人类遗传病遗传知识综合解题题库

第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题基础知识过关一．传染病与遗传病的区别：1．遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2．传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。二．遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症2．多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遗传病在人群中的的病率高。3．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如21三体综征，XXY，XO三．类遗传病的监测与预防手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）四.人类基因组计划：内容：测定人类基因组的全部 序列，解读其中包含的遗传信息。五．调查遗传病的发病率和遗传方式遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数遗传病的发病方式：在家系内调查一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于改_变_而_引_起_的人类遗传病，主要可以分为遗_传_病_、_多基因遗传病和_遗_传_病_。人类遗传病：指由于改_变_而_引_起_的人类遗传病，主要可以分为遗_传_病_、_多基因遗传病和_遗_传_病_。1.单基因遗传病⑴特点：受控_制_的_遗_传_病_。1.单基因遗传病⑴特点：受控_制_的_遗_传_病_。⑵分类：①显性遗传病：_引_起_的_遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等_。②隐性遗传病：由_引_起_的_遗传病，常见的有_、白_化_病_、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①显性遗传病：_引_起_的_遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等_。②隐性遗传病：由_引_起_的_遗传病，常见的有_、白_化_病_、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2.多基因遗传病⑴特点：受控_制_的_人_类_遗_传_病，在_中_发_病_率_比较高。⑵类型：主要包括一些_和_一些_常_见病，如、_哮_喘_病和_等_。⑴特点：受控_制_的_人_类_遗_传_病，在_中_发_病_率_比较高。⑵类型：主要包括一些_和_一些_常_见病，如、_哮_喘_病和_等_。3.染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，、_猫_叫_综_合_征。3.染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，、_猫_叫_综_合_征。二、遗传病的检测和预防1手段：主要包括和_21手段：主要包括和_2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的和_发_展_。.遗传咨询的内容和步骤⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解，_对_是_否_患_有作_出_诊_断_。⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解，_对_是_否_患_有作_出_诊_断_。⑵分析遗传病的。⑶推算出后代的⑵分析遗传病的。⑶推算出后代的⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如、_进_行_等_。4.产前诊断：指在胎儿⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如、_进_行_等_。4.产前诊断：指在胎儿，_医_生_用_专_门的检测手段，如以及 等_手_段_，_确_定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优生措施：禁止、进行、提倡、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康.人类基因组：指人体 所携带的全部遗传信息。.人类基因组计划：指绘制人类图，目的是测定 解读其中包含的。（需要测定的染色体包括）.人类基因组计划正式启动于 年，参与的国家有 、 、 、 、和。年2月，人类基因组 公_开_发_表，200年3，人类基因组的 已_圆_满_完成。测定结果表明，人类基因组由大约、、、、、个、碱、基、对组成，已发现的基因约、、、、、万、个、。、.人类基因组计划的影响⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的、、、、、和、、、、、、、、；、可、以、在出生时进行遗传病的风险预测和预防。⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺；可能会制造出“ 与武器，还可能制造出“、、、、、、”、与、“、、、、、、、、、、”、的、遗、传、歧、视。⑶联合国教科文组织于 年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、。、课时基础自测TOC\o"1-5"\h\z1单基因遗传病是指 （）A一条染色体上一个基因控制的遗传病 .很多条染色体上单独的基因控制的遗传病c一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 .以上几项都可以2下列受一对基因控制的遗传病是 （）A抗维生素佝偻病.先天性愚型.青少年型糖尿病.猫叫综合征.多基因遗传病的特点是 （）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A①③④ .①②③ .③④ .①②③④4下列关于21三体综合征的叙述错误的是 （）a21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病很．21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢c21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆d21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （）．在人群中随机抽样调查并统计．先确定其遗传方式，在计算发病率．在人群中随机抽样调查并统计．先确定其遗传方式，在计算发病率．在患者家很系中调查并计算发病率.先调查该基因的频率，再计算出发病率.下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是．．A女性患者的后代中，儿子都有病 .男性患者的后代中，女儿都有病.患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病D表现正常的女性，染色体上可能携带致病基因TOC\o"1-5"\h\z.遗传咨询主要包括 （）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题.① .①② .①②③ .①②③④.下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （）A人类基因组计划测定的是人类 核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划.对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D测序工作完成于 年，至此人类了解基因的历程已结束9．科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10000人中正常纯合子为9604人，蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：IIIIIIHlIV1 2 3 4 5口0男女正常■•男女患病⑴个体田1患蓝色盲同时又患血友病，当田1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？―。⑵若个体V1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为。若V1与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是 。⑶现需要从第V代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。 o（江苏）下图为甲种遗传病（基因为、）和乙种遗传病（基因为、）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。 士工3 后.患甲种遗传病女性w 6-ra（W］咽患乙种遗传箍男性1 2.3 4Jsej7 回同时患甲,乙两钟遗传摘男性第0T，口O□©正常妣'姆|2 3 4set（1）甲种遗传病的遗传方式为 。 （）乙种遗传病的遗传方式为 。（）m的基因型及其概率为。（）由于ni个体表现两种遗传病，其兄弟ni在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 和i如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ，_如_果_是_女_孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ；_因_此_建_议 。 第3节人类遗传病.选择题下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于染色体上的隐性基因控制的遗传病的是:.下列需要进行遗传咨询的是：下亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年.下列需要进行遗传咨询的是：下亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年下父母中有残疾的待婚青年下下列疾病属于单基因遗传病的是:并指症 唇裂下苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，患下者常染色体缺少正常基因下体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸下下列各种疾病是由一对等位基因控制的是:得过肝炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇三体综合征 特纳氏综合征其发病的根本原因是:体细胞中缺少一种酶缺少正常基因软骨发育不全 原发性高血压 性腺发育不良 青少年型糖尿病6我下国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是:近亲结婚必然使后代患遗传病 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚违反社会的伦理道德 人类遗传病都是由隐性基因控制的7“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是:常染色体单基因遗传病 性染色体多基因遗传病常染色体数目变异疾病 常染色体结构变异疾病8下关于21三体综合征的叙述，错误的是:三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条染色体9下多基因遗传病的特点:①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响 ④发病率很低①③④ ①②③ ③④ ①基③④10下列关于遗传病的危害，不正确的是:给社会和家庭造成负担 危害身体健康 由于遗传而贻害子孙后代通过传染危害他人1关下于多基因遗传病特点的叙述，错误的是:起源于遗传素质和环境因素受多对基因控制 在同胞中发病率高 在群体中发病率高

12人.类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是：性.腺发育不良的性染色体类型是：14下.列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病：白化病 色盲 苯丙酮尿症 抗维生素佝偻病15目.前已知人类有300多0种遗传病，这些疾病产生的根本原因是：①基因突变②基因重组③环境的影响④染色体变异① ①④ ①②④ ①②③④16一佝对夫妇所生的子女中，形状上差异很多，主要原因是：基因突变 基因重组 环境的影响 染色体结构或数目变异17关佝于多基因遗传病的特点的叙述，错误的是：起源于遗传因素和环境因素 受多对基因控制 在同胞中发病率高 在群体中发病率高18一佝对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律：男，分离定律男，自由组合定律 女，伴性遗传规律 女，单基因突变规律一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 综合征（）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期：与母亲有关，减数第二次分裂 与父亲有关，减数第一次分裂与父母亲都有关，受精作用时无法判断父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为的色盲的儿子：精子卵不确定 精子不确定卵卵精子不确定卵不确定精子精子卵不确定 精子不确定卵卵精子不确定卵不确定精子1T»1T»J / 7rrqV4'人=/IJ•/次为'，，n，、八H"、I—J>>夕U八JK4填空题21如佝图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病有基因控制，色盲有基因控制（图中与本题无关的染色体略），请回答：（）图中细胞的的数目是,含有个染色体组（）从理论分析，图中为男性的概率是（）在右图中绘出细胞的染色体示意图，并注明相关基因（）该对夫妇所生子女中，患病概率为（）若该对夫妇生下了一唐氏综合征的孩子（第号染色患唐氏综合征的可能原因 请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因囊性纤维变性是一种常染色体遗传病在欧洲的人群中，每 人就有一个患此病，若一对健康的夫妇有一患此病的孩子，此后妇女与一健康男子再婚，再婚后生一个患此病的概率是学习反思：参考答案：1. 2. 3. 4. 5.