内分泌、营养和代谢性疾病

#/26多次反复发作后皮肤增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红粘膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。项部多呈菱形皮肤。发病多在童年。以3〜5岁居多，成人发病者罕见。本病为常染色体显性遗传，是最多见的皮肤卟啉病，常有家族史。实验室检查：患者血浆、红细胞和粪中有过多的原卟啉。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。部分病例有轻度小细胞性低血红素性贫血。(二)迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)本病分为两型。I型为散发性，与饮酒或肝脏病变有关，67%为HLA-A3阳性，又称症状性、获得性皮肤卟啉病；II型为家族性，为常染色体显性遗传，遗传具有性别差异，女性患者能将疾病遗传给子女，男性则较少遗传至女儿。皮损主要分布于面和手部的光暴露区，夏季加重，常见为红斑，伴有瘙痒。慢性损害表现为皮肤脆性增加、水疱、大疱、多毛和色素沉着等表现。为常见的皮肤卟啉病，多见于20〜60岁的患者。患者常有嗜酒、长期服用雌激素类药物病史。4.15%〜20%患者并发糖尿病，15%伴发肝癌。尿中可检出有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者尿色变深。尿、粪中7-羧基卟啉和粪中异构卟啉排泄增多是本病的特征性改变。【鉴别诊断】多形日光疹：在日光照射后暴露部位出现多形性皮疹，如红斑、水疱、丘疹及苔藓化，光敏感试验阳性。【治疗】尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂，以二氧化钛或氧化锌屏障性遮光剂效果好。红细胞生成性原叶琳病：口服卜胡萝卜素，每日3mg/kg剂量连续服用4〜6周，待出现掌跖黄染后减量维持2〜3个月。晨起一次口服维生素BlOOmg以后每小时1次，连服610次。迟发性皮肤卟啉病：氯喹为每次0.125g或羟氯喹0.2g，每周2次，连服至少10个月。可使用重组红细胞生成素、烟酰胺、维生素B、维生素E等配合治疗。静脉放血疗法，每2〜3周放血500ml,疗程为2〜10月，血红蛋白在110g/L以下，网织红细胞计数至0.02〜0.05为止。一般放血4〜6次后可持续缓解达12月或几年。皮肤淀粉样变病（amyloidosis）淀粉样变性由淀粉样蛋白物质沉着于组织中所引起，可分为：①皮肤淀粉样变性，淀粉样蛋白物质沉着于正常皮肤内，称为原发性皮肤样变性，淀粉样蛋白物质沉着于病变皮肤内，称为继发性皮肤淀粉样变性。②系统性淀粉样变性。原发性系统性淀粉样变性主要累及间叶组织，常有皮肤损害；继发性系统性淀粉样变性主要累及全身实质性器官，特别是肝、脾、肾等，无皮肤损害，常继发于慢性感染性疾病。原发性皮肤淀粉样变性可分为六型，淀粉样变苔藓、斑状淀粉样变、结节或肿胀型皮肤淀粉样变病、结节萎缩型皮肤淀粉样变病、皮肤异色病样型皮肤淀粉样变病、肛门、骶骨部皮肤淀粉样变病。【诊断】（一）淀粉样变苔藓损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。