芜湖市人民医院成骨不全多学科管理考核

芜湖市人民医院「成骨不全」多学科管理考核一、单选题（每题2分，共20题）1.成骨不全症（OI）的主要遗传机制是什么？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.体细胞突变2.芜湖市人民医院成骨不全症多学科管理团队的核心成员通常不包括以下哪类专家？A.骨科医生B.肌肉科医生C.物理治疗师D.遗传咨询师3.成骨不全症患者最常见的临床表现是？A.皮肤过度弹性B.骨折频发C.心脏瓣膜病变D.视力障碍4.成骨不全症分型中，类型III的典型特征是？A.轻度骨质疏松和偶尔骨折B.中度骨质疏松和频繁骨折C.重度骨质疏松和严重骨骼畸形D.轻度骨骼畸形和低频骨折5.芜湖市人民医院在成骨不全症患者管理中，优先推荐的治疗方案通常是？A.大剂量糖皮质激素B.静脉注射钙剂C.依曲替尼（一种JAK抑制剂）D.骨骼移植6.成骨不全症患者进行康复训练时，以下哪项是禁忌的？A.游泳训练B.被动关节活动C.高强度负重训练D.良性牵引7.成骨不全症患者定期复查时，最重要的影像学检查是？A.胸部X光片B.腰椎CTC.全身骨密度扫描（DEXA）D.肋骨MRI8.成骨不全症患者的心理干预通常由以下哪类专业人员主导？A.儿科医生B.心理咨询师C.骨科护士D.档案管理员9.芜湖市人民医院针对成骨不全症患者的家庭指导，重点强调以下哪项？A.避免户外活动B.定期使用轮椅C.加强家庭康复训练D.禁止使用儿童座椅10.成骨不全症患者的骨折治疗中，以下哪种固定方式最常用？A.外固定支架B.内部钢板固定C.石膏固定D.外固定器二、多选题（每题3分，共10题）1.成骨不全症患者多学科管理团队中，可能参与评估的成员包括？A.骨科医生B.遗传咨询师C.营养师D.社会工作者2.成骨不全症的临床表现可能包括？A.蓝色巩膜B.骨折史C.牙齿发育不全D.心脏瓣膜病变3.芜湖市人民医院在成骨不全症患者管理中，常采用的治疗手段包括？A.非甾体抗炎药（NSAIDs）B.依曲替尼C.物理治疗D.骨骼矫形手术4.成骨不全症患者的康复训练目标通常包括？A.提高肌肉力量B.改善平衡能力C.预防关节挛缩D.减少骨折风险5.成骨不全症患者定期复查时，需要关注的指标包括？A.骨密度B.身高增长C.牙齿健康D.心电图异常6.成骨不全症患者的心理支持措施可能包括？A.心理咨询B.支持小组C.家庭教育D.药物治疗7.芜湖市人民医院在成骨不全症患者管理中，强调的家庭护理要点包括？A.预防跌倒B.加强营养C.定期监测骨折风险D.心理疏导8.成骨不全症患者的骨折治疗可能涉及？A.石膏固定B.外固定器C.内部钢板固定D.康复训练9.成骨不全症患者的遗传咨询内容通常包括？A.遗传模式B.生育建议C.遗传检测D.治疗方案选择10.成骨不全症患者多学科管理中的常见协作模式包括？A.定期病例讨论B.跨科室联合查房C.远程会诊D.长期随访三、判断题（每题1分，共10题）1.成骨不全症患者一定需要长期使用糖皮质激素治疗。（×）2.芜湖市人民医院的成骨不全症患者管理主要依赖骨科医生。（×）3.成骨不全症患者的骨折风险会随着年龄增长而降低。（×）4.成骨不全症患者的心理干预通常由骨科医生兼任。（×）5.成骨不全症患者进行康复训练时，游泳是禁忌的。（×）6.成骨不全症患者的骨密度检查通常每年进行一次。（√）7.成骨不全症患者的家庭护理重点在于避免跌倒。（√）8.成骨不全症患者的骨折治疗首选内部钢板固定。（×）9.成骨不全症患者的遗传咨询由遗传咨询师主导。（√）10.成骨不全症患者多学科管理中，心理支持不重要。（×）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述成骨不全症的类型及其典型特征。2.芜湖市人民医院在成骨不全症患者管理中，多学科团队的主要协作模式是什么？3.成骨不全症患者进行康复训练时，需要注意哪些禁忌事项？4.成骨不全症患者的家庭护理重点包括哪些方面？五、案例分析题（每题10分，共2题）1.患儿，男，3岁，因“反复骨折1年”就诊。查体：身高较同龄儿矮，巩膜呈淡蓝色，骨盆骨折史。家族史：母亲有类似症状。提问：（1）初步诊断可能是什么？（2）需要哪些辅助检查？