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文档简介

遗传性蛋白S缺陷症

（hereditaryproteinSdeficiency）基础知识部分PUMC2010级PR流行病学少见，人群患病率小于1%占静脉血栓栓塞（VTE）患者的3%先天性易栓症的家族中占10%注：许多因素可导致获得性蛋白S缺陷，如口服抗凝药物、肝脏疾病、肾病综合征、弥漫性毛细血管内凝血等PS的结构635个氨基酸组成的单链糖蛋白维生素K依赖蛋白，半衰期42h来源：肝实质细胞、内皮细胞、巨核细胞、人睾丸间质细胞及脑细胞血液中的两种形式：无活性的结合型，结合补体C4结合蛋白，占60%有活性的游离型，活化蛋白C的辅因子活性，占40%PS的功能人体血液中发挥抗凝作用的3个体系：抗凝血酶蛋白C系统（PC、PS、调节蛋白）组织因子途径抑制物PS发挥抗凝作用的2个途径：作为活化PC的辅因子，加速PC灭活因子Va和VIIIa直接抑制凝血酶和因子Xa，促进因子VIIIa的灭活PS基因及突变PS基因（定位于3q11.1-3q11.2）PROS1：有活性，全长80kb，15个外显子和14个内含子PROS2：无活性，假基因（终止密码子过早出现）PS基因突变GandrilleS,BorgelD,IrelandH,etal.ProteinSdeficiency:adatabaseofmutations[J].Hu

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