神经病学：颅脑和脊髓先天性畸形的诊疗

颅脑和脊髓先天性畸形先天性脑积水概念婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。如何界定婴幼儿？脑脊液如何产生和循环的？CongenitalHydrocephalus围产儿：把孕满28周至产后满7天这一时期称为围产

期；这一时期内的胎、婴儿称为围产儿；新生儿：指出生至满28天；婴儿期：指出生不满1岁的孩子；幼儿期：指1周岁至不满3周岁的儿童；学龄前儿童：是指：3周岁至不满7周岁的儿童。脑积水形成机制*循环通路上阻塞*吸收功能障碍*分泌过多脑脊液大量积聚脑室或蛛网膜下腔扩大头颅扩大颅内压增高脑功能障碍脑脊液循环第三脑室侧脑室第四脑室分类梗阻性Obstructivehydrocephalus交通性Communicatinghydrocephalus病变在脑室系统方面，脑室与蛛网膜下腔不相交通。脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。病因*产伤颅内出血、感染、炎症*先天性畸形：中脑导水管狭窄，第四脑室中孔和侧孔闭锁，阿--齐氏畸形*病因不明:约占1/4临床表现出生6月内：脑颅部分进行性增大面颅部分相对瘦小囟门扩大隆起，骨缝开裂颅骨变薄，叩之呈破罐音前额明显前突，头发稀疏额颞部头皮静脉明显扩张最初智力可保持正常晚期：

落日征

视觉障碍 瞳孔反射异常 视神经乳头水肿少见 外展神经麻痹 眼球晃动/眼球震颤/分离性斜眼/双眼上视不能 脑皮质萎缩和脑室极度扩大为什么定义为6个月？为什么只看前囟？

前囟出生时大小约1．5～2cm(对边中点连线长度)．后随颅骨发育而增大，6个月后逐渐骨化而变小，约在l～l.5岁时闭合。

后囟一般在出生时就闭合，晚的在出生后2～4个月时闭合。X片：颅腔扩大，颅骨变薄，囟门增大，骨缝分离。CT：脑室扩大，皮质变薄。MRI：脑室系统情况、梗阻、肿瘤及位置、畸形、等病变。SPECT:腰穿注入显影剂，显示CSF分布与吸收情况。辅助检查方法妊娠后期施行超声波检查先天性脑积水的治疗保守治疗应用降颅内压药物手术治疗*脑脊液分流术*建立旁路引流手术*解除梗阻病因手术常用分流术腰池---腹腔分流术脑室---体腔分流术（1）脑室---腹腔分流术（2）脑室---心房分流术先天性脑积水手术治疗的并发症1堵管2感染*脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)*脑室内出血大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端症状复发；CT脑室扩大；分流泵阻力大原因：表现：*控制感染后手术*对分流管和手术器械高度灭菌*抗生素一般无效*需取出分流管预防方法和治疗颅裂和脊柱裂Craniumbifidum/Spinabifida分类显性隐性颅骨或椎管的缺损（+）颅腔或椎管内容物的膨出（+）颅骨或椎管的缺损（+）颅腔或椎管内容物的膨出（-）显性颅裂（囊性颅裂，囊性脑膜膨出）分类：（根据膨出物的内容）1脑膜膨出—脑膜+脑脊液2脑膨出—脑膜+脑实质（不含脑脊液）3囊状脑膜脑膨出—脑膜+脑实质+部分脑室

（脑膜和脑实质之间有脑脊液）4囊状脑膨出—脑膜+脑实质+部分脑室 （脑膜和脑实质之间无脑脊液）颅裂的临床症状好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部与发生颅裂的部位有关1枕部2颅底3颅盖部囊状脑膜脑膨出脑膜膨出颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光，不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩，哭啼时张力可变。多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难；泪囊炎，类似鼻息肉样改变。脑膜脑膨出合并脑发育不全/脑积水等其他畸形肢体瘫痪，挛缩或抽搐。单纯脑膜膨出未合并其他畸形者，可无症状，智力发育不受影响。诊断和治疗诊断：临床表现X线片：颅骨缺损CT：颅裂大小、部位、膨出内容MRI：更优于CT,显示畸形和膨出物治疗：手术目的—关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，还纳脑组织。手术时机—出生后半年至一年手术方法：①位于颅盖者，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮；②位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜；③有脑积水者，需先作脑脊液分流术；④已有呼吸阻碍或肿块表面变薄者，应及早提前手术。显性脊柱裂棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放分类：（根据膨出物的内容）1脊膜膨出—脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织2脊髓脊膜膨出—含有脊髓神经组织3脊髓膨出—脊髓呈平板式暴露于外界好发部位：腰骶部脊柱裂的临床表现局部表现：脊髓神经受损表现：背部中线上囊性肿物哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高透光试验可为阳性皮肤可正常或多种改变下肢迟缓性瘫痪膀胱/肛门扩约肌功能障碍脊髓栓系综合症脊柱裂诊断与治疗1诊断2治疗*脊柱X线摄片：棘突、椎板缺损*穿刺囊腔抽到脑脊液

*MRI检查囊内容物显性脊柱裂均需手术治疗手术时机：1-3个月，必要时须提前切开囊壁游离神经组织还纳切除多余囊壁狭颅症

Craniostenosis（颅缝早闭，颅缝骨化症）胚胎期中胚叶发育障碍颅缝早期闭合颅缝闭合两侧颅骨发育受限头颅狭小畸形脑组织发育受限颅内压增高脑功能障碍概念：单一或

数条的颅缝异常早期闭合引起的病症狭颅症的临床表现1头颅畸形2脑功能障碍和颅内压增高3眼部症状4其他智能低下，精神萎靡，易于激动神经症状—癫痫，四肢肌力减弱等颅内压增高症状视神经萎缩，视野缺损，失明突眼，分离性斜视并指（趾），颚裂，唇裂，脊柱裂所有颅缝早闭矢状缝早闭两侧冠状缝早闭一侧冠状缝早闭尖头畸形/塔状头舟状头/长头畸形短头/扁头畸形斜头畸形尖头畸形/塔状头舟状头/长头畸形短头/扁头畸形斜头畸形TurricephalyScaphocephalyBrachycephalyPlagiocephaly狭颅症的诊断X线颅骨摄片：颅缝过早消失脑回压迹增多鞍背变薄CT/MRI：了解脑发育情况治疗*切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝*切除大块骨质，减压手术时机：越早越好，生后6个月以内。颅底陷入症Basilarinvagination*枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入*枢椎齿突高出正常水平*枕骨大孔的前后径缩短*颅后窝狭小延髓受压局部神经受牵拉病因：先天性发育畸形主要特点：颅底陷入症的临床表现*婴幼儿：*成年：多不出现临床症状颈神经根和后组颅神经受损症状延髓和小脑功能障碍颅内压增高症状体症