人类遗传与优生练习题

一名词解释1.单体型：位于染色体上某一区域的一组有关联的SNP等位位点被称作单体型2.基因诊疗：直接对遗传病患者的基因组DNA进行分析而作出诊疗，不受基因与否体现的影响。3.基因治疗：修复缺点基因，以正常基因替代致病基因。4.单核苷酸多态性：在基因组中，不同个体的DNA序列上的单个碱基的差别被称作单核苷酸多态性（SNP）。5.遗传病：但凡由于受精卵或生殖细胞内遗传物质发生变化而引发的疾病。先证者：是某个家族中第一种被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或含有某种性状的组员。单链构象多态性：单链DNA由于碱基序列不同可引发构象差别，这种差别将造成相似或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同。限制性片段长度多态性：这种由于酶切位点变化造成的DNA片段长度的差别称为RFLP。亲缘系数（近亲系数，r）：指两个个体在同一位点上有相似基因的概率。近婚系数（F）：是两个有血缘关系的人结婚，他们有可能把从共同祖先得到的同一基因同时遗传给他们的儿女，儿女能得到一对纯合等同基因的概率。延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未体现出疾病状态，待到出生后一定年纪阶段才发病。外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成对应表型的比例，普通用百分率(％)表达。拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。体现度：指在环境因素和遗传背景的影响下含有同一基因型的不同个体在性状或疾病的体现程度上产生的差别。遗传异质性：几个基因型能够体现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。半合子：是指男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。携带者：带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后裔传递，并可能造成后裔发病。这种个体叫携带者从性遗传：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的体现程度和体现方式，从而造成男女性状分布上的差别。限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因体现的性别限制，只在一种性别体现，而在另一种性别则完全不能体现。早现：疾病（普通为显性遗传病）在世代的发病过程中存在发病年纪逐步提前或病情逐代加重的状况。遗传印记：又称“基因组印记（genomicimprinting）”：指来自父方或母方的染色体或等位基因存在体现功效的差别，当它们发生变化时能够引发不同的表型。脆性位点:凡因化学诱变剂或细胞培养条件变化等因素引发染色体上产生的非随机分布的裂隙和断裂都可称为脆性位点。动态突变：某些单基因遗传性状的异常变化或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，特别是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所致。这种三核苷酸的重复次数可随世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称为动态突变。微效基因：人类的某些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的.多基因遗传：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病阈值：阈值代表患病所需的致病基因的最低数量。易患性：在多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同作用，决定了一种个体患病的可能性大小。遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率连锁不平衡：是对不同座位上等位基因连锁状态的描述，指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率不不大于随机组合的预期值，称连锁不平衡，又称等位基因关联。罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂、交换、重接，则为罗伯逊易位杂质性：某些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。由于mtDNA发生突变，造成一种细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。阈值:杂质性细胞的体现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引发特定组织器官功效障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。复制分离：细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分派到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分派造成mtDNA杂质性变化的过程。标记染色体：在肿瘤组织中，构造异常的染色体称为标记染色体众数：在肿瘤组织中，占主导地位的克隆称为肿瘤干系,干系的染色体数目称为众数自杀基因：能够编码产生将非活性或无毒性前体药品转化成活性或毒性药品的酶的基因病毒癌基因：逆转录病毒中，能够引发肿瘤的基因片段抑癌基因：是人类正常细胞中含有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用，能够克制肿瘤的发生。也称抗癌基因肿瘤转移克制基因：能克制肿瘤细胞转移的基因称为肿瘤转移克制基因．染色体不稳定综合征：由于DNA修复缺点而造成染色体不稳定，易于发生染色体断裂和重排，称为染色体不稳定综合征优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。负优生学：重要研究减少人类群体中有害基因的频率，减少出生缺点的发生率。正优生学：则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后裔。填空1人类二倍体基因组共有23对染色体，人类的单倍体基因组约3.2*109碱基对；系谱符号☉表达XR中的女性携带者；由于酶切位点变化造成的DNA片段长度的差别称为RFLP。1父亲A血型,基因型为_IAIi___,母亲为B血型,基因_IBIi___,则儿女中四种血型都可能出现.2如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,阐明_完全显性;3在苯丙氨酸代谢过程中，如果缺少苯丙氨酸羟化酶，则将出现苯丙酮尿症,缺少酪氨酸酶，则将出现_白化病_.4某常染色显性遗传病，外显率为60%，若其双亲之一为患者，儿女再发风险为30%；5已知白化病发病率为1/10000，则杂合子携带者频率为2%。6表兄妹之间的近交系数为1/16；7Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为延迟显性；8一对表型正常的夫妇，生下一种白化病（AR）的患儿，他们再生第二个孩子发病风险是1/49．一对表型正常的夫妇，生下一种白化病的患儿和一种表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的概率是2/310．红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是

