2025年医学遗传学遗传病诊断分析模拟考试卷答案及解析

2025年医学遗传学遗传病诊断分析模拟考试卷答案及解析一、单项选题1.人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂后，断片倒转180°后重接，这种染色体结构畸变称为（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位2.下列哪种疾病属于单基因遗传病（）A.冠心病B.哮喘C.苯丙酮尿症D.精神分裂症3.一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.14.基因诊断的主要对象是（）A.染色体B.DNA或RNAC.蛋白质D.细胞5.下列哪项不是遗传病的特点（）A.先天性B.家族性C.传染性D.垂直传递6.猫叫综合征是由于人类第5号染色体短臂缺失引起的，其核型为（）A.46,XX(XY),del(5)(p15)B.46,XX(XY),t(5;8)(q23;p12)C.47,XX(XY),+21D.46,XX(XY),inv(5)(p14q21)7.红绿色盲属于（）遗传。A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性8.一对夫妇表型正常，生了一个白化病的孩子，他们再生一个孩子患白化病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.19.进行产前诊断的最佳时间是（）A.妊娠早期（12周以前）B.妊娠中期（16-20周）C.妊娠晚期（28周以后）D.分娩前10.下列哪种方法不能用于基因诊断（）A.核酸分子杂交B.PCRC.基因测序D.超声检查二、多项选题1.遗传病的诊断方法包括（）A.临床诊断B.系谱分析C.细胞遗传学检查D.基因诊断2.染色体数目畸变包括（）A.整倍体改变B.非整倍体改变C.缺失D.重复3.多基因遗传病的特点有（）A.有家族聚集现象B.发病率有性别差异C.受环境因素影响较大D.患者同胞的发病率约为1/24.下列哪些属于单基因遗传病的遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传5.基因治疗的策略包括（）A.基因置换B.基因添加C.基因干预D.基因修正6.产前诊断的方法有（）A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛活检D.脐带血穿刺三、填空题1.人类染色体核型分析中，根据染色体的形态和大小，将染色体分为_____组。2.基因的表达调控包括_____水平的调控和_____水平的调控。3.多基因遗传病的遗传度是指_____在多基因遗传病发生中所起作用的大小。4.遗传咨询的主要步骤包括_____、_____、_____、_____。5.基因诊断的常用技术有_____、_____、_____等。6.染色体病是由于_____或_____异常所引起的疾病。四、判断题（√/×）1.所有的遗传病都是先天性疾病。（）2.染色体数目畸变和结构畸变都可以导致染色体病。（）3.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用越大。（）4.基因诊断只能用于遗传病的诊断，不能用于其他疾病的诊断。（）5.产前诊断可以诊断出所有的胎儿疾病。（）6.遗传咨询的目的是为了降低遗传病的发病率。（）7.基因治疗是一种根治遗传病的方法。（）五、简答题1.简述遗传病的分类。六、案例分析患者，男性，3岁，因智力低下、生长发育迟缓就诊。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生时体重、身高正常。生后6个月开始出现智力发育迟缓，不会独坐、爬行，1岁时才会独坐，至今不能独走，不会说话。体检：头围小，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，通贯手。实验室检查：染色体核型分析为47,XXY。问题1：该患儿可能的诊断是什么？问题2：简述该病的发病机制。试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：C解析：倒位是指染色体的长臂或短臂发生一处断裂后，断片倒转180°后重接。2.答案：C解析：苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传。3.答案：B解析：男性的X染色体只能传给女儿，女儿的X染色体有一半来自父亲，所以一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是1/2。4.答案：B解析：基因诊断的主要对象是DNA或RNA，通过检测基因的结构和表达水平来诊断疾病。5.答案：C解析：遗传病具有先天性、家族性、垂直传递等特点，但不具有传染性。6.答案：A解析：猫叫综合征的核型为46,XX(XY),del(5)(p15)，即第5号染色体短臂缺失。7.答案：D解析：红绿色盲属于X连锁隐性遗传，男性患者多于女性患者。8.答案：A解析：白化病是一种常染色体隐性遗传病，一对夫妇表型正常，生了一个白化病的孩子，说明他们都是携带者，再生一个孩子患白化病的概率是1/4。9.答案：B解析：妊娠中期（16-20周）是进行产前诊断的最佳时间，此时羊水较多，胎儿较小，便于进行各种检查。10.答案：D解析：超声检查主要用于观察胎儿的形态结构，不能用于基因诊断。二、多项选题（答案）1.答案：ABCD解析：遗传病的诊断方法包括临床诊断、系谱分析、细胞遗传学检查、基因诊断等。2.答案：AB解析：染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变，缺失和重复属于染色体结构畸变。3.答案：ABC解析：多基因遗传病具有家族聚集现象、发病率有性别差异、受环境因素影响较大等特点，患者同胞的发病率通常低于1/2。4.答案：ABCD解析：单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等。5.答案：ABCD解析：基因治疗的策略包括基因置换、基因添加、基因干预、基因修正等。6.答案：ABCD解析：产前诊断的方法有超声检查、羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺等。三、填空题（答案）1.答案：7解析：人类染色体核型分析中，根据染色体的形态和大小，将染色体分为7组。2.答案：转录；翻译解析：基因的表达调控包括转录水平的调控和翻译水平的调控。3.答案：遗传因素解析：多基因遗传病的遗传度是指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小。4.答案：明确诊断；确定遗传方式；评估再发风险；提出对策和建议解析：遗传咨询的主要步骤包括明确诊断、确定遗传方式、评估再发风险、提出对策和建议。5.答案：核酸分子杂交；PCR；基因测序解析：基因诊断的常用技术有核酸分子杂交、PCR、基因测序等。6.答案：染色体数目；结构解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。四、判断题（答案）1.答案：×解析：有些遗传病是先天性疾病，但也有一些遗传病是在出生后一定年龄才发病的。2.答案：√解析：染色体数目畸变和结构畸变都可以导致染色体病。3.答案：√解析：多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用越大。4.答案：×解析：基因诊断不仅可以用于遗传病的诊断，还可以用于肿瘤、感染性疾病等的诊断。5.答案：×解析：产前诊断不能诊断出所有的胎儿疾病，只能诊断出一些常见的遗传病和先天性畸形。6.答案：√解析：遗传咨询的目的是为了降低遗传病的发病率，为患者及其家属提供遗传信息和建议。7.答案：×解析：基因治疗目前还处于研究和临床试验阶段，虽然取得了一些进展，但还不能完全根治遗传病。五、简答题（答案）1.答：遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等；多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用引起的遗传病，具有家族聚集现象和易受环境因素影响等特点；染色体病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，包括