眼科遗传病基因检测简介

很科遗传病基因检测主要内容背景介绍Q检测介绍病例分享世界和中国的视力残疾情况据WHO2010报告估算:全世界有盲人0.39亿,视力低下患者264亿,视力障碍病人285亿;其中,我国有825万盲人,占全世界盲人数的20.9%·据2006年我国残疾人调查显示:我国视力残疾人数为1223万人,占残疾人口的486%;6-14岁学龄残疾儿童中,视力残疾儿童为13万人,占残疾儿童的5,28%lmberofpeopefinthousand)bindwithlowwisicnandvisuayimapermlionpopaa精神残疾多重残疾视力力残疾2004万万24.16%6,68%肢体残疾2412万言语残疾127万aurSEAR-rdaWR-OhinaIneCin头职4力下和万再攻平2006年残疾人口分布SUALIMPAIRMENTS2010调查结果眼病的致盲原因Globalcausesofblindnessaspercentageofglobalblindnessin2010.undetermined白内障、青光眼、黄斑变性、角膜病、儿童眼病等是致盲主要原因,基因遗传是重要因素口cataract.51%口glaucoma,8日RE.3%数据来源O--GLOBALDATAONVISUALIMPAIRMENTS2010眼科遗传病已发现约600多种遗传性眼病,其中相当部分为单基因遗传病(200多种),占遗传性眼病的1/3。我国单基因眼病总体发病率4%单基因遗传性眼染色体显性遗病多基因遗传性眼常染色体隐性遗遗传性眼病染色体遗传性眼性连锁遗传病体细胞遗传性眼病戋粒体遗传性眼遗传性眼病分类单基因眼科疾病的特点高度异质性;一临床异质性(已知就达200多种)遗传异质性(如RP已知致病基因达50多个)遗传方式多样性线粒体遗传CSNB诊断难、治疔更难图1几种隐性遗传性视网病表中叠示囱图片率浮:NeveLingKeta眼结构及视冲动传导途径RP、LCA、色盲、夜盲视网膜水平细胞角膜营养不良黄斑病惑线角膜视杆细胞进入视锥细胞0)视神视锥、视杆细胞视维视细胞先天无虹膜视神经萎缩级视觉皮层视觉相关皮层视冲动传导途径眼睛各部位的缺损都有可能致盲7基因检测全方位解决方案1单一眼科疾病基因检测2.一类眼科疾病基因检测遗传眼科疾病Pane检测3线粒体遗传眼病线粒体遗传眼科基因检测4复杂疾病、多器官系统全外显子组基因检测全方位解决方案单基因眼科遗传病检测内容包括三大类产品,涵盖35种眼科疾病,涉及215个基因,外显子覆盖度95%以上常见非综视网膜病如RP、先天黑蒙、先天性静止性夜盲、色盲、黄斑变性等视神经病:视神经萎缩合症型眼玻璃体病:玻璃体视网膜病变、视网膜劈裂症科遗传病角膜病:角膜营养不良甚基因检测/银球满,眼球额小眼畸形等常见综合症\6大综合症:如巴比综合征、Sken综合检测内容型眼科遗传征、尤塞氏综合征、Jouberts综合征等病基因检测眼科遗传疾病易感基因筛查:年龄相关性黄斑变性基因检测(目标区域测序)病基因筛年龄相关性黄斑病变风险基因筛查(飞行时间质谱检测人群及意义适用人群有临床表型的疑似患者有眼病家族史的人群生育过眼病患儿的夫攵眼科遗传病高发地区及近亲婚配人群普通人群(如年龄相关性黄斑变性基因筛查针对40岁以上人群)确定致病突变,精确诊断指导·对患者指导基因或干细胞治疗,指导护理,降低