2024届高三生物一轮复习课件伴性遗传的特点与应用及人类遗传病(共28张PPT)VIP

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伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第8课时

考点一

伴性遗传的特点及应用

1.伴性遗传的概念？

易错辨析：性别相关VS性别决定

2.伴性遗传的类型、特点？

3.遗传方式的判断。

4.基因位置的判断。

类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

遗传特点“男全病，女全正”交叉遗传，隔代遗传，男患多于女患女患多于男患，世代连续遗传

在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

性别相关：性状与性别相关联

1）基因位于性染色体上

2）从性遗传

性别决定：决定性别的方式

1）性染色体来决定

2）环境，如温度：鳄鱼、蛙

3）染色体组数来决定

(2)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。

拓展提升科学思维

有关

如♀XbXb×♂XbYB

♀XbXb×♂XBYb

♀XBXb×♂XbYB

♀XBXb×♂XBYb

判断

1）所有生物都有性染色体吗？

2）性染色上的基因都与性别决定有关吗？

3）性染色体只存在于生殖细胞吗？

不是所有生物都有性染色体，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体。性染色体决定性别是大多数生物性别决定的方式，主要有两种性别决定方式（XY型、ZW型）；有的取决于染色体条数、有的完全取决于环境。雌雄同体的生物无性染色体。

提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

判断关于性染色体的叙述

(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的()

(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小()

(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因()

(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致()

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×

×

判断关于伴性遗传的叙述

(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律()

(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率()

(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()

√

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×

4.已知显隐性：一次交配(同隐异显)判断基因位置

①据子代的性状判断性别（XY型、ZW型）

②判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上

③判断基因只位于X染色体上还是位于XY的同源区段上

二、判断基因位于常染色体上还是位于XY的同源区段上（能否用同隐异显？）

一代交配不可，再交配一代

1.(多选)下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为

Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述

正确的是

突破强化关键能力

A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性

遗传

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√

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2.(2023·南京高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是

A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY

B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY

C.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBY

√

考点二

人类遗传病

1.人类遗传病的概念？

2.人类遗传病的类型、特点？

3.人类遗传病的检测和预防都有哪些手段？

4.遗传病的调查

1）选择什么遗传病进行调查？

2）调查发病率时在哪里调查？如何计算发病率？

3）若要调查的是遗传方式，在哪调查？

判断：

携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病()

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(2022·浙江1月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是

A.染色体异常遗传病在胎儿期

高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使

致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

√

对点训练

1.人类遗传病的概念？

2.人类遗传病的类型、特点？

3.人类遗传病的检测和预防都有哪些手段？

4.遗传病的调查

1）选择什么遗传病进行调查？

2）调查发病率时在哪里调查？如何计算发病率？

3）若要调查的是遗传方式，在哪调查？

源于必修2P95：基因治疗是指用取代或修补患者细胞中_______的基因。

正常基因

有缺陷

判断关于人类遗传病的叙述

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病()

(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()

(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()

(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复()

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唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

拓展提升科学思维

请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：

(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

提示在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。

(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

提示能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。

3.(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是

突破强化关键能力

A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定

B.若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6

C.Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点

D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率

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4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是

A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%

B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2

C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率

D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

√

重温高考真题演练

1.(多选)(2023·江苏，16)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1000。如图

为该遗传病某家族系谱图，

下列叙述正确的是

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂

合子

C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

1

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3

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5

√

√

2.(多选)(2023·江苏，25)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是

A.Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB

B.Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型

C.Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概

率为1/2

D.Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3

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3

4

5

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3.(多选)(2023·河北，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是

1

2

3

4

5

A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别

遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

个儿子，儿子患两种病的概率比

患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿

子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于

男性，女性中携带者的频率约为

1/4000

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5

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4.(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型