各个基因检测的意义

基因检测各项指标意义1、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标 检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFRmRNAVEGFR过表达T血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变 £乂前19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药醺人5突变 突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一「比3。人突变 突变一拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达1可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib

ERCC1mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMSmRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2AmRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，丁790乂突变易耐药KRAS突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表表达升高可使用西妥昔单抗

达VEGFR2mRNAVEGFR过表达TBevacizumabMGMT启动子甲基化MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好直肠癌靶标检测指标提示EGFR突变£乂。29缺失，L858R突变-EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药KRAS突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变Exon9、13、17突变一伊马替尼易耐药；Exonll突变一伊马替尼有效率高VEGFR2表达VEGFR过表达TBevacizumabERCC1mRNA高表达-铂类不敏感性BRCA1mRNA低表达-铂类敏感性增加VEGFR2VEGFR2表达 阿瓦斯汀Avastin(Bevacizumab)的使用VEGFR2VEGFR2表达 瑞格非尼(Regorafenib)的使用GSTP1多态性未发生1105V突变，铂类不敏感TYMSmRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生。6671突变，氟尿类敏感性一般TUBB3mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2AmRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1mRNA低表达-喜树碱不敏感4、胃癌Her2基因过表达 赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增 赫赛汀(Herceptin)的使用EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测HERG1表达 瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET扩增——ARQ-197(Tivantinib)的使用

5、5、胃肠间质瘤C-KIT基因突变——D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显著治疗效果。BRAF基因突变 威罗菲尼(Vemurafenib)的使用VEGFR2表达 瑞格非尼(Regorafenib)的使用PDGFRA表达——伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用肾癌RAF1突变——索拉非尼(Sorafenib)是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达——舒尼替尼(Suitinib)通过抑制VEGFR1,VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。mTOR表达 依维莫司(Everolimus)能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus可用于已试用过其他药物(如Sorafenib或Sunitinib)的晚期肾癌。VEGFR2表达——阿西替尼(Axitinib)是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。胰腺癌EGFR突变、表达——TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测mTOR表达 依维莫司(Everolimus)的使用VEGFR2表达 舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFR突变、表达——拉帕替尼(Lapatinib)的使用Her2基因过表达 赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增 赫赛汀(Herceptin)的使用PGR表达 来曲唑(Letrozole)的使用ESR1表达 依维莫司(Everolimus)的使用PIK3CA突变——研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。VEGFR2表达 阿瓦斯汀Avastin(Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突变——索拉非尼(Sorafenib)的使用RAF1基因突变——索拉非尼(Sorafenib)的使用AFP表达 Linifanib的使用PDGFRB表达——索拉非尼(Sorafenib)的使用VEGFR2表达——索拉非尼(Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)的使用十、宫颈癌C-KIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达——帕唑帕尼