人类遗传病5课件

第3节问题讨论人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？单基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述

概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。多基因遗传病（一）类型：1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、红绿色盲症等。1248610137391151412正常男女患病男女软骨发育不全遗传系谱图抗维生素D佝偻病123456798111012遗传系谱图正常男女患病男女

多指、并指两症兼发

病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。常染色体隐性患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图12645731211131089正常男女患病男女特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如“21三体综合征”性染色体病：如“性腺发育不良”（二）遗传病的特点：1、先天性2、终生性3、遗传性

这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。资料一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩二、遗传病的监测和预防方法：遗传咨询和产前诊断1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率C白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？知识运用2、产前诊断方法（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚三、人类基因组计划与人体健康（阅读课本P93，思考其中的讨论题）1、人类基因组计划的由来及发展

2、我国人类基因组研究工作的历程与进展3、人类基因组计划与人体健康的关系4、人类基因组计划及其影响（正面和负面）请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生