通辽市中医院儿童罕见病诊疗能力考核

通辽市中医院「儿童罕见病」诊疗能力考核一、单选题（共10题，每题2分，共20分）1.通辽地区常见的儿童罕见病中，以下哪种疾病与地方性氟中毒有关？A.白化病B.地中海贫血C.氟骨病D.苯丙酮尿症2.儿童黏多糖贮积症（MPS）的主要病理特征是？A.糖脂代谢异常B.黏多糖合成障碍C.蛋白质折叠错误D.中枢神经系统发育迟缓3.以下哪种罕见病属于X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性？A.猫叫综合征B.戈谢病C.杜氏肌营养不良D.染色体22q11.2缺失综合征4.儿童进行性神经性肌肉萎缩症（PNSMA）的遗传方式多为？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传5.通辽地区儿童甲状腺功能减退症的常见病因是？A.碘缺乏B.甲状腺自身抗体异常C.下丘脑发育不良D.产后大出血6.儿童型戈谢病的临床表现中，以下哪项最不典型？A.肝脏肿大B.骨髓纤维化C.淋巴结肿大D.智力发育迟缓7.儿童自身免疫性肝病中，哪种疾病与HLA-DR3关联性最高？A.原发性胆汁性胆管炎B.自身免疫性肝炎C.肝豆状核变性D.遗传性血色病8.儿童型神经纤维瘤病的典型皮肤表现是？A.紫癜性皮疹B.蓝色丘疹C.斑块状色素沉着D.蜘蛛痣9.儿童慢性肉芽肿病的病原体是？A.结核分枝杆菌B.支原体C.链球菌D.病毒10.通辽地区儿童维生素D缺乏性佝偻病的预防措施中，以下哪项最关键？A.增加户外活动时间B.口服钙剂C.注射维生素DD.补充锌剂二、多选题（共10题，每题3分，共30分）1.儿童黏多糖贮积症（MPS）的临床表现可能包括？A.鸟喙样面容B.骨发育不良C.视力下降D.心脏瓣膜病变2.儿童自身免疫性肝病中，以下哪些实验室检查结果可能异常？A.谷丙转氨酶（ALT）升高B.抗核抗体（ANA）阳性C.免疫球蛋白G（IgG）降低D.球蛋白比值增高3.儿童慢性肉芽肿病的并发症可能包括？A.骨髓炎B.肺部感染C.淋巴瘤D.心内膜炎4.儿童型戈谢病的治疗措施中，以下哪些有效？A.静脉注射酶替代疗法B.骨髓移植C.免疫抑制剂D.铋剂5.儿童甲状腺功能减退症的神经系统症状可能包括？A.智力发育迟缓B.反应迟钝C.肌张力增高D.共济失调6.儿童进行性神经性肌肉萎缩症（PNSMA）的遗传基因可能涉及？A.SMN1B.DYNC1H1C.SPG11D.GBA7.儿童型神经纤维瘤病的并发症可能包括？A.肌肉萎缩B.肺部肿瘤C.视神经胶质瘤D.心律失常8.儿童慢性腹泻的罕见病因可能包括？A.胰腺外分泌功能不全B.肠道寄生虫感染C.糖原贮积病D.系统性红斑狼疮9.儿童肝豆状核变性的铜代谢异常表现为？A.肝脏铜含量增高B.脑部铜沉积C.肾脏铜排泄减少D.血清铜蓝蛋白降低10.通辽地区儿童罕见病的高发因素可能包括？A.地方性氟中毒B.空气污染C.饮水氟含量高D.遗传背景复杂三、判断题（共10题，每题1分，共10分）1.儿童黏多糖贮积症（MPS）患者通常寿命正常。（×）2.儿童慢性肉芽肿病主要表现为反复感染。（√）3.儿童型戈谢病女性患者多于男性。（×）4.儿童自身免疫性肝病通常需要终身用药。（√）5.儿童甲状腺功能减退症可通过饮食完全纠正。（×）6.儿童进行性神经性肌肉萎缩症（PNSMA）与运动神经元病相关。（√）7.儿童型神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传。（√）8.儿童肝豆状核变性可通过饮食控制铜摄入。（√）9.通辽地区儿童罕见病发病率低于其他地区。（×）10.儿童慢性腹泻的罕见病因需排除遗传代谢病。（√）四、简答题（共5题，每题4分，共20分）1.简述儿童黏多糖贮积症（MPS）的病理机制。2.儿童慢性肉芽肿病的诊断流程有哪些？3.儿童甲状腺功能减退症的治疗原则是什么？4.儿童型戈谢病的鉴别诊断要点有哪些？5.通辽地区儿童罕见病的早期筛查方法有哪些？五、论述题（共2题，每题15分，共30分）1.结合通辽地区特点，论述儿童自身免疫性肝病的诊疗难点及对策。2.分析儿童进行性神经性肌肉萎缩症（PNSMA）的遗传、临床及治疗现状。答案与解析一、单选题答案1.C2.B3.C4.B5.A6.C7.B8.B9.A10.A解析：1.通辽地区氟含量较高，氟骨病是典型表现。4.PNSMA为常染色体隐性遗传，多见于近亲婚配家庭。5.通辽地区碘缺乏导致甲状腺功能减退症发病率较高。二、多选题答案1.ABCD2.ABD3.ABCD4.AB5.ABCD6.ABCD7.BCD8.ABCD9.ABCD10.ACD解析：3.慢性肉芽肿病易并发感染及肿瘤。6.PNSMA涉及多个基因，如SMN1、DYNC1H1等。三、判断题答案1.×2.√3.×4.√5.×6.√7.√8.√9.×10.√解析：3.戈谢病男性发病率更高。9.通辽地区氟中毒相关罕见病发病率较高。四、简答题答案1.MPS病理机制：因特定溶酶体酶（如α-L--iduronidase）缺乏，导致黏多糖不能降解，在细胞内堆积，引起器官纤维化。2.慢性肉芽肿病诊断流程：病史（反复感染）、血象（中性粒细胞NAP染色阳性）、基因检测（GPA、NDV、SAP突变）。3.治疗原则：补充甲状腺素、定期监测TSH及FT3/FT4、早期干预神经发育。4.戈谢病鉴别要点：注意肝脾肿大、贫血、骨穿见Gaucher细胞。5.早期筛查方法：新生儿甲状腺功能筛查、遗传咨询、地方病监测。五、论述题答案1.自身免疫性肝病诊疗难点及对策：-难点：症状隐匿、误诊率高；通辽地区医疗资源有限。-对策：加强基层医生培训、建立多学科协作诊疗（MDT）、推广串联免疫分析法筛查自身抗体。2.