第7单元+生物变异、育种和进化+第23课时 人类遗传病

第七单元生物变异、育种和进化

1．涵盖范围本单元包括必修2第五章生物的三种可遗传变异——基因突变、基因重组和染色体变异，第六章从杂交育种到基因工程和第七章现代生物进化理论三大部分内容。变异是进化的前提，变异是育种的原理，将三部分内容放到一个单元中体现了知识间的有机结合。单元教学分析2．考情分析(1)考查力度：占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。(2)考查内容①三种可遗传变异的实质与区别。②遗传病的类型、判断与概率计算。③变异与育种、基因工程的联系。④基因频率的求解。⑤现代生物进化理化的内容。(3)考查题型

①多数考点以选择题形式考查。②以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。3．复习指导(1)复习线索

①以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、染色体变异与不同育种方式的联系。②以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择学说和现代生物进化理论有机联系在一起。

(2)复习方法①列表比较三种可遗传变异。②列表并结合图解掌握不同的育种方法。③图示复习基因工程的操作工具及步骤。④列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区别与联系。

第23课时人类遗传病

回扣基础·构建网络基础导学一、人类常见遗传病的类型

[连一连][判一判]

1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()

2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()

3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 ()

4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ()

××××

提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。[比一比]

二、遗传病的监测和预防

[判一判]

1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()

2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()

3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()

4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()提示降低隐性遗传病的发病率。×√√√两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿＿＿，是细胞水平上的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。染色体是否异常提取细胞的部位

三、人类基因组计划与人类健康

1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。

2．人类基因组计划：指绘制人类

图，目的是测定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。

3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。

4．有关人类基因组计划的几个时间

正式启动时间：＿＿年。

人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。

人类基因组的测序任务完成时间：2003年。全部DNA序列遗传信息遗传信息1%1990遗传信息5．已获数据：人类基因组由大约＿＿亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

6．人类基因组计划的影响

⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。

⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。

名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。31.61．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。

2．教材91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。

3．教材92页遗传病的监测手段及预防措施。

4．教材94页基因治疗知识——前沿科学。

5．教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。回扣教材知识网络单基因多基因猫叫综合征突破考点·提炼方法1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病与人体健康相联系——常见的遗传病类型

典例引领考点69

解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。

答案D

排雷⑴单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。

⑵上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。考点剖析1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病

易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病

注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练1．(2010·上海卷，27)如图是

对某种遗传病在双胞胎中共同发病

率的调查结果。a、b分别代表异卵

双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病

的百分比。据图判断下列叙述中错

误的是()

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

答案D

解析

同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ()

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法生物学知识与人体健康——遗传病的监测和预防典例引领考点70

解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。

答案D

排雷⑴禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。

⑵近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。

⑶近亲结婚的范围：直系血亲——自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。考点剖析1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()

A．不要生育

B．妊娠期多吃含钙食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩对位训练

答案C

解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。3．(2010·江苏卷，18)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析实验技能提升——调查人群中的遗传病典例引领考点71

解析A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。

答案C

排雷⑴调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

⑵调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

⑶调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1．原理和步骤考点剖析3．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()

A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查

B．红绿色盲、在患者家系中调查

C．血友病、在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查对位训练

答案C

解析染色体数目非整倍性变异的原因：

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。方法体验染色体异常引起的疾病

2.性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO

典例(2010·广东卷，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

⑴画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。

⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的＿＿＿＿(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行＿＿＿分裂形成配子时母亲减数

解析⑴表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。⑵在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。⑶如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。⑷人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。发生了染色体不分离。

⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿。