染色体变异-(2)课件

第2节染色体变异解开“狼孩”之谜泰国的一名小女孩

印度小男孩全身长毛……但实际上他们患有一种罕见的病症——先天全身多毛症。中国北京医科大学研究人员发现他们体内17号染色体存在着明显的差别，患者体内17号染色体缺失了140万个DNA碱基对。……导致染色体内DNA碱基对缺失的具体原因尚不清楚，在该染色体区域内的一种基因——MAP2K6负责毛发的生长发育。

请思考以下问题：1、该病的病因是什么？2、据所学知识，可用什么方法鉴定该病？请说出要点染色体变异

染色体数目的变异染色体结构的变异显微镜下可以观察染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对性状的改变大？为什么？一、染色体结构的变异正常异常缺失重复倒位易位染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。分组讨论请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些21三体综合征。原因是人的21号染色体多了一条。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现口常半张，所以又叫伸舌样痴呆。个别染色体增加或减少响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟■姓名／胡一舟■年龄：31岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色

请思考：1、果蝇体细胞有几条染色体？8条2、Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体3、雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y果蝇的一个染色体组Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？细胞中的一组

，他们在形态和结构上

，但是携带着控制一种生物

的

信息。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。非同源染色体各不相同生长发育、遗传和变异全部例：分析对照图，从ABCD中确认出表示标含一个染色体组的细胞，是图中的（）BABCD对照2、染色体组染色体组数的判断方法（小结）图形题看同源染色体的条数基因型看发音相同字母的个数ABCDAaBBdd请判断下列细胞中各有多少个染色体组？2个3个4个1个2个4个3个☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组4个例2.判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？1个染色体数目的改变染色体组的相关练习AAaaABCDAaa下列是四个基因型不同的生物的体细胞，这些细胞中分别含

个染色体组。AaBBDD例3.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？减Ⅰ后期有丝中期有丝后期减Ⅱ后期4个2个2个2个左图是果蝇体细胞染色体图解，根据回答：

1、此果蝇是______性果蝇，性染色体为___，其性别决定方式属于_____型。AB2、细胞中有_____对同源染色体。有____个染色体组。是_______倍体。3、细胞中有_____对常染色体。4、细胞中有_____对性染色体。能产生____种配子。正常增多减少个别变异整组变异成倍增多或减少小结、染色体数目的变异4、多倍体(1)定义：由受精卵发育而来的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体

组的的个体(2)成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍。3、二倍体：由受精卵发育而成的个体体细胞中含两个染色体组的个体如：香蕉、马铃薯几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇)马铃薯是四倍体香蕉是三倍体普通小麦是六倍体4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引多倍体的形成若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体应用：用途：多倍体育种(多倍体植物各器官都比较大，营养物质的含量也较高，但发育延迟，结实率低。)方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素的作用是什么？在细胞分裂的哪个时期起作用？可以用秋水仙素处理成熟的植株吗？Q：可否人工诱导多倍体的形成呢？常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________不能_________，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成_________植株。Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。萌发的种子幼苗分裂纺锤丝染色体移向两极数目加倍有丝多倍体染色体复制人工诱导多倍体的原理：着丝点分裂无纺锤丝牵引，染色体数加倍低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体形成。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。秋水仙素处理使染色体数目加倍三倍体西瓜子传粉刺激果实发育三倍体无子西瓜种皮胚4个染色体组4个染色体组3个染色体组育种年限？果皮空瘪粒？普通小麦的形成过程1414一粒小麦山羊草14另一种山羊草7777杂交种不育配子配子147147配子配子杂交种不育281442加倍异源多倍体二粒小麦141428加倍异源多倍体普通小麦注：这也是物种形成的一种方式。香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍配子野生芭蕉

2n2nn无籽香蕉

3n受精作用雌性雌性雄性单倍体二倍体5、单倍体(1)定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体（2）单倍体植株特点弱小，且高度不育不一定。只要由配子发育而成的个体就叫单倍体。单倍体一定含有一个染色体组吗？花药单倍体

