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疑难病例讨论姓名:

性别:女年龄:40岁患者因“体检发现甲状腺结节1周。”于2015年11月04日入普外科。反复查血钾低于正常。追问病史“反复劳累后四肢乏力,僵硬30年”于2015年11月11日转入我科。目前诊断:低钾血症、低钙血症、低镁血症、甲状腺恶性肿瘤

现病史:患者7岁时进食油腻食物后出现呕吐、腹泻(具体次数不详),后出现四肢乏力,抽搐,当时不能行走,于乡村医院(具体不详)治疗后症状好转。10岁以前肢体乏力,抽搐症状发作频繁,发作前无特殊诱因,以双手抽搐为主,严重时出现双下肢抽搐,未测电解质。10岁以后上述症状有所好转,发作次数减少,多于劳累后,持重物时加重,休息可自行缓解。2012年无诱因下出现手脚僵硬,不能行动,伴胸闷,发作时患者意识清,无大小便失禁。来我院急诊补液治疗后症状好转。

现病史:

2014年11月再次出现全身抽搐,于浦东人民医院神经内科补钾补钙治疗(补液三袋,具体不详),出院后以口服补钾治疗(氯化钾缓释片1.0tidpo)。12月再次出现肢体抽搐,症状较上次轻,查血钾2.6mmol/L,来我院予以连续补钾5天后(静脉补充)好转。复查血钾3.0mmol/L。去年起发作时伴眼球震颤,口齿含糊,口角歪斜等症状,休息及进食含钾食物后可缓解。2015年8月于地方医院查血钾2.45mmol/L,住院补钾治疗后好转。目前口服氯化钾1.0gtid。现病史患者幼年进食少,胃口较差,有挑食,体重低于同龄人,近期饮食尚可,大便每日2-3次,晨起时成形,后呈糊状。睡眠较差,有脱发。学习成绩位于班级中上。否认高血压病史,否认糖尿病病史,否认甲亢病史。否认皮质醇增多症病史。否认慢性肾脏疾病史。否认长期服用利尿剂史。否认长期服用糖皮质激素史。否认肝炎、否认结核、否认伤寒、否认血吸虫等传染病史。否认青霉素过敏史。否认食物过敏史。否认手术外伤史。否认输血史。预防接种史不详。个人史:原籍浙江。否认疫水接触史,否认疫区久居史。既往史:既往史婚育史:已婚。配偶健康状况良好。已育。2-0-0-2。子女:1子、1女健康状况良好。月经史:。无痛经,经期规则,经量少。家族史:其弟(35岁)有乏力,不能从事重体力劳动,无强直发作,于当地医院查血钾3.0mmol/L。母亲血钾3.8mmol/L。

体检:一般情况:身高162cm,体重60kg,BMI:22.862。BP:120/80mmHg。神志清醒,自主体位。皮肤粘膜:无黄染,颈软,气管居中,无颈静脉怒张,无淋巴结肿大,甲状腺可触及约1*1cm肿块,质软,无压痛,边界清,活动度可,随吞咽上下移动。胸部:胸廓无畸形,心率95次/分,节律齐,无杂音,两肺呼吸音清,未及啰音。腹部:腹部平坦,腹壁柔软,全腹无压痛、无反跳痛,肝脏肋下未触及,脾肋下未触及,肝区无叩击痛,肾区无叩击痛。无移动性浊音,肠鸣音正常。肛门、直肠及外生殖器:正常。脊柱与四肢:脊柱无畸形,四肢无畸形,四肢活动自如。神经系统:生理反射存在,病理反射未引出。束臂加压征(+)。双上肢肌力Ⅴ级,双下肢肌力Ⅴ级。实验室检查(2015-11-5)血常规:白细胞5.5*10^9/L,红细胞4.52X10^12/L,血红蛋白132g/L,血小板223X10^9/L,中性细胞百分比54.3%。(2015-11-5)尿常规:红细胞0/ul,白细胞0/ul,蛋白质阴性,葡萄糖阴性,酮体阴性。入院肝肾功能(2015-11-5)白蛋白45g/L,谷丙转氨酶20U/L,谷草转氨酶21U/L,γ-谷氨酰酶15U/L,尿素3.7mmol/L,肌酐50μmol/L↓,尿酸426μmol/L。(2015-11-12)总胆固醇3.48mmol/L,甘油三脂3.13mmol/L↑,高密度脂蛋白0.86mmol/L↓,低密度脂蛋白1.52mmol/L↓。

外院实验室检查钾钠氯钙镁磷2015.08.242.451411001.930.581.132015.08.252.752015.08.262.75143101.32.180.441.63仙居县人民医院外院实验室检查瑞金医院(2015.10.14)血浆肾素活性激发2.85ng/ml/h(参考范围0.73-17.4ng/ml/h)(2015.10.14)血醛固酮111.41pg/ml(参考范围:卧位29.4-161.5立位381-313.3pg/ml)(2015.10.10)尿醛固酮11.94ug/24小时尿24小时尿量1360ml(参考范围2.25-21.44ug/24小时尿)(2015.10.10)24小时尿电解质:24h尿钙0.54mmol/24H↓,24h尿磷11.37mmol/24H↓,24h尿钾81.46mmol/24H,24h尿钠123.8mmol/24H,24h尿氯179.5mmol/24H↑,总尿量(ml/24h)1360。入院电解质钾钠氯钙镁磷11.0509:062.6143962.280.451.565%GS500ml+10%KCL15ml补液2次+氯化钾缓释片

