中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）解读

中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）解读202X汇报人：XXX2025.5目录CONTENTS指南概述与背景01输血治疗原则与方案02输血前检测与评估03输血不良反应管理04铁过载管理与患者长期随访05指南实施与推广06指南概述与背景01202X疾病定义与流行病学地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成异常的遗传性溶血性贫血。我国广西、广东、海南等地区是地贫高发区，重型地贫需长期输血治疗。疾病严重性与社会影响输血依赖型地中海贫血（TDT）患者需终生输血，若不规范治疗，可导致多器官损害，严重影响生存质量和寿命。给家庭和社会带来沉重经济负担，规范管理意义重大。指南制定背景与目的国际上已有相关指南，但我国需结合国情制定适合本土的输血管理指南。旨在为医务人员提供科学、规范指导，改善TDT患者预后，提高输血安全性与有效性。地中海贫血简介输血治疗原则与方案02202X”伴有心功能异常等并发症的TDT患儿，可维持输血前Hb水平在110~120g/L。成人期TDT患者可参照《内科输血指南》，根据具体情况适当放宽输血指征。首次输血年龄与同种免疫发生率相关，越早输血越少发生同种免疫。早期规范输血治疗对降低免疫反应、提高输血安全性至关重要。确诊TDT患者，建议维持输血前Hb95~105g/L，输血后Hb140~150g/L，利于生长发育，减少铁积累。该方案可满足患者日常活动需求，降低输血相关并发症风险。常规输血指征首次输血年龄考量特殊输血指征输血时机与指征01儿童患者每次输红细胞0.5~1.0单位/10kg，拟输血量（mL）=（目标Hb值–实际Hb值）×体重×3÷拟输注的红细胞单位比容。依据患者体重和Hb变化精准计算输血量，确保输血效果。输血量计算方法02TDT患者一般约每2~5周输血1次，维持输血前Hb95~105g/L。有心脏病等并发症患者，建议维持Hb110~120g/L，但输血后Hb不超过150g/L。输血间隔安排03根据患者年龄、病情严重程度、生长发育情况及既往输血反应等个体差异，灵活调整输血量与间隔。个体化方案可提高治疗效果，减少不良反应。个体化调整原则输血量与间隔重度贫血患者输血要点重度贫血患者心脏储备功能差，输注红细胞量宜少，速度宜慢，可少量多次。在心率、血压、氧饱和度等监测下，开展全血置换技术，置换液为压积红细胞或洗涤红细胞，量入为出，保持生命体征稳定。01TDT患者妊娠会加重贫血，期间应维持Hb＞105g/L；哺乳期营养需求高，体力消耗大，亦应维持Hb＞105g/L。孕期与哺乳期输血需综合考虑母体和胎儿需求，保障母婴安全。02孕期与哺乳期输血管理其他注意事项输血时间通常宜4h内输完，但因输血反应和心功能状态有所不同，可依据实际情况适当延长。输血过程中密切监测患者生命体征，及时发现并处理输血不良反应。03输血注意事项输血前检测与评估03202X血清学方法或基因分型法可用于红细胞血型抗原检测，各有优缺点。血清学方法操作简便、成本低，但存在漏检风险；基因分型法准确性高，但技术要求和成本较高。检测方法选择第1次输血前，需检测ABO血型、Rh血型D、C、c、E、e抗原和Mur、Mia等，有条件可增加Kidd、MNSs、Lewis、Duffy等多血型系统抗原检测。多血型系统抗原检测有助于降低同种免疫发生率，提高输血安全性。检测抗原类型过去3个月内有随机输血史者，供者红细胞干扰免疫血液学检测，血型抗原首选基因分型法。基因分型法可准确识别患者血型抗原，避免因供者红细胞干扰导致的检测误差。特殊情况处理红细胞血型抗原检测患者存在一种或多种具有临床意义的同种抗体时，先经交叉配血试验盲筛找到相容性供者，再选择同种抗体对应血型抗原阴性的血液输注。患者仅存在冷抗体或仅在室温条件下有活性抗体，但在37℃条件下交叉配血相合时，可视为配血相合，输注时放慢或复温后较快输注。鉴定原则与策略患者存在自身抗体或直接抗人球蛋白试验阳性时，定期进行Coomb's试验，评价自身免疫状况，输血前处理原则与血液成分选择参照相关专家共识执行。患者存在血型抗体特异性无法鉴定时，按交叉配血相容性原则输血；曾不规则抗体筛查阳性但现阴性者，按此前抗体特异性选择相应血型抗原阴性血液输注。复杂情况处理输血前系统进行不规则抗体筛查和鉴定，尽可能采用2种或2种以上不同厂家的不规则抗体筛选细胞和鉴定谱细胞。推荐含Mur/Mia等红细胞抗原的不规则抗体筛选细胞和鉴定谱细胞，因其在中国人群中常见，但临床易漏检。筛查原则与方法血型抗体筛查与鉴定实验室检查项目包括血常规、血清铁蛋白、肝肾功能、心肌酶谱等，监测患者身体状况及输血相关并发症风险。定期实验室检查可及时发现潜在问题，提前干预，保障患者安全。