熟，其市场规模整体增速趋缓，而以我国为代表的新兴市场潜力巨大。2015年，我国IVD市场规模为427．5亿元；2019年，该市场规模达805．7亿元，年复合增长率为17．2%；预计到2030年，我国IVD市场规模将达到2881．5亿元，在全球市场规模的占比将提升至33%，有望成为全球最大的IVD产品消费国。体外诊断行业发展概况和趋势（一）质谱技术发展概况质谱的定义是将样品分子经过离子化后，利用其不同质荷比（m/z）的离子在静电场或磁场中受到的作用力不同而改变运动方向，使其彼此在空间上分离，最后通过收集和检测这些离子得到质谱图谱，实现定性及定量下分析目的。质谱技术是一种鉴定技术，能快速而极为准确地测定物质的分子量，自1912年J．J．Thomson研制第一台质谱仪用于辨别氖元素及其同位素以来，100多年内质谱的技术高度得到不断提升，质谱仪凭借具有灵敏度高，样品用量少，分析速度快，分离和鉴定同时进行等优点在环境、半导体、化工、能源等领域广泛应用，近10多年来，临床质谱在生命客户领域应用快速增长。临床质谱由于其高灵敏度（可达匹克（pg）级，而化学分析、免疫分析等传统方法通常只能达到纳克（ng）级）、高特异性、高通量、高重现性、低成本的特点，被广泛应用在临床检测中。质谱由于其高灵敏度和高专一性，在小分子生化检测中具有明显优势，目前临床质谱主要用于监测治疗药物在体内的代谢情况，筛查新生儿遗传代谢病，判断人体内的类固醇、维生素等含量，以及用于癌症的精准诊断等领域。（二）临床质谱检测行业发展状况临床质谱基于其技术特点而应用范围广阔，可在生化、免疫、微生物、分子等多领域就传统方法学进行空白补充、市场抢占并逐步替代。质谱技术在临床检验中的应用，主要涉及临床生化检验、临床免疫学检验、临床微生物检验以及临床分子生物诊断等多个领域，质谱诊断比传统诊断技术更具灵敏性、特异性和准确性，且具有高通量、高效率和低成本等优势，可在单次诊断中同时系统精确地检测出上百种生物标记物，并能精确检测出多种传统诊断技术无法检测到的生物标记物，如激素类小分子标记物等。根据数据显示，2021年全球质谱在临床检验应用的市场规模约150亿美元，未来行业增速预计在20%左右，其中美国临床质谱检验市场约55亿美元。中国临床质谱检验占临床检验的比例仅为1%，与美国15%的市场占比相比发展空间较大，渗透率较低，市场潜力较大。临床质谱主要应用于新生儿筛查、维生素、药物浓度、小分子以及蛋白质标志物检测等领域。市场数据显示，中美临床质谱应用领域市场占比差异较大，国内市场目前仍以新生儿筛查、维生素等传统检测项目为主，主要系因相关项目在国内临床端具有较高的临床需求和认可度，且新生儿筛查终端集中在妇儿医院而易于起量，同时卫健委关于对新生儿疾病筛查规范进一步促进了质谱检测在该领域的运用。基于质谱检测相较传统免疫检测所具有的灵敏度、特异性、速度快、多指标同时检测等优势，并随着我国合理用药意识不断培育，药物检测、小分子标志物以及蛋白质标志物将逐渐起量，预计未来具有较大发展潜力，逐渐向成熟市场靠拢。（三）临床质谱仪器行业发展状况质谱仪一般由进样系统、离子源、质量分析器、检测器等四部分构成。其中，离子源与质量分析器是质谱仪的技术核心。1）进样系统。按电离方式的需要，将样品送入离子源的适当位臵；2）离子源。使样品分子电离生产离子，并使生成的离子会聚成有一定能量的几何形状离子束；3）质量分析器。利用电磁场（包括磁场、磁场和电场的组合、高频电场、和高频脉冲电场等）的作用将来自离子源的离子束中不同质荷比的离子按空间位臵，时间先后或运动轨道稳定与否等形式进行分离；4）检测器。用来接受、检测和记录被分离后的离子信号。质谱仪分成多种类型，不同临床应用领域需要选择不同类型的质谱仪。生物医药常用的质谱仪类型主要有LC-MS/MS、GC-MS、QTOF-MS/Orbitrap、MALDI-TOFMS和ICP-MS，其中LC-MS/MS是临床检测的主要应用机型。体外诊断产业整体分析体外诊断产业是指将血液、体液、组织等样本从人体中取出，使用体外检测试剂、仪器等对样本进行检测与校验，以便对疾病进行预防、诊断、治疗检测、后期观察、健康评价、遗传疾病预测等诊断方法。