肝豆状核变性的诊治_第1页
肝豆状核变性的诊治_第2页
肝豆状核变性的诊治_第3页
肝豆状核变性的诊治_第4页
肝豆状核变性的诊治_第5页
已阅读5页，还剩11页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

肝豆状核变性的诊断与治疗指南是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环等发病年龄：多在5—35岁，经基因诊断证实3岁及72岁均有临床特点(1)神经症状(锥体外系为主)和精神症状；(2)肝症状；(3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)；(4)其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。临床表现(1)肝型：①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化；④暴发性肝功能衰竭。(2)脑型：①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。(3)其他类型：以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。(4)混合型：以上各型的组合。临床分型(1)铜代谢相关的生化检查：①CP：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L。<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②24h尿铜：正常<100ug，患者≥100ug；③肝铜量：正常<40一55ug／g(肝干重)，患者>250ug／g(肝干重)。辅助检查(2)血尿常规：WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现

人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论