孕前优生检验项目正常参考范围及临床意义

孕前优生检验项目正常参考范围及临床意义国家免费孕前优生检验项目一览表序号项目类型项目名称1常规类检查血常规2尿常规3－4血型（ABO、Rh）5生殖道感染检查阴道分泌物白带常规6阴道分泌物淋菌检测7宫颈分泌物衣原体检测8肝功能检查谷丙转氨酶9肾功能检查肌酐10糖尿病筛查血糖11甲状腺功能筛查促甲状腺素12病毒类检查乙肝两对半13梅毒筛查14-18致畸病毒五项（3*IgG\2*IgM）19-20常见遗传病检测地贫筛查、地贫基因分析21G6PD缺乏症检测第二页，共27页。2正常参考范围正常参考范围是指正常人的人体形态、功能和代谢产物等的各种生理及生化常数。由于个体指标的变异，使其常数不仅因人而异，而且同一个体还会随机体内外环境的改变而改变，因此需要确定其波动的范围，即把绝大多数正常人的某指标值范围称为该指标的参考值范围，亦称正常值范围。一般而言，化验结果如果在正常参考值范围以内，可视作“正常”，高于或低于这个范围，视作“异常”。正常参考值范围往往因地区、性别、年龄的不同而有差异，甚至职业不同，正常参考值范围亦可不同。因此去不同医院就诊，一定要了解该医院的正常参考值范围（各医院检验科所使用的方法不同，正常参考范围也不同），再判断是否正常。第三页，共27页。3正常参考范围目前参考值范围通常是以95%正常人群测定值来确定的，即有可能2.5%的正常人高出正常参考值范围上限，还有2.5%的正常人低于正常参考值范围的下限。（如ALT）相反也有少数患者测定结果在正常参考值范围以内，这是因为正常人群和患者的测定值有部分交叉重叠的原故。（如g6pd、WBC）有的检验项目是用“阴性”或“阳性”来报告结果的，由于各种原因，还会不可避免地出现少数“假阳性”或“假阴性”，遇到这种及病情不符的情况，应进行复查。（如HCG）因此要科学合理地分析检验结果第四页，共27页。4血常规分析项目正常参考范围临床意义白细胞计数（WBC）4.0-10.0生理性升高：运动、体力劳动、疼痛刺激、极度恐惧、冷水浴、怀孕期间等。病理性升高：相当多的疾病均可引起白细胞升高，大部分细菌引起的炎症，各种创伤、刺激引起的应激状态，白血病、传染性单核细胞增多症、类白血病反应等（可高达几万到几十万）。减少：某些杆菌、病毒、原虫等感染，再障、粒细胞缺乏症、粒细胞减少症、恶性组织细胞病等，严重感染、化学、放射损伤均可减少。红细胞计数（RBC）男性：4.0-5.5女性：3.5-5.0红细胞增多：可以分为两种情况：

1、相对增多：由于血液浓缩，红细胞可以出现相对地增多，在剧烈呕吐，频繁腹泻、多汗时、多尿、长期不能进食者。

2、绝对增多：在某些正常情况下因缺氧也可以出现红细胞增多，红细胞增多还见于一些疾病，如：肺原性心脏病、先天性心脏病等。红细胞减少：主要表现为贫血。如：妊娠中、后期的贫血、缺铁性贫血、营养不良性贫血，再生障碍性贫血、失血性贫血以及溶血性贫血等。血红蛋白浓度（Hb）男性：120-160女性：110-150增高与减少的临床意议与红细胞计数相同。血小板计数（PLT）100-400增多见于：