1/2多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响，由前者所产生的影响程度叫做_遗传率__.先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率低，女性患者一级亲属发病率高。对多基因病复发风险预计中，应用Edwards公式的条件是：发病率在0.1-1%范畴内，遗传度在范畴内70-80%；多基因性状在群体中分布是持续_的，不同个别之间只有_量_上的差别。_主效基因_的存在，将群体分为不持续的两种性状，即正常人以及患者。阈值代表在一定环境_作用下，发病所必需的最少的致病基因_的数量。_遗传因素_以及_环境因素_配合效用所决定的个体与否易于患病称为易患性。一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近，表明阈值越_低_，群体发病率越_高_。在多基因病中，发病率如有性别差别，则发病率高的性别生育的后裔发病风险低_。某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后裔发病风险高。群体易患性平均值与阈值相距越远，则群体发病率越_低_。多基因病的易患性阈值与平均值距离近，则群体发病率越_高_。多基因病中遗传因素所起作用的大小称为遗传率_。G显带与Q显带所得到的染色体带纹___基本一致_.正常人体皮肤细胞的染色体数目为_46_个.正常人体细胞中的常染色体数目是_44_个,性染色体是_2_个.染色体构造的变化重要涉及_缺失_、_重复_、_倒位_和_易位__.正常男人核型写作_46，XY_;正常女人核型写作_46，XX__.人类染色体分为_7组,其中D组有_3__对。人类罗伯逊易位普通涉及D组和G组染色体之间的易位。1.线粒体DNA的突变类型涉及(1).碱基突变(2).重排(3).拷贝数变化2.线粒体杂质性可分为：序列杂质性和长度杂质性3线粒体DNA为双链环状分子。4有性生殖决定了线粒体遗传为母系遗传。5细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分派到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分派造成mtDNA杂质性变化的过程称为复制分离。遗传咨询的类型有前瞻性、回想性、强制性和教育性遗传咨询.产前诊疗的办法有羊膜穿刺、绒毛膜取样、B超扫描、X线检测、宫腔镜检查和母亲的血尿检查.慢性粒细胞白血病患者肿瘤细胞中的标志染色体称为_Ph1_,它大多是第_9_号染色体与第_22_号染色体之间的互相易位._癌家族_是指一种家系在几代中有多个组员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤｡某些单基因病以及综合征中，患者含有不同程度恶变肿瘤倾向，称为_癌前病变___｡在一种肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为干系__｡_癌基因_是指能引发细胞恶性转化的核酸片断｡1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证明在鸡细胞基因组有一种与v-src同源的序列，称为_C-SRC｡细胞癌基因的相近一旦插入一种_强启动子或增强子而被激活｡基因扩增在细胞遗传学上体现为染色体某一种节段上呈现相对解旋的浅染区称为_均质染色区__｡在肿瘤的基因治疗中惯用的基因转移办法有间接体内和直接体内。在基因治疗中惯用的非病毒载体是脂质体。美国遗传学家斯特思提出了负优生学(防止性优生学)与正优生学(演进性优生学)的概念以遗传咨询，产前诊疗和选择性人工流产为内容的新优生学已成为避免遗传病患儿出生的有效方法二单选题1治疗遗传病最抱负的办法是（）

A.补充诱导酶;B.纠正生化紊乱;C.对症治疗;D.基因治疗;2世界上初次进行基因治疗的遗传病是（）

A.ADA缺少症；B甲型血友病；C乙型血友病；D苯丙酮尿症；3下列不属于代谢病的是（）A苯丙酮尿症；B镰刀形贫血症；C半乳糖血症；D粘多糖贮积症4在人类基因组计划中我国承当了哪条染色体的测序工作？（）A3号短臂；B4号短臂；C5号短臂；D6号短臂5人类基因组计划物理图研究所用的位标是（）ASTR;BRFLP;CSNP;DSTS6在构造基因组研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、构造域功效的是（）A．遗传图B．物理图C．序列图；D.转录图1白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为（）：

A、AR；B、XR；C、AD；D、XD2遗传病特指（）A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质变化引发的疾病D．不可医治的疾病3下列疾病中，由环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病；D．血友病A4传染病发病（）A．仅受遗传因素控制B．以遗传因素影响为主和环境因素为辅C．以环境因素影响为主和遗传因素为辅D．仅受环境因素影响5遗传负荷是指群体中每个个体所带有（）的数量.

A.显性基因;B.有害基因;C.致死基因;D.等位基因;6下列有关双生子的说法错误的是（）A如果MZ的发病一致性远远高于DZ，表达这种病与环境有关。B如果MZ和DZ的发病一致性差别不明显，则表明遗传对这种病的发生不起作用。C同卵双生子在不同环境中生长发育，能够研究不同环境对体现型的影响D异卵双生子在同一环境中生长发育，能够研究不同基因型的体现型效应。7受环境因素诱导发病的单基因病为（）Ahuntingdon舞蹈病；B蚕豆病；C白化病；D血友病A分子检测技术1等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针检查测定点突变时，对的的是（）

A正常探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交

B正常探针与正常纯合子以及突变杂合子杂交

C正常探针只能与正常纯合子杂交

D突变探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交

E突变探针只能与突变纯合子杂交2有关RFLP错误的说法是（）

A单个碱基置换所致

B由于酶切位点变化所致

CRFLP长短常有效的遗传标志

D按X连锁方式遗传

E按孟德尔共显性方式遗传3对遗传病进行基因诊疗时，已知点突变检查测定的技能有（）

A多重PCR

B等位基因特异性PCR

C巢式PCR

DRT-PCR4遗传病直接基因诊疗时，未知点突变检查测定的技能有（）

AASO探针杂交法

BPCR-SSCP

CPCR-RFLP

D以上都是5Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但不能检测（）

A、基因体现B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RFLP连锁分析6Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但只能检查测定（）

