超声科晋升副主任医师职称（两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析专题报告）

超声科晋升副主任医师职称（两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析专题报告）病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。胎儿头皮水肿增厚约0.69cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5cm，羊水指数43.1cm。胎儿两侧眼眶上方分别可见1.7cm×0.9cm、1.8cm×1.1cm的混合性回声肿块，肿块突出于体表（图1）。双眼及晶状体回声可见，下颌短小且内收，嘴唇呈微张状。动态观察，嘴唇未见闭合，舌头位于上下唇之间，双手呈握拳状，双足短小且姿势异常，足底皮肤厚约1.0cm。羊膜腔内可见多条带状回声（图2）。超声提示：①单活胎，头位﹔②羊水过多﹔③胎儿头皮水肿，颜面异常，双侧眼眶上方软组织肿块﹔④胎儿双手及双足短小、姿势异常﹔⑤羊膜腔内多条带状回声。引产一女婴，大体标本见婴儿全身被一黄色角质样物质包裹，呈皲裂状，以头、面、颈、躯干、外阴部最明显；双唇增厚水肿外翻，牙槽外露；无鼻骨鼻翼，仅见两个鼻孔；眼睑外翻，双眼外上侧见两团红色肉样赘生物；小耳，仅有耳廓及耳孔，无耳道；小下颌；四肢呈弯曲状态，手足发育不全，脚掌呈“蹼形”，指趾粗短，其关节肿大呈“兽爪样”，外阴发育明显小于正常婴儿，肛门仅见裂隙。取小块黄色角质样物送病理检查提示角质层过度增厚，角化过度。根据临床表现及病理特征诊断：胎儿鱼鳞病。病例2，孕妇30岁，孕4产0，孕23周，平素月经规律，曾引产一胎先天性鱼鳞病。在我院行常规超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。胎儿正中矢状切面显示前额扁平，鼻前皮肤增厚，冠状切面显示双侧眼眶内侧可见低回声，大小约0.8cm×0.7cm；动态观察，嘴唇未见闭合，舌位于上下唇之间。胎儿全身皮肤增厚，呈双线征，双手手指姿势较固定，超声观察过程中手指未见明显姿势改变。超声提示：①单活胎﹔②胎儿前额扁平，鼻前皮肤增厚，双侧眼眶内侧低回声﹔③全身皮肤增厚，双手姿势固定，嘴唇未见闭合﹔④结合既往病史考虑不排除先天性鱼鳞病。引产一女婴，大体标本见婴儿皮肤呈菲薄淡红色，但头部及背部皮肤明显角质化过度，全身仅颈部及腹股沟区有条状皲裂，较浅，双眼有睑裂但眼球显露不明显，唇外翻黏膜红润，口部变硬而宽大；鼻部仅有鼻孔无鼻梁，发稀疏，分布不均，头部正中及边缘区域角质增厚无头发；未见睫毛，手足挛缩畸形。基因检测结果显示，患儿在ABCA12基因上检出复合杂合变异。根据临床表现、病理特征及基因检测结果诊断：胎儿鱼鳞病。讨论胎儿鱼鳞病（ichthyosis

fetalis）又称丑胎（harleqnin

fetus）或丑角样鱼鳞病（harlequin

ichthyosis），是一种罕见且极其严重的先天性鱼鳞病，发生率约为1/300000。在一些患病家族中证实该疾病为常染色体隐性遗传。患儿一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开；眼睑和唇外翻常显著，使眼球隐蔽很深；口部呈“蛙状”或“鱼嘴状”，鼻变形或缺如，外耳正常或缺如，男女生殖器发育不全；四肢畸形，指趾呈“兽爪状”，关节软骨显著肿大，或并发多发性骨骼畸形；形状奇特，外观极丑，面部表情似小丑的微笑，形如丑角，故又名小丑胎。近来，鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，目前认为，ATP结合盒转运子A12（adenosine

triphosphate

binding

caselle

transporter

A12，ABCA12）基因是鱼鳞病的致病基因。ABCA12是角质包膜中参与脂质运转的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍，从而引起鱼鳞病。绝大多数患病个体为ABCA12基因的纯合子突变。突变导致表皮脂质运输缺乏，阻止了角质层脂质双分子层的形成，导致角化过度和屏障功能异常。这些大规模、角状、紧实的角质斑块，会牵扯深层组织，在皮肤上产生龟裂性的伤痕，这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩。病例2患儿在ABCA12基因上检出复合杂合变异。此病胎儿全身皮肤增厚、皲裂，超声图像上显示胎儿皮肤呈“龟壳”样或“地图”样改变，尤以面部及头颅部皮肤显著。病例1超声显示羊膜腔内多条带状回声，为患儿皲裂的皮肤漂浮于羊水中。病例2属于轻型，故超声仅显示皮肤增厚。胎儿因盔甲样皮肤常继发眼-耳-口的挛缩异常，声像图上常能显示双侧眼睑外翻、双耳发育不良、鼻骨发育不良等颌面部畸形，同时胎儿的嘴因挛缩牵拉而长大，持续张开不能闭合，因而胎儿双唇肥厚水肿外翻成为胎儿鱼鳞病的重要表现之一，声像图上胎儿双唇往往呈“鱼嘴”样改变，这一特异性表现有助于此病与其他颜面部畸形相鉴别。本组病例均可见双唇呈“鱼嘴”样改变及四肢的挛缩样改变，产后还可见眼部及耳朵的异常。四肢较短，且包含于僵硬的鞘里面，合并发育不良的手指、脚趾和指甲。出生后新生儿似乎是包裹在一个紧的羊皮纸般的膜里面，患儿活动受限使得四肢保持在半屈曲位。丑角胎儿的主要标志有：嘴巴永远保持开放。缺乏典型的耳朵形态，非典型性面部畸形，大张口，无典型的鼻形态，在眼前部分区囊性形成，皮厚，胎动受限与四肢僵硬呈半屈曲位，肢体发育异常（手指和脚趾发育不全，短指骨，马蹄内翻足，打不开的干瘪的手），羊水内高回声，以及相关的内脏畸形。此病在产前超声诊断中主要需与面裂畸形相鉴别。面裂畸形尤以面横裂畸形（又称口角裂、巨口畸形）与鱼鳞病的巨口相似。面横裂胎儿在声像图上表现为单侧或双侧的口角裂而造成的胎儿巨口，可合并其他颜面部畸形，但无明显皮肤皲裂、眼睑外翻、四肢姿势异常等超声表现。有时面裂畸形与羊膜束带综合征有关，其原因可能为胎儿吞咽羊水时一并吞入了羊膜纤维带，由于纤维带的另一端附着在体表或胎盘上，故造成了面部的切割，声像图上见到一纤细羊膜带