（1）原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症、溶血性贫血、淋巴瘤。

（2）手术后、急性失血后、创伤、骨折。

（3）某些恶性肿瘤、感染、缺氧。

减少见于：

（1）原发性血小板减少性紫癜、白血病、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼细胞性贫血等。

（2）脾功能亢进、放射病、癌的骨髓转移。

（3）某些传染病或感染：如败血症、结核、伤寒。

（4）某些药物过敏：氯霉素、抗癌药等白细胞分类（DC）中性粒细胞百分比（N）：50-70淋巴细胞百分比（L）：20-40中性粒细胞：增多和减少的临床意义与白细胞计数相同。淋巴细胞：增多见于某些病毒或细胞所致的传染病如百日咳、传染性单核细胞增多症、慢性淋巴细胞性白血病，麻疹、腮腺炎、结核、传染性肝炎等；减少多见于传染急性期、放射病、细胞免疫缺陷等。优生意义：及早发现局部或全身性疾病，及早治疗；减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓；减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病第五页，共27页。5尿常规分析项目正常参考范围临床意义白细胞阴性（neg）正常人尿中有少数白细胞存在，离心尿每高倍镜视野不超过5个。异常时，尿中含有大量白细胞，表示泌尿道有化脓性病变，如肾盂肾炎、膀胱炎及尿道炎等。红细胞阴性（neg）需排除月经期血尿红细胞过多提示泌尿系统炎症或结石等疾病的可能性。蛋白阴性（neg）生理性：正常人剧烈运动后．寒冷或发热等情况，亦可出现一时性蛋白质。病理性：各种肾炎、肾病、泌尿系感染、结石、恶性肿瘤、肾小管酸中毒、重金属中毒、肾移植排斥反应等可使尿蛋白排出量增高，高血压肾病、糖尿病肾病亦可增高。葡萄糖阴性（neg）正常人如短时间内服用大量葡萄糖液时，运动后，妊娠期可发生一过性尿糖增高，无临床意义。无论是原发性糖尿病或继发性糖尿病、肾性糖尿病，尿糖排出量皆增高。其他未见异常亚硝酸盐阳性：提示尿路感染时(如膀胱炎、肾盂肾炎)等尿胆原阳性：提示肝功能障碍、溶血性黄疸、肠梗阻等尿胆红素阳性：提示肝功能异常、肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸等优生意义：减少泌尿生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓

第六页，共27页。6阴道分泌物及宫颈分泌物检验分析项目正常参考范围优生意义白带常规真菌：—滴虫：—清洁度：Ⅰ、Ⅱ度细菌性阴道炎可致：绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、早产、低体重儿等。滴虫性阴道炎可致：胎膜早破、早产、低体重儿等。淋菌检测未找到G-双球菌可致：淋菌性新生儿眼炎、/关节炎、无关节炎性新生儿败血症等沙眼衣原体检测阴性可致：流产、早产、低体重儿、新生儿衣原体结膜炎、新生儿呼吸道感染/中耳炎等取材注意事项：

1、白带常规、淋菌涂片取阴道分泌物。

2、衣原体检测：需用专门的棉拭子取宫颈细胞（抹去宫颈口粘液，用无菌拭子插入宫颈管l－2cm旋转取材）。优生意义：减少宫内感染，减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等

第七页，共27页。7血型分析项目优生意义ABO

在ABO血型系统中，母子血型不合也会造成新生儿溶血症。ABO血型不合造成新生儿溶血症见于O型血母亲怀有A型或B型血的胎儿时。新生儿可发生黄疸、贫血和水肿等。重者发生核黄疸导致脑神经核受损，出现抽风、智力障碍症状。Rh

汉族中Rh阴性血型的人约为0.3%左右。一般不会生在第一胎，这是由于第一胎怀孕时孕妇体内产生的抗体量较少，还不足以引起胎儿发病，随着妊娠次数的增加，若不予以治疗，则胎儿溶血症越趋加重，常常导致流产、早产甚至死胎。

在中国人群中，苗族是Rh-阴性血比例最多的民族，达百分之十三，新疆维吾尔等少数民族Rh（-）的分布为百分之五；蒙古族人百分之一；汉族人所占的比例极少，仅占千分之三，属稀有血型，如果同时考虑ABO和Rh血型系统，在汉族人群中寻找AB型Rh（-）同型人的机会不到万分之三，十分罕见。第八页，共27页。8谷丙转氨酶、血糖、肌酐分析项目正常参考范围临床意义谷丙转氨酶≤45＜200U/L：首先要考虑到饮酒的影响，酒精能刺激肝细胞释放谷丙转氨酶，经常饮酒者尤其明显；第二是在运动，尤其是剧烈运动后，以及有骨骼肌损伤者；第三是妊娠的妇女，尤其在妊娠晚期或有妊娠中毒症状者；第四是近期有感染或发热（如感冒等）者，待感染恢复后可降至正常；第五是熬夜、疲劳等，常可有血清谷丙转氨酶轻度升高。＞200U/L：

