遗传的细胞基础优秀公开课

遗传的细胞基础第一节染色质、染色体与细胞分裂一.染色质与染色体（一）染色质(chromatin)：

染色质是遗传信息的载体，是间期细胞核中能被碱性染料着色的物质，分为常染色质和异染色质。1.化学成分：

DNA、组蛋白(H1、H2A、H2B、H3和H4)，少量非组蛋白质、RNA。2.基本结构：核小体（二）染色体(chromosome)：

染色体是细胞进入分裂期后高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。(三)染色质的类型

1.常染色质与异染色质2.性染色质(sexchromatin)：

(1).X染色质(X小体、Barr小体)：

1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。

Lyon假说：

1961年，英国的遗传学家MrryLyon等人，根据各自的实验提出X染色体失活假说，解释男性和女性X染色体及其基因的差异。后人称之为Lyon假说.X染色体数与X染色质数:

X染色质数＝X染色体数-1。

正常女性：

X染色质数2-1=1

45，X患者：X染色质数1-1=0

47，XXX患者：X染色质数3-1=2

2.Y染色质(Ychromatin)正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质，是Y染色体长臂末端异染色质区被荧光染料着色所发出的荧光。Y染色质数=Y染色体数。3.性染色质检查的临床意义：

辅助诊断性染色体病

产前诊断中鉴定胎儿性别二、人体细胞有丝分裂与染色质、染色体的演变1.间期构成每条染色质的1个DNA分子(双链)复制成2个DNA分子(4条单链)；与此同时，组蛋白合成。2.经复制的染色质(2条，含2个DNA分子)经核小体、螺线管、超螺线管，形成含姐妹染色单体的染色体。3.细胞有丝分裂中期形成典型的中期染色体的结构：两条姐妹染色单体在着丝粒处相连，此时，人细胞内46条染色体的遗传物质实际上是2倍细胞内遗传物质；4.体细胞有丝分裂结束，形成两个子细胞，每个子细胞内的46条染色单体解螺旋成为46条染色质。三、减数分裂过程中染色质、染色体的演变

1.减数分裂前间期：

初级精母细胞或初级卵母细胞的DNA分子复制，与有丝分裂间期相同。

减数分裂I完成：

每个子细胞内(次级精母细胞或次级卵母细胞)获得23条染色体(每条染色体由姐妹染色单体构成)，每号染色体是父源还是母源是随机的，父源和母源染色体间发生了交换，即父源染色体上带有母源染色体的片段(同源分开)。3.减数分裂Ⅱ：

前期II：每个细胞中有２３个二分体。中期II：各二分体排列在赤道板上。后期II：二分体着丝粒处纵裂，形成染色单体，移向两极。末期II：２３个单分体到达两极，分别形成两个（共4个）子（精、卵）细胞。（姐妹分开）4、减数分裂与生物的多样性

各对同源染色体的父源与母源染色体随机组合进入一个子细胞，人类的23对染色体可有223＝8388608种不同组合方式，可形成8388608种不同染色体组成的配子

前期I，二价体的非姐妹染色单体间平均2.36次交换，导致姐妹染色单体结构不同，减数分裂Ⅱ时，产生遗传结构不同的配子。第二节人类染色体一、人类染色体的形态结构：(一)结构名称：短臂p，长臂q；着丝粒、主缢痕，端粒；次缢痕、随体、随体柄，

(二)染色体的分类：

①中央着丝粒染色体(metacentricchromosome)②亚中着丝粒染色体(submetacentricchromosome)③近端着丝粒染色体(acrocentricchromosome)

二、人类正常核型：(一)核型与核型分析：１.核型(karyotype)：

指一个体细胞内全部染色体按大小、形态特征排列起来所构成的图像。２.核型分析(karyotypeanalysis)：

按照Denver体制的分组排序规则，对染色体大小、形态结构分析，剪贴配对，确定是其否与正常核型一致的过程。３.Denver体制（染色体分组）：

A组、B组、C组、D组、E组、F组、G组

(二)非显带核型：未经显带处理所显示的核型。

非显带核型的描述：

染色体总数，性染色体

正常男性：46，XY

正常女性：46，XX(三)显带核型：

G-显带是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理