常见于小腿伸侧，对称分布，也可见于臂外侧、背部和大腿。多见于中年，两性均受累。自觉剧痒。组织病理示真皮乳头内有淀粉样物质沉着，表皮灶性基底液化变性，棘层肥厚，颗粒层增厚，角化过度和角质栓。淀粉样物质耐淀粉酶阳性。神经性皮炎、粘液水肿性苔藓。（二）斑状淀粉样变皮疹为褐色或紫褐色色素沉着，由点状色素斑聚合而成，呈网状或波纹型主要位于背部肩胛间区，也可累及躯干及四肢。好发于中年以上妇女。瘙痒不明显。（三）皮肤异色病样型损害常初发于四肢、腰背部，迅即泛发全身。皮损表现为网状色素异常，毛细血管扩张和轻度萎缩，饮酒或情绪激动时面部明显潮红。可以有水疱或血疱，沿抓痕呈线形排列，伴轻度瘙痒。属于常染色体隐性遗传。临床有两类，一类为出生后到青春期发病，另一类为成年发病。【治疗】局部外用皮质激素药膏加封包。也可用氢化可的松二甲基亚砜搽剂等。部分大的丘疹也可用液氮冷冻。口服维甲酸部分患者有明显疗效。原发性系统性淀粉样变【诊断】皮损约见于25%患者，好发于眼睑和眼眶周围，表现为淤点、淤斑、红斑、色素增加或减退斑、丘疹，结节，偶或斑块，也见于头皮、外阴及肛周。两性均可受累。常在40岁以后发病。约半数患者心脏受累，心脏可扩大，心律不齐，传导阻滞和心力衰竭。患者常伴有巨舌。约20%患者伴发多发性骨髓瘤。肝、脾、淋巴结往往肿大。可有胃肠道紊乱或肾病综合征。组织病理示淀粉样物质大量沉积于整个真皮、皮下组织以及全身小血管（中膜和外膜）、肌肉（骨骼肌、舌肌和心肌、胃肠道与泌尿道平滑肌和肾小球等。7•骨髓中浆细胞增生，血浆Y球蛋白升高，尿含Bence-Jones蛋白。【鉴别诊断】神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩张，有皮损破溃。治疗】尚无满意疗法，可试用青霉胺、皮质激素、苯丙酸氮芥及环磷酰胺等。硬肿病(sceleredema本病为一种突然发生以皮下组织出现僵硬为特点的疾病，病因不明。共分为两型，一型为不伴有糖尿病者，另一型为伴有糖尿病者，多发生于急性感染后，特别是链球菌感染。【诊断】i•表现为实质性非凹陷性肿胀、发硬，带棕黄色，表面光滑，具蜡样光泽，可影响面容、吞咽以及颈和肩、背部活动。2•皮肤损害常初发于颈后及肩部，迅即累及面部、胸、背和上臂等处，但常不侵犯手、足部位。3•较多见于成年妇女，也见于儿童，偶有家族史。起病前经常有感染史。4•发生于感染后者半数患者病程具有自限性，大多在数月至几年内完全消退，皮肤恢复正常，而其他类型者病程迁延。5•组织病理示真皮明显增厚，胶原束肿胀、粗大，束间有粘液样物质沉积。【鉴别诊断】系统性硬皮病：起病缓慢，多有肢端动脉痉挛症，硬化区常伴萎缩、色素改变及毛细血管扩张，可累及食管和心、肺、肾等内脏。【治疗】除去感染性病灶。物理疗法、热浴及按摩等，局部可注射透明质酸、皮质类固醇。对症治疗。类脂质渐进性坏死(necrobiosislipoidica)本病发病有两种，一种与糖尿病有关，另一种发病与糖尿病无关。【诊断】皮肤损害早期为境界清楚、隆起的红色丘疹，以后缓慢扩大或融合，成卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，常见毛细血管扩张。约1／3损害可出现皮损破溃。皮损好发生于小腿伸侧，也见于股、踝、小腿屈侧、足及跟部．偶或发生于上肢、躯干和头皮。女性多见，常伴发糖尿病，病程慢性。