石家庄市人民医院遗传性垂体疾病咨询考核

石家庄市人民医院「遗传性垂体疾病」咨询考核一、单选题（每题2分，共20题）1.遗传性垂体疾病中，最常表现为家族性生长激素缺乏症的疾病是？A.垂体腺瘤病1型（PIT1）B.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）C.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症D.垂体腺瘤病2型（PIT2）2.以下哪种基因突变最常与遗传性催乳素腺瘤相关？A.AIP（促肾上腺皮质激素瘤1型基因）B.PRKAR1A（蛋白激酶A调节亚基1α基因）C.MEN1（多发性内分泌腺瘤病1型基因）D.GNAS（促肾上腺皮质激素刺激基因）3.家族性促性腺激素缺乏症最常见的遗传模式是？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体隐性遗传D.X染色体显性遗传4.遗传性垂体疾病中，儿童期发病且表现为低血糖和生长迟缓的疾病是？A.ACTH缺乏症B.GH缺乏症C.ProlactinomaD.TSH缺乏症5.以下哪种垂体激素缺乏症最常表现为家族性低血压和低血钠？A.GH缺乏症B.ACTH缺乏症C.TSH缺乏症D.Prolactinoma6.垂体腺瘤病1型（PIT1）最常见的临床表现是？A.肢端肥大症B.库欣病C.婴儿期生长激素缺乏症D.催乳素腺瘤7.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）中，最具有遗传危险性的表现是？A.甲状腺髓样癌B.垂体腺瘤C.胰岛素瘤D.肾上腺皮质增生8.遗传性垂体疾病中，以下哪种疾病最常表现为儿童期发病的肥胖和生长迟缓？A.ACTH缺乏症B.GH缺乏症C.ProlactinomaD.TSH缺乏症9.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症最常见的临床表现是？A.低血压和低血钠B.肢端肥大症C.甲状腺功能减退D.催乳素腺瘤10.垂体腺瘤病2型（PIT2）最常见的遗传关联疾病是？A.MEN1B.MEN2AC.Carney综合征D.ACTH缺乏症二、多选题（每题3分，共10题）1.遗传性垂体疾病中，以下哪些疾病属于常染色体显性遗传？A.垂体腺瘤病1型（PIT1）B.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）C.ACTH缺乏症D.促性腺激素缺乏症2.以下哪些基因突变与遗传性垂体腺瘤相关？A.AIPB.PRKAR1AC.MEN1D.GNAS3.遗传性垂体疾病中，以下哪些表现提示家族性垂体疾病？A.儿童期生长迟缓B.多发性垂体腺瘤C.低血糖和低血钠D.促性腺激素缺乏4.垂体腺瘤病1型（PIT1）中，以下哪些垂体激素最常受累？A.GHB.ACTHC.TSHD.Prolactin5.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）中，以下哪些表现与遗传性垂体疾病相关？A.甲状腺髓样癌B.垂体腺瘤C.胰岛素瘤D.肾上腺皮质增生6.遗传性垂体疾病中，以下哪些疾病最常表现为儿童期发病？A.GH缺乏症B.ACTH缺乏症C.促性腺激素缺乏症D.Prolactinoma7.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症中，以下哪些临床表现常见？A.低血压B.低血钠C.肢端肥大症D.甲状腺功能减退8.垂体腺瘤病2型（PIT2）中，以下哪些基因突变相关？A.AIPB.PRKAR1AC.MEN1D.GNAS9.遗传性垂体疾病中，以下哪些疾病最常表现为低血糖和低血钠？A.GH缺乏症B.ACTH缺乏症C.促性腺激素缺乏症D.TSH缺乏症10.儿童期遗传性垂体疾病中，以下哪些表现提示垂体功能异常？A.生长迟缓B.低血糖C.低血压D.性发育迟缓三、判断题（每题1分，共10题）1.遗传性垂体疾病中，垂体腺瘤病1型（PIT1）最常见的临床表现是肢端肥大症。（×）2.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）中，甲状腺髓样癌是最具有遗传危险性的表现。（√）3.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症最常见的临床表现是低血压和低血钠。（√）4.垂体腺瘤病2型（PIT2）最常见的遗传关联疾病是MEN1。（×）5.遗传性垂体疾病中，儿童期发病的肥胖和生长迟缓最常见于GH缺乏症。