2025年遗传医学遗传病家系分析综合考核试卷答案及解析

2025年遗传医学遗传病家系分析综合考核试卷答案及解析一、单项选题1.一个家庭中，父亲为多指症（常染色体显性遗传病）患者，母亲正常，他们有一个正常的女儿。则他们再生一个患多指症孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.12.某单基因遗传病在人群中的发病率为1/10000，一对表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿。若这对夫妇再生育一个孩子，患该病的概率是（）A.1/4B.1/100C.1/200D.1/3003.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传病都是由基因突变引起的B.调查遗传病的发病率应在患者家系中进行C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D.镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白结构异常4.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是（）A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/125.一对表现正常的夫妇，生了一个既患白化病又患色盲的男孩。若这对夫妇再生一个孩子，只患一种病的概率是（）A.1/4B.3/8C.5/8D.7/86.下列关于遗传咨询和产前诊断的叙述，错误的是（）A.遗传咨询的目的是为了预防遗传病的发生B.产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展7.某遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，下列关于该遗传病的叙述，正确的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲和儿子一定患病C.男性患者的母亲和女儿一定正常D.若男性患者的母亲正常，则其母亲一定是携带者8.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B.人类基因组计划测定的是24条染色体上的DNA序列C.人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D.人类基因组计划是一项不需要国际合作的科学研究工程9.某家庭中，父亲正常，母亲患红绿色盲，他们有一个色觉正常的儿子和一个患红绿色盲的女儿。则该儿子的基因型是（）A.XBYB.XBXbC.XbYD.XBY或XBXb10.下列关于基因突变的叙述，正确的是（）A.基因突变一定会导致生物性状的改变B.基因突变多数是有害的C.基因突变只能发生在细胞分裂的间期D.基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性等特点二、多项选题1.下列属于人类遗传病的是（）A.先天性聋哑B.苯丙酮尿症C.青少年型糖尿病D.21三体综合征2.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.由一对等位基因控制的遗传病B.遗传方式遵循孟德尔遗传定律C.包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病等类型D.单基因遗传病的发病率一般比较高3.下列关于多基因遗传病的叙述，正确的是（）A.由多对等位基因控制的遗传病B.易受环境因素的影响C.在群体中的发病率比较高D.多基因遗传病的遗传方式比较复杂4.下列关于染色体异常遗传病的叙述，正确的是（）A.由染色体结构或数目异常引起的遗传病B.猫叫综合征、21三体综合征都属于染色体异常遗传病C.染色体异常遗传病患者的体细胞中染色体数目一定发生改变D.染色体异常遗传病的遗传方式不遵循孟德尔遗传定律5.下列关于遗传病监测和预防的叙述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率B.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效措施C.产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有某种遗传病6.下列关于人类遗传病的调查的叙述，正确的是（）A.调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查B.调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查C.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.调查的群体要足够大，才能保证调查结果的准确性7.下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是（）A.基因突变和染色体变异都属于可遗传变异B.基因突变是分子水平上的变异，染色体变异是细胞水平上的变异C.基因突变和染色体变异都可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中D.基因突变和染色体变异都能导致生物性状的改变8.下列关于人类基因组计划的叙述，正确的是（）A.人类基因组计划是一项全球性的科学研究工程B.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列C.人类基因组计划的实施，对于人类了解自身的遗传信息、疾病的诊断和治疗等具有重要意义D.人类基因组计划已经完成，其结果为人类健康事业的发展提供了重要的理论基础三、填空题1.人类遗传病通常是指由于_____改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病是指受_____等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病是指受_____等位基因控制的人类遗传病。4.染色体异常遗传病是指由_____引起的遗传病。5.调查遗传病的发病率应在_____中进行，调查遗传病的遗传方式应在_____中进行。6.遗传咨询的步骤包括_____、_____、_____、_____等。7.产前诊断的手段包括_____、_____、_____、_____等。8.人类基因组计划测定的是_____条染色体上的DNA序列。四、判断题（√/×）1.遗传病都是先天性疾病。（）2.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病。（）3.多基因遗传病在群体中的发病率比较低。（）4.染色体异常遗传病患者的体细胞中染色体数目一定增加或减少。（）5.禁止近亲结婚可以降低所有遗传病的发病率。（）6.遗传咨询可以确定胎儿是否患有某种遗传病。（）7.