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遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第1页遗传性出血性毛细血管扩张症

（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia,HHT)常染色体显性遗传性疾病1型—9号染色体Endoglin(ENG)2型—12号染色体ACVRL1HHT综合征—18号染色体SMAD4HHT+幼年性息肉病影响TGF-β细胞内信号转导血管畸形遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第2页临床表现：毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第3页临床表现：动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位32%~78%23%15%~50%遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第4页临床表现：肝脏血管畸形高输出量心衰门脉高压胆道疾病肺脏血管畸形缺氧咳血栓塞遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第5页临床表现：脑血管畸形头痛癫痫出血遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第6页诊疗标准：年国际HHT基金科学委员会制订标准：临床诊疗：1.重复自发性鼻出血；2.多个特征性部位毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形；4.阳性家族史，直系亲属中发觉HHT患者大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第7页诊疗标准：分子诊疗：基因检测：ENGACVRL-1SMAD4遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座第8页治疗：筛查和预防防止诱发出血对症止血、补血治疗肺动静脉畸形≥3mm需栓塞脑畸形血管直径>1cm需治疗肝移植药品：沙利度胺、贝伐单抗遗传性

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