A基因体现；B基因扩增；C基因突变；DDNA多态；ERFLP连锁分析7下列哪种办法最适于检测可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入（）A.RFLP;B.SSCP;C.VNTR;D.ASO（一）遗传方式判断1．在世代间持续传代并无性别分布差别的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XD2．在世代间不持续传代并无性别分布差别的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XD3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XD4．在世代间持续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XD5．家族中全部有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．Y连锁遗传6．男性患者全部女儿都患病的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XD7．下列选项中体现为从性遗传的遗传病为（）A．软骨发育不全；B．多指症；C．Huntington舞蹈病；D．短指症；E．早秃8．儿女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传9．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传；B．常染色体隐性遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传10．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（）A．常染色体显性遗传；B．常染色体隐性遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传11．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．AD遗传；B．AR遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传；12常染色体显性遗传病家系中,普通患者双亲（）;

A.都是携带者;B.都是患者;C.不是患者;D.有一种是患者;13.X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自（）;

A.父亲;B.父母双方;C.母亲;D祖父母14在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后裔的（）;

A.男性将有1/2发病;B.男性都发病;C.男女各有1/2发病;D女性都发病15男性患者的后裔中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是（）;

A.常染色体显性遗传病;B.性连锁显性遗传病;C.性连锁隐性遗传病;D线粒体病

16X连锁显性遗传病(

)

A．男性发病率高；B．女性发病率高；C．由携带者向后裔传递疾病；D．女性的病情较重

（二）计算、推测型1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/4B．1/360C．1/240D．1/1202．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲（）A．1个B．2个C．0个D．4个3．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A、B、AB和O4．父母为A血型，生育了一种O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型5．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，儿女患色盲的概率为（）A．1/2B．1/4C．2/3D．06．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（）A．1/2B．1/4C．2/3D．07．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一种家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其儿女为短指并发白化病的概率为（）A．1/2B．1/4C．2/3D．1/88．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一种家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其儿女为短指的概率为（）A．1/2B．1/4C．3/4D．1/89．血友病A（用Hh表达）和红绿色盲（用Bb表达）都是XR。现有一种家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一种儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型最可能是（）A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）10一对夫妇已生出两个苯酮尿症(AR)患儿，这对夫妇再生育时，生出不患病婴儿的概率是:（）

A.0;B.25%;C.100%;D.75%;11红绿色盲是一种XR遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男孩的概率为（）：

A、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；12表型正常的表兄妹结婚已生出一种隐性遗传病患儿，再生一种患儿的风险是（）：

A、100%；B、50%；C、25%；D、10%；13群体中并指症发病率为1/1000，则并指症致病基因频率为（）：A、1/1000；B、2/1000；C、1/；D、1/4000；14甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中男性发病率为（）

A0.00004；B1/0.00008；C0.000082；D0.00008315一种稀有的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为（）A1/3；B1/2；C2/1；D100016白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，则携带者的频率为（）

A2%；B4%；C5%；D1%；E10%17．父母都是B型血，生育一种O型血的孩子，他们生B型血后裔的可能性是(

)

A．0B．25%C．50%D．75%18．

某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的儿女发病风险为(

)

A．80%B．50%C．40%D．20%19．

一种DMD（XR）患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是(

)

A．姑姑B．堂兄C．舅舅D．爷爷

20一对表型正常的夫妇，生有一种苯丙酮尿症的患者和一种表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的概率是（）A1/4B.1/3;C.1/2;D.2/321近亲结婚可明显提高（）的发病风险A.AD;B.AR;C.XD;D.XR

（三）基础概念1脆性X综合征是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病2并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种状况称为（）;

A.外显不全;B.体现度不同;C.不完全外显;D共显性3.在显性遗传病的系谱中，有时由于内、外环境的变化，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（）;

A.不完全显性;B.外显不全;C.半显性;D共显性4下列疾病中（）是动态突变引发的疾病;

A.成人多囊肾;B.进行性肌营养不良;C.强直型肌营养不良;D.白化病;5几个不同的基因，分别作用于同一器官的发育过程，产生相似的效应叫做（）;

A.基因的多效性;B.基因的异质性;C.表型模拟;D.遗传印记6近亲婚配的最重要的效应体现在（）：

A增高显性纯合子的频率；B增高显性杂合子的频率

C增高隐性纯合子的频率；D增高隐性杂合子的频率7三核苷酸重复序列会造成动态突变，引发遗传性疾病，涉及（）：

A脆性X染色体综合症；BHuntington’舞蹈症

C脊髓小脑共济失调；D以上都是8由于近亲婚配能够造成何种遗传病的发病风险增高最明显（）

A.AD；B.AR；C.XD；D.XR9一种家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。这种状况可能是(

)

A．不完全显性；B．不规则显性；C．体现度不同；D．外显不全10两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个儿女都不患聋哑，这种状况可能属于(

)

A．外显不完全；B．遗传的异质性；C．隔代遗传；D．基因的多效性11.