组织病理示真皮特别是中、下部及皮下组织内栅状肉芽肿，坏死灶内可见脂质沉积。【鉴别诊断】皮肤淀粉样变苔藓:主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。【治疗】发现和控制糖尿病。局部外用皮质激素制剂。若溃疡面较大，可考虑切除。肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathic)为锌缺乏引起，与先天或后天性因素有关，包括肠道吸收功能紊乱、胰腺分泌不足、母乳缺乏以及其他未知因子等。【诊断】发病年龄最早于生后3周，最迟10岁，平均发病年龄在时候生后9个月。女性多见。皮疹好发于口、鼻、眼和肛门等部位，也可波及头皮、耳周、甲周和臀部等处。皮疹常对称分布，早期损害为水疱、脓疱，逐渐发展为大疱、糜烂、结痂和鳞屑。长久损害后四肢末端的皮疹呈银屑病样表现，部分患者的损害似烟酸缺乏病。生殖器和肛门除有糜烂及、结痂损害外，还可见外阴炎、阴囊炎。口腔合并有口腔炎、口角炎，可累及舌背。头发、眉毛、睫毛等表现为全脱或弥漫性稀少，多数患者有消化道症状，伴有发育迟缓、贫血和营养不良。易继发细菌、真菌或混合感染，主要侵犯上呼吸道，也可并发肺炎和败血症。血清锌水平降低、血清碱性磷酸酶水平低。【治疗】支持疗法，包括母乳喂养，补充维生素，必要时可输血或输液。补充硫酸锌，1〜2mg/kg・d（220mg硫酸锌中含锌元素为50mg）,4个月以上儿童50mg,—日3次，4个月患者减半，治疗后临床症状可迅速缓解。二碘羟基喹啉可增加锌的吸收，儿童每次10〜15mg/kg,—日3次.注意皮肤的清洁卫生，防止和控制继发细菌和真菌的感染。痛风（gout）属于嘌呤代谢障碍性疾病，血清尿酸水平升高，尿酸盐以结晶形式沉积于组织。分为原发型和继发型，原发型者有25％具有家族史，为常染色体显性遗传，继发型因各种肾病性肾功能减退致尿酸排泄减少，而形成高尿酸血症。【诊断】1.95％以上是男性，中年发病。女性多在绝经期后发病，症状轻。无症状期时间较久，仅有血尿酸增高。临床分为无症状期、急性关节炎期、慢性关节炎期。急性关节炎期，发病急，见拇趾、踝、膝、腕、肘和手足小关节红肿、疼痛，可伴发热、乏力等，夜间发作，白天缓解，经几日至几周发作停止。慢性关节炎期，首次发作后经数年至数十年形成慢性痛风，皮下形成结节，多位于耳郭或指、趾关节周围软组织及肘后和膑前等部位，结节为针头至绿豆大或更大，呈橙红、黄或乳白色。约1/5患者有尿酸盐结石，可发生深盂肾炎，晚期出现肾功能不全。实验室检查：高尿酸血症，白细胞升高，血沉加快。关节穿刺见针状尿酸盐结晶。X线检查：10%因钙盐较多可显结石影，晚期近关节端骨质内有透亮区。组织病理示皮下有大小不等境界清楚的尿酸盐结晶，显褐色，旋光显微镜检查具有双折光性。【鉴别诊断】多中心网状细胞增生症：都具有耳和手指部位结节，伴关节痛，但组织病理具有特征性变化。2•尚应与Reiter综合征、关节型银屑病、表皮下钙化结节、耳轮慢性结节性软骨皮炎和类风湿性结节等鉴别。【治疗】避免诱因，少食含嘌吟高的食物。2•急性期应休息，应用秋水仙碱或别嘌吟醇3•慢性期有肾功能不良和肾结石者忌用排尿酸药，个别痛风石可手术切除。弥漫性体部血管角皮瘤（angiokeratomacorporisdiffusum)本病又称Fabry病，为隐性遗传病，发病者全部为男性，女性为杂合子携带者。