（√）6.垂体腺瘤病1型（PIT1）最常见的遗传模式是常染色体显性遗传。（√）7.遗传性垂体疾病中，促性腺激素缺乏症最常见的遗传模式是X染色体隐性遗传。（√）8.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症最常见的临床表现是甲状腺功能减退。（×）9.垂体腺瘤病2型（PIT2）最常见的临床表现是催乳素腺瘤。（×）10.遗传性垂体疾病中，低血糖和低血钠最常见于ACTH缺乏症。（×）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述遗传性垂体疾病中，垂体腺瘤病1型（PIT1）的临床表现和遗传特点。2.简述多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）的遗传模式及主要临床表现。3.简述基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症的病因及临床表现。4.简述儿童期遗传性垂体疾病中，GH缺乏症的诊断要点。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合石家庄地区遗传性垂体疾病的流行病学特点，论述垂体腺瘤病1型（PIT1）的遗传咨询要点。2.结合临床实践，论述遗传性垂体疾病中，基因检测在诊断和预后评估中的应用价值。答案与解析一、单选题答案与解析1.A-解析：垂体腺瘤病1型（PIT1）最常见的临床表现是家族性生长激素缺乏症，表现为儿童期生长迟缓、低血糖和低血钠。其他选项中，MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌和垂体腺瘤；基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症主要表现为低血压和低血钠；PIT2较为罕见。2.D-解析：GNAS基因突变最常与遗传性催乳素腺瘤相关，表现为家族性催乳素腺瘤。其他选项中，AIP与促肾上腺皮质激素瘤相关；PRKAR1A与Carney综合征相关；MEN1与多发性内分泌腺瘤相关。3.C-解析：促性腺激素缺乏症最常见的遗传模式是X染色体隐性遗传，表现为男性性发育迟缓。其他选项中，常染色体显性遗传少见；常染色体隐性遗传和X染色体显性遗传与垂体疾病关系不大。4.B-解析：GH缺乏症在儿童期表现为生长迟缓、低血糖和低血钠。ACTH缺乏症主要表现为低血压和低血钠；Prolactinoma主要表现为催乳素升高；TSH缺乏症主要表现为甲状腺功能减退。5.B-解析：ACTH缺乏症最常表现为家族性低血压和低血钠，因促肾上腺皮质激素不足导致皮质醇缺乏。其他选项中，GH缺乏症主要表现为生长迟缓；TSH缺乏症主要表现为甲状腺功能减退；Prolactinoma主要表现为催乳素升高。6.C-解析：PIT1最常见的临床表现是婴儿期生长激素缺乏症，表现为生长迟缓。其他选项中，肢端肥大症是GH分泌过多；库欣病是ACTH分泌过多；催乳素腺瘤是Prolactinoma。7.A-解析：MEN2A中最具有遗传危险性的表现是甲状腺髓样癌，因RET基因突变导致。其他选项中，垂体腺瘤和胰岛素瘤也常见，但甲状腺髓样癌的遗传风险最高。8.B-解析：GH缺乏症在儿童期表现为肥胖和生长迟缓，因生长激素不足。其他选项中，ACTH缺乏症主要表现为低血压；Prolactinoma主要表现为催乳素升高；TSH缺乏症主要表现为甲状腺功能减退。9.A-解析：基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症最常见的临床表现是低血压和低血钠，因促肾上腺皮质激素不足导致皮质醇缺乏。其他选项中，肢端肥大症是GH分泌过多；甲状腺功能减退是TSH缺乏；催乳素腺瘤是Prolactinoma。10.C-解析：PIT2最常见的遗传关联疾病是Carney综合征，因PRKAR1A基因突变导致。其他选项中，MEN1与多发性内分泌腺瘤相关；MEN2A与甲状腺髓样癌相关；ACTH缺乏症与垂体功能异常相关。二、多选题答案与解析1.A,B,D-解析：PIT1、MEN2A和促性腺激素缺乏症都属于常染色体显性遗传。ACTH缺乏症可由基因突变或垂体病变引起，遗传模式不明确。2.A,B,C,D-解析：AIP、PRKAR1A、MEN1和GNAS基因突变均与遗传性垂体腺瘤相关。AIP与促肾上腺皮质激素瘤；PRKAR1A与Carney综合征；MEN1与多发性内分泌腺瘤；GNAS与催乳素腺瘤。3.A,B,C,D-解析：家族性垂体疾病的表现包括儿童期生长迟缓、多发性垂体腺瘤、低血糖和低血钠、促性腺激素缺乏等。