江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)

江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）一、产前诊断（筛查）质量控制系统（一）组织网络及职责分工（筛查（查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服（筛查（筛查（筛查产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。其中，市级产（筛查（筛查做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。（二）工作要求及相关制度各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验PAGEPAGE10汇总及上报制度以及相关的操作规程。产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程图确定孕妇的年龄与孕周确定孕妇的年龄与孕周（必要时B超核对）定期常规产前检查据不同孕周选择筛查方案低风险定期常规产前检查高风险或高危孕妇B超核对孕周及筛查解释结果，建议行绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等，并告知其局限性及风险同意并签字导致的不良后果绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺，细胞培养，染色体核型分析结果异常结果正常告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊♘并签字不同意终止妊♘并签字终止妊♘并行遗传学检查建议尸检等记录妊♘结局孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查 不同意筛查 三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制（一）产前筛查质量控制的基本原则1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常（2118等染色体异常。2、按照知情选择的原则，医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上血清筛查指标。4、使用省统一指定的筛查方法和筛查试剂。5、筛查结果以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。血清标本保存于-70℃，以备复查。（二）产前筛查质量管理的技术标准1、分析前质量管理筛查申请表必需提供的信息筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经授权的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：姓名和其他ID信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次月经日期；采血日期；胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊♘；本次妊♘情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性糖尿病；是否吸烟；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、电话或传真，送检医师姓名；是否知情同意。申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。孕妇采血前准备4空腹或清淡饮食后采血。标本的采集、处理和运送①孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。1分钟内采上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。提醒医生注意。④标本容器应标明样本编号和病人姓名。⑤标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。5天内必须到达筛查检融；邮递标本必须用三层包装。2、分析中质量管理建立筛查档案：制度和数据保存制度。孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次完善实验室室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采本，并绘制室内质控图。每个实验室必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛查标志物。3、分析后质量管理报告结果筛查结果的报告时间应该在10个工作日以内。最终的实验报告应包括如下部分：①病人姓名。②出生年月日。③实验室编号。④样本采集日期。⑤实验室样本接受日期。⑥检验医师、审核医师姓名。⑦发出报告的临床机构、实验室名称。2118三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则①应及时将筛查结果通知孕妇或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分≤0.25MoM；AFP≤0.40MoM。③AFP≥2.5MoM建议复查和超声排除NTD。④AFP≥3.0MoM2.5MoMAFP型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP⑤实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应在5%左右。⑥应尽可能对高风险孕妇进行胎儿染色体核型分析，并在孕妇或家属知情同意的基础上签署知情同意书；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。⑦对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊♘的处理。⑧对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩，并将妊♘结局如实记录。流产者应尽量争取对组织标本进行细胞遗传学检查。（三）临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理1、临床细胞遗传实验室要遵循的一般原则准操作。定期监测保养仪器设备：每一件仪器设备都必须定期监控和都必须立即清除。DNA生物制剂、血液和其他人规定的监控。实验室因某些项目本室不能开展或样本太多需要分流给其他报告单应清楚注明合同实验室的名称和负责部门。2、质量管理的技术标准实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。样本和病人资料的采集样本处理过程应避免污染、打翻和换错。生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。样本接受的登记每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。实验记录样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用。收获技术（低渗的种类及时间（如干片还是湿片（分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。实验室计算机系统应保证各方面功能正常。室间质控实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。实验室要有书面的操作手册定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。细胞培养原则所有细胞培养都必须在超净台内操作。紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱。两个培养箱要有各自独立的CO2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。核型分析通用原则所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。所有实验室在必须的时候，都应能用G/或RQC-及银染技术。所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。400外周血核型分析22052型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。羊水和绒毛的检查①通用原则22必须有备用的细胞培养，用于额外需要。如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿的染色体，则父母的染色体必须和胎儿的在同一个实验室分析。5128多的人确认。②羊水标准操作50羊水（如测定PH、蛋白、糖等。当没有足够羊水细胞生长时，必须在14核型：21细胞。实验记录的内容应包括：计数和分析的染色体数，染色体数目；细胞培养条件和时间，显带方法，显带数目说明；用ISCN描述核型，应该分析足够数量的细胞，确定具有染色体数目和结构异常的细胞占的比例；核型照片；细胞遗传多态的说明；决定是否存在嵌合的额外的工作声明；与以往结果的对照。③报告标准报告要及时。书面诊断报告应包括以下内容：病人姓名、接受样本的日期、病人出生日期、病人样本的实验室编号、样本类型、申请医生姓名、实验结果、医学建议及报告人签名。样本等材料的保存实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合当51020试剂和耗材的管理试剂配制：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，要按规定储存和维持试剂及耗材。（四）超声产前诊断的质量控制1、规章制度建立超声检查工作制度、会诊制度、异常胎儿登记及随访制度、转诊制度等。2、操作规程产前超声检查告知产前超声检查前告知病人超声检查的局限性、时限性和胎儿生长发育过程中的不可预测性，使病人家属对超声检查有一个客观的认识。检查时间和内容131320N—T20-2629-3436-38超声诊断报告超声诊断报告中，阳性结果要有图象记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。3、操作流程超声检查时先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。（五）遗传咨询的质量控制1、遗传咨询的对象夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。曾生育过遗传病患儿的夫妇。不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。婚后多年不育的夫妇。（6）35岁以上的高龄孕妇。长期接触不良环境因素的育龄男女。孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。2、遗传咨询的原则并给予必要疏导。病史和家族史给予保密。遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可