5性别决定与伴性遗传课件

性别决定伴性遗传1精选2021版课件一、性别决定性别也是一种表型，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有，并命名为X染色体，意为“未知染色体”。1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。1.性染色体的发现2精选2021版课件与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A)。非同源部分同源部分XY非同源部分同源部分WZ性染色体与常染色体(sex-chromosomeandautosome)3精选2021版课件1)多数高等植物和低等动物：雌雄同株(体)，无性别决定问题2)高等动物和某些植物：多数为雌雄异体(株),性别由性染色体的构成决定，可以分为：（1）XY型性别决定：人类、全部哺乳类、一些两栖类、一些鱼类、很多昆虫、部分植物：如人类：44A+XY,果蝇:6A+XY

特殊的XO型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。（2）ZW型性别决定：鸟类、一些两栖类、爬行类、鳞翅目昆虫、一些鱼类：如家蚕：54A+ZW特殊的ZO型性别决定：鸡、鸭等。2.性别决定（sexdetermination)4精选2021版课件5精选2021版课件二、伴性遗传1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔遗传因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说——即染色体遗传学说，说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色体的分离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。这一学说在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到直接证明。必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体，第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根。1.果蝇的伴性遗传6精选2021版课件摩尔根利用果蝇进行遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传学实验材料，果蝇是一种双翅目昆虫。优点是:1)体型小，容易饲养，2)生活史短，25°C时12天就可以完成一个世代，3)生活力强,每个雌果蝇能产生几百个后代。7精选2021版课件1909年，摩尔根(ThomasHuntMorgan)发现了一只白眼果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列的试验，发现了伴性遗传，并证实了遗传的染色体学说，发现了遗传学的第三大定律——连锁交换定律。大大地推进了遗传学的发展。8精选2021版课件伴性遗传现象：9精选2021版课件首先他将这只白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交：实验①： P:红眼♀×白眼♂

F1:红眼♀♂(白眼为隐性)1237F2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂245910110782红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，这是无法解释的。伴性遗传现象：10精选2021版课件实验②：将上述F1红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）： T: 红眼♀(来自①F1)×白眼♂

TC1:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂计数1291328886 比例：1：1：1：1说明：红眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1

F1红眼♀为杂合子,白眼♂为隐性纯合子，同时得到了白眼雌果蝇。11精选2021版课件实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：P:白眼♀(rr)×红眼♂(RR?)（纯种）

F1:红眼♀(Rr)白眼♂(rr?)

F2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1F1出现交叉遗传(Criss-crossinheritance)，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。F2互交与实验②相同，说明F1红眼♀为杂合子,白眼♂为隐性纯合子。白眼雌果蝇(rr)与红眼雄果蝇(RR)杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子(rr)，说明红眼雄果蝇的基因型不可能是RR。×12精选2021版课件摩尔根的解释摩尔根的实验中出现了两个问题是孟德尔定律所无法解释的:1)显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到隐性纯合体。2)性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。假设白眼基因位于X染色体上（Xw)，而Y染色体上没有它的等位基因，由于雄果蝇性染色体为XY，因此白眼雄果蝇的基因型为XwY,是仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位基因才能构成隐性纯合子，这样即可圆满地解释果蝇白眼性状的特殊遗传现象。实验①P:X+X+

红眼♀×XwY白眼♂

X+XwX+Y红眼♀♂1237

X+X+X+YXwXwXwYF2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂245910110782摩尔根以当时性染色体的发现和性别决定的研究成果为依据，×F1:13精选2021版课件

实验②

T:X+Xw红眼♀×XwY白眼♂

X+XwX+YXwXwXwYTC1:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂计数1291328886比例：1：1：1：1红眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1

F1红眼♀为杂合子,白眼♂为仅有一个白眼基因的隐性纯合子14精选2021版课件

实验③：P:白眼♀(②F1)×红眼♂（纯种）

XwXwX+Y

F1:红眼♀白眼♂X+XwXwY

F2:X+XwX+YXwXwXwY红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇：XwXw×XwY

XwXw:XwY=1:1这与试验结果是完全一致的。

×15精选2021版课件伴性遗传的特点像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。与非伴性遗传（常染色体遗传）相比，伴性遗传具有如下特点：

