2025年遗传病学单基因遗传病家系调查案例考核答案及解析

2025年遗传病学单基因遗传病家系调查案例考核答案及解析一、单项选题1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病（）A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病2.一个患多指症的男性（Aa）与一个正常女性（aa）结婚，他们的子女患多指症的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.13.下列关于常染色体隐性遗传病的特点，错误的是（）A.患者双亲往往无病，但都是携带者B.患者同胞中约有1/4患病C.男女发病机会均等D.系谱中呈连续传递4.红绿色盲属于哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传5.一个女性红绿色盲携带者（XBXb）与一个正常男性（XBY）结婚，他们的儿子患红绿色盲的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.16.抗维生素D佝偻病属于哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传7.一个男性抗维生素D佝偻病患者（XDY）与一个正常女性（XdXd）结婚，他们的女儿患抗维生素D佝偻病的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.18.外耳道多毛症属于哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.Y连锁遗传9.下列哪种遗传病的患者，其父母至少有一方是患者（）A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病C.X连锁隐性遗传病D.X连锁显性遗传病10.一个家庭中，父亲患多指症，母亲正常，他们有一个患白化病的儿子，那么他们再生一个孩子，患两种病的概率是（）A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16二、多项选题1.单基因遗传病的遗传方式包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2.常染色体显性遗传病的特点有（）A.患者双亲中往往有一方患病B.患者同胞中约有1/2患病C.男女发病机会均等D.系谱中呈连续传递E.患者的子女中约有1/2患病3.常染色体隐性遗传病的特点有（）A.患者双亲往往无病，但都是携带者B.患者同胞中约有1/4患病C.男女发病机会均等D.系谱中呈散发E.近亲结婚时，子女发病率明显增高4.X连锁显性遗传病的特点有（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的母亲和女儿一定患病C.女性患者的子女中约有1/2患病D.系谱中呈连续传递E.男性患者的父亲一定患病5.X连锁隐性遗传病的特点有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲和儿子一定患病C.男性患者的母亲是携带者D.系谱中往往呈隔代遗传E.女性患者的子女中约有1/2患病6.Y连锁遗传病的特点有（）A.患者全为男性B.男性患者的父亲和儿子一定患病C.系谱中呈连续传递D.女性不会患病E.患者的母亲一定正常7.下列哪些是单基因遗传病的家系调查内容（）A.家族成员的健康状况B.家族成员的婚姻状况C.家族成员的生育情况D.家族成员的生活习惯E.家族成员的发病年龄8.进行单基因遗传病家系调查时，需要注意的事项有（）A.准确记录家族成员的信息B.绘制家系图时要规范C.注意询问家族成员的病史D.对家系进行分析时要全面E.保护患者和家族成员的隐私三、填空题1.单基因遗传病是指受_____对_____控制的遗传病。2.常染色体显性遗传病的系谱中，患者的基因型通常为_____或_____。3.常染色体隐性遗传病的系谱中，患者的基因型为_____。4.X连锁显性遗传病的系谱中，男性患者的基因型为_____，女性患者的基因型为_____或_____。5.X连锁隐性遗传病的系谱中，男性患者的基因型为_____，女性患者的基因型为_____。6.Y连锁遗传病的系谱中，患者的基因型为_____。7.进行单基因遗传病家系调查时，家系图中常用的符号有_____、_____、_____、_____等。8.单基因遗传病的诊断方法包括_____、_____、_____等。四、判断题（√/×）1.单基因遗传病的遗传方式是固定不变的。（）2.常染色体显性遗传病的患者，其子女一定患病。（）3.常染色体隐性遗传病的患者，其父母一定是携带者。（）4.X连锁显性遗传病的女性患者，其子女中患病的概率为1/2。（）5.X连锁隐性遗传病的男性患者，其母亲一定是携带者。（）6.Y连锁遗传病的患者，其父亲和儿子一定患病。（）7.进行单基因遗传病家系调查时，只需要调查患者及其直系亲属即可。（）8.单基因遗传病的诊断主要依靠临床表现和家系调查。（）五、简答题1.简述单基因遗传病的遗传方式及特点。六、案例分析1.患者，男性，25岁，因反复关节疼痛就诊。患者自幼年起即出现关节疼痛，主要累及膝关节、踝关节等大关节，疼痛呈间歇性发作，每次发作持续数天至数周不等，可自行缓解。患者无发热、皮疹、口腔溃疡等其他不适。