外科晋升副主任医师职称（多发性成人型黄色肉芽肿病例分析专题报告）

外科晋升副主任医师职称（多发性成人型黄色肉芽肿病例分析专题报告）1病历摘要患者男，61岁。因面部半球形丘疹1年就诊。患者1年前无明显诱因出现面部多发黄红色半球形丘疹，无明显自觉症状，发病前无外伤史。患者在事业单位工作，无工业污染接触史。家族成员中无类似疾病患者，既往患高血压病2年，血压控制良好，余无特殊。体格检查：系统检查未见明显异常，眼底检查未见异常。皮肤科检查：面部见多个淡黄色半球形光滑丘疹，绿豆至黄豆大，部分丘疹表面见毛细血管扩张（图1）。实验室及辅助检查：血脂等检查未见明显异常。皮肤镜检查：见橘黄色云状无结构区域，周围见纤细的红色边缘（图2）。皮损组织病理检查：表皮大致正常；真皮内见境界清楚的细胞团块，主要由组织细胞及少量炎性细胞组成，组织细胞泡沫化，可见Touton巨细胞（图3A、B）。免疫组化染色：CD68阳性（图4A），CD1a阴性（图4B），S-100蛋白阴性（图4C）。诊断：多发性成人型黄色肉芽肿。患者拒绝治疗，目前门诊随访中。2讨论黄色肉芽肿（xanthogranuloma,XG）是一种来源于单核/巨噬细胞系的最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病[1]。既往认为本病仅见于婴幼儿及未成年人，自Gartmann和Tritsch首次报告成人型黄色肉芽肿（adultxanthogranuloma,AXG）以来，对本病的报道及认识逐渐增多，根据发病年龄将XG分为幼年型黄色肉芽肿（juvenilexanthogranuloma,JXG）和AXG。本病具体的发病机制尚不明确，一般认为与脂质代谢无关，成人发病的临床背景与幼年发病有所不同，但两者组织学改变一致。本病临床表现为黄色或黄红色半球形丘疹，表面光滑[2]，多为单发，少有多发性的皮疹报道[3]，国内文献报道JXG单发皮损者约占73.53%，多发者约占1/4[4]，而AXG多发皮损者国内报道罕见[5]，仅有的数例多发性AXG均发生于头面部，而国外报道亦以头面部居多，少数发生于躯干及四肢[6]。皮肤镜检查是XG辅助诊断的有效工具。AXG皮肤镜表现与JXG类似，特征性皮肤镜表现为橘黄色无结构的均质模式，周围可有纤细的红色边缘，形似落日，称为“落日征”[7]。此外，还可出现亮白色条纹结构等。有研究表明，皮肤镜改变也随病程进展而不同，早期更易出现典型“落日征”，而后期更易出现亮白色条纹结构[8]。橘黄色背景或云状无结构区域大致对应病理下组织细胞堆积，成熟期皮损该表现更典型，提示富含脂质的泡沫组织细胞更易出现该皮肤镜表现；亮白色条纹大致对应肿瘤团块内及周围胶原纤维增生，尤其在后期皮损更易见到这一征象；周围纤细的红色边缘，大致对应真皮内毛细血管扩张[8]。在临床工作中，皮肤镜检查可以帮助我们提前排查并考虑JXG的诊断，避免了有创性检查。AXG的组织病理表现与JXG基本相同，主要表现为表皮大致正常或萎缩变薄，真皮内不同类型的组织细胞呈团块状增生。根据细胞组成可将其分为4种病理类型：①早期AXG表现为致密的片状组织细胞浸润，伴少量淋巴细胞，组织细胞体积小或中等大，无明显泡沫样细胞。②经典型AXG：浸润细胞主要由组织细胞组成，胞质丰富伴显著泡沫化改变，可见数量不等的多核巨细胞，并可见核排列成花环状、周边为泡沫状脂质的Touton细胞，后者对本病有特征性诊断价值。③移行AXG：主要由席纹状排列的梭形细胞组成，可伴有少量泡沫状组织细胞和多核巨细胞。④混合型AXG：组织学既有体积小的组织细胞浸润，又有多核巨细胞和梭形细胞浸润，伴有灶性淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。有研究认为XG的组织学特点是时间依赖性的过程，不同的组织学基本形态代表了XG皮损中组织细胞不断成熟的过程[9-10]。免疫组化染色显示浸润的组织细胞CD68阳性，CD1a和S-100蛋白阴性[11]。本病在临床及组织病理方面均需与播散性黄瘤、丘疹性黄瘤及进行性结节性组织细胞瘤相鉴别，以上疾病同为非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病。播散性黄瘤临床表现为多发红黄色丘疹、结节和斑块，好发于身体皱褶部位，血脂检查常无异常，可特征性累及黏膜，导致声嘶及呼吸窘迫等，且常伴有尿崩症、癫痫、眼球损害等系统受累；组织病理上可见真皮内组织细胞和黄瘤细胞浸润，偶尔有嗜酸性粒细胞，常见很多巨细胞，其中一部分为Touton型，常混有炎性细胞浸润，有时可见席纹状排列的梭形细胞和瘢痕形成。丘疹性黄瘤临床罕见，通常表现为播散性黄色至橙色散在的圆形丘疹与结节，好发于头面、躯干和上肢，血脂正常；组织病理上以真皮上部单一形态泡沫样或黄瘤样癌细胞浸润为主，可见数量不等的Touton细胞，非黄瘤样组织细胞稀疏，一般无淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎性细胞浸润。进行性结节性组织细胞瘤临床表现为多发性黄瘤样丘疹、结节，常分布于全身且进行性增多，发生于面部者可形成狮面面容；组织病理上该病主要由单一形梭形组织细胞弥漫浸润构成，有时呈席纹状生长模式，偶有黄瘤样或颗粒状组织细胞和Touton巨细胞，有时可见少量淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞和嗜酸性粒细胞。部分JXG患者皮疹可自行消退，而AXG皮损常不能自行消退。由于本病可能合并多器官受累，治疗方