β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引发的，已知群体中存在多个致病的等位基因，这种状况称(

)

A．基因座异质性；B．等位基因异质性；C．动态突变；D．遗传负荷12现在能够应用饮食控制疗法治疗的遗传病是（）A家族性多发性结肠息肉；BTurner综合征；C血友病D苯丙酮尿症；E原发性高血压13可引发智力低下的遗传病有（）A白化病；B苯丙酮尿症；C血友病A；D地中海贫血；E半乳糖血症14．

脆性X染色体综合征(

)

A．重要是男性发病;B．重要是女性发病;C．是X染色体缺失引发;D．患者身材高大;E．X染色体易丢失15正常女性中失活的X染色体是来自（）A.父方;B.母方;C.父母双方各1/2;D.以上都不是;16在X连锁显性遗传病中，患者的基因型最多的是（）A.XAXAB.XAXaCXaXaD.XaY17一对患先天性聋哑飞夫妇，生有两个正常孩子，可能是由于（）A基因多效性；B不规则显性；C遗传异质性；D动态突变18在X连锁隐性遗传病中，患者的基因型最多的是（）A.XAXAB.XAXaCXaXaD.XaY19在一种家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差别且病情严重程度不同，称为（）A完全外显；B不完全外显；C体现度不一致；D遗传早现下面__________疾病不属于多基因疾病（）

A.高血压;B.糖尿病;C.先天性幽门狭窄;D.白化病;下列哪种疾病是多基因病（）

A先天性幽门狭窄；B胡豆病；CDown氏综合症；DMarfan综合症；ETurner综合症下面哪种性状属于数量性状：

A.ABO血型；B血压；C红绿色盲；D多指；E先天聋哑下面哪种性状属于质量性状（）：

A身高；B血压；C肤色；D智力；E高度近视眼5.高血压是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6属于多基因遗传病的疾病有（）A.Turner综合征；B脊柱裂；C糖尿病；D精神分裂症；E地中海贫血7

下列疾病除______________外都是多基因病.

A.原发性高血压;B.精神分裂症;C.强直性脊柱炎;D.血友病.8人类身高属多基因遗传，如果两个中档身高的个体婚配，其儿女身高大部分为(

)

A．极高B．偏高C．偏矮D．极矮E．中档发病风险预计如果一种多基因病,其男性发病率高于女性，则男性患者后裔复发风险是(

);

A.男性高于女性;B.男女相似;C.女性高于男性;D.与双亲发病无关;先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5:1，有关本病的复发风险对的的是(

)；

A．男性患者后裔高于女性患者后裔；B．女性患者后裔高于男性患者后裔；

C．男女患者后裔发病率相等；D．患者后裔发病风险与双亲患病无关；11一种家庭患某种多基因病人次多，阐明这个家庭患此病的(

)A阈值较高；B阈值较低；C易患性较高；D遗传率较高12．

多基因病中群体发病率高低取决于(

)

A．发病率的高低；B．易患性平均值的大小；C．易感基因数量的多少

D．易患性平均值与阈值的距离；E．遗传率的大小

13.

多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关(

)

A．群体发病率；B．亲属等级；C．近亲婚配；D．家庭中患病组员的多少14.

某多基因病患者亲属中，发病风险最低的是(

)

A．儿女；B．孙子、孙女；C．表兄妹；D．侄子和侄女15.

先天性幽门狭窄是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种状况发病风险最高(

)

A．男性患者的女儿；B．男性患者的儿子；C．女性患者的女儿；D．女性患者的儿子16.

唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一种唇裂患儿，试问他们再次生育时，儿女患唇裂的可能性约为(

)

A．1/2B．1/4C．1/8D．4%17.

在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种状况下可用Edward公式求出(

)

A．遗传率为80%以上，群体发病率为1%

B．遗传率为70%下列，群体发病率为1%

C．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10%

D．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1%18.

下列哪种患者的后裔发病风险高(

)

A．单侧唇裂；B．单侧腭裂；C．双侧唇裂；D．单侧唇裂+腭裂；E．双侧唇裂+腭裂

19先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍。两个家庭中，一种家庭生了一种女性患者，另一种家庭生育了一种男性患者，这两个家庭再次生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（）A生育男性患者的；B生育女性患者的；C无法预计；D同样高20癫痫是一种多基因遗传病，在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是()A.70%;B.60%;C.6%;D.0.6%21哮喘是一种多基因病，群体发病率约为1%，遗传率为80%。一种婴儿的父亲患哮喘，则这个婴儿将来患哮喘的风险为（）A.1%；B.2%；C25%；D10%多基因性状特点列哪项为数量性状特性(

)

A表型变化分为2-3群，个别间差别明显

B表型变化在不同水平上分布平均

C表型变化分布持续，呈双峰曲线

D表型变化分布不持续，呈双峰曲线

E表型变化分布持续，呈单峰曲线23．

把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，能够看到(

)

A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在一种或两个峰

D．曲线只有一种峰

24.

在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后(

)

A．子1代都是中间类型，不存在变异

B．子1代会出现某些极端变异个体

C．子1代变异范畴很广

D．子1代都是中间类型，但也存在一定范畴的变异

E．子1代由于基因的自由组合，存在一定范畴变异25．

决定多基因遗传性状或疾病的基由于(

)

A．单基因；B．显性基因；C．隐性基因；D．复等位基因；E．微效基因

26．

多基因病的遗传率愈高，则表达该种多基因病(

)

A．只由环境因素起作用

B．由单一的遗传因素起作用

C．遗传因素起重要作用，而环境因素作用较小

D．环境因素起重要作用，而遗传因素作用较小

E．遗传因素和环境因素作用相似27下列有关多基因病的独特之处叙述对的的是(

)