植株纯合

正常植株秋水仙素

染色体加倍离体培养(2)应用：用途：单倍体育种方法：花药离体培养+秋水仙素加倍YRyRYryr黄色圆粒（YyRr）花药（配子）单倍体植株正常二倍体（纯合体）YYRRyyRRYYrryyrr黄圆绿圆黄皱绿皱秋水仙素处理幼苗YRyRYryr离体培养第3节人类遗传病我国遗传的发病状况：

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染概念：

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育

不全常染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病（白化病）白化病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常染色体上隐性遗传病（苯丙酮尿症）抗维生素D佝偻病

是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体上显性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病1、概念：由两对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等2、特点：

在群体中发病率较高唇裂唇裂（三）、染色体异常遗传病概念：

由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病，目前已发现100多种。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良解开“狼孩”之谜泰国的一名小女孩

印度小男孩全身长毛……但实际上他们患有一种罕见的病症——先天全身多毛症。中国北京医科大学研究人员发现他们体内17号染色体存在着明显的差别，患者体内17号染色体缺失了140万个DNA碱基对。……导致染色体内DNA碱基对缺失的具体原因尚不清楚，在该染色体区域内的一种基因——MAP2K6负责毛发的生长发育。

请思考以下问题：1、该病的病因是什么？2、据所学知识，可用什么方法鉴定该病？

属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征性腺发育不良(XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？杂交育种P:ddrrDDRRF1:DdRr×D_R_D_rrddR_ddrr高秆高秆矮秆矮秆抗病感病抗病感病9:3:3:1高秆:D矮秆(抗倒伏):d抗病:R感病:r×F2:ddR_ddRR1/3ddRr2/3连续多代自交提高纯合子的比例【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？杂交育种高秆:D矮秆(抗倒伏):d抗病:R感病:r优点：能将多个亲本的优良性状集于一体缺点：育种时间太长通过培养使它离开正常的发育途径（即形成成熟花粉最后产生精子的途径）而分化成为单倍体植株花药离体培养若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年?P高杆抗病DDTT×矮杆感病ddttF1高杆抗病DdTt↓第1年↓×选育出需要的矮抗品种F2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗杂交育种第2年第3年×生长ddTTF3减数分裂配子DTDtdTdt单倍体DTDtdTdt↓花药离体培养↓秋水仙素第1年第2年第4年

单倍体育种DDttddTTddtt纯合体DDTT矮抗优点：明显缩短育种年限单倍体育种与多倍体育种的区别二倍体：多倍体：单倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中有2个染色体组，叫做二倍体由受精卵发育而来的个体，体细胞中有3个或3个以上染色体组，叫做多倍体由配子发育而来的个体，体细胞中不论有多少染色体组，都只能叫做单倍体二倍体单倍体单倍体四倍体注：N代表一个染色体组，比如人为二倍体，其染色体可以表示为2N=46单倍体育种多倍体育种诱变育种染色体变异明显缩短育种年限染色体变异培育新品种基因突变提高突变率，创造人们需要的变异类型杂交育种基因重组选育重组类型1.请注意观察下图，指出该图所示的变异类型()A．基因突变B．染色体变异

C．染色体减少D．基因重组2.下列细胞中含有三个染色体组的是（）A．小麦的体细胞B．小麦的胚细胞

C．小麦的卵细胞D．小麦的胚乳细胞BC课堂巩固3.某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体

为XXY的色觉正常的儿子，产生这种染色体数目

变异的原因很可能是（）A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常

B．正常的卵与异常的精子结合

C．异常的卵与正常的精子结合

D．异常的卵与异常的精子结合4.基因型为AAbb和aaBB的植物杂交得到F1，对其幼苗

用适当浓度秋水仙素来处理，该植物的基因型和染

色体倍数分别是（）A．AAaaBBbb四倍体B．AaBb二倍体

C．AAbb二倍体D．AAaaBBbb八倍体BA5下列细胞含有一个染色体组的是：A、人的表皮细胞B、果蝇的受精卵C、小麦的卵细胞D、玉米的极核6.下列关于基因突变和染色体变异的叙述中，

正确的是（）A.染色体变异是定向的，基因突变是不定向的

B.基因突