医学遗传学考试练习题附答案

遗传学与医学1.【单选题】(20分)1．遗传病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质变化引发的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2．环境因素诱导发病的单基因病为______A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生______A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼次序的是______A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引发表型的变化______A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一种碱基G被另一种碱基C替代，这种突变为______A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是______A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不持续传代并无性别分布差别的遗传病为______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于______遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一种杂合型并指（AD）的男子与一种正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一种孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是______A.AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aaCBBDEABACC单基因病21.【单选题】(10分)致病基因在一定年纪体现的遗传方式为________。A.不规则显性B.从性显性C.限性遗传D.延迟显性E.不完全显性2.【单选题】(10分)母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），父亲正常，则女儿有_______的可能性为患者。A.1/2B.1/3C.1/4D.全部E.2/33.【单选题】(10分)丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，儿女患红绿色盲的概率为________。A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/44.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，阐明母亲有_______可能是携带者A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.100%5.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4806.【单选题】(10分)一种男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯父7.【单选题】(10分)Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一种杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为A.0.4B.0.2C.1D.0.5E.0.68.【单选题】(10分)存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)隐性基因是指A.永远不体现出性状的基因B.在杂合时体现性状的基因C.只能在纯合时体现出性状的基因D.在任何条件下都不体现出性状的基因E.以上都不是10.【单选题】(10分)在世代间持续传代并无性别分布差别的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传DADEBAADCB多基因遗传病及线粒体遗传病1.【单选题】(10分)多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是______A.显性B.隐形C.共显性D.显性和隐形E.外显不全2.【单选题】(10分)下列有关多基因遗传的说法错误的是A.遗传基础是重要的B.多为两对以上等位基因C.这些基因的性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用3.【单选题】(10分)下列疾病中不属于多基因遗传病的是A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇腭裂E.软骨发育不全4.【单选题】(10分)线粒体遗传属于______A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传5.【单选题】(10分)线粒体遗传不含有的特性为______A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率6.【单选题】(10分)异质性细胞的体现型依赖于______A.突变型和野生型mtDNA的互相作用B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA的相对比例D.突变型mtDNA的体现程度E.野生型mtDNA的体现程度7.【单选题】(10分)影响线粒体阈值的因素不涉及______A.组织器官对能量的依赖程度B.父方mtDNA的突变类型C.组织的功效状态D.组织细胞的老化程度E.个体的发育阶段8.【单选题】(10分)符合母系遗传的疾病为______A.甲型血友病B.抗维生素D佝偻病C.子宫阴道积水D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症9.【单选题】(10分)多基因遗传与单基因遗传的共同特性是______A.基因型与体现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别10.【单选题】(10分)在一种随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范畴广泛，大多数个体靠近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异产生是由______A.遗传基础和环境因素共同作用的成果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的成果E.主基因作用CAEDDCBDCA染色体特性与染色体畸变1.【单选题】(10分)核型为47,XXY的个体，X染色质和Y染色质的数目分别是.A.0，1B.1，0C.1，1D.2，1E.2，02.【单选题】(10分)嵌合体形成的因素可能是______A.卵裂过程中发生了染色体丢失B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.双雌受精或双雄受精3.【单选题】(10分)染色体构造畸变的基础是______A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失4.【单选题】(10分)当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.倒位染色体E.重复5.【单选题】(10分)假二倍体的染色体条数是______A.46B.45C.47D.44E.数目不拟定6.【单选题】(10分)双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______A.69,XXXB.69,XXYC.69,XYYD.69,YYYE.以上全不对7.【单选题】(10分)下列有关染色体不分离的不确切的说法是______A.能够发生在细胞的有丝分裂过程B.能够发生在配子形成时的减数分裂过程C.能够产生嵌合体D.能够产生非整倍体E.其成果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞8.【单选题】(10分)下列有关染色体畸变的说法，不对的的是______A.染色体畸变不可能自发地产生B.染色体畸变能够由物理因素诱发产生C.染色体畸变能够由化学因素诱发产生D.染色体畸变能够由生物因素诱发产生E.染色体畸变能够由亲代遗传而来9.【单选题】(10分)46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表达______A.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一女性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E.一女性细胞内发生了染色体的倒位10.【单选题】(10分)下列畸变类型中，需要三次断裂才干发生的是______A.双着丝粒染色体B.缺失C.倒位D.罗氏易位E.插入CADCADEABE染色体病1.