（3）治疗和管理方案应包括哪些内容？2.患者，女，12岁，确诊成骨不全症类型IV，因“右股骨骨折术后3个月”复查。提问：（1）术后康复训练的重点是什么？（2）长期管理中需要注意哪些并发症？（3）心理支持如何介入？答案与解析一、单选题1.A解析：成骨不全症绝大多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或新发突变。2.B解析：肌肉科医生通常不参与成骨不全症的多学科管理，其他选项均为核心成员。3.B解析：骨折频发是成骨不全症最常见的临床表现，其他症状相对少见或轻微。4.C解析：类型III属于严重类型，特征为重度骨质疏松、频繁骨折和严重骨骼畸形。5.C解析：依曲替尼是针对JAK通路的靶向药物，在成骨不全症管理中优先考虑。6.C解析：高强度负重训练可能加重骨骼负担，需避免。其他选项均为安全康复手段。7.C解析：DEXA可准确评估骨密度，是成骨不全症患者管理中的关键检查。8.B解析：心理干预由心理咨询师主导，其他专业人员主要负责医疗或技术支持。9.C解析：家庭康复训练可延缓骨骼并发症，是芜湖市人民医院的重点指导内容。10.C解析：石膏固定简单实用，在成骨不全症患者中广泛应用。二、多选题1.A、B、C、D解析：多学科团队包括骨科、遗传、营养、社工等，以提供全面支持。2.A、B、C、D解析：蓝巩膜、骨折史、牙齿发育不全、心脏瓣膜病变均为典型表现。3.A、B、C、D解析：NSAIDs、依曲替尼、物理治疗、骨骼矫形手术均为常用手段。4.A、B、C、D解析：康复训练目标涵盖肌肉、平衡、关节和骨折预防。5.A、B、C、D解析：骨密度、身高、牙齿、心电图均需定期监测。6.A、B、C、D解析：心理支持包括咨询、小组、教育和药物治疗。7.A、B、C、D解析：家庭护理需预防跌倒、加强营养、监测骨折和心理疏导。8.A、B、C、D解析：骨折治疗可涉及石膏、外固定器、钢板固定和康复训练。9.A、B、C、D解析：遗传咨询内容涵盖遗传模式、生育建议、检测和治疗方案。10.A、B、C、D解析：多学科协作模式包括病例讨论、联合查房、远程会诊和随访。三、判断题1.×解析：并非所有患者都需要长期激素治疗，需个体化评估。2.×解析：多学科管理需骨科、遗传、康复等协作，而非单一依赖骨科。3.×解析：骨折风险随年龄增长可能持续存在或加重。4.×解析：心理干预需专业心理咨询师，骨科医生非主要承担者。5.×解析：游泳可增强肌肉和平衡，需在专业指导下进行。6.√解析：骨密度检查需定期进行，频率因患者情况调整。7.√解析：跌倒是骨折主要诱因，需重点预防。8.×解析：治疗需根据患者类型和骨折部位选择，石膏固定常见。9.√解析：遗传咨询由遗传咨询师主导，提供专业遗传信息。10.×解析：心理支持对长期生活质量至关重要。四、简答题1.成骨不全症的类型及其典型特征-类型I：常染色体显性遗传，轻微骨质疏松，骨折频发，巩膜蓝。-类型II：常染色体显性遗传，严重骨骼畸形，常致命于新生儿期。-类型III：常染色体显性遗传，中度骨质疏松，频繁骨折，生长发育迟缓。-类型IV：常染色体显性遗传，中度骨质疏松，骨折史，骨骼畸形。-类型V：常染色体隐性遗传，骨质疏松和骨折，韧带松弛。2.芜湖市人民医院多学科团队协作模式-定期病例讨论：骨科、遗传、康复、营养等会诊。-跨科室联合查房：同步评估医疗需求。-远程会诊：利用信息化手段支持基层协作。-长期随访：建立患者档案，动态调整方案。3.康复训练禁忌事项-高强度负重训练（如跑步、跳跃）。-避免快速扭转或急停动作（增加骨折风险）。-禁止未经指导的剧烈运动（需专业监督）。4.家庭护理重点-预防跌倒：家居环境改造（防滑、稳固）。-营养支持：高蛋白、高钙饮食。-骨折监测：观察异常疼痛或肿胀。-心理支持：家庭成员需接受健康教育。五、案例分析题1.患儿，男，3岁，反复骨折1年（1）初步诊断：成骨不全症类型I（根据蓝巩膜、家族史、骨折史）。（2）辅助检查：-骨密度扫描（DEXA）。-骨骼X线（评估骨折愈合）。-遗传咨询（明确遗传模式）。（3）治疗与管理：-依曲替尼（靶向治疗）。-物理治疗（防挛缩、平衡）。-避免高风险活动（如攀爬）。-定期复查骨密度和身高。2.患者，女，12岁，右股骨骨折术后3个月（1）康复重点：-股四头肌等长收缩（