2025年医学遗传学家系调查案例分析答案及解析

2025年医学遗传学家系调查案例分析答案及解析一、单项选题1.遗传咨询的主要目的是（）A.确定遗传病的病因B.提供遗传风险信息C.治疗遗传病D.删除遗传病基因2.常染色体显性遗传病的特征是（）A.只在男性中遗传B.每代都有发病C.由性染色体异常引起D.患者子女发病概率为50%3.以下哪项不是常染色体隐性遗传病的特征（）A.双亲均携带致病基因B.患者子女均不发病C.患者多为纯合子D.表型正常的个体可携带致病基因4.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率高于女性是因为（）A.男性只有一个X染色体B.女性有两个X染色体C.男性对X连锁隐性基因更敏感D.女性有X染色体失活现象5.多基因遗传病的特点是（）A.受单一基因控制B.发病率低C.遗传方式复杂D.治疗方法明确6.基因诊断的主要技术手段是（）A.PCRB.基因芯片C.基因测序D.基因编辑7.遗传密码的特点是（）A.三联体密码B.四联体密码C.二联体密码D.单体密码8.基因突变的类型不包括（）A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.重排突变9.以下哪项不是遗传咨询的适应症（）A.遗传病家族史B.孕期并发症C.常规体检D.基因检测阳性10.表型是指（）A.基因型表现B.个体遗传特征C.生物体形态特征D.生物体生理特征11.以下哪项不是染色体异常（）A.数目异常B.结构异常C.基因突变D.染色体易位12.单基因遗传病是指（）A.由一个基因控制的遗传病B.由多个基因控制的遗传病C.由染色体异常引起的遗传病D.由环境因素引起的遗传病13.以下哪项不是遗传密码的特点（）A.无重叠性B.无通用性C.无简并性D.无冗余性14.基因诊断的目的是（）A.治疗遗传病B.确定遗传病病因C.预防遗传病D.删除遗传病基因15.以下哪项不是多基因遗传病的特点（）A.发病率低B.遗传方式复杂C.受环境因素影响D.治疗方法明确二、多项选题1.遗传咨询的步骤包括（）A.病史采集B.家族史调查C.实验室检查D.遗传风险评估E.提供遗传信息2.常染色体显性遗传病的特征包括（）A.每代都有发病B.患者子女发病概率为50%C.双亲均有病时子女发病概率为75%D.只在男性中遗传E.患者多为纯合子3.X连锁隐性遗传病的特征包括（）A.男性发病率高于女性B.女性患者多为携带者C.患者多为纯合子D.双亲均携带致病基因时男性子女均发病E.女性患者子女均不发病4.多基因遗传病的特点包括（）A.受多个基因控制B.发病率低C.遗传方式复杂D.受环境因素影响E.治疗方法明确5.基因诊断的主要技术手段包括（）A.PCRB.基因芯片C.基因测序D.基因编辑E.基因探针6.遗传密码的特点包括（）A.三联体密码B.无重叠性C.无通用性D.无简并性E.无冗余性7.基因突变的类型包括（）A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.重排突变E.基因缺失8.遗传咨询的适应症包括（）A.遗传病家族史B.孕期并发症C.常规体检D.基因检测阳性E.婚前检查9.表型的特点包括（）A.基因型表现B.个体遗传特征C.生物体形态特征D.生物体生理特征E.遗传密码10.染色体异常的类型包括（）A.数目异常B.结构异常C.基因突变D.染色体易位E.染色体缺失三、填空题1.遗传咨询的主要目的是_________2.常染色体显性遗传病的特征是_________3.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率高于女性是因为_________4.多基因遗传病的特点是_________5.基因诊断的主要技术手段是_________6.遗传密码的特点是_________7.基因突变的类型不包括_________8.遗传咨询的适应症包括_________9.表型是指_________10.染色体异常的类型包括_________四、判断题（√/×）1.遗传咨询可以完全预防遗传病的发生。2.常染色体隐性遗传病患者子女均不发病。3.X连锁隐性遗传病在女性中不会发病。4.多基因遗传病发病率低。5.基因诊断可以完全治愈遗传病。6.遗传密码是无通用性的。7.基因突变的类型包括基因缺失。8.遗传咨询的适应症包括常规体检。9.表型是指基因型表现。10.染色体异常的类型包括染色体易位。五、案例分析1.患者主诉：家族中有遗传病病史，患者本人及子女均有类似症状。1.1现病史：患者自幼发现皮肤色素沉着，智力发育迟缓，家族中有类似症状者。1.2体征：皮肤色素沉着，智力发育迟缓，身材矮小。1.3关键辅助检查结果：基因检测显示特定基因突变。1.4问题1：初步诊断。