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咽及颌面部先天性疾病和获得性畸形诊疗规范【导读】鳃裂囊肿及瘘管和甲状舌管囊肿及瘘管是颈部较为常见的先天性疾病。儿童或青少年颈侧部瘘管或囊性肿块多为鳃裂瘘管或囊肿;而颈中线或中线旁囊性肿块或瘘管则多为甲状舌管囊肿或瘘管。B超、穿刺、经瘘口行碘油造影以及CT等可明确诊断。治疗原则是手术彻底切除囊肿或瘘管。第一节咽及颌面部先天性疾病先天性鳃裂囊肿及瘘管先天性鳃裂囊肿及瘘管(congenitalbranchialcystandfistula)为较常见的胚胎发育异常。在咽部和颈部均有开口的称完全性瘘管;只有一个开口通向咽部或颈部皮肤的称不完全性瘘管,或称为窦道;两端均无开口,残存于组织内的上皮腔隙因分泌物潴留而呈囊性膨胀则称为囊肿。胚胎发育过程中,咽沟闭合受阻,形成囊肿或瘘。从第一到第四咽沟,都可出现此类畸形,但以第一、二咽沟多见。第一鳃裂瘘管的位置自外耳道向下、向前到同侧下颌中部下方。它的外孔多在下颌下缘、舌骨水平以上,而内孔进入外耳道软骨部。第一鳃裂囊肿常见于下颌骨后、胸锁乳突肌前,也有的在耳垂前后或下方。第二鳃裂瘘管的外孔常位于胸锁乳突肌下1/3的前缘。瘘管弯曲上行至甲状软骨上缘与舌骨大角之间的相应平面,即转入深面,向颈内、外动脉之间穿过,经二腹肌后腹之下,折向内行至咽侧壁,内孔出现于扁桃体下窝;第二鳃裂囊肿的位置也常在胸锁乳突肌前缘但较瘘管为高。第三鳃裂瘘管较少见,外瘘口位于胸锁乳突肌前缘的下部,瘘管穿过颈阔肌的深部、颈内动脉的后面,沿迷走神经的浅面上行,跨过舌下神经,终止于梨状窝的内瘘口。第四鳃裂瘘管很少见,外瘘口与第二鳃裂瘘管相似,内孔位于食管上端。本病多见于儿童及青少年。先天性瘘管的患儿在出生后不久就可发现颈侧有瘘孔,并可见分泌物溢出。单纯囊肿一般无自觉症状。瘘管和囊肿可继发感染而化脓,并可反复发作。少数瘘管和囊肿也可发生恶变而成为鳃裂癌。【诊断】颈部发现瘘管开口或扪及囊性肿物或条索状物。穿刺囊肿可抽出黄色液体,含多量胆固醇结晶。诊断一般无困难,经瘘口行X线碘油造影,可明确诊断。应注意与颈部结核性瘘管、放线菌病性瘘管、水囊肿、皮样囊肿、淋巴结肿大等相鉴别。【治疗】手术切除,彻底切除囊壁及瘘管。术中应注意沿瘘管的走行分离至瘘管的内口,如扁桃体窝、梨状窝或食管上段等,如与咽腔相通,应立即缝合。第二节咽及颌面部获得性畸形一、咽憩室咽憩室(pharyngealdiverticulum)为咽粘膜和粘膜下层组织向外膨出形成的囊袋状结构,根据其发生部位可分为咽侧憩室和咽后憩室两类,以后者多见。【病因】病因不明,可能与以下因素有关:①环咽肌和食管功能紊乱以及咽腔压力增加。②咽壁薄弱,尤以老年人多见。③先天性因素。【临床表现】根据憩室的大小与位置而不同。小的憩室可无症状,或仅有口臭、咽部梗阻感、异物感、食物反流等症状。较大的憩室可有吞咽困难、声嘶,粘膜有炎症时可有疼痛。检查可发现咽侧憩室者在扁桃体窝、会厌谷、梨状窝等处有小的开口,有时用探针可探入憩室内,颈部可摸到随咽部空气压力变化而胀缩的包块。压迫肿块能缩小,有时带有响声。咽后憩室则可扪及颈后三角下部饱满。【诊断】根据病史、临床表现可作出诊断。憩室充气、吞钡或气钡造影可明确诊断。食管镜检查憩室开口。【治疗】憩室小而无症状者可不予处理。憩室小、症状轻者可行保守治疗,如进行憩室冲洗等。症状明显或憩室较大者可行手术治疗。根据憩室的大小,可行食管镜下扩大憩室口或经颈外途径切除憩室。二、腭咽闭合不全腭咽闭合不全(velopharyngealinsufficiency)是由软腭或咽壁病变使腭咽不能正常闭合而出现的发音和吞咽障碍。【病因】软腭麻痹使软腭不能与咽后壁接触;软腭或咽部外伤、手术造成软腭缺损或疤痕挛缩,如腭裂修补术、咽部肿瘤切除术、腭咽成型术切除过多软腭等;咽部特异性或非特异性炎症造成软腭疤痕挛缩而发生本病。【临床表现】发音不清、发音时有开放性鼻音;吞咽时食物可反流入鼻腔,以流质明显;由于咽鼓管不能正常开放,可有耳闷、耳鸣、听力下降等。检查可见软腭有疤痕、缺损等体征,发“啊”时软腭与咽后壁不能闭合。【诊断】根据病史和临床表现,本病诊断不难。【治疗】对轻症患者,可行软腭活动训练、语言训练,以增强软腭的运动。疤痕明显或缺损较多,症状严重者,可行手术治疗。三、咽部疤痕性狭窄由于软腭、腭咽弓、舌根与咽后壁粘连而使咽部变窄者称咽狭窄(pharyngealstenosis),完全不通者为咽闭锁(pharyngealatresia)。【病因】常由外伤、腐蚀伤、灼伤、特异性或非特异性感染、手术如扁桃体手术、腺样体手术、喉咽部手术等引起。少数患者可由先天性发育异常所致。【临床表现】鼻咽部狭窄者轻者可无症状,重者可表现为鼻塞、嗅觉减退或消失、张口呼吸、闭塞性鼻音,鼻腔分泌物常潴留在鼻腔,不易擤出,咽鼓管阻塞可有听力下降和耳闷等症状。检查可见软腭与咽后壁之间有粘连。口咽部和喉咽部狭窄者可表现为咽部拉紧感、吞咽困难、呼吸困难、唾液外溢,累及喉者有声嘶及误咽。检查
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