唐山市中医院内分泌相关基因报告解读考核

唐山市中医院「内分泌相关基因报告」解读考核一、单选题（每题2分，共20题）说明：以下每题只有一个最佳答案。1.题目：患者女性，45岁，家族中有甲状腺癌病史，检测发现BRAFV600E基因突变阳性。以下说法错误的是？A.该突变与甲状腺乳头状癌密切相关B.BRAFV600E突变阳性提示肿瘤对Vemurafenib治疗可能敏感C.该突变仅存在于甲状腺髓样癌中D.定期甲状腺超声监测是必要的随访手段2.题目：某2型糖尿病患者，年龄58岁，检测发现TCF7L2基因风险等位基因频率较高。以下描述错误的是？A.TCF7L2基因与2型糖尿病的遗传易感性密切相关B.该基因突变患者对二甲双胍治疗的反应可能较差C.TCF7L2基因突变会增加糖尿病肾病风险D.该基因检测不能用于指导个体化用药方案3.题目：患者男性，62岁，确诊库欣综合征，基因检测提示ACTH不依赖性皮质醇增多症，最可能的基因突变是？A.CYP11A1B.UGT2B17C.PRKAR1AD.KISS14.题目：患者女性，30岁，反复发作甲状腺功能亢进，基因检测发现TP53基因突变。以下说法错误的是？A.TP53突变与家族性甲状腺癌相关B.该患者需加强甲状腺癌筛查C.TP53突变会增加其他内分泌腺体肿瘤风险D.TP53突变患者不适合放射性碘治疗5.题目：患者男性，40岁，确诊垂体前叶功能减退，基因检测提示PIT1基因突变。以下说法错误的是？A.PIT1突变可导致生长激素、催乳素、促甲状腺激素分泌不足B.该患者可能合并性腺功能减退C.PIT1突变属于常染色体显性遗传D.药物替代治疗是主要干预措施6.题目：患者女性，28岁，确诊多囊卵巢综合征（PCOS），基因检测发现STAR基因突变。以下说法错误的是？A.STAR基因参与糖皮质激素合成，突变可导致肾上腺皮质功能减退B.该突变与PCOS的雄激素水平升高直接相关C.STAR基因突变会影响黄体生成素（LH）分泌D.该患者可能合并胰岛素抵抗7.题目：患者男性，50岁，确诊原发性醛固酮增多症，基因检测提示CYP11B1基因突变。以下说法错误的是？A.CYP11B1突变导致醛固酮合成增加B.该突变属于常染色体显性遗传C.该患者高血压对螺内酯治疗反应差D.CYP11B1突变与肾上腺皮质癌无关8.题目：患者女性，35岁，确诊1型糖尿病，基因检测发现INS基因突变。以下说法错误的是？A.INS基因编码胰岛素，突变导致胰岛素合成障碍B.该突变患者需早期胰岛素治疗C.INS基因突变与自身免疫性糖尿病无关D.该患者可能合并糖尿病肾病9.题目：患者男性，45岁，确诊生长激素缺乏症，基因检测提示GHRH基因突变。以下说法错误的是？A.GHRH基因突变导致生长激素分泌不足B.该突变属于常染色体隐性遗传C.GHRH基因突变患者身材矮小D.该患者需长期生长激素替代治疗10.题目：患者女性，25岁，确诊卵巢功能早衰，基因检测发现POU5F1基因突变。以下说法错误的是？A.POU5F1基因与干细胞自我更新相关B.该突变可导致卵泡发育障碍C.POU5F1基因突变与X连锁遗传相关D.该患者需进行卵巢功能评估二、多选题（每题3分，共10题）说明：以下每题至少有两个正确答案。1.题目：患者男性，60岁，确诊帕金森病，基因检测发现LRRK2基因突变。以下说法正确的有？A.LRRK2突变是常染色体显性遗传B.该突变与早期帕金森病相关C.LRRK2突变患者对左旋多巴治疗反应较好D.LRRK2突变会增加路易体痴呆风险2.题目：患者女性，40岁，确诊Graves病，基因检测发现TSHR基因突变。以下说法正确的有？A.TSHR基因突变导致甲状腺激素抵抗B.该突变属于常染色体显性遗传C.TSHR基因突变可引起甲状腺功能亢进D.该患者可能合并卵巢功能异常3.题目：患者男性，55岁，确诊甲状腺髓样癌，基因检测发现RET基因突变。以下说法正确的有？A.RET基因突变与家族性甲状腺髓样癌相关B.该突变可导致嗜铬细胞瘤C.RET基因突变患者需定期筛查甲状腺超声D.该突变对多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）诊断有重要意义4.题目：患者女性，50岁，确诊肾上腺皮质癌，基因检测发现CTNNB1基因突变。以下说法正确的有？A.CTNNB1基因突变与家族性腺瘤性息肉病相关B.该突变可导致库欣综合征C.CTNNB1突变属于常染色体显性遗传D.该患者需警惕结直肠癌风险5.题目：患者男性，30岁，确诊Klinefelter综合征，基因检测发现SRY基因异常。以下说法正确的有？A.SRY基因与男性性征发育相关B.该突变导致睾丸发育不全C.SRY基因突变与骨质疏松症无关D.该患者需补充睾酮治疗6.题目：患者女性，45岁，确诊2型糖尿病，基因检测发现CDKN2A基因风险等位基因。以下说法正确的有？A.CDKN2A基因与糖尿病视网膜病变相关B.该基因突变增加糖尿病发病风险C.CDKN2A基因突变与黑色素瘤风险相关D.该患者需加强血糖监测7.题目：患者男性，60岁，确诊垂体泌乳素腺瘤，基因检测发现PRL基因突变。以下说法正确的有？