肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（一）定义（二）梗阻性肥厚型心肌病的病理生理和临床表现（三）辅助检查（四）诊断（五）治疗目录肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因以心室非对称性肥厚为解剖特点，根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM（静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg，属梗阻性HCM，约占70%）本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的最主要原因之一（一）定义（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现室间隔增厚左室流出道梗阻二尖瓣关闭不全心脏杂音二尖瓣收缩期前向运动

SAM征舒张功能异常呼吸困难心律失常：房颤、室速头晕、晕厥、猝死心肌缺血心绞痛肥厚型心肌病心脏超声图表现（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现症状劳力性呼吸困难和乏力1/3的病人可能有劳力性胸痛最常见的持续性心律失常是房颤部分病人有昏厥，常于运动时出现，与室性快速心律失常有关是青少年和运动员猝死的主要原因体征流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第3~4肋间闻及粗糙的喷射性收缩期杂音增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施均可使杂音增强减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素均可使杂音减弱心尖部常可闻及收缩期杂音（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现（三）辅助检查1.影像学检查

胸部X线检查：心影可以正常大或左心室增大超声心动图：临床HCM最主要的诊断手段心脏磁共振CMR：有助于形态，结构，功能和病变性质的评估。心室壁局限性（室间隔多见）或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全2.心电图变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波3.心导管检查和冠状动脉造影心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等（三）辅助检查HCM的心电图表现M/35y，心脏超声显示室间隔厚度31~36mmECG显示II、III、aVF导联，胸导联V1~V3呈QS型胸导联明显高电压（记录定准电压为1/4）肥厚型心肌病的心电图表现（三）辅助检查心尖肥厚型心肌病的心电图表现：左心室肥大伴冠状动脉缺血样T波明显深倒置（三）辅助检查HCM的超声心动图表现心室不对称肥厚而无心室腔增大舒张期室间隔厚度达15mm梗阻性HCM室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（systolicanteriormotion,SAM），导致左室流出道梗阻左室顺应性下降，舒张功能障碍室间隔厚度未达标不能完全除外本病诊断静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态下的情况部分患者心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显，容易漏诊肥厚型心肌病心脏超声图表现根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断基因检查有助于明确遗传学异常需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚（高血压心脏病、运动员心脏肥厚等）和异常物质沉积引起的心肌肥厚（如淀粉样变、糖原贮积症等）（四）HCM的诊断治疗目标：改善症状、减少合并症和预防猝死治疗内容：减轻流出道梗阻改善心室顺应性防治血栓栓塞事件识别高危猝死患者（五）HCM的治疗减轻左心室流出道梗阻β受体阻滞剂是梗阻性HCM的一线治疗用药：改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：可用于不能耐受β受体阻滞剂的患者β受体拮抗剂与钙通道阻滞剂联合治疗出现心率过缓和低血压，一般不建议合用梗阻性HCM患者慎用硝酸酯类药物针对心衰的治疗：HCM后期可出现左心室扩大、左心室收缩功能减低，治疗药物选择按照慢性心力衰竭治疗指南针对房颤：胺碘酮能减少阵发性房颤发作。对持续性房颤，可予β受体拮抗剂控制心室率。除非禁忌，一般需考虑口服抗凝药治疗（五）HCM的治疗—药物治疗是基础（五）HCM的治疗

—非药物治疗外科手术治疗：室间隔切除术适应证：药物治疗无效、心功能不全（NYHAⅢ～Ⅵ级）病人，存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差大于50mmHg）酒精室间隔消融术：经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区域心室间隔坏死，从而减轻部分患者左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。其适应证大致同室间隔切除术起搏治疗：有双腔起搏置入适应证的病人，选择最佳的房室间期起博间期和右心室心尖起搏有望减轻左心室流出道梗阻。对于药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者可以选择双腔起搏HCM是青年和运动员心源性猝死最常见的病因，ICD能有效预防猝死的发生预测HCM高危猝死风险的因素曾经发生过心跳骤停一级亲属中有1个或多个HCM猝死发生