A近亲婚配时，儿女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传明显

B含有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C易患性含有种族差别

D随亲属级别的减少，患者亲属发病风险明显增高

E畸形越轻，再发风险越大28防止神经管缺点最有效的办法是(

)A避免孕期感染；B避免接触射线；C不抽烟喝酒；D孕期补充叶酸和不吃发芽土豆；E适龄生育29多基因遗传病患者亲属的发病风险随亲缘系数减少而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）A儿女；B孙儿女；C侄儿、侄女；D表兄妹概念30在多基因病中由多基因决定的发生某种遗传病风险的概率称为(

)

A遗传度；B易感性；C易患性；D阈值；31．

遗传率是指(

)

A．遗传性状的体现程度；B．致病基因的有害程度；C．疾病发病率的高低

D．遗传因素对性状影响的程度；E．遗传性状的异质性

32下列有关群体易患性的说法哪项对的(

)A易患性在群体中呈持续分布；B群体的易患性平均值越高，阈值越高

C群体的易患性平均值越高，群体发病率越低；D群体的易患性平均值越低，群体发病率越高1．

人体核型分析的染色体可分为(

);

A.二个组;B.七个组;C.23个组;D.八个组;2.有随体出现的染色体(

)

A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体

3人类染色体有随体的是(

)：

A、A组B组；B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组；4．

距离端粒近来的条带是(

)

A．10q21.3;B．10q11.23;C．10q24.33;D．10q

26.11;E．10q26.2

5．

一种个体含有三种不同核型的细胞系统为(

)

A．三倍体B．三体型C．多体型D．嵌合体．

6．C带的特点是(

)

A．可使端粒部分深染

B．可使构造异染色质深染

C．可使常染色质深染

D．可使核仁组织区深染

E．以上都不是7.染色体G带与R带带型(

);

A.完全一致;B.正好相反;C.基本一致;D.毫不相干;812q21的含义是(

);

A.12号染色体短臂上有21条带;B.12号染色体长臂上有21条带;

C.12号染色体长臂的2区1带;D.12号染色体共有21条带;9．1p36表达(

)：

A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带；C、1号染色体长臂3区6带

D、1号染色体长臂36带10.46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体构造畸变是(

)：

A、缺失；B、易位；C、倒位；D、环形染色体；11．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体构造畸变是一种(

)：

A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色体；12．临床上最常见的单体型是(

)

A．18单体型B．5单体型C．21单体型D．22单体型E．X单体型13.最常见的染色体三体综合征是(

)；A．18号三体B.13号三体C.9号三体D.21号三体14.Down综合征是(

)A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病15.嵌合型Klinefelter综合征的核型为(

);

A.46,XY/47,XXY;B.46,XX/47,XXX;.46,XY/47,XYY;D.46,XX/47,XYY;16.一种个体核型为:46,XY,-14,+t(14q21q),该个体是(

);

A.正常人;B.先天愚型患者;C.平衡易位携带者D.以上都不对;13Klinefelter综合征的核型是(

);

A.47,XYY;B.47,XXX;C.47,XXY;D.45,X14女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是(

);

A.46,XX;B.45,XO;C.47,XX,+21;D.47,XXX;15先天愚型患者的核型是(

).

A.47,XYY;B.45,XO;C.47,XY,+21;D.47,XX,+21;E.45,XX,-2116．下面哪项是易位型先天愚型的核型(

)

A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）;B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

C．46，XX/47，XX，+21;D．47，XY，+21;E．以上都不对17下列染色体畸变综合征中,属于部分单体综合征的是(

);

A.Down/s综合征;B.Klincfelter/s综合征;C.猫叫综合征;D.Edward/s综合征;18下列不遵照孟德尔遗传规律的是(

);

A.血友病;B.先天愚型;C.白化病;D.镰状贫血;19．

对21三体综合征的个体的DNA检查显示他含有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，阐明多出的21号染色体来源于(

)

A．精子发生时的第一次减数分裂不分离;B．精子发生时的第二次减数分裂不分离

C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离;D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离

E．卵裂早期的不分离

20下面哪种疾病需要进行染色体检查(

)A苯丙酮尿症；B白化病；C脊柱裂D肝豆状核变性；E习惯性流产21猫叫样综合征患者的核型为(

)A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)；E．46，XY，dup(5)(p14)22．核型为45，X者可诊疗为(

)A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征23．Klinefelter综合征患者的典型核型是(

)A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+1424．Edward综合征的核型为(

)A．45,X；B．47，XXY；C．47，XY（XX），+13；D．47，XY（XX），+21；E．47，XY（XX），+1825．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为(

)A．单向易位；B．复杂易位；C．串联易位；D．罗伯逊易位；E．不平衡易位26若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为(

