基因突变和基因重组专家讲座

第一节、基因突变和基因重组教学重点1.镰刀型贫血症形成原因2.基因突变原因及其特点3.基因突变和基因重组区分及其意义基因突变和基因重组专家讲座第1页第一节、基因突变和基因重组一、基因突变二、基因重组课堂练习问题探讨基因突变和基因重组专家讲座第2页基因突变和基因重组专家讲座第3页问题探讨有性生殖生物在经过减数分裂形成配子过程中，要进行染色体复制，实质是遗传物质DNA复制。

能确保DNA复制准确性，使亲子代间遗传信息保持一致。碱基互补配对标准假如在DNA分子复制过程中，碱基互补配对发生了错误，DNA分子携带遗传信息将会发生怎样改变？这些改变可能对生物体产生什么影响？可能发生基因突变，使生物产生可遗传变异。返回基因突变和基因重组专家讲座第4页基因突变和基因重组专家讲座第5页正常圆饼状镰刀型细胞贫血症镰刀状缬—组—亮—苏—脯—谷—谷—赖缬—组—亮—苏—脯—缬—谷—赖一、基因突变镰刀型贫血症（一）基因突变实例基因突变和基因重组专家讲座第6页人红细胞主要成份是血红蛋白，共含有4条肽链。镰刀型贫血症直接原因是血红蛋白β链上第六位谷氨酸被缬氨酸所取代，那么它根本原因是什么？基因突变和基因重组专家讲座第7页DNAmRNA氨基酸序列蛋白质转录翻译决定正常谷氨酸G__AA镰刀型贫血症缬氨酸G__AUTA镰刀型贫血症原因镰刀型贫血症直接原因是血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸所取代，根本原因是控制血红蛋白合成基因突变[CTT→CAT]突变基因突变和基因重组专家讲座第8页控制血红蛋白合成基因中一个碱基T被A替换后，造成性状改变（出现镰刀型贫血症），那么是不是基因中全部碱基改变都会造成性状改变呢？例某基因片段模板链碱基序列是TGC，其中C被G取代成为TGG后，该基因所控制合成蛋白质结构发生了改变没有？基因中某一个碱基替换，一定会使基因遗传信息发生改变，但生物体性状不一定发生改变。那么基因中碱基增添或缺失又会怎样？（都是苏氨酸）思索与讨论基因突变和基因重组专家讲座第9页例：某DNA模板链末端碱基序列是…ACGTCAATCC

……，若复制时第一个碱基“A”丢失或增加一个“A”，其指导合成蛋白质会怎样呢？正常DNA…ACGTCAATCC……转录肽链mRNA…UGCAGUUAGG……半胱氨酸丝氨酸终止丢失一个“A”…CGTCAATCC……肽链mRNA

…GCAGUUAGG……丙氨酸缬氨酸翻译精氨酸基因突变和基因重组专家讲座第10页增加一个A…A

ACGTCAATCC……肽链mRNA…U

UGCAGUUAGG……亮氨酸谷氨酰胺概念：DNA分子中发生碱基正确改变(替换、置换)、增添和缺失，引发基因结构改变，称基因突变。细胞学基础：分裂间期，DNA复制发生差错。产生新等位基因，形成新性状。结果：亮氨酸基因突变和基因重组专家讲座第11页结论：DNA分子结构改变只有发生在基因片段，才会引发基因突变。问题：DNA分子中碱基正确增添、缺失或改变一定会引发基因突变吗？基因突变发生在配子中，将遵照遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，普通不会遗传，但植物可经过无性繁殖传递，人体一些体细胞基因突变，有可能造成癌变。基因突变和基因重组专家讲座第12页（二）、基因突变概念：ATCTTCGTAGAAGCATCATCGTAGTAGC碱基改变ATCTCGTAGAGC碱基缺失ATCTGTCGTAGACAGC碱基增添基因突变是指基因中碱基正确

，而引发

改变。改变、缺失、增添基因结构基因突变和基因重组专家讲座第13页

（三）基因突变原因外来原因物理原因：（各种辐射）损伤细胞内DNA。基因突变化学原因：（亚硝酸、碱基类似物）改变核酸中碱基。生物原因：一些病毒遗传物质能影响宿主细胞DNA。生物内部原因：使DNA复制发生差错，造成DNA碱基组成发生改变。基因突变和基因重组专家讲座第14页