决定性状的基因在性染色体上；性状的遗传与性别有关；正交与反交结果不同；表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。16精选2021版课件伴性遗传的遗传规律：1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。2）当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时，F1表现交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比都是1:1。17精选2021版课件人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传。非同源部分同源部分XY二、伴性遗传2.人类的伴性遗传18精选2021版课件

(1)X连锁显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD)例：抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantrickets)

患者只有少数为男性(XRY)，多数为女性(XRXR,

XRXr),，且多数为杂合子(XRXr)。由于X染色体上显性基因R的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。致病基因定位于Xp22.2-Xp22.1,其遗传方式为：男性患者(XRY)×正常女性(XrXr)

女性患者(XRXr):正常男性(XrY)=1:1女性患者(XRXr)×正常男性(XrY)

女性患者(XRXr):1男性患者(XRY):1正常女性(XrXr):1正常男性(XrY)11)人类的X连锁遗传19精选2021版课件(2)X连锁隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(XcXc)，而且q越小，女性患者越少见。母亲父亲子女XCXc

XCYXCY,XcYXCXC,XCXcXcXc

XCYXcYXCXcXCXc

XcYXCY,XcYXCXc,XcXcXCXCXcYXCYXCXc

例：红绿色盲(colorblindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的型染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者)体内，并且传递给她的儿子。20精选2021版课件21精选2021版课件人类的血友病：是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏，患者受到轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分别称为A型和B型血友病，A型血友病于占85%。患者男性多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥中常见患病者。这也是一种X连锁隐性遗传病，隐性致病基因(h)位于X染色体上(Xq28)，遗传方式与色盲症相同。维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血有病患者。血友病(hemophilia)22精选2021版课件由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传(holandricinheritance)。2)人类的Y连锁遗传23精选2021版课件2)人类的Y连锁遗传例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairyearrims)，仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2~3cm的黑色长毛。24精选2021版课件25精选2021版课件植物例如女娄菜的宽叶和窄叶遗传由X染色体上的一对基因（B/b)控制，也表现伴性遗传。动物例如：鸡的芦花羽毛的遗传由Z染色体上的显性基因B控制，也呈现交叉遗传的特征：

P:

芦花♀(ZBW)×非芦花♂(ZbZb)

F1:非芦花♀(ZbW)

芦花♂(ZBZb)

F2:

芦花♀:非芦花♀:芦花♂:非芦花♂(ZBW):

(ZbW):(ZBZb):(ZbZb)二、伴性遗传3.动植物的伴性遗传×26精选2021版课件三、遗传的染色体学说的直接证明摩尔根发现伴性遗传，第一次把特定基因（果蝇白眼基因）与特定染色体（X染色体）联系起来，为遗传的染色体学说提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，并为发现连锁交换定律打下了基础。但是要证明遗传的染色体学说，还需要更为直接的实验证据。摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后，1916年,他的学生C.B.Bridges在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外,对遗传的染色体学说作出了直接证明。27精选2021版课件P:白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y)

F1:红眼♀白眼♂红眼♂

白眼♀×红眼♂(X+Y)(X+Xw)(XwY)(？偏父,不育)

(？偏母)

正常交叉遗传初级例外(1/2000)

(primaryexceptions)

红眼♀白眼♂红眼♂白眼♀

(偏父,可育)(偏母)

正常交叉遗传

96%次级例外？(secondaryexceptions)4%1)初级例外和次级例外28精选2021版课件Bridges推测这些例外是由于X染色体不分开(nondisjunction)造成的，即两条染色体在减数分裂中没有分开，一起进入同一极，产生的卵子是XX或者O。P:白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y)

卵子：OXwXwO

XwXw精子：X+YYX+

X+OXwXwYYOX+XwXw

F1:不育红眼♂白眼♀死亡死亡初级例外(1/2000)

用显微镜观察例外果蝇的染色体，证实了Bridges的推测，例外的白眼雌果蝇有两条X染色体和一条Y染色体，例外的红眼雄果蝇只有一条X染色体而没有j形的Y染色体。

2)X染色体不分开现象WWWWOXX(1/2000)29精选2021版课件次级例外的产生，是由于初级例外的白眼果蝇在减数分裂中X染色体的次级不分开(secondarynondisjunction)造成的。3)X染色体的次级不分开现象WWXwXwYWXwWWXwXwWXwYY卵子精子次级例外

4%X+YXwXwX+XwXwXwXwY

2%(死亡)2%白眼♀YX+YYY

2%红眼♂(可育)

2%(死亡)XwX+XwXwY