芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读_第1页
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酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。疾病[1],男女发病比例为4:3,亚洲人好发[2],尤其是中国及日本。疗非常重要。国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)于2017年在国际罕见南》,给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程1发病机制单胺类神经递质包括血清素和儿茶酚胺(多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素),这些化合物具有多种功能，包括对神经运动功能的调节，调节作用[2]。而AADC在单胺类神经递质的合成中起重要作用(图1),乏所致。多巴胺水平降低导致运动障碍[3],去甲肾上腺素和肾上腺素缺乏导致自主交感神经功能障碍，而血清素缺乏则与睡眠障碍有关。然而，动发育、认知发育及语言发育迟缓)和自主神经症状(上睑下垂、出汗过多、鼻塞)[4](表1)。根据发育迟缓及运动障碍的严重程度，AADCD可以分为轻度、中度及重度[5]。(主要表现为易怒、过度哭泣、烦躁不安[6]、自闭症特征[7])及睡眠障碍(失眠、嗜睡及严重的睡眠呼吸暂停)。 (OMIM107930#)。到目前为止，已报道50多种引起该病的DDC基因变异：39种替代变异、2种无义变异、5种缺失变异、1种插入变异和4种剪接变异[6]。但仍不能建立明确的基因型/临床表型相关性，其中发现示，在第6外显子的30个外显子-内含子交界处发生了突变，导致患者及结合位点变异的家族中，基因型与治疗反应存在相关性，如纯合子p.(G102S),c.(304G>A)的患者在使用左旋多巴治疗后肌张力低下和运动障碍得到改善[10];p.(R347Q):(R160W),c.(1040G>A);(478C>T)的患者对左旋多巴治疗的反应良好。脑脊液检测[其中5-HIAA、高香草酸、苯乙醇水平降低[5,11],3-甲基血浆中AADC活性测定[12](血浆中AADC酶活性水平下降对AADCD有诊断价值)和杂合子遗传诊断或导致DDC变异的纯合子疾病基因的检测[6]一步用于新生儿筛查[13],做到早期诊断。尿中尿钒酸(VLA)水平升高，的方法包括物理治疗、语言治疗、职业治疗、喂养和营养评估等(神经)5并发症等，所以应在有条件的医疗机构进行定期的心脏筛查(包括心电图和超声心动图)及临床评估。会出现肌肉挛缩[10,17]。专家建议在

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