1.0tidpo11.0519:472.71459411.0607:312.8146965%GS500ml+10%KCL15ml+氯化钾缓释片

1.0tidpo11.0616:202.71439811.0709:06144952.71.66入院电解质11.0820.342.91449511.0916:124.51451002.4511.1119:192.81449210%KCL20ml口服11.1209:133.0143972.030.451.4610%KCL30ml口服11.1311:482.8141912.270.431.170.9%NS500ml+10%KCL15ml静滴,10%KCL60ml口服+氯化钾缓释片

1.0tidpo11.1411:433.2141932.230.511.030.9%NS500ml+10%KCL15ml静滴,10%KCL60ml口服+氯化钾缓释片

1.0tidpo11.1613:572.8140932.320.531.05实验室检查(2015-11-7)尿电解质:24h尿蛋白定量0.03g/24小时,24h尿钙0.91mmol/24H↓,24h尿磷5.67mmol/24H↓,24h尿钾86mmol/24H,24h尿钠237mmol/24H,24h尿氯304mmol/24H↑,总尿量(ml/24h)2600。

PH氧分压mmHg二氧化碳分压mmHg氧饱和度碳酸氢根mmol/L全血碱剩余mmol/L11.067.4174.952.094.633.27.811.117.3680.355.694.931.55.211.127.4180.753.695.634.18.0血气分析同步血尿电解质2015.11.13钾mmol//L

mmol/24h钠mmol//L

mmol/24h氯mmol//L

mmol/24h钙mmol//L

mmol/24h磷mmol//L

mmol/24h镁mmol/L血2.8141912.271.170.43尿2100ml1352022790.3824.992015.11.14钾mmol//L

mmol/24h钠mmol//L

mmol/24h氯mmol//L

mmol/24h钙mmol//L

mmol/24h磷mmol//L

mmol/24h镁mmol/L血3.2141932.231.030.51尿2000ml1182462880.2819.52015.11.16钾mmol//L

mmol/24h钠mmol//L

mmol/24h氯mmol//L

mmol/24h钙mmol//L

mmol/24h磷mmol//L

mmol/24h镁mmol/L血2.8140932.321.050.53尿2000ml1262552800.4823.03实验室检查【甲状腺相关】:(2015-11-5)三碘甲状腺原胺酸2.13nmol/L,甲状腺素115.30nmol/L,游离T35.17pmol/L,游离T416.74pmol/L,促甲状腺激素1.37mIU/l。【甲状旁腺素】(2015-11-7)总25-羟基维生素D16.66↓,甲状旁腺激素7.24pg/ml↓。(2015-11-14)总25-羟基维生素D21.55,甲状旁腺激素25.25pg/ml。【血糖相关】:(2015-11-5)空腹血糖:5.5mmol/L,(2015-11-12)糖化血红蛋白5.00%。【内分泌激素】:(2015-11-12)雌二醇301.33,卵泡刺激素11.80,黄体生成素10.43,泌乳素PRL220.35,孕酮3.33,睾酮1.89。雄烯二酮2.30。

实验室检查【免疫电泳及自身抗体】血清IgG10.30g/L,血清IgA1.59g/L,血清IgM2.17g/L,血清KAPPA轻链2.15g/L,血清LAMBDA轻链1.69g/L,κ/λ比值1.27↓。IFE未见异常。抗双链DNA抗体(定量)<10.00IU/ML。抗U1-RNP/Sm阴性,抗SM阴性,抗SS-A阴性,抗Ro-52阴性,抗SS-B阴性,抗Scl-70阴性,抗PM-Scl阴性,抗Jo-1阴性,抗着丝点阴性,抗PCNA阴性,抗dsDNA阴性,抗核小体阴性,抗组蛋白阴性,抗核糖体P蛋白阴性,抗线粒体抗体-M2阴性。抗核抗体(滴度)<1:100。髓过氧化物酶抗体<2.0RU/ml,蛋白酶3抗体<2.0RU/ml,pANCA滴度<1:10,cANCA滴度<1:10。外院特殊检查:(15.08.27)甲状腺超声:甲状腺右侧叶结节,TI-RADS:4a级。(15.08.27)心超:左室舒张功能减退。(15.08.27)腹部超声:肝胆胰脾未见明显异常。(15.08.27)颈动脉超声:两侧颈动脉未见明显异常。(15.08.27)肾上腺超声:双侧肾上腺区扫查未见明显异常团块。仙居县人民医院瑞金医院(15.10.27)甲状腺肿块穿刺病理:涂片见部分甲状腺有异型,呈乳头状排列,提示:甲状腺乳头状癌(6-1)入院后特殊辅助检查

1.(2015-11-4)心电图:正常心电图。(2015-11-13)心电图:

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