内科学教学课件：心肌病1

心肌疾病目的要求掌握心肌病和心肌炎临床表现、诊断和防治原则熟悉心肌病和心肌炎病因和发病机制了解心肌病、心肌炎的分类心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。心肌疾病定义应除外以下疾病:瓣膜性心脏病冠状动脉粥样硬化性心脏病高血压性心脏病肺源性心脏病先天性心脏病心肌病分类遗传性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病：扩张型心肌病和原发限制型心肌病获得性心肌病：感染性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病提问高血压心脏病属于心肌病吗？临床最常见的且与遗传有关的心肌病是哪一个？

扩张型心肌病概念

（dilatedcardiomyopathy,DCM）

扩张型心肌病是以左心室或双心室内径增大，伴有收缩功能障碍为主要特征的心肌病，是原发型心肌病最常见的类型。临床主要表现心腔扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞、猝死。病死率较高。预后不良，5年存活率50%，10年存活率25%。扩张型心肌病发病率

扩张型心肌病男多于女（2.5:1），发病率为13——84/10万。病因大多数病因不明确，部分有家族遗传性感染：病原体直接侵袭和由此引发的炎症和免疫损害（病毒最常见）考虑为非感染的炎症、家族遗传性、酒精中毒、抗癌药物、围生期、内分泌和代谢异常等多因素有关。

肉眼观：以心腔扩张为主：a.心室扩张b.室壁多变薄c.纤维化瘢痕扩张型心肌病病理病理d.附壁血栓扩张型心肌病病理瓣膜及冠状动脉正常

扩张型心肌病组织学改变正常心肌组织扩张型心肌病的心肌组织纤维化心肌细胞肥大混合出现非特异性心肌细胞肥大变性纤维化病理生理心肌收缩力↓→神经体液机制水钠潴留、心率↑、血管收缩恶性循环，心肌进一步受损，最终失代偿Bodytissuesdonotreceiveanadequatesupplyofblood（组织缺血）fluidtobuildupinthecirculation（淤血）pumplessstrongly（泵衰竭）症状劳力性和夜间呼吸困难（左心衰）纳差、腹胀、水肿（右心衰）心悸、头晕、晕厥容易感染急性左心衰竭持续顽固低血压为终末期表现栓塞体征：

脉搏减弱，交替脉，血压偏低，压差缩小心尖搏动向左下移位，搏动弥散,叩诊心脏扩大心率增快

S3、S4奔马律，心尖区及三尖瓣区有吹风样收缩期杂音，在心功能改善后，杂音可减轻肺部罗音（湿罗音为主）颈静脉怒张,肝静征+，肝肿大，下肢甚至全身水肿，晚期可有胸水或腹水

临床表现心力衰竭栓塞.猝死心律失常扩张型心肌病辅助检查X线检查心胸比大于50%，肺部淤血，肺水肿、有时可见胸腔积液心电图心律失常、心前导联R波递增不足、QRS增宽、病理性Q波、ST-T波改变超声心动图心脏磁共振（CMR）核素心肌显像、核素血池扫描心导管检查和心血管造影心内膜心肌活检（EMB)扩张型心肌病病心电图表现敏感性：心电图异常发生率高，如果ECG完全正常可排外扩张型心肌病复杂性：除极、复极及心律均可出现异常易变性：多种组合的心律失常可随时改变，尤其是房室、束支、分支阻滞多变缺乏特异性：难从ECG表现诊断DCM

“一大”心室腔明显扩大“二小”二尖瓣开放幅度小

二尖瓣与扩大的心室腔相比相对较小“三薄”室间隔及左室后壁多变薄“四弱”

室间隔与左室后壁运动减弱“五低”射血分数低

扩张型心肌病超声心动图特点

超声心动图：

大而薄

室壁运动减弱

二尖瓣口呈钻石样改变DCM-辅助检查BNP/NT-proBNP脑钠肽（brainnatriureticpeptide，BNP）<100pg/ml氨基末端B型利钠肽前体（NT-proBNP)<300pg/ml其它：CTNI、肌酐、转氨酶、HGB采取排除法：

各种病因明确的器质性心脏病诊断其它类型心肌病排除

诊断diagnosis心力衰竭心律失常弥漫性搏动↓临床:心脏增大

与风湿性心脏病鉴别

典型杂音，粗糙，且在心力衰竭控制后时较响。行心脏彩超有助于鉴别。

与心包积液鉴别多有病因心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧烧瓶状心影，随体位改变心脏彩超:液性暗区与高血压性心脏病鉴别

心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67ka(110mmHg)，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。高血压病心脏彩超多为向心性肥厚。

