2025年医学遗传学常染色体病例分析试卷答案及解析

2025年医学遗传学常染色体病例分析试卷答案及解析一、单项选题1.某家族性多囊肾病，患者为男性，其父母均正常，该病最可能的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.以下哪种遗传病的发病率在近亲结婚中显著增高？（）A.唐氏综合征B.血友病C.白化病D.苯丙酮尿症3.某患者表现为智力低下、特殊面容、生长迟缓，其染色体核型最可能是？（）A.47,XX,+21B.45,XC.46,XY,del(5p)D.47,XX,+184.以下哪种基因检测方法适用于检测单基因遗传病？（）A.染色体核型分析B.基因芯片技术C.PCR扩增D.基因测序5.某家族中有多人患有囊性纤维化，该病最可能的致病基因是？（）A.CFTRB.BRCA1C.HuntingtonD.ApoE6.以下哪种遗传病与线粒体DNA突变有关？（）A.杜氏肌营养不良B.Leber遗传性视神经病变C.苯丙酮尿症D.血友病7.某患者表现为短指畸形，其最可能的遗传方式是？（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传8.以下哪种遗传病属于多基因遗传病？（）A.血友病B.唐氏综合征C.风湿性关节炎D.白化病9.某患者表现为高频音调的语音，其最可能的遗传方式是？（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传10.以下哪种遗传病与脆性X综合征有关？（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.基因点突变D.重复序列重复11.某患者表现为智力低下、特殊面容、生长迟缓，其染色体核型最可能是？（）A.47,XX,+21B.45,XC.46,XY,del(5p)D.47,XX,+1812.以下哪种遗传病的发病率在近亲结婚中显著增高？（）A.唐氏综合征B.血友病C.白化病D.苯丙酮尿症13.某家族中有多人患有囊性纤维化，该病最可能的致病基因是？（）A.CFTRB.BRCA1C.HuntingtonD.ApoE14.以下哪种遗传病与线粒体DNA突变有关？（）A.杜氏肌营养不良B.Leber遗传性视神经病变C.苯丙酮尿症D.血友病15.某患者表现为短指畸形，其最可能的遗传方式是？（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传二、多项选题1.以下哪些遗传病属于单基因遗传病？（）A.唐氏综合征B.血友病C.苯丙酮尿症D.囊性纤维化2.以下哪些检查方法可用于遗传病诊断？（）A.染色体核型分析B.基因芯片技术C.PCR扩增D.基因测序3.以下哪些遗传病与染色体数目异常有关？（）A.唐氏综合征B.Klinefelter综合征C.Down综合征D.Turner综合征4.以下哪些遗传病与染色体结构异常有关？（）A.重复序列重复B.倒位C.易位D.缺失5.以下哪些遗传病属于多基因遗传病？（）A.风湿性关节炎B.高血压C.癌症D.白化病6.以下哪些基因检测方法适用于检测单基因遗传病？（）A.染色体核型分析B.基因芯片技术C.PCR扩增D.基因测序7.以下哪些遗传病与线粒体DNA突变有关？（）A.杜氏肌营养不良B.Leber遗传性视神经病变C.苯丙酮尿症D.血友病8.以下哪些遗传病属于X连锁隐性遗传？（）A.血友病B.Duchenne肌营养不良C.地中海贫血D.苯丙酮尿症9.以下哪些遗传病属于常染色体显性遗传？（）A.多囊肾病B.Huntington病C.Marfan综合征D.白化病10.以下哪些遗传病属于常染色体隐性遗传？（）A.囊性纤维化B.苯丙酮尿症C.白化病D.血友病三、填空题1.唐氏综合征的染色体核型为_____2.囊性纤维化的致病基因为_____3.线粒体DNA突变导致的遗传病为_____4.X连锁隐性遗传病的典型代表为_____5.常染色体显性遗传病的典型代表为_____6.常染色体隐性遗传病的典型代表为_____7.多基因遗传病的典型代表为_____8.遗传病诊断的常用方法为_____9.基因检测的常用方法为_____10.遗传咨询的主要内容包括_____四、判断题（√/×）1.唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。（）2.囊性纤维化是由基因点突变引起的遗传病。（）3.线粒体DNA突变导致的遗传病属于单基因遗传病。（）4.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率高于女性。（）5.常染色体显性遗传病在患者中必定有遗传给后代。（）6.常染色体隐性遗传病在患者中必定有遗传给后代。（）7.多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病。（）8.遗传病诊断的常用方法包括染色体核型分析和基因测序。（）9.基因检测的常用方法包括PCR扩增和基因芯片技术。