2025年遗传学常见遗传性疾病遗传规律考试答案及解析

2025年遗传学常见遗传性疾病遗传规律考试答案及解析一、单项选题1.红绿色盲属于哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.并指症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传3.白化病的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传4.下列哪种疾病是多基因遗传病（）A.血友病B.先天性聋哑C.精神分裂症D.多指症5.抗维生素D佝偻病的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传6.苯丙酮尿症的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传7.软骨发育不全的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传8.进行性肌营养不良的遗传方式通常是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传9.下列哪种遗传方式中，女性患者多于男性患者（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传10.外耳道多毛症属于哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.Y连锁遗传二、多项选题1.以下属于单基因遗传病的有（）A.镰状细胞贫血B.原发性高血压C.先天性心脏病D.白化病2.多基因遗传病的特点包括（）A.群体发病率较高B.有家族聚集倾向C.患者同胞发病风险约为1/4D.环境因素对发病有影响3.下列关于X连锁隐性遗传病的描述，正确的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲一定是患者C.男性患者的母亲一定是携带者D.患者的子女中约有1/2发病4.常染色体显性遗传病的特点有（）A.患者双亲中必有一方患病B.男女发病机会均等C.连续几代都有患者D.患者的子女中约有1/2发病5.以下可能影响遗传病发病风险的因素有（）A.遗传因素B.环境因素C.年龄D.性别6.以下属于Y连锁遗传病的特点有（）A.患者均为男性B.父传子，子传孙C.女性不会发病D.患者的女儿一定是携带者7.下列关于遗传方式判断的说法，正确的有（）A.代代相传且男女发病机会均等，可能是常染色体显性遗传B.隔代遗传且男性患者多于女性患者，可能是X连锁隐性遗传C.女性患者多于男性患者且男性患者的母亲和女儿都是患者，可能是X连锁显性遗传D.患者全为男性且父传子、子传孙，可能是Y连锁遗传8.以下属于染色体病的有（）A.唐氏综合征B.猫叫综合征C.特纳综合征D.克氏综合征三、填空题1.人类遗传病通常分为单基因遗传病、_____和染色体病三大类。2.单基因遗传病根据致病基因所在染色体的不同，可分为常染色体遗传病和_____遗传病。3.常染色体显性遗传病的系谱特点之一是患者的双亲中_____有一方患病。4.多基因遗传病的遗传基础不是一对基因，而是_____对基因。5.染色体病是由于染色体数目或_____异常引起的疾病。6.X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来自_____。7.线粒体遗传病的遗传特点是_____遗传。8.遗传咨询的主要内容包括对遗传病患者或携带者进行_____、风险评估和提出对策和建议等。四、判断题（√/×）1.所有的遗传病都是由遗传因素引起的，与环境因素无关。（）2.单基因遗传病的遗传方式是固定不变的。（）3.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中起的作用越大。（）4.染色体病患者的体细胞中染色体数目一定异常。（）5.男性患者的母亲和女儿都是患者，一定是X连锁显性遗传病。（）6.线粒体遗传病患者的子女中，男女发病机会均等。（）7.遗传咨询只能为患者提供诊断和治疗建议，不能预防遗传病的发生。（）8.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）五、简答题1.简述常染色体隐性遗传病的遗传特点。六、案例分析患者，男，10岁，因“身材矮小，智力低下”就诊。父母非近亲结婚，家族中无类似患者。体格检查：身高110cm，体重28kg，头围48cm，面容特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎较多。实验室检查：染色体核型分析为47，XXY。问题1：该患者最可能的诊断是什么？问题2：简述该疾病的遗传特点。试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：D解析：红绿色盲是X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性患者。2.答案：A解析：并指症是常染色体显性遗传病，患者双亲中必有一方患病。3.答案：B解析：白化病是常染色体隐性遗传病，患者双亲往往表现正常，但都是携带者。4.答案：C解析：精神分裂症是多基因遗传病，受遗传因素和环境因素共同影响。5.答案：C解析：抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，女性患者多于男性患者。6.答案：B解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患儿出生时正常，3-6个月后出现症状。7.答案：A解析：软骨发育不全是常染色体显性遗传病，主要表现为身材矮小、四肢短粗等。8.答案：D解析：进行性肌营养不良通常是X连锁隐性遗传病，男性患者多见。9.答案：C解析：X连锁显性遗传病中，女性患者多于男性患者，且男性患者的母亲和女儿都是患者。10.答案：D解析：外耳道多毛症是Y连锁遗传病，患者均为男性，父传子，子传孙。二、多项选题（答案）1.答案：AD解析：镰状细胞贫血和白化病都是单基因遗传病，原发性高血压和先天性心脏病是多基因遗传病。2.答案：ABD解析：多基因遗传病的特点包括群体发病率较高、有家族聚集倾向、环境因素对发病有影响等，患者同胞发病风险低于1/4。3.答案：ABC解析：X连锁隐性遗传病中，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲一定是患者，男性患者的母亲一定是携带者，患者的子女中儿子约有1/2发病，女儿约有1/2为携带者。4.答案：ABCD解析：常染色体显性遗传病的特点包括患者双亲中必有一方患病、男女发病机会均等、连续几代都有患者、患者的子女中约有1/2发病等。5.答案：ABCD解析：遗传因素、环境因素、年龄、性别等都可能影响遗传病的发病风险。6.答案：ABC解析：Y连锁遗传病的特点包括患者均为男性、父传子，子传孙、女性不会发病等，患者的女儿不是携带者。7.答案：ABCD解析：代代相传且男女发病机会均等，可能是常染色体显性遗传；隔代遗传且男性患者多于女性患者，可能是X连锁隐性遗传；女性患者多于男性患者且男性患者的母亲和女儿都是患者，可能是X连锁显性遗传；患者全为男性且父传子、子传孙，可能是Y连锁遗传。8.答案：ABCD解析：唐氏综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克氏综合征都是染色体病。三、填空题（答案）1.答案：多基因遗传病解析：人类遗传病通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。2.答案：性染色体解析：单基因遗传病根据致病基因所在染色体的不同，可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。3.答案：至少解析：常染色体显性遗传病的系谱特点之一是患者的双亲中至少有一方患病。4.答案：多解析：多基因遗传病的遗传基础不是一对基因，而是多对基因。5.答案：结构解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。6.答案：母亲解析：X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来自母亲。7.答案：母系解析：线粒体遗传病的遗传特点是母系遗传，即母亲患病，子女都可能患病。8.答案：诊断解析：遗传咨询的主要内容包括对遗传病患者或携带者进行诊断、风险评估和提出对策和建议等。四、判断题（答案）1.答案：×解析：遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用引起的疾病。2.答案：×解析：单基因遗传病的遗传方式可能会受到环境因素等的影响而发生改变。3.答案：√解析：多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中起的作用越大。4.答案：×解析：染色体病患者的体细胞中染色体数目或结构可能异常。5.答案：×解析：男性患者的母亲和女儿都是患者，也可能是常染色体显性遗传病。6.答案：×解析：线粒体遗传病患者的子女中，只有女性会将致病基因传递给下一代，男性不会传递。7.答案：×解析：遗传咨询可以为患者提供诊断和治疗建议，也可以通过遗传筛查、产前诊断等措施预防遗传病的发生。8.答案：√解析：近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较高。五、简答题（答案）1.答：常染色体隐性遗传病的遗传特点包括：①患者双亲往往表现正常，但都是携带者；②患者同胞中约有1/4发病，男女发病机会均等