治疗原则阻止基础病因（感染、酒精、内分泌等）阻断神经体液机制控制心律失常预防猝死预防栓塞提高生活质量，延长生存扩张型心肌病治疗心力衰竭治疗：ACEI/ARB、β受体阻滞剂、盐皮质激素受体拮抗剂（醛固酮）、窦房结抑制剂（伊伐布雷定）、利尿剂、洋地黄、扩血管药等CRTICD抗凝治疗左心辅助装置、左室成形术心脏移植：根治方法对窦性心律尽管用了优化的药物治疗NYHA心功能III级和不卧床IV级心衰且射血分数持续降低的患者推荐用心脏再同步化治疗（CRT）推荐推荐类别证据水平LBBBQRS波图形对窦性心律、QRS间期≥120ms、呈LBBBQRS图形、EF≤35%、功能状态良好、预期生存>1年的患者，推荐植入CRT-P/CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IA非LBBBQRS图形无论QRS图形如何，对窦性心律、QRS间期≥150ms、EF≤35%、功能状态良好、预期生存>1年的患者，应考虑植入CRT-P/CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IIaA对窦性心律尽管用了优化的药物治疗NYHA心功能II级且射血分数持续降低的患者推荐用心脏再同步化治疗（CRT）推荐推荐类别证据水平LBBBQRS波图形对窦性心律、QRS间期≥130ms、呈LBBBQRS图形、EF≤30%、功能状态良好、预期生存>1年的患者，推荐植入CRT、最好是CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IA非LBBBQRS图形无论QRS图形如何，对窦性心律、QRS间期≥150ms、EF≤30%、功能状态良好、预期生存>1年的患者，应考虑植入CRT、最好是CRT-D以降低因心衰住院和过早死亡的危险IIaA对应用植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗心衰患者的推荐推荐推荐类别证据水平二级预防

对有引起血流动力学不稳定的室性心律失常、功能状态良好、预期生存期>1年的患者，推荐用ICD降低猝死危险IA一级预防

对有症状性心衰（NYHAII-III级)、尽管用了优化的药物治疗射血分数仍≤35%、功能状态良好、预期生存>1年的患者，推荐用ICD降低猝死危险(1)缺血原因和急性心梗后>40天(2)非缺血性原因IAIB埋藏式心脏复律除颤器（ICD）感知心电识别治疗(除颤/起搏)记录存储慢性或快速性扩心病心脏移植（1）顽固性充血性心力衰竭，采用各种治疗措施不能缓解。（2）左心室舒张末期直径>70mm，室壁运动减弱。（3）EF<20%。（4）运动峰耗氧量<14ml·Kg-1·min-1。（5）复杂室性心律失常、束支传导阻滞或房室传导阻滞、快速性室性心律失常、窦性停搏或者心房颤动等。（6）心内膜活检发现广泛心肌病变，如广泛心肌纤维化、心肌细胞变性与坏死等。肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）首都医科大学附属潞河医院

心内科张利彬定义

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室肌非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因之一。分类根据心室流出道有无梗阻：梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚型心肌病根据肥厚部位：非对称性室间隔肥厚（ASH)心尖部肥厚（APH)A总体患病率0.2%B行心脏彩超人群中的患病率0.5%CHCM患者一级亲属中发病率1/4流行病学病因/遗传学至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。目前为止共发现至少有18种基因与之相关。最常见基因突变：肌球蛋白重链及肌球结合蛋白因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次（超声心动图）。

病理左室形态学改变不均等的心室间隔肥厚变化

组织学标本：健康心肌的正常组织结构。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。（苏木精和伊红染色）肥厚型心肌病，显示心肌细胞（红色）显著延长和排列紊乱伴间质纤维化（蓝色）增多。另外有小血管病变和疤痕形成。病理生理学HCM引起血液动力学障碍的原因：室间隔肥厚使左室流出道变窄；收缩中晚期左室流出道血流速度加快，产生负压，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM），导致左室流出道狭窄加重；伴有二尖瓣关闭不全。静息时或运动负荷超声左室流出道压力阶差≥30mmHg为有意义的梗阻。占70%多数HCM患者胸闷气短与左室流出道梗阻、心脏舒张功能下降、小血管病变造成缺血有关。临床表现-症状劳力性呼吸困难，90%劳力性心绞痛：1/3，硝酸甘油加重症状晕厥：1/3，运动时多见猝死：4%-6%心律失常:房颤最常见晕厥原因左室顺应性下降和左室流出道梗阻，压差增大，体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，左室顺应性进一步下降，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻进一步加重，心排血量突然下降，引起脑缺血心律失常：室速、室颤临床表现-体征心脏轻度扩大第四心音心尖部收缩期杂音胸骨左缘3、4肋间收缩期杂音：梗阻性增加心肌收缩力、减少左室容量杂音增强降低心肌收缩力、增加左室容量杂音减弱心室内压差变化与杂音强度的关系