由于溶酶体的水解酶-a-苯乳糖苷酶的缺陷致使鞘磷糖脂脑胺三己糖苷不能被分解，而在许多细胞和器官中积聚发病。【诊断】患者于成年前发病。2•皮疹为2~4mm的暗红或黑色的斑点或丘疹，压之不褪色，晚期可出现血管运动障碍，手变蓝色或苍白，上肢有烧灼痛或刺痛。皮肤可有干燥、松弛和少汗。3•轻症者仅发生于大腿、阴囊或脐周，重症者可遍及全身，但以四肢、髋部和躯干下部最多见。4•易并发下肢静脉曲张和水肿，消化道、呼吸道和泌尿生殖系统的粘膜血管扩张，可发生出血。可并发高血压。杂合型可出现角膜混浊。组织病理示真皮毛细血管、小动脉、小静脉或中等大血管均可见到空泡化细胞，PAS染色强阳性，旋光镜检查为双折光性。【鉴别诊断】匐行性血管瘤：皮损为红色，隆起呈丘疹状，压之褪色，可密集成群，形成斑状或网状，病程慢性，无自觉症状，组织病理可见真皮乳头扩张的毛细血管。红斑肢痛症：遇热后发作，局部发热，脉搏有力，抬高或冷却患肢以及使用水杨酸指剂能使疼痛缓解。【治疗】本病预后差，男性患者在40岁前死于脑血管疾病和尿毒症。应用输血浆、补充酶等方法治疗本病有一定的效果。皮肤钙沉着症（calcinnosiscutis）指不溶性钙盐沉积于皮肤组织，分为代谢性和转移性。【诊断】（一）代谢性或营养不良性1.30%〜40%患者有硬皮病或皮肌炎。好发于上肢，特别是手指和肌腱部位。皮损为坚硬结节和斑块，当皮肤和斑块粘连和即发红，最后破溃流出乳状物质。组织病理示有非晶形深蓝色的钙质。血清钙、磷水平正常。（二）转移性1•甲状旁腺瘤、维生素D过多、慢性肾病等，均可使血钙增高。皮损为小而坚实的皮色小结节，数目多而对称，多见于腘窝和髂嵴处。常发生钙化的组织有肾、肺、心血管和胃等。钙、磷水平升高。【鉴别诊断】痛风：主要发生于关节及软骨组织，尤其好发于耳郭，常伴有关节炎，组织病理示尿酸结晶。【治疗】治疗原有疾病，如硬皮病、皮肌炎。避免用维生素D。个别局限性损害可以手术切除。胡萝卜素血症(carotenemia)【诊断】1.有较长时间大量服用含有丰富胡萝卜食物史。皮肤颜色呈橘黄色，主要局限于掌跖、面部，但巩膜不受累。血浆胡萝卜素超过正常。【鉴别诊断】黄疸：巩膜黄染，有其他肝胆系统疾病。阿的平黄染：有长期服用阿的平史。【治疗】暂停食用丰富胡萝卜素食品。库欣综合征(Cushing'sSyndrome)本症系肾上腺皮质功能亢进，皮质类固醇激素分泌过多所引起的疾病，发生于垂体、肾上腺及其他器官的良性、恶性肿瘤或长期服用皮质类固醇激素的患者。【诊断】患者面部出现满月脸，皮肤有红斑、毛细血管扩张，肩部、背部出现水牛背，而四肢相对细小，从外观显示呈向心性肥胖。2.易并发面部痤疮，皮肤浅表感染，也可出现皮肤的紫癜。大腿、腹部的皮肤有紫红色萎缩纹。3.10％患者有色素沉着，女性患者出现多毛。常伴有高血压、动脉硬化，女性少经或闭经，男性阳痿。晚期可出现精神症状。血糖耐量试验减低，血液中嗜酸性粒细胞减少，淋巴细胞低于15％，过夜地塞米松试验和尿游离皮质醇测定阳性。x线示骨质疏松【治疗】对已确诊为肾上腺肿瘤的患者应及早手术，若癌肿已转移不能切除者，可采用化疗对因大量使用皮质类固激素治疗其他疾病而继发本综合征者，可逐渐减少皮质类固醇激素的用量。坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory

