生物技术与动物健康-人类基因组计划（动物生物技术）

动物生物技术人类基因组计划第一章人类基因组计划基因：

DNA分子上具有遗传效应的片段，是遗传信息的结构与功能的单位。人类基因组计划人类基因组计划的诞生人类基因组计划的提出

诺贝尔奖获得者RenatoDulbecco是最早提出HGP设想的科学家，他于1986年在Science上发表的有关肿瘤研究的文章“Aturningpointincancerresearch:secquencingthehumangenome”，第一次提出基因测序的概念。杜尔贝科（1914～2012)RenatoDulbecco美国病毒学家

伦敦帝国癌症研究基金实验室

1990年10月美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。人类基因组计划的提出总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3-4万个基因，分布于22条常染色体和X、Y性染色体。人类基因组计划人类基因组计划

是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。01

HGP完成后将获得四张图谱，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱以及基因图谱。（一）遗传图谱（geneticmap）

通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传图，一般用厘摩（cM）来表示，遗传图谱确定了DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离,它显示所知的遗传标记在染色体上的相对位置，而不是特殊的物理位置。HGP具体内容（二）物理图谱（physicalmap）

描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。（三）序列图谱DNA重组含义

人类基因组30亿碱基对的全序列图。以遗传图谱和物理图谱为基础建立。DNA序列分析包括了制备DNA片段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。（四）基因图谱（genemap）

通过测定基因的表达产物mRNA并且反追踪到DNA链上，从而得到包含蛋白质编码序列（外显子）的片段在染色体上的位置并结合有关基因序列、位置及表达模式等信息绘制的图谱。基因的概念及其结构Initialsequencingandanalysisofthehumangenome

2001.2.15IHSCTheSequenceoftheHumanGenome2001.2.16CeleraGenomics

2000年6月26日，由美、英、日、德、法、中6个国家16个研究组3000多位科学工作者组成的国际人类基因组测序联合体和塞莱拉基因组公司，同时分别宣布完成了人类基因组的草图，并于次年发表了“工作框架图”。2003年4月15日，美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前2年实现了目标。HGP主要成果

１.通过人类全基因组的分析发现，人类基因组有３１．６亿个核苷酸，２－２.５万个结构基因分布于２２条常染色体和Ｘ，Ｙ性染色体上，基因数量只有原先预期的一半不到，数目少的惊人。２.基因在染色体上是不均匀分布的，有些区域有很多的基因，而另外一些区域则没有或有极少的基因。３.人与人之间９９．９％的基因密码是相同的，不同种族之间的差异并不比同一种族不同个体之间的差异大，这些差异多为ＳＮＰ，即单核苷酸多态性产生的，它构成了不同个体的遗传基础，个体的多样性被认为是产生遗传疾病的原因。４.人类基因组中３５．５％的基因包含重复序列，这说明那些原来被认为是“垃圾”的重复ＤＮＡ也可能起到重要作用，应该被进一步研究。HGP主要成果

人类基因组计划项目的启动已经不仅仅局限于人类的基因组，它的影响还涉及一些模式生物的基因组的研究，包括小鼠、果蝇、线虫、大肠杆菌等。这些模式生物基因组计划的实施无疑将为人类基因组的分析提供帮助，并促进整个生命科学研究的发展。我国人类基因组计划

我国是一个人口大国，丰富的人群遗传资源是人类基因组研究的宝贵材料。我国的人类基因组计划计划于1994年启动，由国家自然科学基金委员会、国家高技术研究发展计划和国家重点基础研究发展计划共同资助，根据我国经济实力和基因资源优势的特点，主要在基因组多样性和疾病基因识别两个方面开展工作。我国人类基因组计划

经过努力，1999年，我国正式加入国际基因组测序计划，成为继美国、英国、日本、法国、德国后加入该计划的第六个国家，也是唯一的发展中国家，在中科院的支持下，由中科院遗传所基因组中心、国家人类基因组南方研究中心、国家人类基因组北方研究中心共同承担了全球人类基因组测序计划的1%。。我国人类基因组计划

人类基因组图谱的绘就，已经成为人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。