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文档简介

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。一、基因突变1、镰刀型细胞贫血症第1章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组正常型红细胞镰刀型红细胞DNAmRNACTTGAAC

TGAGAGA血红蛋白氨基酸谷氨酸正常缬氨酸不正常红细胞圆饼状镰刀型AUAT（遗传信息）（密码子）（性状）直接原因根本原因转录翻译1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，变成了。CTTGAAC

A

TGTA思考：镰刀型细胞贫血症属于碱基对的什么变化？

碱基对的替换DNAAUCCGC···

AACCG

C···

异亮氨酸精氨酸天冬酰氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TTGGC

G···AACCGC···

碱基对替换精氨酸有时碱基对的替换引起的基因突变会导致生物体性状的改变。DNAAUCCGC···

AU

UCGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TA

A

GC

G···AT

T

CGC

···

碱基对替换精氨酸有时碱基对的替换引起的基因突变不会导致生物体性状的改变。课本P82:基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。5、意义：产生新的基因,是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。6、基因突变的特点：①普遍性②随机性（发育的任何时期）.不定向性（产生等位基因）③低突变率④多数有害性4、基因突变的产生：

自然突变：DNA复制（间期）诱发突变：物理.化学.生物因素基因突变和基因重组的区别基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失或改变基因自由组合；基因交叉互换间期DNA复制时减数第一次分裂生物变异的根本来源；诱变育种培育新品种生物变异的丰富来源；杂交育种培育新品种可能性很小非常普遍水、肥、光照充足水、肥、光照不足不遗传的变异一对绿鹦鹉的后代基因重组白化病基因突变A(正常肤色)a(白化病)镰刀型细胞贫血症A(正常红细胞)a(镰刀型红细胞)染色体变异21三体综合征(又称先天性愚型或唐氏综合症)患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。小结可遗传的变异表现型基因型环境条件不遗传的变异基因突变基因重组染色体变异（改变）（改变）（

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