1、各类急慢性病毒性肝炎或肝损伤；

2、肝硬化与肝癌肝硬化活动时；

3、胆道疾病胆囊炎、胆石症急性发作时；

4、心脏疾病急性心肌梗塞、心肌炎、心力衰竭时；

5、多种感染性疾患，见于肺炎、结核或传染性单核细胞增多症等。

6、药物引起的升高。有些人在服用红霉素、四环素、安眠药物、避孕药或某些中药后可见谷丙转氨酶升高。优生意义：结合两对半评估是否感染及肝损伤情况，指导生育时机选择；减少母婴传播。（非乙肝者：１００以内引起注意；１００－２００定期复查；２００以上进一步诊治）葡萄糖3.9-6.4糖尿病的诊断标准：糖尿病症状+随机血糖≥11.1，或空腹血糖≥7.0，或0GTT中2hPG≥11.1。升高：糖尿病、慢性胰腺炎、或某些内分泌腺疾病等降低：某些内分泌腺疾病（如阿迪氏病等）、肝脏病变（如急性肝炎、肝硬化）、胰岛素功能紊乱等。注：升高需排除高糖、高热量饮食；低糖应排除标本室温放置过长等影响因素。优生意义：糖尿病筛查；减少流产、早产、胎儿畸形等风险。肌酐国家系统男62-115

女53-97血肌酐浓度主要取决于肾小球滤过功能。增高：见于各种肾病、急性或慢性肾功能衰竭、重度充血性心力衰竭、心肌炎、肌肉损伤、巨人症、肢端肥大症等

减低：见于进行性肌肉萎缩、白血病、贫血、肝功能障碍及妊娠等。优生意义：评价肾功能，指导生育时机选择；减少胎儿宫内发育迟缓。第九页，共27页。9乙肝两对半序号HBs-AgHBs-AbHBe-AgHBe-AbHBc-Ab临床意义1+-+-+（大三阳）急慢性肝炎，HBV复制期2+---+急性HBV感染，慢性HBsAg携带者，传染性弱3+--++(小三阳）急性HBV趋向恢复，慢性HBsAg，长期持续者易癌变4-----未感染过HBV5-+--+既往感染，有免疫力。非典型恢复期，急性HBV感染6---++既往感染过HBV，急性HBV恢复期，少数仍有传染性7----+既往感染过HBV，急性HBV窗口期8-+---被动或主动免疫HBV，感染已康复9-+-++既往感染过HBV，急性HBV已康复10+----慢性HBV携带者，急性HBV感染11+--+-慢性携带者，急性HBV感染趋向恢复12+-+--早期感染，传染力强13+-+++急性HBV感染趋向恢复，慢性HBsAg携带者14++--+/-亚临床型HBV感染早期，不同亚型HBV二次感染15+++-+亚临床型或非典型感染优生意义：结合谷丙转氨酶评估是否感染及肝损伤情况，指导生育时机选择；指导治疗及免疫接种，减少母婴传播。第十页，共27页。10促甲状腺素分析项目正常参考范围临床意义促甲状腺素测定南海区：0.35-5.0国家系统：0.44-3.45升高：生理性：如低碘饮食，寒冷刺激，新生儿和老年人，妊娠。病理性：原发性甲状腺功能减低、伴有甲状腺功能低下的桥本病、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、地方性克汀病、单纯性及缺碘性地方性甲状腺肿、垂体肿瘤所致继发性甲状腺机能亢进症、外源性促甲状腺激素分泌肿瘤（肺、乳腺）等。降低：原发性甲状腺功能亢进，以及摄入阿司匹林、皮质激素及静脉使用肝素。备注：