产前诊断只能检测胎儿是否患有遗传病，不能检测胎儿是否患有先天性疾病。（）8.人类基因组计划测定的是人类所有染色体上的DNA序列。（）五、简答题1.简述人类遗传病的类型及特点。六、案例分析患者，男性，12岁，因“反复发热、咳嗽、咳痰1个月，加重伴气促1周”入院。患儿1个月前无明显诱因出现发热，体温最高达39.5℃，伴咳嗽、咳痰，为白色黏痰，量不多，无咯血、胸痛等不适。曾在当地诊所就诊，给予抗感染治疗（具体药物不详），症状无明显缓解。1周前患儿上述症状加重，出现气促，活动后明显，无喘息、呼吸困难等不适。发病以来，患儿精神、食欲欠佳，睡眠尚可，大小便正常。既往史：患儿出生后反复出现呼吸道感染，曾多次住院治疗。否认药物过敏史。家族史：患儿父母体健，否认家族中有类似疾病患者。体格检查：T38.5℃，P120次/分，R30次/分，BP100/60mmHg。神志清楚，精神欠佳，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。口唇无发绀，咽充血，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，无脓性分泌物。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸运动对称，触觉语颤正常，叩诊清音，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音，未闻及哮鸣音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm处，无震颤，心界不大，心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。辅助检查：血常规：Hb120g/L，RBC4.0×10¹²/L，WBC15.0×10⁹/L，N0.80，L0.20，PLT200×10⁹/L。C反应蛋白（CRP）20mg/L。血沉（ESR）30mm/h。胸部X线片：双肺纹理增多、增粗，可见斑片状阴影。问题1：请根据上述病例资料，作出初步诊断并简述诊断依据。问题2：为明确诊断，还需要进一步做哪些检查？试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：B解析：父亲多指（Aa），母亲正常（aa），后代患病（Aa）概率为1/2。2.答案：C解析：发病率为1/10000，则隐性致病基因频率为1/100，正常人群中携带者概率为2×1/100×99/100。夫妇正常但有患病女儿，说明夫妇均为携带者，再生孩子患病概率为1/4，同时考虑人群中携带者概率，计算得1/200。3.答案：C解析：遗传病也可由染色体变异引起；调查发病率应在人群中随机调查；镰刀型细胞贫血症根本原因是基因突变。4.答案：B解析：根据系谱图可判断甲病常显，乙病伴X隐。Ⅱ-3甲病致病基因来自Ⅰ-2，乙病致病基因来自Ⅰ-1。5.答案：B解析：白化病为常隐，色盲为伴X隐，夫妇基因型为AaXBXb、AaXBY，只患一种病概率为1/4×3/4+3/4×1/4=3/8。6.答案：C解析：产前诊断手段还有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。7.答案：ABD解析：伴X隐性遗传男性患者多于女性，女性患者父亲和儿子一定患病，男性患者母亲和女儿可能正常也可能是携带者。8.答案：D解析：人类基因组计划是国际合作工程。9.答案：A解析：父亲正常（XBY），母亲色盲（XbXb），儿子色觉正常基因型为XBY。10.答案：BD解析：基因突变不一定导致性状改变，也可发生在其他时期。二、多项选题（答案）1.答案：ABCD解析：先天性聋哑、苯丙酮尿症为单基因遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，21三体综合征为染色体异常遗传病，均属于人类遗传病。2.答案：ABC解析：单基因遗传病由一对等位基因控制，遗传遵循孟德尔定律，包括多种类型，发病率一般较低。3.答案：ABCD解析：多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境影响，发病率高，遗传方式复杂。4.答案：ABD解析：染色体异常遗传病包括染色体结构和数目异常，猫叫综合征是结构异常，21三体综合征是数目异常，其遗传不遵循孟德尔定律，患者染色体数目不一定改变。5.答案：ABC解析：禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率，遗传咨询和产前诊断可预防遗传病，产前诊断有多种手段，遗传咨询不能确定胎儿是否患病。6.答案：ABCD解析：调查发病率在人群随机抽样，遗传方式在患者家系，选发病率高的单基因遗传病，群体要大保证结果准确。7.答案：ABCD解析：基因突变和染色体变异都可遗传，分别是分子和细胞水平变异，都可发生在有丝和减数分裂，都能导致性状改变。8.答案：ABCD解析：人类基因组计划是全球性工程，目的是测全部DNA序列，对人类健康有重要意义，已完成并提供理论基础。三、填空题（答案）1.答案：遗传物质解析：人类遗传病由遗传物质改变引起。2.答案：一对解析：单基因遗传病受一对等位基因控制。3.答案：两对以上解析：多基因遗传病受两对以上等位基因控制。4.答案：染色体结构或数目异常解析：染色体异常遗传病由染色体结构或数目异常引起。5.答案：人群；患者家系解析：调查发病率在人群，遗传方式在患者家系。6.答案：病情诊断；系谱分析；染色体/生化测定；遗传方式分析/发病率测算；提出防治措施解析：遗传咨询步骤包括这些。7.答案：羊水检查；B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断解析：产前诊断手段有这些。8.答案：24解析：人类基因组计划测22条常染色体和X、Y染色体共24条染色体上的DNA序列。四、判断题（答案）1.答案：×解析：遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遗传病。2.答案：×解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制，不是一个基因。3.答案：×解析：多基因遗传病在群体中发病率较高。4.答案：×解析：染色体异常遗传病患者染色体数目不一定增加或减少，也可能是结构异常。5.答案：×解析：禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率，不是所有遗传病。6.答案：×解析：遗传咨询不能确定胎儿是否患病。7.答案：×解析：产前诊断可检测遗传病和先天性疾病。8.答案：×解析：人类基因组计划测定的是24条染色体上的DNA序列，不是所有染色体。五、简答题（答案）1.答：人类遗传病类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病由一对等位基因控制，如白化病等，遗传方式遵循孟德尔定律；多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境影响，如青少年型糖