（四）基因突变特点1.普遍性2.随机性生物个体发育任何时期。能够发生在细胞内不一样DNA分上，或同一DNA分子不一样部位上。诱发突变原因多、又能自发突变，所以全部生物都有突变发生可能。体细胞基因突变生殖细胞基因突变遗传给后代不遗传给后代（广泛性）基因突变和基因重组专家讲座第15页基因突变结果：产生它等位基因5.低频率性（突变率低，生殖细胞突变频率为10-5~10-8）。6.多害少利性3.不定向性（多方向性，产生一个以上等位基因）。4.可逆性Aa1a2a3a5a7a8a6a4基因突变和基因重组专家讲座第16页基因突变多数是有害。基因突变和基因重组专家讲座第17页

（五）基因突变意义突变有有害突变、也有有利突变、还有既无害也无益突变，含有随机不定向性、突变频率低和普遍性等特点。意义是新基因产生路径是生物变异根本起源是生物进化原始材料基因突变和基因重组专家讲座第18页（六）人工诱变在育种上应用：人工诱变：人为条件发生基因突变。方法：物理原因:γ射线紫外线激光等。化学原因:亚硝酸硫酸二乙酯等。优点：缺点：有利个体不多，需大量处理材料，增加育种难度。1、提升突变率2、创造新类型培育优良品种基因突变和基因重组专家讲座第19页黑珍珠玉米

黑珍珠玉米：

是广东省农科院蔬菜研究所最新育成玉米新品种，黑珍珠黑糯玉米其籽粒黑色，皮薄，适口性好，糯甜香软，营养丰富，与普通白糯玉米比较，含有更丰富蛋白质和维生素，含有抗衰老功效，是理想保健食品。基因突变和基因重组专家讲座第20页

1987年7月，中国首次将大麦、青椒、萝卜等纯系种子和大蒜无性系种子放入卫星中搭载。当这些种子返回地面后，相关人员马上进行了种植试验。很快，奇迹真发生了。经空间搭载萝卜种子幼苗茁壮，叶片上没有一个虫眼。有些人甚至将害虫捉来放到叶片上，虫子掉头就跑。而地面对照组幼苗，则是虫眼密布。看来，“太空旅行”后萝卜种子有抗虫特征。更为奇妙是，经空间处理后大蒜种子生长时假茎丛生，一个蒜头竟重达150克。回想起昔日情景，原中国科学院遗传研究所研究员蒋兴村说：“这既在想象之中，又在意料之外。当初，我兴奋极了，好像看到了抗虫萝卜和丰产大蒜美好前景。他们从空间搭载大麦种子后代中看到，许多变异有能够遗传迹象，而且变异频率很高，这就有可能创造优良农作物品种。基因突变和基因重组专家讲座第21页基因突变和基因重组专家讲座第22页很快，广西、江西种植空间处理2—3代水稻后代中产生大量变异，有些性状在自然界极少见到，如一茎上长两三个水稻穗，一粒种子长达1厘米而且在后代中能遗传。在自然界中，水稻变异频率在二十万分之一，而经空间处理水稻变异频率在百分之几，大大提升了突变率。接着，科研人员在空间处理粳稻变异后代中，选育出能恢复籼稻不育系株系，使原来极难进行籼、粳亚种间杂交性状改变了，这种特征改变在自然界是极难。经过重复试验，抗病番茄、大型青椒、优质棉花、高产小麦等相继诞生。事实证实：空间特殊条件能够引发农作物种子基因突变，其变异频率高、幅度大，变异后代轻易稳定，能够产生很多优良品种，是诱变育种一条好路径。