杂音备注室内压差增加屏气试验（用力时）增强前、后负荷减小立位增强前、负荷减小洋地黄制剂增强心肌收缩力增强硝酸甘油增强前后负荷减小异丙肾上腺素增强收缩力增强，前后负荷减小室早后增强收缩力增强，后负荷减小室内压差减小下蹲减弱前、后负荷增加去甲肾上腺素减弱后负荷增加Β受体阻滞剂减弱收缩力降低握拳减弱前、后负荷增加下肢抬高减弱前负荷增加辅助检查X线检查：心脏扩大不明显心电图：左心室肥厚、巨大倒置T波、病理性Q、心律失常超声：评价价值大A.室间隔和左室后壁厚度比≥1.3:1，室间隔厚度达15mmB.二尖瓣前叶收缩期前向运动：SAM现象(sameanteriormotion，SAM)（梗阻性）

C.舒张期顺应性下降心脏磁共振：增厚，延迟增强扫描片状强化心导管检查和心血管造影心内膜心肌活检诊断症状+体征辅助检查ECG：15-25%正常超声心动图：室间隔/左心室后壁厚度（IVS/LVPW）>1.3～1.5或室间隔厚度>15㎜.二尖瓣前叶收缩期前向移动（SAM现象）心导管检查：心腔缩小变形，主动脉下呈S形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚突入心腔，左心室腔与左心室流出道收缩期压差大于30mmHg部分有阳性家族史，基因检测鉴别诊断高血压心脏病室间隔缺损主动脉瓣狭窄运动员心肌肥厚其它：异常物质沉积、少见的全身疾病等治疗原则减轻流出道梗阻改善心室顺应性预防血栓栓塞识别高危猝死患者个体化药物治疗-β受体阻滞剂一线药物之一，减轻左室流出道梗阻，机制为：消除肾上腺素能神经对心脏刺激作用改善左室舒张功能障碍，改善心肌氧供需平衡，缓解心肌缺血治疗心律失常心率50～60BPM为宜药物治疗-钙通道阻滞剂维拉帕米，地尔硫卓作为不能耐受β受体阻滞剂或其无效的患者替代治疗其它药物治疗心力衰竭治疗心律失常治疗抗凝治疗：华法林等肥厚室间隔切除术

经皮经腔间隔心肌化学消融术(PTSMA)

间隔支闭塞造成的间隔心肌缺血坏死，使间隔心肌的收缩力下降或

丧失，从而减少流出道梗阻

双腔起搏器

改变了室间隔的收缩顺序，从而减少了流出道压差。适应证：①梗阻肥厚性心肌病经药物治疗症状仍持续存②LVOT压力阶差＞30mmHg，

激发状态下＞50mmHg；③室间隔基底部肥厚，功能性

二尖瓣反流不甚严重，且不伴有二尖瓣装置解剖异常者。猝死高危因素/ICD先前发生过心跳骤停或持续性室性心动过速，反复发作的非持续性室性心动过速；首次确诊年龄<30岁（尤其是左室严重肥厚，室壁厚度≧30mm）；有HCM猝死家族史；运动后血压反应异常（尤其在<50岁的患者中）；存在与猝死发生增加有关的遗传异常。预后无症状心力衰竭猝死成人10年生存率80%，小儿50%猝死多发于有家族史的青壮年病人晚期病例可有类似DCM的心力衰竭表现预后因人而异。成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关。心肌炎

（mycoarditis)

心肌炎是心肌的炎症性疾病。分为感染性和非感性。感染性最常见的病因为病毒感染。各种病毒都可引起心肌炎

病因肠道呼吸道其他柯萨奇病毒（占30-50%）、孤儿病毒（echo）、脊灰炎病毒流感病毒（A和B型）、腮腺炎病毒风疹、疱疹、麻疹、肝炎、HIV等Fiedler心肌炎（柯萨奇病毒B）发病机制病毒的直接作用。病毒介导的免疫损伤作用，主要是T细胞免疫。多种细胞因子和一氧化氮等介导的心肌损伤和微血管损伤。

心肌细胞坏死、变性和肿胀，间质水肿，炎性细胞浸润，累及瓣膜时可见赘生物，附壁血栓和心包积液。眼观：心脏不大或轻、中度增大心肌质软而弛缓切面微小出血灶病理前驱感染：心脏受累：1～3周前，有上感或肠道感染史心悸、胸闷、心前区隐痛、乏力、气急心衰、心源性休克、阿-斯、猝死等90％左右的病人以心律失常为主诉就诊临床表现-症状取决于病变的广泛程度与部位。重者可猝死，轻者几无症状。视：颈静脉怒张触：肝肿大、水肿叩：心脏增大听：心率：与发热不平行的心动过速心律：各种心律失常

早搏、传导阻滞最常见

心音：心尖部S1↓，S3、S4，奔马律杂音：有时可闻及，肺部啰音临床表现-体征血常规：WBC↑CRP↑ESR↑CK-MB↑、cTnT↑、cTnI↑病毒学检查：发病后3周内两次抗体滴度4倍升高，病毒基因或蛋白检出。实验室检查辅助检查X线检查：心影可轻、中度增大透视下心脏搏动减弱，心包积液（烧瓶状）心电图：常见ST-T改变和各种心律失常，心包炎时ST可抬高，严重时有