DB31T 1412-2023新生儿先天性心脏病筛查规范 编制说明

上海市地方标准

《新生儿先天性心脏病筛查规范》

编制说明

一、项目背景

本标准项目根据《上海市市场监督管理局关于下达2021年度第

四批上海市地方标准制修订项目计划的通知》（沪市监标技〔2021〕

588号）立项，复旦大学附属儿科医院主要承担研制工作。

先天性心脏病（先心病，congenitalheartdisease）是我国最

常见的先天畸形，发生率为8.98个/1000个活产儿。根据世界卫生

组织（WHO）的报道，患有先心病的婴儿延误诊断有高达30%的死亡

风险。故先心病的早期发现与治疗对于患儿的预后是非常重要的，复

旦大学附属儿科医院在多中心大样本研究的基础上形成了“脉搏血氧

饱和度测定(POX)联合心脏杂音听诊”的双指标筛查方法来早期发现

先心病患儿。

复旦大学附属儿科医院创建于1952年，是集医、教、研、防、

管为一体的三级甲等综合性儿童专科医院。新生儿先天性心脏病筛查

国家级项目管理办公室（简称“新生儿先心病筛查国家级项目办”）

2018年9月成立，设在复旦大学附属儿科医院，黄国英教授担任项

目办主任，主要承担全国新生儿先心病筛查的组织实施、人员与师资

培训、质控督导、信息化平台建设和维护、信息收集、数据整理分析

和上报等工作。上海市妇幼保健中心是上海市卫生健康委员会所属负

责本市妇幼保健工作的事业单位，承担了本市新生儿先心病筛查的组

织落实和推进、新生儿先心筛查数据的联合管理和分析汇总、新生儿

先心筛查质量的共同推进和提升等工作。

通过本文件的制定，推动建立和完善相应的筛查体系、促进我市

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新生儿筛查工作的有效实施，为新生儿先心病筛查提供科学指导，保

障新生儿先心病筛查工作的规范化开展，提高新生儿先心病筛查的质

量。

二、标准编制原则

（一）坚持协调性和一致性原则，注重与现行法律法规、基

础标准保持一致

本文件所依据的起草原则是GB/T1.1-2020《标准化工作导则第

1部分：标准化文件的结构和起草规则》。研制中，编写组参考了上

海市卫生健康委员会《关于印发〈上海市新生儿先天性心脏病筛查工

作管理方案（2022版）〉的通知》（沪卫规〔2022〕4号）、《关于

印发上海市新生儿先天性心脏病筛查技术方案（2022版）的通知》

（沪卫妇幼〔2022〕6号）等文件，参考了国际上脉搏血氧饱和度筛

查新生儿先心病的相关文献，确保与现行法律法规、标准保持一致。

（二）坚持实践性原则，注重提炼已有经验

本文件基于我国国情，既借鉴了国际上新生儿先心病脉搏血氧饱

和度筛查流程，并依据复旦大学附属儿科医院牵头的两次国内十万以

上的大样本人群的筛查准确性研究结果，采用我国首创的“双指标”

新生儿先心病筛查方案提炼成为本文件中的新生儿先心病筛查规范。

（三）坚持问题导向原则，注重过程和结果指标相结合

本文件以问题为导向，以解决新生儿先心病早发现、早诊治、从

而降低病死率和病残率为目标问题，将解决该问题的“双指标”新生

儿先心病筛查的大型研究结果做参考，建立了该项规范。

三、标准编制过程

（一）标准起草阶段

本标准于2021年经上海市市场监督管理局立项列入地方标准制

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定计划内。编写组在完成标准预研制的起草版本上，经过进一步讨论