单一检测TSH水平已能初步反映甲状腺功能状态，可用于进行人群中甲状腺疾病的筛查，尤其是亚临床甲状腺疾病（TSH异常而甲状腺素正常），以便早期发现，并及时治疗这类疾病。但是，值得注意的是，单一测定TSH在筛查甲状腺疾病时具有一定局限性，它无法提示下丘脑或垂体病变引起的甲状腺疾病。例如，中枢性甲减患者TSH水平可以降低、正常或轻度升高，甲状腺激素抵抗综合症或垂体TSH瘤患者TSH含量可以正常或升高。因此，目前的临床检测策略是：先测定TSH，若含量增高需判断甲减程度时，同时加测FT4；若含量降低需判断甲亢程度时，同时加测FT3和FT4。优生意义：评价甲状腺功能，指导生育时机选择；减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等。第十一页，共27页。11梅毒筛查分析项目正常参考范围临床意义梅毒筛查试验阴性方法学及临床意义筛查试验（USR等）：测定血清中抗心磷脂抗体，亦称反应素，敏感度高，特异性低，可出现假阳性结果，须结合临床进一步做确证试验。早期梅毒患者经充分治疗后，反应素可以消失，早期未经治疗者到晚期，部分病人中反应素也可以减少或消失。目前一般作为筛选和定量试验，观察疗效，复发及再感染。确证试验（TPPA）：检测血清中抗梅毒螺旋体IgG抗体，特异性高，即使患者经过足够治疗，仍能长期存在，甚至终身不消失，血清反应仍持续存在阳性，因此，不能用于观察疗效。

优生意义

1、选择受孕时机（确诊后建议治愈前暂缓怀孕）

2、减少流产、死胎死产、母婴传播第十二页，共27页。12风疹病毒IgG抗体分析项目正常参考范围意义风疹病毒IgG抗体阴性阳性提示有免疫力临床意义

IgG抗体见于有风疹病毒感染史的健康人，可终身存在，对风疹病毒有免疫力。优生意义

1、发现风疹病毒易感个体（抗体阴性者），指导风疹疫苗接种。

2、减少子代先天性风疹综合征：先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等。什么是TORCH？第十三页，共27页。13巨细胞病毒IgM/IgG抗体分析项目正常参考范围意义巨细胞病毒IgM/IgG抗体阴性临床意义

IgG抗体：诊断CMV既往感染。

IgM抗体：诊断CMV急性感染。优生意义

1、筛查巨细胞病毒感染状况，减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形等。

2、IgM阴性、IgG阳性者可以怀孕。IgG阳性的待孕妇女怀孕后90%不会发生原发性CMV感染，但须预防继发感染。

3、IgM阴性、IgG阴性者可以怀孕，但为易感人群。

4、IgM阳性、IgG阳性或阴性者，提示近期感染，暂不可怀孕，需治疗。第十四页，共27页。14弓形虫IgM/IgG抗体分析项目正常参考范围意义弓形虫IgM/IgG抗体阴性临床意义

IgG抗体：诊断TOXO既往感染。

IgM抗体：诊断TOXO急性感染。优生意义

1、筛查弓形虫感染状况，减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等。

2、IgM阴性、IgG阳性者可以怀孕。

3、IgM阴性、IgG阴性者可以怀孕，但为易感人群。

4、IgM阳性、IgG阳性或阴性者，提示近期感染，暂不可怀孕，需治疗。第十五页，共27页。15G6PD酶活性检测分析项目正常参考范围意义G6PD酶活性≥1.30临床意义

1、用于溶血性贫血的鉴别诊断。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、药物反应（如伯氨喹、磺胺毗啶、乙酰苯胺等）、蚕豆病、感染等患者，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性降低。优生意义

1、指导避免敏感食物和药物接触。

2、对孕妇和新生儿及早采取预防措施，减少新生儿核黄疸的发生风险。第十六页，共27页。16地中海贫血筛查及基因分析分析项目正常参考范围意义地贫筛查地贫基因分析MCV≥80红细胞脆性≥65基因分析：正常方法学

1、地贫筛查试验有一定的漏诊率（约3%）；

2、地贫基因分析有部分罕见型地贫未有检测（约5%）优生意义

检出待孕人群中的地中海贫血基因携带者，指导进行生育风险评估，避免生育重型地贫后代。第十七页，共27页。17地贫筛查原理正常红细胞为双凹圆盘形红细胞平均体积（MCV）≥80fL对低渗盐水抵抗力较低，红细胞渗透脆性≥65%地贫为小细胞性贫血，红细胞呈大小不等、中央浅染区扩大，异形、靶形等红细胞平均体积（MCV）<80fL对低渗盐水抵抗力较强，红细胞渗透脆性<65%第十八页，共27页。18什么是衣原体

衣原体（chlamydia）是一类能通过细菌滤器，严格细胞内寄生，有独特发育周期的原核细胞性微生物。衣原体广泛寄生于人类、鸟类及哺乳动物。能引起人类疾病的有沙眼衣原体、肺炎衣原体、鹦鹉热肺炎衣原体。致病性：致病机理衣原体能产生类似格兰阴性菌内的内毒素。可致沙眼、包涵体包膜炎、泌尿生殖道感染（非淋菌性尿道炎）、性病淋巴肉芽肿、呼吸道感染等。对妊娠的影响：生殖道衣原体感染可致：流产、早产、低体重儿、新生儿衣原体结膜炎、新生儿呼吸道感染/中耳炎等检验取材：

男性：用无菌棉拭子插入尿道约2cm处旋转，静止数秒钟后取材。女性：抹去宫颈口粘液，用无菌拭子插入宫颈管l－2cm旋转取材。第十九页，共27页。19什么是血肌酐

临床上检测血肌酐是常用的了解肾功能的主要方法之一。内生肌酐是人体肌肉代谢的产物。在肌肉中，肌酸主要通过不可逆的非酶脱水反应缓缓地形成肌酐，再释放到血液中，随尿排泄。因此血肌酐及体内肌肉总量关系密切，不易受饮食影响。肌酐是小分子物质，可通过肾小球滤过，在肾小管内很少吸收，每日体内产生的肌酐，几乎全部随尿排出，一般不受尿量影响。肾功能不全时，肌酐在体内蓄积成为对人体有害的毒素。第二十页，共27页。20什么是促甲状腺素

促甲状腺激素（TSH）是调控甲状腺细胞生长和甲状腺激素合成及分泌的主要因子，由垂体促甲状腺素细胞合成和分泌，并受甲状腺激素的负反馈性调节。甲状腺功能改变时，TSH的波动较甲状腺激素更迅速而显著，是反映下丘脑—垂体—甲状腺轴功能的敏感指标。通过检测血TSH水平可以反映甲状腺功能状态，有助于甲状腺疾病的筛查、诊断、治疗效果评判和预后判断。促进生长发育、促进组织代谢等第二十一页，共27页。21什么TORCH

TORCH是由数种导致孕妇患病，并能引起胎儿宫内感染，甚至造成新生儿出生缺陷的病原微生物英文名称的首字母组合而成的。其中T指弓形虫（Toxopasma），R指风疹病毒（RubellaVirus），C指巨细胞病毒（Cytomegalovirus），H指单纯疱疹病毒（Herpessimplex），O指其他（Others），主要指梅毒螺旋体（treponemapaeeidum）等。孕妇若被其中任何一种病毒感染后，自身症状轻微，甚至无症状，但可垂直传播给胎儿，造成宫内感染，使胚胎和胎儿呈现严重的症状和体征，甚至导致流产、死胎、死产，即使出生后幸存，也可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。

TORCH检测包括IgM及IgG两种抗体，前者提示近期感染，后者表示既往感染，表示具有一定的免疫力。孕前TORCH的检测就是要了解妇女对这几种病毒的免疫状况，是否需接种风疹疫苗或是否对其他病毒具有一定的免疫力，从而指导孕前妇女怀孕的时间及注意事项，达到优生的目的。第二十二页，共27页。22什么G6PD

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（g-6-pd）是体内参及葡萄糖无氧代谢的一种氧化还原酶，主要存在于红细胞的膜上，对于红细胞膜的稳定性具有重要作用，一旦缺乏则可能导致红细胞被破坏而溶血。G6PD缺乏症是G6PD缺乏所致的溶血性贫血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。突变基因在X染色体上，男性缺乏者为半合子，女性杂合子的酶活性可从显著缺乏到接近正常。依发病诱因的不同，可分为五种临床类型：

①蚕豆病：常发生于蚕豆成熟季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，进食后24～48小时内发病，表现为急性血管内充血。

②新生儿黄疸：感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。黄疸大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾肿大，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病（核黄疸）。

③伯氨喳琳型药物性溶血性贫血：是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药等，常于服药后1～3天出现急性血管充血。

④感染诱发的贫血：细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻，黄疸多不显著。

⑤先天性非球形红细胞性溶血性贫血：在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大，可因感染或服药而诱发急性溶血，。第二十三页，共27页。23关于女性杂合子G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传，致病基因定位于X染色体上。女性有两个X染色体，因此有两个G-6-PD基因，女性基因型：

1、正常：两个X染色体上的基因均正常；

2、G-6-PD缺乏纯合子：两个X染色体上的基因都缺陷；

3、G-