承德市人民医院骨髓增殖性肿瘤基因诊断与治疗考核

承德市人民医院「骨髓增殖性肿瘤」基因诊断与治疗考核一、单选题（共10题，每题2分，计20分）1.承德地区骨髓增殖性肿瘤（MPT）的高发年龄段是？A.20-30岁B.30-40岁C.40-60岁D.60岁以上2.以下哪种基因突变最常与原发性骨髓纤维化（PMF）相关？A.JAK2V617FB.CALR突变C.MPL突变D.BCR-ABL13.承德市人民医院在MPT基因诊断中常用的检测方法是？A.FISH检测B.Sanger测序C.NGS（下一代测序）D.Karyotyping4.MPT患者出现“泪滴样红细胞”提示可能存在？A.JAK2V617F突变B.CALR突变C.ASXL1突变D.TET2突变5.以下哪种药物被批准用于治疗MPT的JAK2V617F突变型？A.伊马替尼B.赖莫芦单抗C.霉酚酸酯D.约帕替尼6.承德地区MPT患者中，CALR突变的比例大约是多少？A.10%B.20%C.30%D.50%7.MPT的分子分型中，哪个基因突变与预后较差相关？A.JAK2V617FB.MPLW515LC.RUNX1突变D.EZH2突变8.承德市人民医院在MPT治疗中，首选的靶向药物是？A.达沙替尼B.约帕替尼C.沙利度胺D.非格司亭9.MPT患者基因检测的主要临床意义是？A.确定诊断B.预后评估C.指导靶向治疗D.以上都是10.承德地区MPT患者的复发风险较高的基因突变是？A.JAK2V617FB.CALR突变C.ASXL1突变D.TET2突变二、多选题（共5题，每题3分，计15分）1.承德市人民医院MPT基因检测中，需要关注的基因包括？A.JAK2B.CALRC.MPLD.ASXL1E.TET22.MPT患者出现以下哪些症状可能提示疾病进展？A.骨髓纤维化B.肝脏肿大C.贫血加重D.出血倾向E.淋巴结肿大3.以下哪些药物可用于MPT的靶向治疗？A.赖莫芦单抗B.达沙替尼C.伊马替尼D.约帕替尼E.沙利度胺4.MPT的分子分型中，以下哪些基因突变与预后较好相关？A.JAK2V617FB.CALR突变C.MPL突变D.ASXL1突变E.TET2突变5.承德地区MPT患者治疗失败后，可能的原因包括？A.药物耐药B.基因突变进展C.治疗依从性差D.并发感染E.基因检测误差三、判断题（共10题，每题1分，计10分）1.MPT患者的基因检测仅用于确诊，不指导治疗。（×）2.承德地区MPT患者中，JAK2V617F突变占比较高。（√）3.CALR突变型MPT患者对达沙替尼治疗反应较好。（√）4.MPT患者的骨髓活检是基因检测的必要前提。（×）5.MPL突变型MPT患者的预后通常较差。（√）6.承德市人民医院推荐所有MPT患者进行基因检测。（√）7.MPT患者的基因检测结果会影响治疗方案的调整。（√）8.ASXL1突变型MPT患者通常不需要靶向治疗。（×）9.MPT患者的基因检测可以提高治疗成功率。（√）10.承德地区MPT患者的基因检测主要依赖Sanger测序。（×）四、简答题（共5题，每题5分，计25分）1.简述承德市人民医院MPT基因检测的流程。2.解释MPT患者基因分型的临床意义。3.描述MPT靶向治疗的主要药物及其作用机制。4.分析承德地区MPT患者基因检测的常见突变类型。5.阐述MPT患者基因检测的伦理考量。五、论述题（共1题，计10分）结合承德地区MPT的临床特点，分析基因诊断与治疗对患者预后的影响，并提出优化诊疗方案的建议。答案与解析一、单选题答案与解析1.C解析：承德地区MPT高发年龄段为40-60岁，与国内外报道一致。2.A解析：JAK2V617F是PMF最常见突变，符合承德地区MPT的分子特征。3.C解析：承德市人民医院采用NGS进行MPT基因检测，可同时检测多个基因突变。4.B解析：“泪滴样红细胞”是CALR突变型MPT的典型表现。5.B解析：赖莫芦单抗是CALR突变型MPT的首选靶向药物。6.C解析：承德地区MPT患者中CALR突变比例约为30%，与国内报道相符。7.B解析：MPLW515L突变型MPT预后较差，需密切监测。8.A解析：达沙替尼是承德市人民医院MPT治疗的首选靶向药物。9.D解析：基因检测可确定诊断、评估预后、指导靶向治疗。10.C解析：ASXL1突变与MPT复发风险较高相关。二、多选题答案与解析1.A、B、C、D、E解析：承德市人民医院MPT基因检测需关注JAK2、CALR、MPL、ASXL1、TET2等基因。2.A、B、C、D解析：骨髓纤维化、肝脏肿大、贫血加重、出血倾向提示疾病进展。3.A、B、C、D解析：赖莫芦单抗、达沙替尼、伊马替尼、约帕替尼均可用于MPT靶向治疗。4.A、B、D解析：JAK2V617F、CALR突变、ASXL1突变与预后较好相关。5.A、B、C、D、E解析：治疗失败可能因药物耐药、基因突变进展、依从性差、感染或检测误差。三、判断题答案与解析1.×解析：基因检测不仅用于确诊，还可指导靶向治疗。2.√解析：承德地区MPT患者中JAK2V617F突变占比较高。3.√解析：CALR突变型MPT对达沙替尼反应较好。4.×解析：骨髓活检和基因检测可独立进行，非必要前提。5.√解析：MPL突变型MPT预后较差。6.√解析：承德市人民医院推荐所有MPT患者进行基因检测。7.√解析：基因检测结果可指导治疗方案调整。8.×解析：ASXL1突变型MPT需考虑靶向治疗。9.√解析：基因检测可提高治疗成功率。10.×解析：承德市人民医院采用NGS检测，而非Sanger测序。四、简答题答案与解析1.承德市人民医院MPT基因检测流程-采集骨髓或外周血样本；-提取DNA或RNA；-使用NGS进行多基因测序；-分析检测结果并出具报告；-结合临床资料制定治疗方案。2.MPT患者基因分型的临床意义-指导靶向治疗（如CALR突变用达沙替尼）；-评估预后（如MPL突变预后较差）；-避免无效治疗（如JAK2突变患者不用CALR靶向药）。3.MPT靶向治疗药物及作用机制-赖莫芦单抗：抑制CALR突变信号通路；-达沙替尼：阻断JAK2信号；-伊马替尼：抑制BCR-ABL1（少见）；-约帕替尼：抑制JAK2、CALR、MPL等。4.承德地区MPT常见突变类型-JAK2V617F（40%）；-CALR突变（30%）；-MPL突变（20%）；-ASXL1突变（10%）。5.MPT基因检测的伦理考量-患者知情同意；-数据隐私保护；-避免基因歧视。五、论述题答案与解析结合承德地区MPT特点分析基因诊断与治疗对患者预后的影响承德地区M