4.A,B,C-解析：PIT1中，GH、ACTH和TSH最常受累，而Prolactin较少受影响。5.A,B,C,D-解析：MEN2A的表现包括甲状腺髓样癌、垂体腺瘤、胰岛素瘤和肾上腺皮质增生。6.A,B,C,D-解析：GH缺乏症、ACTH缺乏症、促性腺激素缺乏症和Prolactinoma均可儿童期发病。7.A,B,D-解析：基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症表现为低血压、低血钠和甲状腺功能减退，而肢端肥大症是GH分泌过多。8.B,D-解析：PIT2与PRKAR1A和GNAS基因突变相关，而AIP和MEN1与PIT1和MEN2A相关。9.A,B,D-解析：GH缺乏症、ACTH缺乏症和TSH缺乏症均可表现为低血糖和低血钠，而促性腺激素缺乏症主要影响性腺功能。10.A,B,C,D-解析：儿童期垂体功能异常的表现包括生长迟缓、低血糖、低血压和性发育迟缓。三、判断题答案与解析1.×-解析：PIT1最常见的临床表现是婴儿期生长激素缺乏症，而非肢端肥大症。2.√-解析：甲状腺髓样癌是MEN2A中最具有遗传危险性的表现，因RET基因突变导致。3.√-解析：基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症因促肾上腺皮质激素不足导致皮质醇缺乏，表现为低血压和低血钠。4.×-解析：PIT2最常见的遗传关联疾病是Carney综合征，而非MEN1。5.√-解析：GH缺乏症在儿童期表现为生长迟缓，常伴有肥胖。6.√-解析：PIT1最常见的遗传模式是常染色体显性遗传。7.√-解析：促性腺激素缺乏症最常见的遗传模式是X染色体隐性遗传，表现为男性性发育迟缓。8.×-解析：基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症主要表现为低血压和低血钠，而非甲状腺功能减退。9.×-解析：PIT2最常见的临床表现是垂体功能异常，而非催乳素腺瘤。10.×-解析：ACTH缺乏症主要表现为低血压和低血钠，而非低血糖。四、简答题答案与解析1.垂体腺瘤病1型（PIT1）的临床表现和遗传特点-临床表现：婴儿期或儿童期发病，表现为生长迟缓、低血糖、低血钠、小头畸形、智力发育迟缓等。部分患者可出现垂体功能低下症状，如性发育迟缓（因GnRH缺乏）。-遗传特点：常染色体显性遗传，由AIP基因突变引起。家族中可有多个成员出现垂体腺瘤，以GH、ACTH或TSH腺瘤为主。-解析：PIT1是儿童期常见的遗传性垂体疾病，因垂体激素分泌不足导致生长发育障碍。遗传咨询需重点关注家族史和基因检测。2.多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）的遗传模式及主要临床表现-遗传模式：常染色体显性遗传，由RET基因突变引起。遗传风险高，约80%的家族成员会发病。-主要临床表现：-甲状腺髓样癌（最常见，儿童期发病风险高）；-垂体腺瘤（GH或Prolactinoma）；-胰岛素瘤。-解析：MEN2A是遗传性内分泌肿瘤综合征，需早期基因检测和预防性手术。遗传咨询需强调家族筛查和预防措施。3.基因突变型促肾上腺皮质激素缺乏症的病因及临床表现-病因：由GNAS基因突变引起，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）合成障碍。-临床表现：-低血压；-低血钠；-乏力、嗜睡；-体重减轻；-皮肤色素沉着（因ACTH不足导致黑色素细胞刺激素缺乏）。-解析：该疾病需与垂体病变或肾上腺功能减退鉴别，基因检测可确诊。4.儿童期GH缺乏症的诊断要点-生长迟缓：身高标准差（SD）下降，生长速率<4cm/年；-垂体激素缺乏：GH激发试验（如胰岛素低血糖试验）无反应；-影像学检查：垂体MRI显示垂体体积缩小或发育不良；-排除其他病因：如甲状腺功能减退、营养不良等。-解析：儿童期GH缺乏症需早期诊断和治疗，以免影响终身高。五、论述题答案与解析1.结合石家庄地区遗传性垂体疾病的流行病学特点，论述垂体腺瘤病1型（PIT1）的遗传咨询要点-石家庄地区特点：-儿童期垂体疾病发病率相对较高；-家族性垂体腺瘤病例较多，可能与遗传背景相关。-遗传咨询要点：-家族史评估：询问家族中是否有垂体腺瘤患者，尤其是儿童期发病者；-基因检测：AIP基因检测可确诊PIT1；-风险评估：携带者子女发病风险约50%；-治疗建议：GH替代治疗可改善生长发育，但需监测垂体功能；-预防措施：避免放射线暴露，定期筛查垂体功能。-解析：遗传咨询需结合地域特点，强调早期筛查和干预的重要性