体格检查：体温36.5℃，脉搏75次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，发育正常，营养中等，皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口腔黏膜无溃疡，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，甲状腺无肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸运动对称，触觉语颤正常，叩诊清音，听诊双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm处，无震颤，心界不大，心率75次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、压痛及活动受限，双下肢无水肿。实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，红细胞计数4.5×10¹²/L，血红蛋白130g/L，血小板计数200×10⁹/L。尿常规：蛋白（-），红细胞（-），白细胞（-）。血沉20mm/h。C反应蛋白5mg/L。类风湿因子（-）。抗链球菌溶血素“O”（ASO）1000IU/ml。X线检查：膝关节、踝关节等大关节未见明显骨质破坏。问题1：该患者最可能的诊断是什么？问题2：为明确诊断，还需要进一步做哪些检查？试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：C解析：多指症是常染色体显性遗传病，白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是X连锁隐性遗传病，血友病是X连锁隐性遗传病。2.答案：B解析：患多指症的男性（Aa）与正常女性（aa）结婚，子女基因型为Aa和aa，患多指症的概率为1/2。3.答案：D解析：常染色体隐性遗传病系谱中通常呈散发，不呈连续传递。4.答案：D解析：红绿色盲属于X连锁隐性遗传。5.答案：B解析：女性红绿色盲携带者（XBXb）与正常男性（XBY）结婚，儿子基因型为XBY和XbY，患红绿色盲概率为1/2。6.答案：C解析：抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传。7.答案：D解析：男性抗维生素D佝偻病患者（XDY）与正常女性（XdXd）结婚，女儿基因型为XDXd，一定患病。8.答案：D解析：外耳道多毛症属于Y连锁遗传。9.答案：B解析：常染色体显性遗传病患者双亲至少有一方是患者。10.答案：C解析：父亲多指（Aa），母亲正常（aa），孩子患多指概率1/2；父母均为白化病携带者（Aa），孩子患白化病概率1/4，患两种病概率为1/2×1/4=1/8。二、多项选题（答案）1.答案：ABCDE解析：单基因遗传病遗传方式包括常染色体显隐性、X连锁显隐性及Y连锁遗传。2.答案：ABCDE解析：常染色体显性遗传病特点如选项所述。3.答案：ABCDE解析：常染色体隐性遗传病特点如选项所述。4.答案：ABCD解析：X连锁显性遗传病男性患者的父亲不一定患病。5.答案：ABCD解析：X连锁隐性遗传病女性患者子女患病概率不一定是1/2。6.答案：ABCD解析：Y连锁遗传病患者母亲不一定正常。7.答案：ABCE解析：单基因遗传病家系调查内容包括选项所述，生活习惯一般不是重点调查内容。8.答案：ABCDE解析：进行单基因遗传病家系调查时注意事项如选项所述。三、填空题（答案）1.答案：一；等位基因解析：单基因遗传病受一对等位基因控制。2.答案：AA；Aa解析：常染色体显性遗传病患者基因型通常为AA或Aa。3.答案：aa解析：常染色体隐性遗传病患者基因型为aa。4.答案：XDY；XDXD；XDXd解析：X连锁显性遗传病男性患者基因型为XDY，女性患者为XDXD或XDXd。5.答案：XdY；XdXd解析：X连锁隐性遗传病男性患者基因型为XdY，女性患者为XdXd。6.答案：XY⁺解析：Y连锁遗传病患者基因型为XY⁺。7.答案：□；○；●；■解析：家系图常用符号如选项所述。8.答案：家系调查；临床表现；实验室检查解析：单基因遗传病诊断方法包括这些。四、判断题（答案）1.答案：×解析：单基因遗传病遗传方式可能会因基因突变等情况改变。2.答案：×解析：常染色体显性遗传病患者子女不一定患病，如患者为Aa，子女有1/2可能不患病。3.答案：×解析：常染色体隐性遗传病患者父母可能是携带者，也可能一方是患者一方是携带者。4.答案：×解析：X连锁显性遗传病女性患者子女患病概率为1/2（女性患者为杂合子时）。5.答案：×解析：X连锁隐性遗传病男性患者母亲可能是携带者，也可能是患者。6.答案：√解析：Y连锁遗传病患者父亲和儿子一定患病。7.答案：×解析：单基因遗传病家系调查最好调查三代以上。8.答案：×解析：单基因遗传病诊断还可能需要基因检测等。五、简答题（答案）1.答：-常染色体显性遗传病：特点为患者双亲往往有一方患病，患者同胞中约有1/2患病，男女发病机会均等，系谱中呈连续传递，患者子女中约有1/2患病。-常染色体隐性遗传病：患者双亲往往无病但都是携带者，患者同胞中约有1/4患病，男女发病机会均等，系谱中呈散发，近亲结婚时子女发病率明显增高。-X连锁显性遗传病：女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿一