人类遗传病和优生专家讲座

第五节人类遗传病和优生人类遗传病和优生专家讲座第1页研究性课题_______调查人群中人类遗传病（红绿色盲、高度近视）

人类遗传病和优生专家讲座第2页本课目标1、了解3类遗传病及危害3、通过研究性课题学习,培养调查、分析能力2、理解优生概念及开展优生工作需要采取措施人类遗传病和优生专家讲座第3页一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是因为人生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引发人类遗传性疾病。人类遗传病和优生专家讲座第4页1、单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病软骨发育不全多指苯丙酮尿症白化病高度近视红绿色盲抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良人类遗传病和优生专家讲座第5页苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺乏基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）人类遗传病和优生专家讲座第6页软骨发育不全常染色体上显性遗传病人类遗传病和优生专家讲座第7页抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P吸收不良造成骨骼发育畸形人类遗传病和优生专家讲座第8页进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病人类遗传病和优生专家讲座第9页多指常染色体上显性遗传病人类遗传病和优生专家讲座第10页2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高人类遗传病和优生专家讲座第11页无脑儿多基因遗传病人类遗传病和优生专家讲座第12页3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）人类遗传病和优生专家讲座第13页21三体综合征多了一条21号染色体人类遗传病和优生专家讲座第14页二、遗传病对人类危害资料：1、我国每年出生儿童中，1.3%有先天性缺点，其中70~80%是因为遗传原因所致，2、15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引发。危害———患者、后代、家庭、社会……人类遗传病和优生专家讲座第15页三、优生概念:让每一个家庭生育出健康孩子办法禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要伎俩)提倡“适龄生育”产前诊疗人类遗传病和优生专家讲座第16页7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号后代均无病假如8号和15号婚配，则后代发病率为假如10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病发生率我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲之间禁止结婚人类遗传病和优生专家讲座第17页遗传咨询内容和步骤为---④提出提议①检验、了解病史，作出遗传诊疗②分析遗传病传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C人类遗传病和优生专家讲座第18页人类遗传病与优生知识结构遗传病对人类本身危害优生概念分类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

概念办法禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊疗高度近视、红绿色盲调查汇报

人类遗传病和优生专家讲座第19页研究性学习对P60为进取性优生提供辽阔前