基因的生物学特征和基因突变课件

第三章遗传的分子基础第二节基因的生物学特征第三节基因突变主要内容人类基因的功能基因突变及其分子机制第二节基因的生物学特性基因是具有遗传效应的DNA分子片段。DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特征。基因的功能也就是DNA的功能。基因的功能主要包括三个方面，即遗传信息的储存、复制和表达。第一个核苷酸（5’端）第二个核苷酸

第三个核苷酸（3’端）UCAGUUUU苯丙UUC苯丙UUA亮UUG亮UCU丝UCC丝UCA丝UCG丝UAU酪UAC酪UAA终止UAG终止UGU半胱UGC半胱UGA终止UGG色UCAGCCUU亮CUC亮CUA亮CUG亮CCU脯CCC脯CCA脯CCG脯CAU组CAC组CAA谷酰CAG谷酰CGU精CGC精CGA精CGG精UCAGAAUU异亮AUC异亮AUA异亮AUG甲硫ACU苏ACC苏ACA苏ACG苏AAU天酰AAC天酰AAA赖AAG赖AGU丝AGC丝AGA精AGG精UCAGGGUU缬GUC缬GUA缬GUG缬GCU丙GCC丙GCA丙GCG丙GAU天冬GAC天冬GAA谷GAG谷GGU甘GGC甘GGA甘GGG甘UCAG兼（简）并性方向性起始密码和终止密码

通用性遗传密码的特性二基因的复制基因具有自我复制的重要特性

复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。通过复制把储存的遗传信息随着细胞分裂传给子细胞，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。DNA的复制三基因的表达与调控（一）基因的表达转录

以DNA分子为模板，在RNA聚合酶的作用下，以三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补配对原则合成RNA（mRNA、tRNA和rRNA）的过程

翻译

以mRNA为模板的蛋白质合成过程rRNAmRNAtRNA

反密码子氨基酸新生肽链核糖体mRNAtRNA翻译中心法则

复制

DNA

转录

逆转录

复制

RNA

蛋白质

翻译

调控真核生物的基因表达调控较原核生物复杂的多，目前了解的不是很清楚，一般认为真核生物的调控可以在五个水平上进行，即转录前水平的调控，转录水平的调控，转录后水平的调控，翻译水平的调控和翻译后水平的调控。2、真核生物的基因调控第三节基因突变

一、基因突变的一般特征

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。

广义上的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义上的突变通常指基因突变。（一）基因突变的概念

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺乏而引起的基因结构的变化，从而引起表型的改变。

（二）基因突变的特征随机性突变可发生在生物个体的任何时期和生物体的任何细胞多向性同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因可逆性突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变有害性突变会导致人类许多疾病的发生稀有性在自然状态下发生突变的频率很低

可重复性对于任何一个基因位点，基因可以一定频率反复发生（一）、静态突变（staticmutation）指生物各世代在一定条件下，以相对稳定的突变率发生的基因突变。静态突变点突变片段突变碱基置换移码突变转换颠换DNA链中一个或一对碱基发生的改变两种形式：碱基置换移码突变点突变(pointmutation)

碱基置换（basesubstitution）

DNA链中一种碱基对被另一种碱基对所替代，从而使三联体密码意义发生改变而引起的突变。

分为：转换和颠换AGTC示转换（嘌呤和嘌呤之间、嘧啶和嘧啶之间替换）示颠换（嘌呤和嘧啶之间的替换）同义突变（samesensemutation）

碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。错义突变（missensemutation）

碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。终止密码突变（terminatorcodonmutation）

DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。移码突变（frame-shiftmutation）

基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。

移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。

片段突变片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。（二）、动态突变

串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。结果导致了某些遗传病发生。例如：Huntington舞蹈病4p16.3CAG36～121正常6～35例如：脆性X综合症

Xq27.3内（CGG）n重复数：60-200，正常：6-60脆性X综合症患者：智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。例如：SBMAXq11-q12CAG40-72雄激素受体蛋白运动神经元受损三、基因突变与疾病发生基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮尿症和白化病等遗传性疾病的发生。白化病不能合成黑色素，怕光，少数智力低下。作业与习题

1、作业

P471、3、42、习题（1）具有100个碱基对的1个DNA分子片段，内含有40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸＿。A.60个B.80个C.120个D.180个（2）一个DNA分子复制完毕后，新形成的DNA链是＿。A.DNA亲链的片段B.和DNA亲链之一完全相同C.和DNA亲链稍有不同D.和DNA亲链相同，但T为U所替代（3）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是＿。A.CCCGGAAUACB.GGGCAUACCC.CUUAGGCACD.GCGATTACGGT（4）遗传信息和遗传密码分别位于＿。A.DNA和信使RNA上B.DNA和转运RNA上C.信使RNA和转运RNA上D.染色体和基因上（5）下列肯定不是遗传密码的是＿。A.UUUB.AAAC.GUCD.GAT（6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为＿。A.100个B.200个C.300个D.400个（7）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有