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文档简介

交大医学遗传学课件2汇报人：2023-12-19医学遗传学概述遗传学基础医学遗传学应用人类常见遗传病医学遗传学展望相关伦理及法规问题目录医学遗传学概述01医学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学和预防方法的科学。定义医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等分支。分类定义与分类

医学遗传学的重要性提供疾病诊断和治疗依据医学遗传学研究有助于确定遗传性疾病的病因和发病机制，为疾病的诊断和治疗提供科学依据。预测和预防疾病通过对遗传信息的分析，可以预测个体患某种疾病的风险，从而采取针对性的预防措施。提高人口素质通过遗传咨询和产前诊断，可以减少遗传缺陷儿的出生，提高人口素质。以孟德尔遗传定律为代表，主要研究基因的传递规律。经典遗传学阶段随着DNA双螺旋结构的发现和分子生物技术的发展，医学遗传学进入分子遗传学阶段，研究基因的复制、转录、表达等过程。分子遗传学阶段人类基因组计划的完成，标志着医学遗传学进入基因组学阶段，研究基因组结构和功能，以及基因组与疾病的关系。基因组学阶段医学遗传学的发展历程遗传学基础02基因是具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特征。基因定义DNA结构DNA复制DNA双螺旋结构，由磷酸、脱氧糖和含氮碱基组成。DNA通过半保留复制的方

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