erythema)坏死松解性游走性红斑是胰高血糖素瘤综合征(glucagonomasyndrome)的特征性皮肤粘膜表现，是一种由源于胰腺A细胞的内分泌肿瘤引起的综合征。【诊断】皮肤表现：初起为红斑丘疹，渐隆起向外扩展，边缘形成回状、多环状、地图状。红斑中央可发生浅表发皱的水疱，易破溃糜烂形成薄的结痂，痂皮边缘翘起成领状或墙皮状，结痂脱落后留有淡褐色或青铜色色素沉着。约7~14天自行消退，反复发生。皮损好发生于下肢、下腹部、会阴、臀部等及头面鼻唇周围，腔口周围损害明显。粘膜损害：眼睑结膜充血，舌体呈牛肉状、伴有唇炎或口腔炎。从新鲜皮损边缘取活检的典型病理改变：表皮浅层坏死松解，坏死表皮与正常表皮之间界限清晰；坏死细胞核固缩，胞质红染，可松解形成裂隙或水疱。其他全身表现：体重下降、糖尿病、腹泻等。实验室检查：血胰高血糖素水平明显升高。其他非特异性发现有贫血，低氨基酸血症，低蛋白血症，静脉血栓等。6•胰高血糖素瘤：腹部B超、CT影像学检查，腹主动脉造影，发现是否存在原发与无肝转移灶；腹主动脉造影，生长抑素类似物(Octreotide)放射性核素显像等技术相结合可以发现原发以及转移性肿瘤。【鉴别诊断】银屑病：病理组织学上可以表现出角化不全，但是临床经过相对良性，病史长，可以发现寻常型银屑病的典型皮损。肠病性肢端皮炎：幼年发病，皮损除发生在口周、肛门周围外，肢端非典型性炎症具有特征性，此外血锌检查有助于鉴别。烟酸缺乏症：具有引起烟酸缺乏的病史，特别是长期慢性腹泻、摄食障碍等病史，皮损具有比较明显的光敏感现象，同时经常具有其他营养物质缺乏的表现。湿疹：患者在早期容易被误诊为湿疹，但是皮损分布特征、病程以及全身表现、组织病理检查均有利于鉴别。角层下脓疱病：本病水疱经过短暂，易复发，病理组织学上无表皮坏死现象。落叶型天疱疮：组织病理上表皮有浅在裂隙时需要与之相鉴别。但是天疱疮可见离解的棘细胞，临床上有尼氏征阳性的水疱和大疱。【治疗】外科治疗：早期发现并手术切除原发肿瘤。即使已肿瘤已经发生转移，如果患者情况许可，也可以切除原发灶使临床症状得以缓解。不能手术者可采取化疗，动脉导管栓塞等方法。对症治疗：静脉或肌肉注射生长抑素、输注氨基酸，可缓解症状和减轻皮疹。如生长抑素类似物，Octreotide，每天注射；或Lanreotide每周一次注射给药。外用药物治疗：保护皮肤，防止继发感染等。支持疗法：包括改善营养，静脉注射氨基酸等。苯丙酮尿症(phenylketonuria)这是一种常与遗传有关的代谢性疾病，由于先天性苯丙酮酸羟化酶或其他相关酶类的缺乏，使苯丙氨酸代谢障碍所致，苯丙氨酸在肝脏内不能够转化为酪氨酸所致。【诊断】发育异常：患儿出生时正常，此后发育迟缓和智力障碍。出生后不久即可出现痉挛和脑电图异常，稍大的患儿口腔中出现特殊气味。与同龄儿童相比智力低下，伴有表情呆滞、易激惹，肌肉震颤等，MRI检查可见脑皮质萎缩。部分患儿可以出现锥体外症状，如指痉挛、腱反射亢进等，也可以发生脑电图异常。皮肤损害：患儿出生时皮肤正常，逐渐出现不同的色素减退表现，表现出眼睛变蓝，头发变棕色，皮肤颜色发白。此外，患儿易发生皮肤湿疹与继发性感染，并对日光敏感血液苯丙氨酸浓度测定：出生48小时内血液苯丙氨酸浓度一般不高于120〜150卩mol/L。浓度高于300卩mol/L时需要察明性质。病情较严重者可达到1000卩mol/L以上。