和修改形成工作组讨论稿。

（二）征求意见阶段

编写组进一步扩大征求意见范围，广泛征求我市医疗机构、研究

机构、学协会、行政管理等方面的专家意见，并组织专家论证，反复

修改完善形成标准送审稿。

1.广泛征集医疗机构意见

编写组共计征询了来自28家医疗机构、区级妇幼保健所、社区

卫生服务中心从事新生儿先心病筛查的基层一线技术人员、管理人员。

他们提出了12条意见，编写组均予以采纳或部分采纳。

2.征集研究机构、学协会、行政管理部门、标准化领域专家意见

编写组向复旦大学公共卫生学院、市医学会、卫生健康行政主管

部门以及标准化领域专家意见，他们对标准的技术内容、文件的协调

性等方面予以指导和建议，提出16条意见，编写组均予以采纳。

（三）标准审定阶段

本标准于2022年10月经上海市市场监督管理局组织的地方标准

专家审定会的审定。经过来自上海质量教育培训中心、上海市中医药

国际标准化研究院、上海质量技术认证中心、上海临港共生态经济研

究院、交通大学附属儿童医学中心等的专家评审，专家对标准的编写、

标准的技术内容、标准的文字表述等进行了全面的评审，提出18条

意见及建议。编写组根据专家建议进行了最终修改后报批。

四、标准主要结构与关键技术内容说明

（一）标准主要结构

本文件分6章和3个附录，正文包括了新生儿先心病筛查的基本

要求、技术要求及筛查的监督、评价和改进。附录包括了新生儿心脏

杂音听诊部位、新生儿心脏杂音强度分级、新生儿脉搏血氧饱和度测

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定部位及探头放置方法。

（二）关键技术内容说明

1.“双指标”筛查法

原则上所有的新出生婴儿都应该接受“双指标”筛查先心病，不

应该被遗漏，避免引起延误诊断而导致的严重并发症甚至死亡。编写

组通过文献检索发现：美国心脏协会(AHA)和美国儿科学会(AAP)、美

国卫生和公共服务部(HHS)先后推荐将危重先天性心脏病（CCHD）纳

入推荐的统一筛查清单(RUSP)，但是美国仍然采用的是脉搏血氧饱和

度（POX）测定进行CCHD筛查。

2011年以来，复旦大学附属儿科医院先后进行了第一项研究

（n=122738）采用了临床评估和POX结合对新生儿在出生后6-72小

时进行先心病筛查并评价其有效性。研究发现，临床评估结合POX筛

查新生儿危重先心病的敏感性为93%，筛查重症先心病的敏感度为

90%。同时，发现了POX联合心脏杂音听诊可以达到同样的灵敏度，

而假阳性率明显降低。上述结果进一步在后续的第二次大样本

（n=168575）研究中得到了进一步验证，分别在2014年TheLancet

和2017年Pediatrics上发表。结果表明，POX结合心脏杂音听诊（即

“双指标”法）大大弥补了西方国家单采用POX筛查的灵敏度不高的

问题，能检出92%以上的危重症先心病，假阳性率为1.1%。

之后，“双指标”法筛查新生儿先心病在上海和全国广泛开展，

积累了大量的经验和数据。复旦大学附属儿科医院作为“上海市新生

儿先心病筛查质控指导中心”承担了全市的新生儿先心病筛查的质量

督导工作。我们在督导过程中发现仍然存在使用成人听诊器进行心脏

杂音听诊、采用指夹式的传感器进行脉搏血氧饱和度测定等现象，这

些均影响筛查的结果。本文件是对多年来“双指标”法筛查新生儿先

心病研究和实践的总结，规范了筛查的具体做法，有利于规范筛查行

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为。

2.新生儿先心病筛查技术的基本要求

1）机构要求

本文件4.1对开展新生儿先心病筛查的机构提出要求，主要包括：

应下设筛查部门，配备不少于2名专职或兼职人员以及相应的筛查设

备设施。

2）人员要求

确立了人员应具备的条件，需要具备执业资格，并经过专门的培

训、考核通过后可以进行筛查。

3）环境要求

对筛查环境方面本文件也明确了相应的要求。筛查的环境可以是

在产房、婴儿室或母婴同室病房，如场地允许的话，可以设置单独的

