串联质谱筛查代谢病图表中文版

组别(1)条件（先天性氨基酸，脂肪酸，有机酸代谢）(1)美国遗传医学协会代码(2)美国的发病率(3)美ACMG小组(4)重要标志(s)(5信息比率(6需要鉴别诊疗(6)含有相似标志的重要或其它状况（S）(6)含有相似标志的次要或其它状况(7)国家统计局检测的孕产妇病例(8)饮食，药品，早产的潜在干扰(9)数目状况(10)可运用的第二层检测(11)ACMG报告的证据水平(1-4)(12)评价证据(医学检查准则)AA精氨基琥珀酸血症ASA<1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺少症--13-B-IIAA瓜氨酸血症CIT<1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺少症--73-B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS缺少症)HCY<1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是-高甲硫氨酸血症-是24是B-IIAA枫糖浆（尿）疾病MSUD<1:100,000UP缬氨酸异亮氨酸+亮氨酸Val/Phe(Ile+Leu)/Ala(Ile+Leu)/缬氨酸----是99是A-IIAA苯丙酮尿症PKU>1:25,000UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺点,生物蝶呤辅因子再生障碍是是608-A-IAA酪氨酸血症ITYRI<1:100,000UP酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症II,酪氨酸血症III-是48是A-IIAAArg血症ARG<1:10万ST精氨酸------7-B-IIAA良性高PHE血症H-PHE<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺点,生物蝶呤辅因子再生障碍--385-n/aA-IAA瓜胺酸血症II型CITII<1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺少症--29-B-IIAA生物合成的生物蝶呤辅因子的缺点BIOPT(BS)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍-是3-A-IAA生物蝶呤辅因子再生障碍BIOPT(REG)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺点-是4-A-IAA高甲硫氨酸血症MET<1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高胱氨酸尿症(CBS缺少症)--是24是B-IIAA遗传性酪氨酸血症II型TYRII<1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症III-是18是B-IIAA遗传性酪氨酸血症III型TYRIII<1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症II-是1是B-IIAA非酮症高Gly血症NKHG<1:100,000N/A甘氨酸甘氨酸/丙氨酸-----24-n/aIAA丙酮酸羧化酶缺少症PC<1:100,000N/A瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II--2-n/aIFAO卡尼丁缺少症CUD<1:00,000UP游离肉碱(C0+C2+C3+棕榈酰基肉碱+C18：1)/瓜氨酸是戊二酸血症I型,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症(mat)-是是60-A-IIFAO长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺少LCHAD>1:75,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱是三功效性的蛋白质缺少症--是82-A-IIFAO中链酰基辅酶A脱氢酶缺少症MCAD>1:25,000UPC6,C8，C10：1,C10C8/C2辛酰基肉碱/癸酰基肉碱是-戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺少症-是807-A-IFAO三功效性的蛋白质缺少症TFP<1:00,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/十六酰基肉毒碱是长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺少（LCAD）--是见：LCAD-A-IIFAO极长链酰基辅酶A脱氢酶缺少症VLCAD>1:75,000UPC14：2C14：1C14十四酰基肉毒碱：1/棕榈酰基肉碱是-戊二酸血症II型--164-A-IIFAO二烯酰基还原酶缺少DE-RED<1:00,000STC10：2C10：2/C10-----1-A-IFAO肉毒碱棕榈酰转移酶缺少症(L)CPTla<1:00,000ST游离肉碱(high)，棕榈酰基肉碱(low)，十八酰基肉毒碱(low)游离肉碱/(棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱)-----33-B-IIFAO肉毒碱棕榈酰转移酶II缺少CPTII<1:00,000STC16，C18：2C18：1，C18C0/(C16+C18)是-CAC--20-B-IIFAO戊二酸血症II型GA2<1:00,000ST丁酰基肉碱C18饱和和不饱和的种类全部的比率合用于初级标记是中链酰基辅酶A脱氢酶缺少症,戊二酸血症I型,异戊酸血症短链酰基辅酶A脱氢酶缺少症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺少症,乙基丙二酸脑病变--38-B-IIFAO中/短链酰基COA脱氢酶缺少症M/SCHAD>1:00,000ST3-羟基丁酰基肉毒碱------0-IFAO中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺少症MCKAT<1:00,000ST辛酰基肉碱辛酰基肉碱/乙酰基肉碱辛酰基肉碱/癸酰基肉毒碱是中链酰基辅酶A脱氢酶缺少症,戊二酸血症II型--是0IFAO短链酰基辅酶A脱氢酶缺少症SCAD>1:75,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是戊二酸血症II型,异丁酰辅酶A脱氢酶缺少症,乙基丙二酸脑病变-251I/C-II*FAO肉碱/酰肉碱移位酶缺少症CACT<1:00,000ST棕榈酰基肉碱十八酰基肉毒碱：2十八酰基肉毒碱：1十八酰基肉毒碱游离肉碱/(棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱)是肉毒碱棕榈酰转移酶II缺少--5B-IIOA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症3MCC>1:75,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱是多个羧化酶缺少症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺少症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症是-255是B-IIOA3-羟基-3-甲基戊二酸尿症HMG<1:00,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱，己二酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症多个羧化酶缺少症，β-酮硫解酶缺少症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症--16-A-IIOAβ-酮硫解酶缺少症BKT<1:00,000UP异戊酰基肉碱:1，3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症,多个羧化酶缺少症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症--9A-IIOA戊二酸血症I型GAI>1:75,000UP戊二酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱是-戊二酸血症II型是-106-A-IOA异戊酸血症IVA<1:00,000UP异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3是-2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺少症,戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变，甲基丙二酸血症(CblC,D)-是90-A-IOA甲基丙二酸血症(A,B)CblA,B<1:00,000UP丙酰基肉碱C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱是甲基丙二酸血症(Mut)，丙酸血症甲基丙二酸血症(CblC,D)-是见：(Mut)是A-IIOA甲基丙二酸血症(Mut)MUT>1:75,000UP丙酰基肉碱丙酰基肉碱/乙酰基肉碱丙酰基肉碱/棕榈酰基肉碱是甲基丙二酸血症(A,B)，丙酸血症甲基丙二酸血症(CblC,D)-是161是A-IIOA多个羧化酶缺少症MCD<1:00,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺少症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症--5-B-IIOA丙酸血症PA>1:75,000UP丙酰基肉碱C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱是Mut，甲基丙二酸血症(A,B)甲基丙二酸血症(CblC,D)-是73A-IIOA2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症2M3HBA<1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症，多个羧化酶缺少症，HMG，β-酮硫解酶缺少症3-甲基戊烯二酸尿症--0IOA2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺少症2MBG<1:00,000ST异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2，异戊酰基肉碱/C3是异戊酸血症戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变-是113B-IIOA3-甲基戊烯二酸尿症3MGA<1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰COA羧化酶缺少症,多个羧化酶缺少症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,β-酮硫解酶缺少症.2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症是-7B-IIOA异丁酰辅酶A脱氢酶缺少症IBG<1:00,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是-戊二酸血症II型,短链酰基辅酶A脱氢酶缺少症,乙基丙二酸脑病变--37B-IIOA丙二酸尿症MAL<1:00,000S