【单选题】(10分)体细胞间期核内X小体数目增多，可能是_______。A.Down综合征B.Turner综合征C.超雌征D.XYY综合征E.猫叫综合征2.【单选题】(10分)雄激素不敏感综合征的发生是由于________。A.常染色体数目畸变B.性染色体数目畸变C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变E.性染色体上的基因突变3.【单选题】(10分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊______？A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病4.【单选题】(10分)猫叫综合征患者的核型为_____。A.46,XY,r(5)(p15)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p15)D.46,XY,inv(5)(p14p21)E.46,XY,del(5)(p14;p15)5.【单选题】(10分)14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/46.【单选题】(10分)_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特性。A.Edward综合征B.Down综合征C.猫叫样综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征7.【单选题】(10分)________的发生频率有随母亲生育年纪的增加而增加的倾向。A.家族性高胆固醇血症B.着色性干皮病C.Down综合征D.猫叫样综合征E.WAGR综合征8.【单选题】(10分)含有“摇椅样足”表型的染色体病是________。A.Klinefelter综合征B.Edward综合征C.WAGR综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征9.【单选题】(10分)如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不适宜妊娠，应绝育。A.13q13qB.13q14qC.13q21qD.13q15q10.【单选题】(10分)典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。A.13号B.18号C.21号D.XE.YCEDCCECBAA遗传与肿瘤1.【单选题】(10分)视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______。A.费城染色体B.t（8;14）（q24；q32）C.del（13）（q14.1）D.t（1；3）（q41；p11）E.5p-2.【单选题】(10分)特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的______。A.Ph染色体B.Bar小体C.5p-D.+8E.t（8;14）（q24；q32）3.【单选题】(10分)在恶性肿瘤细胞内常见到构造异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体4.【单选题】(10分)癌基因原是______中的某些基因，是细胞生长发育所必需的。A.正常细胞B.正常组织C.癌组织D.癌细胞E.癌周组织5.【单选题】(10分)属于原癌基因的是______。A.p53B.ptenC.rbD.rasE.NM236.【单选题】(10分)Bloom综合征的遗传学特性没有______。A.姐妹染色单体交换B.四射体构造C.染色体脆性D.断裂性突变E.染色体不稳定7.【单选题】(10分)Fanconi贫血症的遗传方式属于______。A.多基因遗传B.AD遗传C.XR遗传D.XD遗传E.AR遗传8.【单选题】(10分)不属于抑癌基因的是______。A.rbB.p53C.SRCD.p16E.NM239.【单选题】(10分)在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。A.卵子B.体细胞C.原癌细胞D.癌细胞E.精子10.【单选题】(10分)在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______。A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.非标志细胞系CADADCECBA群体遗传学1.【单选题】(10分)一种遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达成遗传平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对2.【单选题】(10分)______不是影响遗传平衡的因素。A.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配E.选择3.【单选题】(10分)在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。A.对于一种罕见的AD病，几乎全部的受累者均为杂合子B.对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C.对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D.对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE.对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍4.【单选题】(10分)表/堂兄妹婚配的常染色体近婚系数是______。A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/25.【单选题】(10分)同一基因座位全部基因型频率之和等于______。A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.156.【单选题】(10分)群体中某一基因的频率等于对应______的频率加上______的频率。A.纯合基因型，杂合基因型B.1/2纯合基因型，杂合基因型C.纯合基因型，1/2杂合基因型D.基因，基因型E.基因型，基因7.【单选题】(10分)选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。A.缓慢，快速B.缓慢，缓慢C.快速，缓慢D.快速，快速E.以上均不是8.【单选题】(10分)我国汉族人群中PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。A.0.81B.0.45C.0.42D.0.21E.0.099.【单选题】(10分)选择系数s是指在选择作用下减少的适合度f，两者的关系是______。A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=110.【单选题】(10分)近亲结婚的危害重要来自隐性等位基因的______。A.杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是ABEBBCCCAB表观遗传1.【单选题】(10分)染色质重塑机制涉及A.组蛋白修饰B.DNA甲基化C.核小体重定位D.非编码RNA介导的调节E.mRNA选择性剪切2.【单选题】(10分)脆性X染色体综合征是何基因发生过分甲基化而沉默造成？A.H19基因B.MeCP2基因C.IGF2基因D.ERK基因E.FMR1基因3.【单选题】(10分)对表观遗传的生物学意义的表述错误的是A.补充了“中心法则”，阐明核酸并不是储存遗传信息的唯一载体B.“表观遗传修饰”能够影响基因的转录和翻译C.表观遗传学修饰的可遗传性在基因和环境的共同作用中起重要作用D.“表观遗传修饰”不能在个体世代间遗传4.【单选题】(10分)Prader-Willi(PWS)综合征是由于印记基因缺失引发。A.父源15q11-q13缺失B.母源15q11-q13缺失C.父源和母源15q11-q13缺失D.父源11p15.5缺失5.【单选题】(10分)DNA的甲基化修饰重要发生在A.AB.TC.CD.GE.I6.【单选题】(10分)DNA的维持性甲基化作用重要依赖于A.DNMT1B.DNMT3aC.DNMT3bD.HDAC17.【单选题】(10分)下列对于X染色体失活描述错误的是A.含有随机性B.其机制是表观遗传效应C.失活中心Xist的体现启动本身的异染色质化D.非永久性8.【单选题】(10分)不同亲原来源的印记基因的DNA甲基化型是在建立的A.胚胎发育过程中B.生殖细胞成熟过程中C.受精过程中D.出生后9.【单选题】(10分)肿瘤的常见特性不涉及：A.突变B.基因组整体高甲基化状态C.部分区域高甲基化修饰D.抑癌基因缺失10.【单选题】(10分)重要在生殖细胞中体现的短链非编码rna是A.miRNAB.siRNAC.piRNAD.lncRNACEDACADBBC临床遗传学1.【单选题】(10分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊______？A.苯