神经纤维瘤病专家讲座

一：神经纤维瘤病与神经纤维瘤－－姜鹏飞荣誉出品神经纤维瘤病第1页1.神经纤维瘤病Ⅰ型Neurofibromatosis，NF-1,又名VonRecklinghausen。1882年首先被汇报以皮肤色素异常斑以及躯干、四肢及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点常显遗传，也有隐性遗传病例报道。含有100%遗传基因外显率，但表示率很低且差异大。基因位于17号染色体长臂，发病率1/3000神经纤维瘤病第2页发病机制：胚胎时期神经嵴细胞注发育异常等学说病理学：神经外胚层过分增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过分增生病理改变：梭形细胞组成神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，基本由鞘膜细胞组成神经纤维瘤病第3页临床表现上睑外侧丛状神经纤维瘤：睑皮下瘤细胞弥漫增生，软性肥厚无边界，如面团状，使睑下垂呈S形。神经纤维瘤病第4页骨质改变（能够是原发中胚叶发育异常所致，或肿瘤压迫之继发改变）神经纤维瘤病第5页皮肤咖啡色素斑（Café－au－lait斑）

神经纤维瘤病第6页虹膜棕色隆起斑点（15岁75%出现）先天性青光眼（注）？动眼、滑车、外展神经可发生神经纤维瘤，而致麻痹性斜视及眼球运动障碍肿瘤压迫可致原发性视神经萎缩8-15%发生视神经胶质瘤（视神经胶质瘤中30%有NF-1）皮肤或皮下神经纤维瘤中枢神经纤维瘤以双侧听神经瘤最多见内脏神经纤维瘤可发生于胃肠道、咽喉和血管角膜支配神经病变（25%）、角巩膜缘周围神经纤维瘤等弥漫性葡萄膜神经纤维瘤（眼环扩大肥厚）神经纤维瘤病第7页诊疗依据（以下两条以上）1.6个以上咖啡斑（青春期前>6cm，青春期后>15cm）2.两个以上任何类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤3.腹部或纵轴区雀斑4.明确骨性病变5.视神经胶质瘤6.2个以上Lisch结节（虹膜错构瘤）7.父母、同胞之一患有该病或含有该病儿女神经纤维瘤病第8页严重性分级Ⅰ级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤）Ⅱ级：轻度（轻度脊柱侧曲、早熟青春期、行为障碍）Ⅲ级：中度（需医学照料、偏侧肥大、控制发作、胃肠道受累）Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿快、严重精神发育迟缓、严重脊柱侧曲、不能控制发作）神经纤维瘤病第9页2.神经纤维瘤病Ⅱ型NF-2，bilateralacousticneurofibromatosis双侧前庭神经雪旺细胞瘤（听神经瘤）比较少见常染色体畸形，基因位于常染色体22号，发病率1/40000可合并眼眶神经鞘瘤或脑膜瘤（非视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤），需定时复查MRI神经纤维瘤病第10页诊疗（有以下两条之一者）增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤。1、父母、同胞之一患有该病或含有该病儿女；2、有单侧听神经瘤或有以下之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻后囊下白内障神经纤维瘤病第11页神经纤维瘤病第12页治疗症状和外观不显著可不治疗颅内、脊椎管内单发肿瘤引发压迫可手术眼睑、眶内影响外观或视力可手术，但复发率高引发博动性突眼眶壁缺损可修补伴发癫痫，可抗痉剂治疗有青光眼，抗青光眼治疗Ⅱ型，如听神经瘤不大，可考虑伽玛刀神经纤维瘤病第13页二：神经纤维瘤Neurofibroma分丛状、弥漫型、孤立型、（手术后）病理：除神经鞘细胞增生外，还混杂有胶原纤维束、成纤维细胞和神经轴突。丛状神经纤维瘤主要发生于眼睑且常合并Ⅰ型神经纤维瘤病，也能够说是该病眼部表现。多见于10岁以下，可侵及眼眶全部组织，包含眼外肌和泪腺。孤立型10%伴有神经纤维瘤病。其余症状类似其它良性眶内肿瘤弥漫型极少并发神经纤维瘤病，多见于皮肤，眶内少见。神经纤维瘤病第14页影像学表现局限型CT可见边界清楚、内密度均质圆或椭圆肿瘤，呈前后方向与神经走行一致，增强后可强化丛状CT：眼睑、眶内和面部不规则软组织浸润阴影，眼外肌因为其支配神经受累也可增粗，眶内脂肪出现散在密度增高阴影。眶内神经受累增粗。丛状MRI：眶内形状不规则、边界不清、弥漫性迂曲肿块，并可沿眶上裂蔓延丛状T1WI呈高低不等信号强度均质占位强度，T2WI类似于眶脂肪高信号密度或高低不等信号强度，脂肪抑制后病变显示更清楚，强化MRI肿瘤增强不均匀，轻至中度强化。神经纤维瘤病第15页神经纤维瘤病第16页神经纤维瘤病第17页治疗孤立型：眶前、中段可前路开眶完整切除；眶后段或肌锥内需外侧开眶。发生肿瘤神经束往往需要切除。丛状：对放疗和药品反应不敏感，病变弥散浸润，缺乏显著边界，且侵犯范围广泛手术只能重复部分切除。眼睑病变可美容、成形性手术。提上睑肌：手术矫正上睑下垂。眶骨缺失：钛板修补。眶内侵犯重，眶内容者，眼眶重建神经纤维瘤病第18页汪际玉，男，15岁。右眼球突出2年。有两个妹妹，无家族史。特殊