基因突变和基因重组专家讲座第23页太空蔬菜结果标本我国工作者在迎接太空种子太空茄子中国首批太空试验育种动物太空玉米返回基因突变和基因重组专家讲座第24页基因突变和基因重组专家讲座第25页二、基因重组生物体进行有性生殖过程中，控制不一样性状基因重新组合。基因重组性状重组新表现型（2n种）新基因型起源减Ⅰ后期非同源染色体自由组合减Ⅰ前期四分体中非姐妹染色单体交叉交换意义：生物变异起源之一，对生物进化含有主要意义。基因自由组合基因交叉交换基因突变和基因重组专家讲座第26页P×黄色圆粒绿色皱粒黄色圆粒F1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒基因自由组合：基因突变和基因重组专家讲座第27页基因交叉交换：基因突变和基因重组专家讲座第28页3.提醒：能够从染色体上基因多样性、减数分裂过程中配子形成过程以及基因重组等角度思索。生物体性状是由基因控制。在减数分裂形成生殖细胞过程中，伴随同源染色体分离，位于非同源染色体上非等位基因进行重新组合。人基因约有3万多个，所以，形成生殖细胞类型也非常多，由生殖细胞经过受精作用形成受精卵类型也就非常多。所以，人群中个体性状是各种多样。1.223种精子；223种卵细胞。2.需要有246+1个个体；不可能。思索与讨论（教材83页）基因突变和基因重组专家讲座第29页基因突变基因重组本质发生时间

原因意义发生可能基因分子结构发生改变，产生新基因，出现新性状。产生新基因型，使不一样性状重新组合。出现新表现型。细胞分裂间期DNA分子复制时，因为外界理化原因或本身生理原因引发碱基正确替换、增添或缺失。减Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体上非等位基因自由组合及四分体时非姐妹染色单体交叉交换。变异根本起源，生物进化原材料。生物变异起源之一，对生物进化含有主要意义。突变频率低，但普遍存在。在有性生殖中非常普遍。基因突变与基因重组比较基因突变和基因重组专家讲座第30页生物变异种类种类1）不遗传变异2）可遗传变异（仅由环境原因而引发）（遗传物质改变）基因重组基因突变染色体变异新基因型新表现型新基因新性状众多基因数量改变更为严重后果表现型+环境条件=基因型基因突变和基因重组专家讲座第31页利用手术去掉鱼尾纹后显得漂亮感人，她后代会出现鱼尾纹吗？不能。因为它是不可遗传变异。返回基因突变和基因重组专家讲座第32页基因突变和基因重组专家讲座第33页课堂练习以下变异属于可遗传变异是（）①玉米单组自交后代出现白化苗，后代仍白化②水肥充分，玉米穗大粒多③三倍体无籽西瓜④豌豆黄皱与绿圆类型出现⑤旧社会妇女缠足而产生“小足”

A.①②⑤B.②④⑤C.①③④D.②③④C基因突变和基因重组专家讲座第34页2.某种自花受粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，该花自交后代全部开白花，产生这种白花原因是（）

A.基因重组B.基因突变

C.基因分离D.环境条件改变B3.在一个DNA分子中插入一个碱基时，结果是（）

A.在转录时造成插入点以前密码子改变

B.在转录时造成插入点以后密码子改变

C.不能转录D.不能翻译B基因突变和基因重组专家讲座第35页C4.基因突变一定会改变了生物（）

A.遗传方式B.遗传规律

C.遗传信息D.遗传性状5.若一对夫妇所生育儿女中，性状差异较多，这些变异主要来自（）

A.基因突变B.基因重组

C.环境影响D.染色体变异B基因突变和基因重组专家讲座第36页

6.基因突变有以下共同点：从突变时间上看，都发生在细胞分裂________，即______复制时期；从突变方向上看，都是__________，从突变与个体生存上看，普通是______；从突变与生物进化关系上看，它是生物进化____；从突变频率上看，突变频率是______；从自然界生物性状表现看，突变是___________。间期DNA不定向有害基础很低普遍存在基因突变和基因重组专家讲座第37页9.人类正常血红蛋白（HbA）β链第63位氨基酸是组氨酸（CAU或CAC）。当β链第63位组氨酸被酪氨酸（UAU或UAG）替换后，出现异常血红蛋白（HbM），造成一个贫血症；β链第63位组氨酸若被精氨酸（CGU或CGC）所替换而产生异常血红蛋白（HbZ），将引发另一个贫血症。