)A．男性；B．两性畸形；C．女性；D．假两性畸形；E．性腺发育不全27某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。A．重组染色体；B．衍生染色体；C．脆性X染色体；D．染色体缺失；E．染色体易位28根据ISCN,人类C组染色体数目为（）A.7对；B.6对；C.7对+X染色体；D6对+X染色体29按照ISCN的原则系统，1号染色体断臂3区一带3亚带表达为（）A.1p31.3;B.1q31.3;C.1p3.13;D1q3.13301号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（）A.0区；B.1区；C.2区；D.3区3114/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（）A.1；B.1/2;C.1/3;D.1/41．狭义的线粒体病是（）线粒体功效异常所致的疾病;B.mtDNA突变所致的疾病;C线粒体构造异常所致的疾病D．线粒体数量异常所致的疾病2．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可造成（）A.呼吸链中多个酶缺点;B电子传递链中某种酶缺点;C线粒体蛋白输入缺点；D．底物转运蛋白缺点;3．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（）A.点突变B缺失C重复DmtDNA拷贝数变化4．与增龄有关的mtDNA突变类型重要是（）点突变B缺失C重复DnDNA突变5．Leber视神经病是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病6.下面对线粒体不对的的描述是（）A.线粒体为母系遗传;B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致;C.多数细胞的线粒体含有多拷贝mtDNA;D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离7.由于线粒体DNA缺失引发的线粒体病是（）A.Kearns-Sayre综合征;B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病;C.leber遗传性视神经病；D.MELAS综合征8.序列有关线粒体基因组的特点说法对的的是（）A.基因排列紧密;B密码子与细胞核一致;C线状DNA分子;D只有重链有编码功效9．与线粒体功效障碍有关的疾病是（）A.苯丙酮尿症B帕金森病C．高血压D白化病10.最容易受阈值效应的影响而受累的组织是（）A.心脏；B肝脏；C.骨骼肌；D.中枢神经系统11.瓶颈效应是指（）A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减；B卵细胞形成期nDNA数量剧减C.受精过程中mtDNA数量剧减；D.受精过程中nDNA数量剧减二、单选题1进行产前诊疗时，（）周取羊水最适宜：

A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；2母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是(

)

A．0B．1/4C．1/3D3．21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的可存活的后裔是（）：

A、单体、三体、正常；B、正常、单体；C、三体、正常；D、三体；4．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康的孩子的状况下，可运用（）A．产前诊疗；B．遗传咨询；C．产前咨询；D．婚前咨询；5．对某些危害严重、致残的遗传病，现在尚无有效疗法，也不能进行产前诊疗，再次生育时的再发风险很高，宜采用的对策（）A．遗传咨询；B．出生后诊疗；C．药品控制；D．不再生育6．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采用（）A．B型超声扫描；B．绒毛取样；C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查；E．X线检查7．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采用（）检查。A．B型超声扫描；B．绒毛取样；C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查；E．染色体检查8．运用羊水细胞和绒毛细胞进行（）A．胎儿镜检查；B．染色体核型分析；C．超声波检查；D．X线摄片检查9．曾生育过一种或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（）A．再发风险B．患病率C．患者D遗传风险10.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗、再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康的孩子的状况下，可运用（）A.产前诊疗；B.遗传咨询；C.产前咨询；D.婚前咨询1Ras属于哪一类癌基因？（）

A.酪AA激酶；B、生长因子；C、生长因子受体；D、G蛋白家族；2常见癌家族普通符合（）

A常染色体隐性遗传；B常染色体显性遗传；CX连锁隐性遗传；DX连锁显性遗传3在研究网膜母细胞瘤的发病机理的基础上，Knudson提出了二次突变学说，其重要论点是（）A遗传性病例发生一次生殖细胞突变

B散发性病例发生一次体细胞突变

C遗传性病例发生两次体细胞突变

D散发性病例发生两次生殖细胞突变

E视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变4细胞癌基因的激活方式有（）

A点突变；B启动子插入；C基因扩增；D染色体易位；E、以上都是5在哪种状况下，RB蛋白与E2FARB基因突变后；BRB蛋白磷酸化；CRB蛋白去磷酸化；DRB蛋白甲基化6基因扩增体现的细胞遗传学的特性是（）

A染色体易位；B染色体倒位；C形成双微体；D均质染色区；EC以及D7Ph1染色体是指（）

A.t(9,22);B.9q-;C.21q-;D.t(9;21);8下列基因不是抑癌基因的是（）ARB;B.P53;C.RAS;D.P169下列哪个基由于肿瘤转移克制基因（）A.RB;B.P53;C.nm23;D.P1610下列哪些肿瘤不体现为孟德尔遗传（）A视网膜母细胞瘤；B神经纤维瘤；C神经母细胞瘤D乳腺癌11下列不属于染色体不稳定综合征的为（）Abloom综合征；B着色性干皮病；C家族性结肠息肉综合征；DFanconi贫血12下列有关细胞癌基因和病毒癌基因的叙述错误的是（）A.序列上高度同源；B.c-onc有内含子，v-onc无内含子；C.v-onc有致癌能力，而c-onc无；D.c-onc来源于v-onc13多数抑癌基因对细胞周期的哪个阶段进行调控（）A.G2→M;B.M→G1;C.G1→S;D.S→G214.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）A.体细胞；B.卵子；C.原癌细胞；D.精子15.慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体是（）A.Ph1小体；B.13q缺失；C.8、14染色体易位；D.11p缺失1下列属于正优生学方法的是（）A产前诊疗；B遗传咨询；C选择性人工流产；D人工受精2胎儿发育过程中，哪个阶段对致畸因素最敏感（）A.1-3个月；B.4-6个月；C.7-8个月；D.9-10个月3下列不属于化学致畸因素的是（）A反映停；B杀虫剂；C食品添加剂；D咖啡因多选题1．X连锁隐性遗传病体现为（）A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，儿女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病2．A血型父亲和B血型母亲所生儿女的血型可能有（）A．AB．BC．ABD．O3．一种含有O型和M型血型的个体与一种含有B型和MN型血型的个体婚配，其儿女可能的血型为（）A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型D．B型和M型E．B型和N型4．重要为男性发病的遗传病为（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病5．发病率有性别差别的遗传病有（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病6．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一种家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有（）A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病7．血友病A（用Hh表达）和红绿色盲（用Bb表达）都是XR。现有一种家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其儿女可能的表型有（）A．正常的儿子和女儿；B．红绿色盲的儿子和女儿；C．血友病A的儿子和女儿；D．血友病A的儿子8．一种男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥9下列选项中属于不完全显性的遗传病为（）A多指症（轴后A型）；BHuntington舞蹈症；Cβ地中海贫血；D短指症；E软骨发育不全10下列选项中属于延迟显性的遗传病为（）A软骨发育不全；BHuntington舞蹈症；C多指症（轴后A型）；D短指症；E遗传性脊髓小脑型共济失调11遗传性小脑共济失调I型（AD）基因位于6p23，是由于基因有（CAG）n的变化，正常人n=19-38,；患者n=40-81.如果此基因是父亲传来的，儿女20岁左右发病，并且病情严重；如果此基因是母亲出来的，儿女40岁后来发病、并且病情较轻。请问是下列哪些现象？（）A移码突变；B错义突变；C动态突变；D无义突变；E遗传印记12一种双亲正常的男孩患DMD（XR）,他的哪些亲属可能有发病风险（）A弟弟；B堂弟；C姑表弟；D舅表弟；E姨表弟1有关多基因遗传，下列哪些说法是对的的(