可疑儿童饮牛乳后测定血液苯丙氨酸和酪氨酸升高。4•尿苯丙酮检查：取新鲜尿5ml,加几滴10%氯化铁，可产生绿色反应，颜色持续数秒钟到数分钟后消失。本试验适于出生4〜6周后的儿童。家族史：大部分患儿具有家族史，常见患儿母亲智力低下。【鉴别诊断】组氨酸血症：本病也可以表现出智力低下，尿氯化铁实验阳性。但是测定角层组氨酸酶可以帮助鉴别。皮肤湿疹：患儿出现皮肤湿疹改变时须注意与婴儿湿疹、异位性皮炎等鉴别。【治疗】低苯丙氨酸饮食：早期发现，早期治疗对预防致残极为重要。开始治疗时为迅速控制病情，可予无苯丙氨酸牛乳，待血苯丙氨酸浓度明显下降到约300卩mol/L时改为低苯丙氨酸牛乳，每日苯丙氨酸摄入量控制在约50mg/kg。为稳定控制病情，每周需监测一次苯丙氨酸浓度。同时需保证其他营养物质的供给，包括热量、蛋白质、矿物质、维生素等。到儿童期和成人期仍然需要控制苯丙氨酸的摄入量，使血液苯丙氨酸浓度保持在700gmol/L以下。对症治疗：预防日光照射和对症治疗湿疹等。部分患儿病情特殊，即使采取及时正确的治疗，血苯丙氨酸浓度被控制在正常水平，仍然可能发展加重，其原因目前尚不清楚。此外，中断治疗可以引起病情继续加重和智力进一步受损。糖尿病性皮肤病(diabeticdermatosis)糖尿病(diabetesmellitus)是一种因胰岛素绝对或相对不足引起机体糖、脂肪、蛋白质代谢障碍的系统性疾病。皮肤参与并依赖机体的全部代谢过程，胰岛素影响皮肤组织中的所有成分，糖尿病患者可以产生一系列皮肤病理变化，产生相应的病理改变。【诊断】糖尿病：符合糖尿病的临床与实验室诊断条件。皮肤表现：主要有以下几种：（1）皮肤感染：是糖尿病患者最常见的皮肤表现，包括由真菌、细菌、病毒等病原体的感染，其发病率较正常人显著增高。细菌感染中最以葡萄球菌感染最为常见，可引起疖、痈、麦粒肿（睑腺炎）、球菌性脓皮病等。浅部真菌感染表现为足癣、甲癣、手癣、外阴念珠菌病、体癣与花斑癣等。（2）皮肤瘙痒症：可以是全身泛发性瘙痒，也可以是局限性瘙痒，后者尤其会发生在外阴部位。（3）糖尿病皮病：下肢胫前、大腿前或其他部位皮肤圆形萎缩性斑片，颜色暗褐，持续1〜2年逐渐减退，有浅表鳞屑产生，最后形成较小的色素沉着斑或萎缩性疤瘢，但可以有新发皮损不断出现在周围。组织学上表现为真皮小动脉与毛细血管管壁增厚，PAS阳性纤维素样物沉着，血管周围可见含铁血黄素与红细胞外溢，伴有白细胞聚集现象。【治疗】对原发病的治疗：正确治疗糖尿病。对症治疗：外用止痒药物，破溃的皮肤预防和治疗感染等。类脂质渐进性坏死（necrobiosislipoidica）这是一种多伴发于糖尿病，好发于妇女的皮肤病变。病因尚不清楚，可能与糖尿病中微血管病变有关，由于代谢紊乱、糖蛋白在小血管壁的沉积，以及真皮胶原变性等引起了本病的渐进性坏死与纤维化变。【诊断】常见于青中年，也有新生儿患者的报告。女性患者是男性的三倍。皮损好发生在小腿前、外侧。初起为一较小隆起皮面的暗红色丘疹或斑丘疹，边缘清楚，逐渐扩大呈不规则形扁平斑块，真皮组织萎缩而皮损低陷，中部颜色变暗黄色，皮损融合后较大的斑片。表皮的萎缩，表面血管扩张明显可见。皮损处一般无不适感觉，部分患者可在皮损局部形成溃疡自觉疼痛。发生在头皮的损害因头皮萎缩等引起秃发。