（）10.遗传咨询的主要内容包括遗传病的风险评估和预防措施。（）五、案例分析1.患者主诉：智力低下、特殊面容、生长迟缓。现病史：患者为男性，出生后即表现出智力低下、特殊面容（如伸舌样面容）、生长迟缓。父母均正常。体征：身材矮小，头颅增大，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出，手指短粗。关键辅助检查结果：染色体核型分析显示47,XX,+21。问题1：初步诊断？问题2：鉴别诊断？2.患者主诉：反复发作的呼吸系统感染。现病史：患者为男性，自幼反复发作呼吸系统感染，如肺炎、支气管炎等。父母均正常。体征：慢性咳嗽，咳痰，反复发热。关键辅助检查结果：基因检测显示CFTR基因存在突变。问题1：初步诊断？问题2：进一步检查？六、简答题1.简述单基因遗传病的分类及特点。2.简述多基因遗传病的概念及特点。3.简述遗传病诊断的常用方法及其原理。试卷答案一、单项选题（答案）1.A解析：多囊肾病通常为常染色体显性遗传。2.C解析：白化病的发病率在近亲结婚中显著增高。3.A解析：智力低下、特殊面容、生长迟缓是唐氏综合征的典型表现。4.C解析：PCR扩增适用于检测单基因遗传病。5.A解析：囊性纤维化的致病基因为CFTR。6.B解析：Leber遗传性视神经病变与线粒体DNA突变有关。7.A解析：短指畸形通常为常染色体显性遗传。8.C解析：风湿性关节炎属于多基因遗传病。9.A解析：高频音调的语音通常为常染色体显性遗传。10.D解析：脆性X综合征与重复序列重复有关。11.A解析：智力低下、特殊面容、生长迟缓是唐氏综合征的典型表现。12.C解析：白化病的发病率在近亲结婚中显著增高。13.A解析：囊性纤维化的致病基因为CFTR。14.B解析：Leber遗传性视神经病变与线粒体DNA突变有关。15.A解析：短指畸形通常为常染色体显性遗传。二、多项选题（答案）1.B,C,D解析：血友病、苯丙酮尿症、囊性纤维化属于单基因遗传病。2.A,B,C,D解析：染色体核型分析、基因芯片技术、PCR扩增、基因测序均可用于遗传病诊断。3.A,B,C,D解析：唐氏综合征、Klinefelter综合征、Down综合征、Turner综合征均与染色体数目异常有关。4.B,C,D解析：倒位、易位、缺失均与染色体结构异常有关。5.A,B,C解析：风湿性关节炎、高血压、癌症均属于多基因遗传病。6.C,D解析：PCR扩增、基因测序适用于检测单基因遗传病。7.B解析：Leber遗传性视神经病变与线粒体DNA突变有关。8.A,B解析：血友病、Duchenne肌营养不良属于X连锁隐性遗传。9.A,B,C解析：多囊肾病、Huntington病、Marfan综合征均属于常染色体显性遗传。10.A,B,C解析：囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病均属于常染色体隐性遗传。三、填空题（答案）1.47,XX,+21解析：唐氏综合征的染色体核型为47,XX,+21。2.CFTR解析：囊性纤维化的致病基因为CFTR。3.Leber遗传性视神经病变解析：线粒体DNA突变导致的遗传病为Leber遗传性视神经病变。4.血友病解析：X连锁隐性遗传病的典型代表为血友病。5.Huntington病解析：常染色体显性遗传病的典型代表为Huntington病。6.囊性纤维化解析：常染色体隐性遗传病的典型代表为囊性纤维化。7.风湿性关节炎解析：多基因遗传病的典型代表为风湿性关节炎。8.染色体核型分析解析：遗传病诊断的常用方法包括染色体核型分析。9.PCR扩增解析：基因检测的常用方法包括PCR扩增。10.遗传病的风险评估和预防措施解析：遗传咨询的主要内容包括遗传病的风险评估和预防措施。四、判断题（答案）1.√解析：唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。2.√解析：囊性纤维化是由基因点突变引起的遗传病。3.×解析：线粒体DNA突变导致的遗传病不属于单基因遗传病。4.√解析：X连锁隐性遗传病在男性中的发病率高于女性。5.√解析：常染色体显性遗传病在患者中必定有遗传给后代。6.×解析：常染色体隐性遗传病在患者中不一定有遗传给后代。7.√解析：多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病。8.√解析：遗传病诊断的常用方法包括染色体核型分析和基因测序。9.√解析：基因检测的常用方法包括PCR扩增和基因芯片技术。10.√解析：遗传咨询的主要内容包括遗传病的风险评估和预防措施。五、案例分析（答案）1.答：问题1：初步诊断：唐氏综合征。问题2：鉴别诊断：Patau综合征、Edward综合征。2.答：问题1：初步诊断：囊性纤维化。问题2：进一步检查：基因检测、肺功能测试、胸部X光片。六、简答题（答案）1.答：单基因遗传病根据基因的遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色