1.5问题2：鉴别诊断。2.患者主诉：孕期并发症，家族中有遗传病病史。2.1现病史：患者怀孕期间出现多次流产，家族中有类似症状者。2.2体征：孕期多次流产，家族中有类似症状者。2.3关键辅助检查结果：基因检测显示特定基因突变。2.4问题1：进一步检查。2.5问题2：治疗原则。六、案例分析1.患者主诉：家族中有遗传病病史，患者本人及子女均有类似症状。1.1现病史：患者自幼发现皮肤色素沉着，智力发育迟缓，家族中有类似症状者。1.2体征：皮肤色素沉着，智力发育迟缓，身材矮小。1.3关键辅助检查结果：基因检测显示特定基因突变。1.4问题1：初步诊断。1.5问题2：鉴别诊断。2.患者主诉：孕期并发症，家族中有遗传病病史。2.1现病史：患者怀孕期间出现多次流产，家族中有类似症状者。2.2体征：孕期多次流产，家族中有类似症状者。2.3关键辅助检查结果：基因检测显示特定基因突变。2.4问题1：进一步检查。2.5问题2：治疗原则。试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：B解析：遗传咨询的主要目的是提供遗传风险信息。2.答案：D解析：常染色体显性遗传病患者子女发病概率为50%。3.答案：B解析：常染色体隐性遗传病患者子女不一定不发病。4.答案：A解析：男性只有一个X染色体，因此对X连锁隐性基因更敏感。5.答案：C解析：多基因遗传病的特点是遗传方式复杂。6.答案：C解析：基因诊断的主要技术手段是基因测序。7.答案：A解析：遗传密码的特点是三联体密码。8.答案：C解析：基因突变的类型不包括插入突变。9.答案：C解析：常规体检不是遗传咨询的适应症。10.答案：C解析：表型是指生物体形态特征。11.答案：C解析：基因突变不是染色体异常。12.答案：A解析：单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。13.答案：B解析：遗传密码的特点是无通用性。14.答案：B解析：基因诊断的目的是确定遗传病病因。15.答案：D解析：多基因遗传病的治疗方法不明确。二、多项选题（答案）1.答案：A,B,C,D,E解析：遗传咨询的步骤包括病史采集、家族史调查、实验室检查、遗传风险评估和提供遗传信息。2.答案：A,B,C解析：常染色体显性遗传病的特征包括每代都有发病、患者子女发病概率为50%和双亲均有病时子女发病概率为75%。3.答案：A,B,D解析：X连锁隐性遗传病的特征包括男性发病率高于女性、女性患者多为携带者和双亲均携带致病基因时男性子女均发病。4.答案：A,C,D,E解析：多基因遗传病的特点包括受多个基因控制、遗传方式复杂、受环境因素影响和治疗方法不明确。5.答案：A,B,C,D,E解析：基因诊断的主要技术手段包括PCR、基因芯片、基因测序、基因编辑和基因探针。6.答案：A,B,D,E解析：遗传密码的特点包括三联体密码、无重叠性、无简并性和无冗余性。7.答案：A,B,C,D解析：基因突变的类型包括点突变、缺失突变、插入突变和重排突变。8.答案：A,B,D,E解析：遗传咨询的适应症包括遗传病家族史、孕期并发症、基因检测阳性和婚前检查。9.答案：A,C,D解析：表型的特点包括基因型表现、生物体形态特征和生物体生理特征。10.答案：A,B,D,E解析：染色体异常的类型包括数目异常、结构异常、染色体易位和染色体缺失。三、填空题（答案）1.答案：提供遗传风险信息2.答案：每代都有发病，患者子女发病概率为50%3.答案：男性只有一个X染色体4.答案：受多个基因控制，遗传方式复杂，受环境因素影响，治疗方法不明确5.答案：PCR、基因芯片、基因测序、基因编辑、基因探针6.答案：三联体密码，无重叠性，无通用性，无简并性，无冗余性7.答案：基因缺失8.答案：遗传病家族史，孕期并发症，基因检测阳性，婚前检查9.答案：生物体形态特征10.答案：数目异常，结构异常，染色体易位，染色体缺失四、判断题（答案）1.答案：×解析：遗传咨询可以提供遗传风险信息，但不能完全预防遗传病的发生。2.答案：×解析：常染色体隐性遗传病患者子女不一定不发病。3.答案：×解析：X连锁隐性遗传病在女性中也会发病，但发病率低于男性。4.答案：×解析：多基因遗传病发病率较高。5.答案：×解析：基因诊断可以确定遗传病病因，但不能完全治愈遗传病。6.答案：×解析：遗传密码是通用的。7.答案：√解析：基因突变的类型包括基因缺失。8.答案：√解析：遗传咨询的适应症包括常规体检。9.答案：×解析：表型是指生物体形态特征，而不是基因型表现。10.答案：√解析：染色体异常的类型包括染色体易位。五、案例分析（答案）1.答：1.1问题1：初步诊断，患者可能患有遗传性皮肤色素沉着症。1.2问题2：鉴别诊断，需要鉴别其他类似症状的遗传病，如结节性硬化症。2.答：2.1问题1：进一步检查，需要