风险因素评估评估患者输血相关感染风险、同种免疫风险、铁过载风险等，制定针对性预防措施。风险因素评估可降低输血不良事件发生率，提高输血治疗安全性。临床症状与体征评估详细记录患者贫血程度、生长发育状况、有无器官肿大、面容改变等临床表现，为输血方案制定提供依据。临床症状与体征评估有助于判断病情严重程度，及时调整治疗策略。患者综合评估输血不良反应管理04202X非溶血性发热反应：发生率较高，表现为输血过程中或输血后短时间内发热，伴或不伴寒战。过敏反应：常见症状为荨麻疹、瘙痒，严重者可出现呼吸困难、过敏性休克。急性输血反应同种免疫反应：10%~20%的地贫患者可能发生，1~3岁后开始输血治疗的儿童更常见，可导致配血困难、输血效果不佳。迟发性溶血性输血反应：可能因输血前未检测出的血型同种抗体或输血后新产生的同种抗体导致，需严格执行交叉配血样本管理要求。慢性输血反应输血相关循环超负荷（TACO）：有心脏功能障碍或输血速度较快的TDT患者易发生，表现为呼吸困难、心动过速等。输血相关急性肺损伤（TRALI）、输血相关移植物抗宿主病（TAGVHD）、急性溶血性输血反应（AHTR）及输血传染病等较少发生，但需警惕。其他输血反应常见输血不良反应类型根据患者具体情况制定个体化输血方案，合理控制输血量与速度，避免过度输血。个体化方案可提高输血效果，减少不良反应。优化输血方案输血过程中密切监测患者生命体征，及时发现异常情况并处理。及时处理可有效降低不良反应对患者的影响。加强输血过程监测规范进行红细胞血型抗原检测、血型抗体筛查与鉴定，确保供受者血型相容。通过全面检测与评估，降低输血不良反应发生风险。严格输血前检测与评估输血不良反应预防措施轻度发热可暂停输血，给予物理降温；高热伴寒战者可给予解热镇痛药，必要时给予抗组胺药物。通过合理处理，可缓解患者不适，保障输血安全。发热反应处理+轻度过敏反应可减慢输血速度，给予抗组胺药物；严重过敏反应需立即停止输血，给予肾上腺素、糖皮质激素等治疗，保持呼吸道通畅。及时处理过敏反应可防止病情恶化，保障患者生命安全。过敏反应处理+立即停止输血，给予抗休克、保护肾功能、碱化尿液等治疗，必要时进行血浆置换。溶血反应处理需迅速、准确，以减少对患者器官的损害。溶血反应处理+减慢或停止输血，给予利尿剂、强心剂，吸氧，保持呼吸道通畅，监测心肺功能。TACO处理需综合考虑患者心肺功能，及时纠正循环超负荷。TACO处理+输血不良反应处理方法铁过载管理与患者长期随访05202X监测指标与方法定期检测血清铁蛋白水平，结合心脏磁共振成像（CMR）等影像学检查评估心、肝等器官铁负荷。多种监测手段结合可全面了解患者铁过载情况。铁过载风险评估根据患者输血量、年龄、既往铁过载治疗史等因素，评估铁过载风险，制定个体化祛铁治疗方案。风险评估有助于提前干预，减少铁过载对器官的损害。铁过载监测与评估常用祛铁药物去铁胺（DFO）、去铁酮（DFP）和地拉罗司（DFX）是临床常用祛铁药物，各有特点。DFO需皮下注射，DFP口服，DFX口服且服用方便，可根据患者情况选择。药物选择与联合应用根据患者铁过载程度、器官受累情况、药物耐受性等因素选择合适祛铁药物。单一药物不能很好控制血清铁蛋白水平或出现耐受时，可选择2种或3种药物联合使用。祛铁治疗监测与调整定期监测血清铁蛋白水平、肝肾功能等，评估祛铁治疗效果，及时调整药物剂量或治疗方案。通过监测与调整，确保祛铁治疗有效、安全。祛铁治疗策略定期随访患者贫血状况、输血情况、铁过载情况、器官功能等，一般每3~6个月随访1次。随访可及时发现问题，调整治疗方案。指导患者合理饮食、适当运动，避免感染等不良因素。提供心理支持，帮助患者建立积极心态，提高生活质量。随访内容与频率生活方式指导与心理支持建立多学科协作团队，包括血液科、儿科、输血科、心理科等，为患者提供全方位医疗服务。多学科协作可提高患者管理水平，改善预后。多学科协作管理患者长期随访与管理指南实施与推广06202X培训与教育组织线上线下培训课程，针对医务人员解读指南要点，提高对TDT输血管理的认识与理解。培训可促进指南在临床中的正确应用。多媒体宣传利用医院官网、社交媒体等平台，发布指南解读文章、视频，提高公众对TDT的认知。多媒体宣传可扩大指南影响力。学术交流与会议举办学术会议、研讨会，分享TDT输血管理经验与最新研究成果，推动指南推广。学术交流可促进知识更新与传播。指南推广策略地区差异与资源分配不均我国不同地区医疗资源存在差异，部分基层医疗机构输血设备、检测技术等相对落后，影响指南实施。需加强基层医疗机构建设，合理分配医疗资源。患者依从性问题部分患者对输血治疗、祛铁治疗等依从性差，影响治疗效果，需加强患者教育与管理。患者教育与管理可提高患者依从性，保障治疗效果。医务人员认知与执行偏差部分医务人员对指南理解不深入，存在执行不到位情况，需加强培训与监督。培训与监督可提高医务人员执行指南的规范性。指南实施中的问题与挑战关注国