体外诊断是临床诊断信息的重要来源，其提供的全方位、多层次的检验信息，能够为医生治疗方案及用药提供重要参考指标，在优生优育、公共卫生、疾病预防等领域发挥着举足轻重的作用。体外诊断按检测原理或检测方法，可以分为生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、血液诊断等。其中生化诊断、免疫诊断和分子诊断是我国体外诊断行业的三大类品种。生化诊断试剂主要应用于医院的常规检测项目如肝功能、肾功能、电解质检测等。免疫诊断试剂主要基于抗原抗体特异性结合反应进行测定，主要用于传染性疾病、肿瘤、内分泌功能、心脑血管疾病、优生优育诊断以及自身免疫疾病检测、过敏原检测、药物检测、血型鉴定等。分子诊断试剂主要是针对编码各种疾病相关蛋白以及免疫活性分子的基因进行测定，主要用于感染性疾病、肿瘤、遗传病等项目的检测。体外诊断行业的发展伴随生物化学、免疫学、分子生物学等领域的发展而发展，可分为三个发展阶段。第一阶段，20世纪之前，显微镜的发明催生了以微生物镜检为主的一些传统检验手段；第二阶段，20世纪初期，现代医学的发展及酶催化反应与抗原抗体反应的发现为生化和免疫诊断奠定了根基，体外诊断逐步兴起；第三阶段，20世纪50年代后，DNA双螺旋结构、单克隆抗体技术、大分子标记技术等技术的运用推动了分子诊断以及整个体外诊断行业跨越式发展。高端质谱仪器临床新应用在开拓由于受核心专利、制造工艺、研发成本等因素的影响，高端质谱仪器的国产化率目前尚不足2%。质谱分析作为高端定量检测分析技术，相较于其他检测技术具有快速、准确、灵敏度高、高通量等优点，近年来在核酸的高级结构鉴定、寡核苷酸与小分子相互作用、DNA损伤与修饰等领域有着广泛应用。国内临床上，该类高端质谱仪器目前主要应用于新生儿遗传病筛查、维生素D检测、微生物诊断、药品检测等领域，并有望服务于更多临床应用场景。此外，微流控芯片、单细胞测序、循环肿瘤细胞检测、微滴式数字PCR、单分子免疫阵列等多种IVD领域新兴技术正在升级发展中。各类技术方法各具特色，应用场景仍在进一步开发中。体外诊断发展历程我国体外诊断行业的起步较晚，主要经历了市场导入期、成长初期、快速发展期和升级取代期四个阶段，在较短的时间内实现了快速发展。我国体外诊断行业起步于20世纪80年代，经过近40年的发展，逐步建立完整的产业链，并实现技术突破。随着我国人口老龄化进程加速、经济水平的提升、人民健康意识日趋增强，对医疗卫生服务的需求大幅提升，为体外诊断行业带来了良好的发展机遇。同时，自2005年以来，国家对包括体外诊断在内的生物高新技术颁布了一系列鼓励、支持政策，国内体外诊断企业在技术、产品、设备领域均取得突破。行业主要趋势（一）知识产权保护系统逐渐完善体外诊断企业对第三方研发制造服务选择的一个重要考量是核心技术与知识产权保护。目前，一些第三方研发制造服务商已经开始自发建立知识产权保护系统以解决信任问题，通过签署协议、工作环节拆分、供应链渠道保密、对重要组成信息进行密码学编码等手段，委托方的知识产权财产得到充分保护。随着第三方研发制造服务行业知识产权保护体系的标准化、流程化，更多潜在的委托方会迅速转化为稳定的订单来源。（二）定制化与一体化服务委托方提供想法和参数之后，体外诊断第三方研发制造服务商将提供从设计、生产到销售的全套服务，包括生产工艺研发、模具铸造、筛选原材料和中间体、包装，后续将持续跟进生产规划、销售预测等。因此，未来可能会出现一批自有厂房、土地、仪器等固定资产较少的体外诊断企业，而聚焦于体外诊断研发前沿技术和当前市场的热点领域。这得力于第三方研发制造服务市场定制化、一体化服务的发展。未来第三方研发制造服务商与委托方如何高效地沟通、满足委托方的需求，取决于其定制化与一体化服务的成熟水平和细节衔接，做到在满足委托方需求的前提下保证研发生产质量、缩短上市时间、减少摩擦、提升效率、提高产品上市率，提供端到端的全面解决方案。（三）推动体外诊断领域技术的快速更新当前体外诊断领域技术快速更新，国产体外诊断企业努力向跨国巨头靠拢的同时也积极在前沿技术中抢占先机，如直接化学发光技术、光激化学发光技术、数字PCR、多