病理组织学变化：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶、纤维化，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润，见肉芽肿性反应。可见小血管病变。患者常患有严重程度不等的糖尿病。【鉴别诊断】型硬皮病：皮损中央象牙色或淡黄色，有蜡样光泽，周围皮肤淡紫红色水肿。皮损触之较硬。环状肉芽肿：临床表现为周边浸润增生隆起的暗红色斑丘疹，无自觉不适。组织病理学上具有特征性。胫前粘液性水肿：糖尿病性皮病：表现为下肢皮肤的圆形萎缩性斑片，颜色暗褐，持续1〜2年可减退，遗留较小的色素沉着斑或萎缩性疤瘢。【治疗】检查与治疗糖尿病。对症治疗：可以皮损内注射糖皮质类固醇激素。顽固复发性病患者可以手术切除坏死组织并植皮。维生素A缺乏病(vitaminAdeficiency)又名蟾皮病(Phrynoderma)，是一种由于维生素A摄入不足引起以皮肤角化不良、眼角结膜病变以及夜盲为特征的疾病。不经及时治疗可以引起骨骼生长、性发育障碍以及角膜软化甚至失明等。本病多见与经济发展落后的发展中国家。【诊断】1•有长期维生素A摄入不足历史或患有消化系统与代谢性疾病影响维生素A的吸收。2•皮肤的表现：多见于小儿。开始时皮肤干燥、脱屑，继而出现毛囊一致的高度角化性丘疹，质地坚硬，触之有沙砾样感。皮疹外观呈圆锥形，深肤色或棕色，皮肤干燥明显。大量皮疹密集成片如蟾蜍皮样。皮疹多见于大腿前外侧和上臂后侧。毛发干燥无光泽，发稀少或脱发。指甲干燥无光泽，表面不平滑或形成沟纹或凹陷，易脆裂、脱落。3•眼部症状和体征：患者先出现暗适应减慢，严重时出现夜盲。发病初期眼睛干燥，角膜和结合膜干燥失去光泽，在角膜边缘外侧的结合膜形成境界清楚的干燥白斑，即蜡样白斑或毕脱氏(Bitot's斑)。病情加重出现角膜干燥、混浊出现白翳，自觉畏光、眼痒，由于用手揉眼可以引起眼部感染。病情严重时甚至可以引起角膜软化、穿孔造成失明。暗适应检查结果异常。生长发育和免疫功能障碍：生长缓慢、骨骼短粗，牙齿发育不良。智力障碍，可以出现颅内压增高和脑积水等。血浆维生素A浓度测定：低于200ug/L可以诊断为维生素A缺乏。病理变化：表皮角化过度，可见大量角栓，导致毛囊上部显著扩张，皮脂腺小叶缩小。可见汗腺萎缩和分泌细胞变平，周围可见少量淋巴细胞浸润。【鉴别诊断】毛发苔藓：四肢伸侧的毛囊一致角化丘疹，有毳毛卷曲其中，患者身体健康无其他症状体征。毛囊角化病(Darier's病)：有家族史，皮疹分布与头皮、额部、腋下、腹股沟等屈侧部位。毛发红糠疹：广泛毛囊性角化性丘疹，色红，伴有掌跖角化。【治疗】发现并祛除病因：检查明确患者是否存在影响吸收的慢性疾病。调整膳食结构与补充维生素A：无论患者是否存在慢性代谢疾病，确定维生素A缺乏之后即应采取措施补充之。包括给患者食用富含维生素A以及胡萝卜素的食物，如动物肝脏、蛋黄、牛奶以及各种深色蔬菜或水果如胡萝卜、菠菜、橘子等。治疗时给予大剂量维生素A口服，每日口服20~30万国际单位，口服吸收不良者改肌肉注射。皮肤的治疗：可以外用0.05%~0.1%维甲酸霜剂或润滑性护肤剂。眼病的治疗：使用保护眼药水或药膏保护眼结膜或角膜，如0.25%氯霉素眼药水或0.5%眼药膏等，不可揉擦眼部防止损伤眼球，甚至造成角膜穿孔、挤出眼内晶体和虹膜。其他治疗：这类患者常常合并其他维生素或营养成分缺乏，需注意调整和补充。