)

A．由两对以上的基因控制；B．每对基因的作用是微小的；C．基因间是共显性

D．基因间的作用可互相抵消；E．受环境因素的影响

2．

多基因病的发病风险受下列哪些因素影响(

)

A．群体发病率

B．亲属等级

C．病情的轻重

D．发病阈值

E．近亲婚配3．

在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edwards公式计算(

)

A．遗传率为70%～80%

B．群体发病率为1%～10%

C．遗传率在70%下列

D．遗传率在80%下列

E．群体发病率为0.1%～1%

4．

多基因病的特点是(

)

A．有家族聚集倾向；B．发病率有种族差别；C．每种病的发病率均高于0.1%

D．患者同胞的发病风险为1/2或1/4；E．近亲婚配后裔发病风险增高较常染色体隐性遗传明显

5．属于多基因遗传病的疾病涉及(

)A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂6.

有关多基因遗传，下列哪种说法不对的(

)

A．受两对下列等位基因控制

B．每对基因的作用是微小

C．基因间有累加效应

D．基因间是共显性

E．与环境因素无关

1.在人类中，亲代将线粒体传递给子代时体现为（）A.均等分派;B复制分离;C母系遗传;D孟德尔遗传2.线粒体基因组的特点（）A.无内含子;B基因构造紧密;C密码子与细胞核DNA一致;D线状DNA分子;E有重链和轻链3.线粒体DNA的D环区含有（）A．H链复制起始点；B.L链复制起始点；C.H链转录的启动子；D.L链转录的启动子；E.终止子4.mtDNA的转录特点是（）A.两条链都有编码功效；B.两条链的初级转录物都很大；C两条链都从D环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强；E.遗传密码与nDNA相似5.mtDNA突变率高的因素是（）A.缺少有效的修复能力；B.基因排列紧凑;C.易发生断裂；D.缺少非组蛋白保护；E.复制频率过低6.与线粒体功效障碍有关的疾病是（）A.肿瘤；B.帕金森病；C.2型糖尿病；D.白化病；E.苯丙酮尿症．遗传咨询中的率计算概可分（）A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率2．应当接受产前诊疗的适应征涉及（）A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B．夫妇之一有染色体数目或构造异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇D．曾生育过先天畸形（特别是神经管畸形）的孕妇E．有因素不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇1．参加人类基因组计划的国家有（）A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国2．人类基因组计划完毕的基因图涉及（）A．遗传图B．物理图C．序列图；D．功效图E．转录图五判断题中国参加了人类基因组测序计划的1%。√人类基因组计划解读了人类单倍体基因组即23条染色体中的遗传信息。×中国参加了“国际人类单体型图计划”的1%。×徐道觉初次证明正常人类的染色体为46条。×在中国初次进行基因治疗的遗传病为ADA缺少症。×基因治疗将是第一种分享人类基因组研究成果的领域。×Alu家族属于中度重复序列。√KpnI家族属于高度重复序列。×先天性疾病就是遗传病√遗传病是由于遗传物质发生变化而引发来的疾病。×先证者是指某家族中第一种患有某种遗传病的患者或含有某种性状的组员。×系谱符号●表达男性患者。×如果MZ的发病一致性远远高于DZ，表达这种病与遗传有关。√如果MZ和DZ的发病一致性差别不明显，则表明遗传对这种病的发生不起作用。√RT-PCR重要应用于基因体现与调控的研究。√PCR-SSCP可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入的检测。√由于酶切位点变化造成的DNA片段长度的差别称为RFLP√ASO技术应用于当基因的突变部位和性质已完全明确。√常染色体显性性状普通持续两代或数代出现.（√）隔代交叉遗传是X连锁隐性遗传的特点.（√）基因的外显率就是基因的体现度。（×）不完全显性又叫不规则显性。（×）在性连锁隐性遗传病中，父亲的致病基因只能传给女儿，母亲的致病基因只能传给儿子。（×）遗传印记是一种突变（×）遗传印记是一种永久性变化，不可逆转。（×）脆性X综合征为染色体病。（×）一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近，表明阈值越高，群体发病率越低。×在发病率有性别差别的多基因遗传病中，发病率低的阈值高，其后裔的发病风险高。√1.47,XXX核型的个体体现为女性、先天愚型。（×）2染色体上作为界标划分两个区的带在计算上归于前一种区(着丝点近侧的那个区).（×）3人类D组和E组染色体都有随体。（×）4人类的D组染色体都有随体。√5易位型21三体的亲代中必定有一种人是罗伯逊易位的携带者√五慢性粒细胞白血病患者的特异性标记染色体叫Ph1染色体.（√）Ph1染色体是艾滋病患者的特异标记染色体。（×）有免疫缺点的个体，由于免疫监视机能的减少，肿瘤的发病率也减少。（×）RB为细胞癌基因。×c-MYC为抑癌基因。×nm23基由于抑癌基因。×病毒癌基因来源于细胞癌基因。（√）细胞癌基因突变或失活时造成肿瘤的发生。×抑癌基因失活时造成肿瘤发生。（√）P53是一类广谱的细胞癌基因。×先天性免疫缺点患者易发生肿瘤（√）获得性免疫缺点不易发生肿瘤。×细胞癌基因的基因扩增在细胞学水平上常体现为均质染色区或双微体。