筛查室，专室专用。同时，对于转诊到重症监护病房的新生儿，也应

该关注先天性心脏病的问题，不应该遗漏这部分人群。吸氧的时候进

行筛查可能会有大量的假阴性产生，故在NICU内应该选择撤氧后再

进行筛查，尤其是出院前一定要完成筛查。

4）信息要求

对于筛查结果要求通过新生儿先心病筛查工作信息管理系统进

行上报的，上报应该如实准确，接受上级部门的监督和管理，如果对

于录入的上报数据不合格，需要对填写上报人员进行重新培训。

5）设备要求

标准中描述了筛查的设备要求，包括筛查用的听诊器。听诊器有

很多种类，但是新生儿先心病筛查使用的听诊器一定要选用适合新生

儿的双面听诊器。脉搏血氧饱和度仪应使用新生儿专用缠绕式探头。

这种探头具有不受运动干扰的功能，低灌注状态时亦可较准确地测定。

也可选用一次性探头，如果选用可重复使用的探头，每次使用前必须

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清洁，以降低交叉感染的风险。避免选择夹指式的探头，以免增加半

光效应。

3.新生儿先心病筛查主要技术指标及要求

1)筛查对象

选择在新生儿出生后6～72小时内完成筛查，6小时以内因为从

宫内到宫外的过渡、肺循环建立的影响可能会导致假阳性或假阴性，

超过72小时新生儿则大多已经出院了。筛查阳性患儿应当在出生后

7天内完成超声心动图诊断。因各种原因未完成筛查即转诊至NICU

的新生儿，由助产机构通知转诊机构在出生后72小时内或出院前完

成筛查。

2）筛查指标及技术要求

筛查指标之一的心脏杂音听诊需要保持胸部心脏听诊区皮肤清

洁干燥，听诊时新生儿需保持安静状态，避免噪音干扰，听诊时候注

意听诊心脏瓣膜五大听诊区，听诊顺序依次为二尖瓣区、肺动脉瓣区、

主动脉瓣区、主动脉瓣第二听诊区、三尖瓣听诊区。新生儿的听诊区

虽然都离得比较近，但是为了更好地获取心脏杂音，需要听诊五个部

位。心脏杂音强度分级沿用Levine6级分级法，2级及以上为杂音

听诊筛查阳性。

对于脉搏血氧饱和度测定同样需要保持测定部位（右手和其中一

只脚）的皮肤清洁干燥。测定时新生儿应该处于体温正常的安静状态，

探头（传感器）放置的要求是将新生儿专用缠绕式探头（传感器）绕

右手掌以及其中一只脚的脚掌一圈，贴合紧密，探头（传感器）的光

源接收器和发射器处于手心手背（脚掌脚背）相对应的位置，避免发

生“半光效应”。只有一台脉搏血氧饱和度测定仪时可以右手和脚先

后放置测定，无顺序要求。若有两台脉搏血氧饱和度测定仪同时测定

时，可以右手和脚同时放置测定。当脉搏血氧饱和度测定仪显示的心

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率与新生儿的实际心率相符，且脉搏血氧饱和度数值和仪器的信号波

形稳定至少10秒或以上时记录数据。结果满足以下任何一条都属于

POX筛查阳性：a）右手或其中一脚的脉搏血氧饱和度<90%；b）右手

或其中一脚的脉搏血氧饱和度连续2次测定（每次间隔2～4小时）

均在90%和94%之间；c）右手和其中一脚的脉搏血氧饱和度差值连

续2次测定（每次间隔2～4小时）均>3%。

3）其他要求

《关于印发〈上海市新生儿先天性心脏病筛查工作管理方案

（2022版）〉的通知》（沪卫规〔2022〕4号）、《关于印发上海市

新生儿先天性心脏病筛查技术方案（2022版）的通知》（沪卫妇幼

〔2022〕6号）中机构设置及职责以及转诊等要求都描述比较详尽，

适用于本文件，同时文件中的技术流程图亦适用于本文件。

4.新生儿先天性心脏病筛查的监督、评价与改进

本文件强调筛查的培训工作，新生儿先心病筛查国家级项目办负

责培训新生儿先心病筛查以及信息填报等。各筛查机构对新生儿先心

病筛查应注意各环节的监督，包括筛查前准备、心脏杂音听诊、POX

测定、筛查结果登记和信息系统上传等方面，对筛查指标进行计算与

评价，根据评价结果进行持续改进。各筛查机构定期接受上级部门组

织的专家对筛查技术督导检查、项目实施情况、质量及效果进行的调

研督导和阶段性评估，针对项目实施过程中出现的问题研究解决办法。