临床神经病学课件：16 周围神经和肌肉病

周围神经和肌肉病NeuromusculardisordersIntroduction脑脊髓周围神经神经肌肉接头骨骼肌Section1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法Sensory/Motor/Autonomicn.AxonMyelin：SchwanncellSection1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法1.Immune:

Idiopathic,Vasculitic,Paraneoplastic2.Nutritional&metabolic:

糖尿病、B族维生素缺乏3.Druginduced&toxic：酒精、重金属4.Infection:艾滋病、莱姆病5.Traumatic,compressive&tumor:腕管综合征

Acquired遗传性运动感觉性神经病巨轴索神经病Anerson-Fabry病线粒体病性周围神经病HereditarySection1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法Section1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法SensorydisturbanceMotorimpairmentReflexchangesAutonomicfunctionOtherabnormalitiesClinicalpresentationSensorydisturbancedestructionvs.irritation针刺\麻木\触电糖尿病性神经病酒精中毒性神经病癌性感觉性神经病Destruction肌力减低、丧失多发性神经病远端肌无力为主近端肌无力为主Motor---------------Reflex多发性神经病（大纤维累及）腱反射减低&消失排汗异常血管运动营养障碍尿便障碍内脏危象AutonomicdysfunctionOthersSection1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法Examination常规检查电生理检查病理检查基因检查遗传咨询有机酸代谢基因检查重金属分析血常规生化营养内分泌感染免疫肿瘤影像学Routinetest是肌肉还是周围神经周围神经损害分布：单发？多发？是轴索还是髓鞘Nerveconductionvelocity(NCV)&Electromyography(EMG)Neuropathology&GeneticexaminationSection1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法Diagnosis定位纵向：神经根、神经干和神经末梢横向：单神经、多发单神经、多发性周围神经等 其他系统：内分泌、肝、肾等定性遗传性获得性：免疫、营养代谢、感染等Section1:Peripheralneuropathy结构生理发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗方法Section2Skeletalmusculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略Structure&Function人体有600多块肌肉,重量约占成人体重的40%神经和血管通过肌门营养和支配骨骼肌Musclefiber:TypeI&TypeIISection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略肌营养不良

-肌纤维蛋白的缺乏肌病-代谢性-离子通道-蛋白聚集性HereditaryImmunemediatedNutritional&metabolicDruginduced&toxicInfectionTrauma&TumorAcquiredSection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略PathologySection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略①Musclepower②Atrophyorhypertrophy③Muscletone④Spontaneousactivity⑤Myalgia⑥MultipleorganinvolvementClinicalsymptoms分布Proximal

骨盆带肌、肩带肌、大腿肌和上臂肌的无力，常在肌肉病和肌炎。Distal

小腿、前臂以及手和足部肌肉，多见于神经原性肌损害。持续性或波动性MuscleweaknessAtrophy&Hypertrophy新生儿肌肉病，Floppyinfant急性发病的肌肉病HypotoniaOthersSection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略Examination1、常规实验室检查2、肌肉电生理3、肌肉活检4、影像学检查5、肌肉功能和诱发试验6、蛋白分子研究7、基因检查遗传咨询有机酸代谢基因检查重金属分析血常规生化营养代谢内分泌感染免疫肿瘤影像学RoutinetestElectromyography,EMGImaging&SonographyPathology&GenetestSection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略Diagnosis定位骨骼肌，神经肌肉接头定性Myopathy/MusculardystrophyNeuropathy/vasculopathyM,8yProgressiveweaknessCK21380u/LCK-MB729u/LLDH1549u/LALT359u/LAST281u/LALP156u/L

Furtherexamination？Diagnosis？定位Nervevs.muscle?定性Hereditaryvs.Aquired?发病肌力肌酶EMGMusculardystrophy隐袭持续性、肥大、萎缩增加肌原性myositis急性和亚急持续性增加肌原性Metabolicmyopathy隐袭持续性或波动性增加肌原性Neurogenic隐袭或急性持续性，伴感觉减退正常神经原性DifferentialDiagnosisFurtherexamination？DuchenneMuscularDystrophySection2:Musculardisorders结构功能发病机制病理改变临床表现辅助检查诊断策略治疗策略一般药物治疗周围神经骨骼肌对症支持治疗呼吸矫形康复对因治疗Therapy基础医学基因检查组织活检（形态、生化和蛋白检查）常规、生化

、免疫学电生理检查（ECG、EMG、NCV）病史、家族史、查体Summary余宗颐著,神经内科学,北京大学医学出版社。Merr