（√）一种抑癌基因丧失功效或失活后，即形成杂合状态就失去其克制肿瘤发生的作用。×遗传因素和环境因素都可造成出生缺点的产生。√试管婴儿属于正优生学的研究范畴。√任何状况下，孕妇都不能吃药，以避免对胎儿产生不利影响。×孕妇吃中药对胎儿的发育不会产生不良影响。×人工受精就是体外受精。×优生学这个概念是美国遗传学家斯特恩提出来的。×黄曲霉素为化学致畸因子×胎龄越小，致畸因子对胎儿的影响越大。√遗传咨询为防止性优生方法。√体外受精和胚胎移植为防止性优生方法。√六简答题简述人类基因组计划实施的医疗价值简朴描述实施基因治疗的必要环节。现有基因治疗实验存在的危险是什么？基因治疗现在尚存在哪些技术问题？1“先天性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请阐明理由。2“家族性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请阐明理由。3在人类遗传学中，如何运用双生子法进行遗传病的分析？4举例阐明惯用的进行遗传病研究的办法（最少三种）？简述遗传病及其分类,并各举一例.举例阐明单基因疾病的遗传方式？试述X-连锁隐性遗传方式的特点.简述常染色体显性遗传病的特点；举例阐明常染色体隐性遗传病的特点.影响单基因遗传病的因素有哪些？什么是遗传病的遗传异质性及其因素.简述遗传病的研究办法？基于PCR的基因突变检测技术(技术名称及重要原理、优缺点).请列举哪些亲属为一级亲属，哪些为二级亲属。什么是动态突变？举例阐明其发病机理。动态突变引发的遗传病的共同特点是什么？一种正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何?如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又如何?答：1/2；1/2一对表型正常的夫妇，婚后生出了一种患有白化病的女儿和一种色盲的儿子，请分析其因素并写出这对夫妇的基因型。答：设控制白化病的基由于A、a，,色盲基由于B、b，则妻子的基因型为AaXBXb,丈夫的基因型为AaXBY在预计多基因病的复发风险时应考虑哪些重要因素？多基因病的特点，并举出3种多基因病的名字。

某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少？（4%）

已知某多基因病在男性中的发病率为0.2%，在女性中的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生儿女发病风险高，为什么？单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？为什么？叙述在预计多基因病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？为什么说线粒体是半自主细胞器？mtDNA绝大部分蛋白质亚基及其它维持线粒体构造和功效的蛋白质都依赖于核DNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。mtDNA基因的体现受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸化酶系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，两者共同作用参加机体代谢调节。因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。2叙述mtDNA的构造特点①mtDNA含有半自主性，两条链都有编码功效。②两条链从D-环区的启动子处以相似速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录。③人类线粒体基因排列非常紧凑，缺少终止密码子。④tRNA基因普通位于mRNA基因和rRNA基因之间。⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相似。⑥线粒体中的tRNA兼用性较强：22个tRNA可识别高达48个密码子。3为什么说mtDNA的突变率和进化率极高？①mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功效区域。②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合。③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。⑤缺少有效的DNA损伤修复能力。慢性进行性舞蹈病是延迟显性AD病。一位患者有一种20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20岁时有8%显现症状。用Bayes法计算这个儿子此后患病的可能性。（23/48）一位妇女为白化病（AR）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常儿女，问他们再生儿女患病的可能性有多大？（Bayes法计算）（5%）

一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，试预计出现这种状况的可能因素是什么？如何证明？（该女性父亲家族的染色体异常，染色体检查）列举遗传咨询的对象（最少5类）列举产前诊疗的合用症（最少5类）染色体病产前诊疗的适应症是哪些?智力低下的产生因素有哪些？举例阐明如何检测胎儿的性别？原癌基因激活的方式有哪些?并举例阐明.癌基因的分类及激活机制？试述抑癌基因在肿瘤发生中的作用并列举几个抑癌基因;抑癌基因在肿瘤发生中的作用机理.Ph1小体的形成机制及意义？癌基因与抑癌基