维生素D缺乏病(vitaminDdeficiency)维生素D缺乏使钙磷代谢紊乱，造成骨骼生长障碍，引起儿童的佝偻病(rickets)和成人的骨软化病(osteomalacia)。引起维生素D及其代谢活性物质缺乏的原因有儿童缺乏充足的日光照射、生长迅速的婴幼儿喂养不当等。【诊断】长期维生素D缺乏病史。临床症状：在婴幼儿发病引起佝偻病。发病初期主要为精神神经症状，小儿易激惹、烦躁不安，夜哭、多汗，由于摇头擦枕使枕部脱发(枕秃)。患儿动作发育迟缓，严重者伴有贫血、肝脾大、营养不良等。骨骼发育不良：随着病情的进展，患儿出现颅骨、胸骨、脊柱与四肢骨骼发育不良的一系列表现。骨骼X线检查有典型表现。4•血液生化检查：在佝偻病和骨软化病活动期患者的血钙、磷水平较低；血浆维生素D(25OHD)水平降低。【鉴别诊断】1•其他原因引起的成钙磷代谢异常：经补充维生素D治疗仍然不能够控制病情者需要查找其他疾病。2•更年期妇女容易发生骨质疏松可能与维生素D代谢异常有关。【预防与治疗】1•补充维生素D、钙质，日光浴或人工紫外线照射可以迅速纠正缺乏症。预防本病注意在维产期开始，以1岁以内小儿为重点，系统管理到3岁。补充维生素D时注意不可过量，以免引起中毒，如座疮样皮疹，皮肤钙质沉着，以及恶心、纳差、便秘或腹泻等消化系统症状等。维生素B2缺乏病(vitaminB2deficiency)即核黄素缺乏症(ariboflavinosis)。由于各种原因引起核黄素缺乏，使体内黄酶缺乏，引起糖、脂肪等的代谢障碍。一般发生于集体生活者，单独患病病例少见。目前由于我国人民生活条件的改善，本病已极为罕见。引起核黄素缺乏的原因包括摄入量不足、核黄素吸收不良等。【诊断】1•有引起维生素B2以及其他营养物质缺乏的原因，如患有慢性腹泻、大部分小肠被切除，有特殊饮食方式等。阴囊炎：根据临床特点可以分为三型：红斑型：最常见，在阴囊两侧出现边缘鲜红稍高起的淡红色斑，表面少量结痂与鳞屑，无显著浸润，患者无不适或仅有轻度痒感，经有效治疗后可以迅速消退。湿疹样型：皮肤损害面积较广泛，甚至累及整个阴囊，波及阴茎和会阴等处。出现浸润增厚与渗出、结痂、脱屑等皮肤损害。此型的病程较长，自觉症状较明显。丘疹型：早期为散在发生的针头大小丘疹，逐渐发展密集成片，或出现成片的黄豆大小的丘疹，表面附着灰褐色结痂或白色鳞屑。舌炎：早期为舌尖部乳头和舌后部轮廓状乳头肥厚，舌尖出现针头大小红点。严重者整个舌面肿胀，青紫，布满短裂隙，病程长久者舌乳头萎缩，舌面平滑可见深浅不等的沟纹和裂隙。患者自觉疼痛，对热、酸和辣等食物敏感。唇炎：常见，表现为口唇轻度肿胀、脱屑，色素沉着，多发生在下唇。严重者有糜烂、裂隙和表皮剥脱等。口角炎：主要为口角乳白色糜烂、裂隙、脱屑或结痂，自觉疼痛。严重者累积口腔、咽部等处。其他表现：病损较重时可以出现面部中央、鼻及其周围、耳周等处类似脂溢性皮炎的改变，也可以出现眼结膜炎等症状。组织病理：表皮角化过度，棘层轻度增厚，表皮和真皮轻度水肿。真皮层毛细血管扩张，间有少量淋巴细胞浸润。【鉴别诊断】阴囊瘙痒症与阴囊湿疹：这类疾病仅出现阴囊部位的皮炎或湿疹变化，也可以有继发感染。但是无舌、口、唇处炎症损害。必要时可以结合实验性治疗反应加以鉴别。【预防与治疗】1.特殊人群应常规给维生素口服，如较长时间孤立生活在偏僻地区的人员，在无新鲜蔬菜与肉类供应。2•治疗：仅需调整饮食结构，每日给予维