A.PRL基因突变导致催乳素分泌异常B.该突变与肢端肥大症无关C.PRL基因突变患者可能合并性腺功能减退D.该患者需避免使用多巴胺受体阻滞剂8.题目：患者女性，35岁，确诊原发性甲状腺功能减退，基因检测发现TPO基因突变。以下说法正确的有？A.TPO基因突变导致甲状腺过氧化物酶缺乏B.该突变可引起甲状腺功能减退C.TPO基因突变与Graves病相关D.该患者需长期左甲状腺素替代治疗9.题目：患者男性，50岁，确诊先天性肾上腺皮质增生症，基因检测发现CYP21A2基因突变。以下说法正确的有？A.CYP21A2基因突变导致皮质醇合成障碍B.该突变属于常染色体隐性遗传C.CYP21A2基因突变可引起男性假两性畸形D.该患者需避免使用糖皮质激素10.题目：患者女性，40岁，确诊特发性震颤，基因检测发现LRRK2基因风险等位基因。以下说法正确的有？A.LRRK2基因与帕金森病相关B.该基因突变增加震颤幅度C.LRRK2基因突变患者对普萘洛尔治疗反应较好D.该患者需定期神经电生理评估三、判断题（每题1分，共10题）说明：以下每题判断正误。1.题目：TP53基因突变与甲状腺髓样癌无关。2.题目：KISS1基因突变可导致促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏。3.题目：CYP17A1基因突变可导致男性假两性畸形。4.题目：AR基因突变与雄激素不敏感综合征相关。5.题目：Wnt信号通路基因突变与库欣综合征相关。6.题目：FOXP3基因突变可导致免疫缺陷与内分泌紊乱综合征。7.题目：GIP基因突变可导致糖尿病对GLP-1受体激动剂治疗反应差。8.题目：PRKAR1A基因突变可导致不依赖ACTH的皮质醇增多症。9.题目：AIRE基因突变与自身免疫性多内分泌腺体病2型（APECED）相关。10.题目：CYP11A1基因突变可导致先天性肾上腺皮质增生症。答案与解析一、单选题答案与解析1.答案：C解析：BRAFV600E突变主要见于甲状腺乳头状癌，但也可存在于髓样癌中。该突变与Vemurafenib治疗敏感性相关，但与髓样癌无关。2.答案：D解析：TCF7L2基因检测可用于评估2型糖尿病遗传风险，指导生活方式干预，但无法直接用于个体化用药方案。3.答案：C解析：PRKAR1A基因突变导致不依赖ACTH的皮质醇增多症，属于肾上腺皮质腺瘤或癌。4.答案：D解析：TP53突变与家族性甲状腺癌相关，需加强筛查，但放射性碘治疗仍可考虑。5.答案：C解析：PIT1突变属于常染色体隐性遗传，可导致生长激素、催乳素、促甲状腺激素缺乏。6.答案：A解析：STAR基因参与糖皮质激素合成，突变可导致Cushing病，而非肾上腺皮质功能减退。7.答案：D解析：CYP11B1突变导致醛固酮合成增加，与原发性醛固酮增多症相关，但与肾上腺皮质癌无关。8.答案：C解析：INS基因突变导致胰岛素合成障碍，与1型糖尿病相关，但与自身免疫性糖尿病无关。9.答案：B解析：GHRH基因突变导致生长激素分泌不足，属于常染色体显性遗传。10.答案：D解析：POU5F1基因突变与卵巢早衰相关，需进行卵巢功能评估，而非长期激素替代治疗。二、多选题答案与解析1.答案：A、B、D解析：LRRK2突变是常染色体显性遗传，与早期帕金森病相关，增加路易体痴呆风险，但对左旋多巴治疗反应不确定。2.答案：B、C解析：TSHR基因突变属于常染色体显性遗传，可引起甲状腺功能亢进，但与卵巢功能异常无关。3.答案：A、B、C、D解析：RET基因突变与家族性甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、MEN2相关，需定期筛查甲状腺超声。4.答案：A、C、D解析：CTNNB1基因突变与家族性腺瘤性息肉病、库欣综合征相关，增加结直肠癌风险。5.答案：A、B解析：SRY基因与男性性征发育相关，导致睾丸发育不全，但与骨质疏松症无关。6.答案：B、C解析：CDKN2A基因突变增加糖尿病发病风险，与黑色素瘤风险相关，但与视网膜病变无关。7.答案：A、C解析：PRL基因突变导致催乳素分泌异常，可能合并性腺功能减退，但与肢端肥大症无关。8.答案：A、B、D解析：TPO基因突变导致甲状腺过氧化物酶缺乏，引起甲状腺功能减退，需长期左甲状腺素替代治疗。9.答案：A、B、C解析：CYP21A2基因突变导致皮质醇合成障碍，属于常染色体隐性遗传，可引起男性假两性畸形。10.答案：A、B、C解析：LRRK2基因与帕金森病相关，增加震颤幅度，但对普萘洛尔治疗反应不确定。三、判断题答案与解析1.答案：错解析：TP53基因突变与Li-Fraumeni综合征相关，可增加甲状腺髓样癌风险。2.答案：对解析：KISS1基因突变导致GnRH缺乏，影响性腺发育。3.答案：错解析：CYP17A1基因突变导致雄激素合成障碍，与男性假两性畸形无关。4.答案：对解析：AR基因突变导致雄激素不敏感综合征，表现为男性女性化。5.答案：错解析：Wnt信号通路基因突变与库欣综合征无关，与多发性内分泌腺瘤病相关。6.答案：对解析：FOXP3基因突变导致免疫缺陷与内分泌紊乱综合征